Sferocitosi Ereditaria
Un gruppo di familiare anemias emolitica congenito caratterizzato da numerosi forma strana eritrociti che sono generalmente spheroidal. Agli eritrociti, è aumentata fragilità e osmotica anormale permeabile di ioni di sodio.
Spectrina
Un alto peso molecolare (220-250 kDa) proteina idrosolubile che può essere estratto dal eritrociti fantasmi in bassa forza ionico buffer, le proteine non contiene lipidi o carboidrati, e 'il riflesso di proteine di membrana specie agli eritrociti, esiste come rivestimento fibrosa all'interno, citoplasmatica superficie della membrana.
Fragilità Osmotica
Proteina 1 Di Scambio Anionico Eritrocitario
Un grosso transmembrana integrale proteine della membrana degli eritrociti, è il sistema anionico responsabile electroneutral trasportando in CHLORIDE ioni in cambio di ioni bicarbonato permettendo l ’ assorbimento di CO2 e trasportare dai tessuti di polmoni da i globuli rossi. Mutazioni genetiche che comporta una perdita di funzione delle proteine sono state associate a tipo 4 SPHEROCYTOSIS ereditari.
Anchirine
Una famiglia di proteine Membrane-Associated responsabile dell'attaccamento dello citoscheletro. Erythrocyte-related isoforme di ankyrin attaccare la SPECTRIN citoscheletro di una proteina (transmembrana scambio anionico PROTEIN 1, l ’ esame) nella membrana plasmatica. Brain-related ankyrin isoforme di esistere.
Anemia Emolitica
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Eritrociti Anormali
Membrana Eritrocitaria
La struttura esterna semipermeabile dei globuli rossi, globuli rossi è conosciuto come il fantasma di emolisi.
Elissocitosi Ereditaria
Un'intrinseca difetto di eritrociti ereditato come una malattia autosomica dominante caratteristica. Agli eritrociti, assumere un ovale o forma ellittica.
Invecchiamento Degli Eritrociti
Il sangue di invecchiamento delle cellule ematiche organelli. Senza che la sintesi proteica possibile, il rapporto tra eritrociti è incapace di auto-riparazione, riproduzione, e nell 'assolvimento delle funzioni svolte da altre cellule. Questo ricevitore limita l'aspettativa di vita media di un esame a 120 giorni.
Gilbert Disease
Deformabilità Eritrocitaria
Formazione di eritrociti di cambiare forma mentre passano attraverso spazi ristretti, come quella del microcircolo.
Eritrociti
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Anemia Emolitica Congenita
Reticolociti
Immaturo eritrociti. Nell ’ uomo, queste sono cellule ematiche che hanno subito Extrusion del nucleo cellulare, che contengono ancora organelli diminuiscono gradualmente al numero che le cellule maturo. Ribosomi sono gli ultimi a sparire. Alcune macchie tecniche causare i ribosomi agevolare in genere caratteristici “Reticulum" (diverso) ENDOPLASMIC Reticulum, da cui deriva il nome reticolociti.
Emolisi
La distruzione di eritrociti con diversi agenti causali, quali anticorpi, batteri, le sostanze chimiche, temperatura corporea e variazioni nei tonicity.
Isotopi Di Cromo
Anemia Emolitica Autoimmune
Acidosi Tubolare Renale
Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.
Proteine Del Sangue
Porfiria
Un gruppo eterogeneo di le malattie metaboliche caratterizzata da errori nell'Biosynthetic nel percorso di eme, che l'osso MARROW, o entrambi. Sono classificate dal deficit degli specifici enzimi, il tessuto di enzima visivo, o le caratteristiche cliniche neurologici che includono (acuta) o cutanei (lesioni della pelle). Porfiria puo 'essere ereditaria o acquisita grazie alla tossicità epatica o nei tessuti midollo eritropoietica.
Porfiria Epatica
Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.
Porfiria Acuta Intermittente
Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di HYDROXYMETHYLBILANE Sintasi nel fegato, il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche sono ricorrenti e pericolosa, dolore addominale, disturbi neurologici e eleVata di aminolevulinic acido e porfobilinogeno nelle urine.
Porfiria Variegata
Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza dei 1.3.3.4 protoporphyrinogen monoamino-ossidasi (CE) del fegato, il settimo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici e lesioni cutanee. Pazienti espellere un aumento dei livelli di porfirina precursori, COPROPORPHYRINS e protoporphyrinogen.
Porfiria Eritropoietica
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Porfiria Cutanea Tardiva
Una malattia autosomica dominante o acquisita porfiria dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi nella pleura. E 'caratterizzata da eruzione cutanea, lesioni cutanee con o senza sintomi neurologici. Tipo io è il acquisito forma ed è fortemente associato a tossicità epatica e le malattie del fegato causata da alcol o steroidi estrogenica. Di tipo II è la forma familiare.