Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Patologie congenite, ereditario, o acquisiti CARDIOVASCULAR anomalie del sistema, incluso il cuore e sangue VESSELS.

Proteine contenente una regione di conservato sequenza, circa 200 aminoacidi, che specifica il DNA codifica una sequenza particolare dominio di legame per il dominio) (T-box. Queste proteine sono fattori di trascrizione che controllo dello sviluppo. Il prototipo di questa famiglia e 'il topo Brachyury (o T) prodotto genico.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Un'anomalia congenita causata dal mancato sviluppo di tronco arterioso in arteria aorta e ipetensione. E 'caratterizzato da un singolo tronco arterioso che forma la valvola di sfogo per entrambi i ventricoli e cuore a sistemico, polmonare, e arterie coronarie. E' sempre accompagnato da un difetto del setto interventricolare.

Una regione di SOMITE sviluppo, che contiene un numero di archi accoppiati, ognuna con un nucleo rivestito da Mesodermal endoderm ectoderm e sulle due sponde. Nella bassa vertebrati acquatici, branchial archi diventare Gillss. Maggiori vertebrati, gli archi forme outpouchings e sviluppano in strutture della testa e collo. Separare le arcate sono la spaccatura branchial o scanalature.

Proteine coinvolto durante l'assemblea e smontare di HISTONES in NUCLEOSOMES.

Riduzione della calcemia inferiori al normale. Manifestazioni includono iperattivo riflessi tendinei, chvostek 'firmare, muscolare e crampi addominali e carpopedal spasmo. (Dorland, 27 Ed)

Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Una singola primario non accoppiato organi linfoidi situato nel mediastino angolato nel collo, fino al bordo inferiore della ghiandola tiroide e nella parte inferiore al quarto cartilagine costale. È necessario per il normale sviluppo delle funzionalità immunologica presto nella vita. Dalla pubertà, inizia a involute e che il tessuto e 'rimpiazzato da grasso.

Due paia di forma ovale piccole ghiandole situato davanti e la base del collo e vicino ai due emisferi del ghiandola tiroide. Secernono ripensarci paratiroideo che regola il rapporto CALCIUM, fosforo e magnesio nel corpo.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

I due crinali lungo il longitudinale... primitivi STREAK appaiono vicino al fine di GASTRULATION durante lo sviluppo del sistema nervoso (NEURULATION). Le creste sono formato piegando neurale di contea. Tra le creste e 'un ritmo neurale che si infittisce come la piega diventare elevata. Quando le pieghe incontrarci alla linea mediana, la strada diventa un tubo neurale, il tubo.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

La parte dell'aorta discendente da l'arco aortico e estendosi al DIAPHRAGM, alla fine connette all'aorta addominale.

Un gruppo di disturbi correlati, caratterizzata da linfocitosi; istiocitosi; e hemophagocytosis. I due principali forme sono familiari e reattive.

Gruppo di caratteristica che quantità di principio HISTIOCYTES e linfociti, ma dove non sono Langerhans histiocytes.. Il gruppo include hemophagocytic linfoistiocitosi; istiocitosi dei seni di; Xanthogranuloma; reticulohistiocytoma; Xanthogranuloma; tendinei disseminatum; nonché le gelatine conservazione malattie (Sea-blue Histiocyte SYNDROME; e la malattia di Niemann-Pick DISEASES).

Una seria complicanza dell ’ infanzia infiammatoria sistemica disturbi che può essere causata da eccessiva attivazione e la proliferazione dei linfociti T e macrofagi. E 'stato particolarmente nei bambini con insorgenza di ARTRITE REUMATOIDE idiopatica.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Una famiglia di non-fibrillar Fibrillari che interagiscono con FIBRILLAR Fibrillari. Contengono corto triplo elicoidale dominio interrotti da breve non-helical dominio e non si tramuti in collagene fibrils.

La carenza di tutti e tre elementi cellulari del sangue, eritrociti, leucociti e piastrine.