Bicarbonato trasportatori quella mossa ioni di bicarbonato in cambio di ioni sodio CHLORIDE ioni o attraverso le membrane. Regolamentano equilibrio acido-base omeostasi, il volume e PH intracellulare membri CHLORIDE-BICARBONATE Potassio-Idrogeno (SLC4A1, 2, 3 e 9); SODIUM-COUPLED bicarbonato trasportatori (SLC4A4 e 5, 7, 8 e 10); e il sodio borato Cotransporter (SLC4A11 di proteina).

Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella direzione opposta, attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di cariche negativamente molecole (anioni) tra una membrana biologico.

Electroneutral cloruro scambiatori di bicarbonato che permette lo scambio di ioni bicarbonato cambio ioni CHLORIDE attraverso la membrana cellulare, l'azione di specifiche Potassio-Idrogeno in questa classe servire importanti funzioni quali permettendo ai scambio efficiente di bicarbonato in membrane dei globuli rossi del sangue di passaggio attraverso i capillari e il riassorbimento di ioni bicarbonato attraverso i reni.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di carica positiva molecole (cazioni) attraverso una membrana biologico.

Una famiglia di proteine coinvolti nel trasporto dei cationi organici, giocano un ruolo importante nell 'eliminazione di una varietà di sostanze endogeno xenobiotics e dei loro metaboliti dal corpo.

Una famiglia di proteine di trasporto monosaccharide caratterizzata da 12 elice. Che agevolano la membrana di diffusione passiva di GLUCOSIO attraverso la membrana cellulare.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di molecole di membrana biologica. Incluse in questo ampio sono proteine coinvolto in principio trasporti (DEI) PRINCIPIO (I), trasporto, trasporto e ION facilitato i canali.

Un piccolo ossuta canale che collega il vestibolo dell'orecchio interno alla parte posteriore della superficie interna della parte Petrosa Dell'TEMPORAL osso, trasmette seguendo il condotto endolinfatico e due piccoli vasi sanguigni.

Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella stessa direzione attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.

Una malattia ereditaria a causa di riassorbimento difettosi e altre base di cistina amminoacidi RENAL ACIDS dai tubuli prossimali. Questa forma di aminoaciduria è caratterizzata dalla urinaria insolitamente elevati livelli di cistina; lisina; arginina; e la ornitina. Mutazioni coinvolgere l'amminoacido proteina di trasporto Gene SLC3A1.

Proteine che cotransport ioni di sodio e di ioni bicarbonato membrane cellulari.

Aminoacidi capace di trasportare i sistemi di teletrasporto amminoacidi neutri (amino ACIDS, neutrale).

Una tipologia di succo organico anion transporter con trasporto di anioni organici e 'guidato o direttamente o indirettamente da un gradiente di ioni di sodio.

Un CC-type Chemokine con specificità per CCR7. Che è attivo verso Dendritic e ematiche.

Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla PLASMA membrane di neuroni serotoninergici. Sono diversi dai recettori SEROTONIN segnale risposte cellulari all 'SEROTONIN. Rimuovono SEROTONIN dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici. Regola segnale ampiezza e la durata di sinapsi serotoninergici ed è il sito d ’ azione del SEROTONIN DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE.

Aminoacidi capace di trasportare i sistemi di teletrasporto di aminoacidi (amino ACIDS, BASIC).

Proteine coinvolti nel trasporto di nucleotidi attraverso membrane cellulari.

Una famiglia di proteine coinvolti nel trasporto di acidi Tasportatori come LACTIC acido e PYRUVIC acido attraverso membrane cellulari.

Sali inorganici che contengono le -HCO3 radicale. Sono un fattore importante nel determinare il pH del sangue e la concentrazione di ioni bicarbonato viene regolata a livello renale, livelli nel sangue è un indice di riserva o gli alcali buffering capacita '.

Proteine coinvolti nel trasporto di anioni organici, giocano un ruolo importante nell 'eliminazione di una varietà di sostanze endogeno xenobiotics e dei loro metaboliti dal corpo.

Un collegata al transporter cationico organico trovato nel rene, e di membrana basale laterale e probabilmente sara 'coinvolto nella la secrezione renale di cationi organici.

Una malattia renale caratterizzata da difettoso riassorbimento NaCl nel tubulo contorto distale di un rene ipocaliemia. Diversamente dalla sindrome Gitelman BARTTER SYNDROME, comprende l 'ipomagnesiemia e hypocalciuria con valori normali della calcemia e è causata da mutazioni nel thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.

Una famiglia di proteine di trasporto dei neurotrasmettitori che facilitano l NEUROTRANSMITTER in fermate degli presinaptici possono svolgere un ruolo nel controllo dell ’ intensità e la durata della neurotrasmissione.

Na-Cl Cotransporter nel contorto segmenti del tubulo distale e trasmesso da un principio riassorbimento di sodio e cloruro e è inibita dalla diuretici tiazidici.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

L' 'Amino Acid Transport System y+' si riferisce a un sistema di trasporto specifico che facilita il passaggio di amino acidi neutri e cationici attraverso la membrana cellulare, principalmente nel rene e nell'intestino.

Proteine di trasporto transmembrana che attivamente co-transport ascorbic ioni di sodio e acido attraverso la membrana cellulare, l ’ assorbimento di alimentari vita C è altamente dipendente da questa classe di teletrasporto e un sottoinsieme di sodio GLUCOSIO trasportatori che trasportare il ossidato forma di vitamina C, DEHYDROASCORBIC acido.

Il movimento di materiali (incluso sostanze biochimiche e droghe) attraverso un sistema biologico a livello cellulare. Il trasporto puo 'essere attraverso le membrane cellulari e strati epiteliali, può avvenire durante compartimenti intracellulari che extracellulari compartimenti.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Una tipologia di succo organico anion transporter che non facciano affidamento direttamente o indirettamente ad sodio gradienti ionici per il trasporto dei cationi organici.

Una famiglia di proteine di trasporto sodium-phosphate Cotransporter anche anioni organici hanno una bassa affinità fosfato.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

3 (4-Amino-2-methyl-5-pyrimidinyl) metile) la frequenza (2- idrossietil) -4-methylthiazolium cloruro.

Piu 'insignificanti e variabili specie del graffiato "rana" (Xenopus) in Africa. E' una specie che usata prevalentemente in ricerca. C'e 'ora una significante in California e' scappato popolazione ottenuti da animali da laboratorio.

Proteine cellulari e proteine di trasporto complessi che aminoacidi biologico mucose.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Il Movimento di ioni energy-transducing attraverso le membrane cellulari. Trasporto puo 'essere active, passive o ioni agevolato. Posso viaggiare da soli (uniport), o come un gruppo di due o più ioni nella stessa (symport) o contrario (antiport) indicazioni.

Un trasportatore anionico organico trovato nel fegato umano. E 'capace di trasportare una varietà biologica anioni e Sodium-Independent media l ’ assorbimento della bile dal fegato.

Le cellule di batteri e nota come ovociti OOGONIA quando entreranno meiosi. Il principale ovociti iniziare meiosi ma sono stato arrestato al diplotene OVULATION fino alla puberta creare auxotrofi secondaria ovociti o ovociti (ovulo).

Un non-electrogenic sodio-dipendenti fosfato trasportatore. Si trova principalmente in un membrane mucose del RENAL tubuli prossimali.

Composti inorganici derivati da acido cloridrico che contengono le Cl- sacro.

Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.

Il fluido linfatico trovato nel labirinto membranosa dell ’ orecchio. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)

Subunità una glicoproteina transmembrana che può dimerize con una serie di luce subunità a catena (antigeni Cd98 luce CHAINS subunità proteica), serve una diversa gamma di funzioni compresi trasporto e aminoacidi fusione cellulare. La sua funzione è modificata a seconda del tipo della luce catena subunità interagisce con.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Un espresso di acido folico teletrasporto ubiquitously che agisce attraverso un meccanismo che Sodio-Idrogeno è accoppiato al trasporto di fosfati organici.

Derivati dell'acido. Oxalic gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides traendole dalla struttura ethanedioic acido.

Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5

Una famiglia di luce catene che imprigionano al CD98 catena pesante (antigeni Cd98 A Catena), in modo da formare una catena pesante heterodimer. Trasmettono specificità funzionale alla proteina.

I ciechi marsupio alla fine seguendo il condotto endolinfatico. E 'una cisterna per l'eccesso ENDOLYMPH, formato dai vasi sanguigni membranose labirinto.

Proteine coinvolti nel trasporto di acido folico e folato che derivati attraverso la membrana.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Presente neutrale sodio-dipendenti aminoacidi trasportatore. Il miglior substrati per questo sistema di teletrasporto includono alanina; serina, più cistina.

Un trasportatore di cationi organici polyspecific principalmente nei reni, e ha trasmesso le insieme alpha-ketoglutarate con scambio di ioni organici quali P-AMINOHIPPURIC acido.

Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla membrana PLASMA dei neuroni dopaminergici. Rimuovono DOPAMINE dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici e sono il bersaglio della DOPAMINE DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE.

Un trasportatore sodio-dipendenti fosfato presenti principalmente a un sito di ematiche epiteliale del piccolo intestino.

Una famiglia di altamente protetti e ampiamente espressi sodium-phosphate Cotransporter proteine. Sono sodio-dipendenti electrogenic trasportatori di fosfato originariamente identificata come oligo recettori dei e umani sono stati descritti nei lieviti e molti altri organismi.

Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.

Un prodotto, l ’ ossidazione attraverso xantina ossidasi, di oxypurines come xantina e Ipossantina. 'E' l'ultima catabolismo delle purine ossidazione prodotto nell ’ uomo e primati, mentre negli altri mammiferi urato ossidasi ulteriori si ossida e ad allantoina.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Formazione di calcoli del rene.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un grosso transmembrana integrale proteine della membrana degli eritrociti, è il sistema anionico responsabile electroneutral trasportando in CHLORIDE ioni in cambio di ioni bicarbonato permettendo l ’ assorbimento di CO2 e trasportare dai tessuti di polmoni da i globuli rossi. Mutazioni genetiche che comporta una perdita di funzione delle proteine sono state associate a tipo 4 SPHEROCYTOSIS ereditari.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Un termine generale per la completa o parziale perdita della capacità di sentire una o entrambe le orecchie.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Infiammazione cutanei alle estremità, specialmente le mani e piedi. Varie forme sono noti, porpora trombocitopenica idiopatica e qualche ereditaria. Quella infantile forma è chiamato Gianotti-Crosti sindrome.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Monosaccharide proteine di trasporto che funzionano come principio Sodio-Bicarbonato. Utilizzano ioni sodio o HYDROGEN per trasportare GLUCOSIO attraverso CELLULARE mucose.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

La normalizzazione di una soluzione riguardo agli ioni HYDROGEN; H +. È legata all'acidità misure nella maggioranza dei casi da pH = log [1 / 1 / 2 (H +)], dove (H +) è ioni d'idrogeno equivalenti in grammi per litro di soluzione. (McGraw-Hill Dictionary of Voglia scientifico e tecnico, sesto Ed)

Un trasporto di glucosio in ai neuroni.

Un trasportatore di membrana plasmatica glicoproteina intracellulare regolazione del pH che funziona in volume, telefono cellulare, a differenti ormoni e mitogeni.

Un metabolita del istidina che ha antiossidante proprieta '.

Un elemento metallico numero atomico 30 e il peso atomico 65.38. E 'necessario elemento tracce nella dieta, formando una parte essenziale di diversi enzimi, e un ruolo importante nella sintesi proteica e la divisione cellulare. Zinco è associato ad anemia emolitica, carenza di bassa statura, ipogonadotropo, difficoltà ferita aiutarvi, e geophagia. E' noto con il simbolo Zn.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Uno strato di epitelio stratificato endolymphatic formare il confine tra il cocleare condotto alla parete laterale della coclea. Stria Vascolare contiene principalmente tre tipi di cellule (operazioni, intermedia, e il valore basale) e capillari. Quelle cellule direttamente di fronte al ENDOLYMPH sono importanti nella produzione di gradienti di ioni e endochoclear potenziale.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un duro o coriaceo calciferous esterno di un uovo.

Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.

Una famiglia di quel trasporto chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato amminoacido glicina. Sono diverse da glicina recettori segnale risposte cellulari all 'glicina. Si trovano soprattutto le membrane di PLASMA ai neuroni; ematiche gliali; ematiche epiteliali e sangue rosso. Tolgono neurotrasmettitore inibitore presente glicina dallo spazio extracellulare.

Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un disturbo autosomico recessivo per l ’ assorbimento di difettoso fare ACIDS dall 'intestino e la prossimale tubuli RENAL. Eccessiva perdita urinaria di triptofano, un precursore di niacina, conduce ad un deficit nicotinamide PELLAGRA-like fotosensibili eruzione cutanea, atassia cerebellare, instabilità emotiva, e aminoaciduria. Mutazioni implicano il neurotrasmettitore trasportatore Gene SLC6A19.

Una malattia autosomica ereditaria a causa di riassorbimento del difettoso GLUCOSIO dal RENAL tubuli prossimali. Perdita urinaria di glucosio puo 'arrivare oltre 50 g / die, e' attribuito alle mutazioni nel SODIUM-GLUCOSE TRANSPORTER 2 codificata dal gene SLC5A2.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Organo che filtra il sangue per la secrezione di urina e che regola le concentrazioni dello ione di.

Un trasportatore neutrale sodio-dipendenti aminoacidi questo vale per la maggior parte dei sodio-dipendenti neutrale l 'uptake degli aminoacidi da cellule di mammifero. Il miglior substrati per questo sistema di teletrasporto includono alanina; serina; e glutamina.

Gotta gli inibitori che agiscono direttamente sul tubulo renale per aumentare l ’ escrezione di acido urico, riducendo le sue concentrazioni nel plasma.

Una proteina che symporter coppie il trasporto di acido folico HYDROGEN ioni con le funzioni del teletrasporto più efficacemente sotto acido.

Un genere acquatico della famiglia, Pipidae, verificatisi in Africa e distingue per dei arrapato artigli posteriori interiore tre dita dei piedi.

Gruppo di Chemiochine con adiacente un cysteines che sono chemoattractants per linfociti, monociti, degli eosinofili, dei basofili ma non neutrofili.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Una malattia del motoneurone caratterizzato da stanchezza progressiva dei muscoli innervated da nervi cranici del tronco encefalico. Le manifestazioni cliniche includono disartria, disfagia, debolezza, debolezza, sulle fascicolazioni lingua e della lingua e muscoli facciali. La forma adulta della malattia e 'segnato inizialmente di bulbare debolezza che progredisce fino a coinvolgere neuroni motori in tutta la neuroaxis. Alla fine questa condizione può essere indistinguibile dalla sclerosi laterale amiotrofica. La sindrome di Fazio-Londe è una forma di questa malattia che avviene in bambini e giovani adulti. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1091; Brain 1992 Dec; 115 (Pt 1889-1900) 6):

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

L 'escrezione di insolitamente alto livello di CALCIUM nell'urina, superiori a 4 mg / kg / die.

Aminoacidi capace di trasportare i sistemi di teletrasporto acidi aminoacidi (amino ACIDS, acida).

Una famiglia di proteine di trasporto aminici vescicolare in grado di catalizzare il trasporto e stoccaggio delle catecolamine e indolamines in Secretory vescicole.

Animali prodotta dall ’ accoppiamento della progenie nata su diverse generazioni. Il ceppo di animali genotipicamente è praticamente identica. È un animale lo studio dei pali permettono certi tratti in un'era relativamente forma pura. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La sezione del canale alimentare dallo stomaco al canale di penetrazione anale, che comprende le grande intestino e il piccolo intestino.

Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.

Un inibitore del gruppo 3-mediated anionico conduttanza anionico incluso il trasporto.

Adenocarcinoma del colon umano cellule che sono in grado di esprimere caratteristiche caratteristica differenziazione mature cellule intestinali, come enterociti. Queste cellule sono preziosi per gli studi in vitro relativi a strumenti funzionalità delle cellule intestinali e la differenziazione.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Sodio chloride-dependent neurotrasmettitore Sodio-Bicarbonato localizzato principalmente sulla PLASMA membrane di parte dei neuroni noradrenergici. Rimuovono norepinefrina dallo spazio extracellulare, l ’ elevata affinità in fermate degli presinaptici regola ampiezza e la durata di segnale noradrenergica sinapsi e e 'l'obiettivo di DELLA FOSFODIESTERASI DI UPTAKE adrenergici.

Un membro del gruppo dei metalli alcalini. Ha il simbolo atomica Na, numero atomico 11 anni e peso atomico 23.

Un gruppo di ereditato disturbi renali caratterizzato dalla inusuali livelli di amino ACIDS in urina. Mutazioni genetiche di proteine di trasporto provocare la difettoso riassorbimento del libero aminoacidi alle estremità prossimale RENAL. Tubuli renali aminoaciduria sono classificate dalla specifica aminoacido o acidi coinvolto.

Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.

Un disturbo caratterizzato dalla presenza di anemia emolitica, abnorme globuli rossi (megalocytes o macrocytes) e MEGALOBLASTS.

Cariche negativamente atomi, radicali o gruppi di atomi che viaggiano anodo o positivi palo durante l'elettrolisi.

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

L ’ eccessiva crescita di peli in posti inappropriati, come alle estremita ', la testa e il retro. E' causato da fattori genetici o acquisito, ed è un processo androgen-independent. Questo concetto non comprende irsutismo che e 'un androgen-dependent eccessiva crescita di peli in donne e bambini.

Una famiglia di proteine di trasporto membrana plasmatica neurotrasmettitore che regola i livelli extracellulari di il neurotrasmettitore inibitore presente gamma-aminobutyric acido. Sono diverse da recettori GABA segnale risposte cellulari all 'gamma-aminobutyric acido. Hanno il controllo della ricaptazione della GABA in fermate degli presinaptici nel sistema nervoso centrale sodio-dipendenti ad alta affinità per il trasporto.

Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Una famiglia di organic anion transporter precisione trasporto acidi Dicarbossilici ACIDS come alpha-ketoglutaric attraverso membrane cellulari.

Aminoacidi con irrisolto R gruppi o catene laterali.

Disturbo metabolico ereditario recidivante caratterizzata da una forma acuta di artrite, iperuricemia e il deposito di urato dentro e intorno alle articolazioni, a volte con la formazione di calcoli di acido urico.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Sali inorganici di acido solforico.

Nervoso caratterizzata da difettoso trasporto di aminoacidi attraverso le membrane cellulari. Tali fattori includono dei disavanzi nel trasporto attraverso le membrane delle cellule epiteliali brush-border dell'intestino tenue (microvilli) e un trasporto tubuli; attraverso la membrana basolateral; e il trasporto attraverso le membrane intracellulare del organelli. (Dal Giappone Rinsho 1992 lug.; 50 1587-92) (7):

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Un tipo epiteliali neuronali e glutammato trasportatore di membrana plasmatica della proteina.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Una famiglia di proteine di trasporto membrana plasmatica neurotrasmettitore quella coppia il richiamo intracellulare di glutammato con l 'importazione di ioni sodio e protoni e l'esportazione di POTASSIUM ioni nel sistema nervoso centrale attraverso la neurotrasmissione regolamentano l sinaptici del glutammato, un neurotrasmettitore eccitanti. Al di fuori del sistema nervoso centrale fungono segnale mediatori di glutammato e regolamentazione metabolismo.

Una tipologia di Sodio-Bicarbonato precisione trasporto e / o sodio CHLORIDE POTASSIUM CHLORIDE attraverso membrane cellulari in un processo strettamente correlati.

Malattie del BASAL gangli incluso il putamen; Globus Pallidus; claustrum; amigdala; e del nucleo caudato. Soprattutto discinesia (movimenti involontari e alterazioni del tasso di movimento) rappresenta la principale manifestazioni cliniche di queste patologie. Comune eziologia includono DISORDERS cerebrovascolare; DISEASES neurodegenerativa; e craniocerebral netti.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Una malattia ereditaria caratterizzata da ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; patologie renali del riassorbimento fosfato difetti di metabolismo; e vitamina D e ritardo nella crescita. E dominante e legata al cromosoma X autosomico recessivo contro le varianti.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Il prodotto di coniugazione di Cholic acido con taurina. Il sale di sodio è l'ingrediente principale della bile di animali carnivori. Agisce come un detergente per solubilize grassi e per l ’ assorbimento è assorbito, viene usata come cholagogue e cholerectic.

Un cloruro canale che regola la secrezione in molti tessuti. Anomalie nel gene Cftr hanno mostrato di provocare la fibrosi cistica. (Ronzio Genet 1994; 93 (4): 364-8)

La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.

La più semplice delle peptidi. Funziona come un gamma acceptor.

Accumulo di droga o sostanza chimica in vari organi (compresi quelli che non rilevanti o alla sua azione terapeutica). Questa distribuzione dipende dal flusso del sangue, velocità di perfusione dell'organo, la capacità del farmaco di penetrare tessuto, organo specificità, il legame proteico. E 'come la distribuzione di tessuti e plasma.

Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.

Un ’ anidrasi carbonica isoenzima trovato ampiamente distribuito in cellule di quasi tutti i tessuti. Carenze dell ’ anidrasi carbonica II produrre una sindrome caratterizzata da osteopetrosi acidosi tubulare renale (acidosi tubulare RENAL) e cerebrale 4.2.1.- CE calcificazione.

Un sistema ad alta affinità, a bassa capacità y + aminoacido trovato ubiquitously teletrasporto ha specificità per il trasporto di arginina; lisina; e la ornitina. Può anche fungere da retrovirale ecotropic leucemia.

L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.

La porzione tubulo renale che fuoriesce sul Bowman RIGIDA nel rene CORTEX nel midollo. Il rene tubulari prossimali è composta da un segmento contorto della corteccia prossimale e distale segmento scendendo direttamente nel midollo dove si forma il profilo autostima DI Henle.

Proteine coinvolti nel trasporto di nucleosidi di membrane cellulari.

Un grande ghiandola tiroidea multiple contenenti noduli nodulo (tiroide), generalmente derivante da ricorrenti tiroide e iperplasia involuzione negli anni a produrre il gozzo Multinodular. Può essere o non può indurre tireotossicosi.

Colorazione della pelle.

Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.

Termine generale per la aspetto anormale di histiocytes nel sangue, in base alle caratteristiche patologica delle cellule responsabili piuttosto che di dati clinici, il histiocytic malattie sono suddivisi in tre gruppi: Istiocitosi, Langerhans CELLULARE; istiocitosi, Delle Cellule Non Di Langerhans; e HISTIOCYTIC DISORDERS, sanguinando...

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

La lipid- e contenente proteine, selettivamente permeabile membrana che circonda il citoplasma in procariote e cellule eucariote.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

L' 'Amino Acid Transport System y+L' è un sistema di trasporto di membrana specifico che facilita il movimento diretto dei aminoacidi essenziali neutrali e cationici, come la lisina e l'arginina, all'interno delle cellule attraverso un meccanismo mediato dal sodio.

Una specie di scimmione in famiglia è quella dei Cercopitecidi, il che ha una struttura sociale well-studied trilevel consistente di soldati, bande, e clan.

Na-K-Cl trasportatore nel costo crescente di autostima DI Henle. E di fungere da mediatore principio riassorbimento di sodio cloruro e è inibito da autostima di diuretici quali furesomide; e Bumetanide. Mutazioni nel gene SLC12A1 codifica sono associati ad una BARTTER.

Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Un gruppo di proteine di trasporto transmembrana quel trasporto ammino biogenica derivati di catecolo attraverso la membrana plasmatica delle catecolamine PLASMA membrana. Proteine di trasporto regolare trasmissione neurale nonché metabolismo delle catecolamine e riciclare.

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Na-K-Cl trasportatore ubiquitously espressi. Gioca un ruolo fondamentale nel sale la secrezione di volume delle cellule epiteliali regolamentazione nonepithelial cellule.

Diverse forme di una proteina che può essere prodotta da diverse GENI, o dallo stesso gene alternativa splicing.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Un CC-type Chemokine con specificità per CCR7. E ha attività nei confronti di linfociti T e B linfociti.

Uno strato della cornea. E 'la lamina dell ’ endotelio corneale basale (da cui viene secreto) del stroma corneale. E' una struttura omogenea composto da bene Collagenous filamenti di spessore, e lentamente aumenta con l ’ età.

Un trasporto di glucosio facilitatore che è espressa prevalentemente nel ematiche beta del pancreas, fegato e reni. Potrebbe funzionare come GLUCOSIO sensore di regolare INSULIN rilascio e l ’ omeostasi del glucosio.

Un trasportatore equilibrative sottotipo di proteine che è sensibile all 'inibizione da 4-nitrobenzylthioinosine.

La parte di TRACT gastrointestinale tra il piloro dello stomaco e la valvola è saltata ileocecale del grosso intestino. E 'divisibile in tre parti: Il duodeno, il digiuno, e l'ileo.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.

Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).

Processi patologici della struttura (snail-like coclea) dell'orecchio interno (labirinto) che può mediante il suo tessuto nervoso, nei vasi sanguigni, o a presenza di liquido (ENDOLYMPH).

Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.

Assorbente cellule all'interno della mucosa intestinale, si sono differenziati ematiche epiteliali con un microvilli di fronte al lume intestinale. Enterociti sono molto più abbondanti del piccolo intestino del grosso intestino. Loro luminal microvilli aumentare notevolmente la superficie della cellula da 14 a 40 volte.

La glicina amide di 4-aminobenzoic acido. Il sale di sodio viene utilizzato come aiuto diagnostico per misurare il flusso plasmatico renale effettivo (ERPF) e dei tanti.

Un espresso glucosio ubiquitously trasportatore è importante per è costitutiva GLUCOSIO e viene escreta, espresso in ematiche e degli eritrociti endoteliale al BARRIER emato-encefalica ed è responsabile GLUCOSIO ingresso nel cervello.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

La parte essenziale dell'udienza è costituito da due organi labirintica compartimenti: Labirintica membranosa le ossa e del labirinto. Le ossa labirinto è un complesso di tre comunicante carie o spazi (coclea; Vestibular labirinto; e dotti semicircolari) nel TEMPORAL osso, entro le ossa labirinto giace il labirinto membranosa ed e 'un complesso di sacche tubuli DUCT; e (cocleare SACCULE E Utricolo; e semicircolare DUCTS) formando un epitelio racchiuso in uno spazio continuo e del tessuto connettivo. Questi spazi sono pieni di FLUIDS labirintica di varie composizioni.

Un sistema ad alta affinità, a bassa capacità y + aminoacidi con una forte somiglianza con teletrasporto con amino acido TRANSPORTER 1. Le sono state identificate due isoforme della proteina CAT-2A CAT-2B, e grazie alla alternativa mRNA splicing. Il teletrasporto ha specificità per il trasporto di arginina; lisina; e la ornitina.

Un ramo che si occupa di genetica sulla variabilità genetica nelle risposte individuali ai farmaci e il metabolismo del farmaco (biotrasformazione).

Composti inorganici che contengono il Oh- gruppo.

Una linea cellulare colture di cellule tumorali.

Una linea cellulare di cellule embrionali renali umane trasformarmi con adenovirus umana di tipo 5.

La fase di trasferimento da un compartimento proteine cellulari (inclusi) extracellulare ad un'altra da diversi meccanismi di trasporto quali la selezione e il trasporto delle proteine traslocazione recintata e vescicolare trasporto.

Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.

Un mancino doppie eliche del DNA. Il suo nome deriva dalla sua stretta zigzag struttura meno contorta e sottile forma di DNA. Z-DNA formando all'interno del genoma svolga un ruolo importante nel Ehi REGOLAMENTO espressione orribile.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Una tecnica che localizes specifico dell ’ acido sequenze entro intatta cromosomi, le cellule eucariotiche, o cellule batteriche attraverso l 'utilizzo di specifici dell ’ acid-labeled sonde.

L ’ assorbimento di sostanze attraverso la mucosa della intestini.

Eccessiva pigmentazione della pelle, normalmente a causa di un aumento della pigmentazione cutanea o epidermico melanina hypermelanosis. Iperpigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato. Le condizioni possono insorgere a seguito dell ’ esposizione alla luce... Cose chimiche o altre sostanze, o da uno squilibrio metabolica primaria.