Sindrome Di Ehlers-Danlos
Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Collagene Di Tipo Iii
Collagene Di Tipo V
Un fibrillar collagene trovato ampiamente distribuiti come un componente minore nei tessuti che contengono collagene TIPO collagene di tipo I, III, e 'una molecola composta da alpha1 heterotrimeric (V), (V) e alpha2 Alpha3 V) subunità. Diverse forme di collagene di tipo V esiste sulla base della composizione della subunità che formano il trimer.
2-Ossoglutarato 5-Diossigenasi Procollagene-Lisina
Procollagene
Un precursore di collagene idrossimetil contenenti altre sequenze di aminoacidi alla amino-terminal e carboxyl-terminal confini del glucosio-dipendente catene.
Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Collagene
Un glucosio-dipendente attivo comprendente circa un terzo delle proteine totali in organismi di mammifero. E 'il principale componente delle pelle; - connettivo; e la sostanza organica delle ossa (e) le ossa e denti (dente).
Pelle
Procollagene N-Endopeptidasi
Un Endopeptidasi extracellulare che excises un blocco di peptidi al terminale, amminoacidi nonhelical regione del procollagene molecola con la formazione di collagene. Assenza o carenza di enzima cause accumulo di procollagene e quindi l'ha ereditato del tessuto connettivo disorder--dermatosparaxis. CE 3.4.24.14.
Tratto Gastrointestinale Inferiore
Deformità Della Mano
Tenascina
Hexameric matrice extracellulare glicoproteina temporaneamente espressi in molti organi in via di sviluppo e spesso re-expressed in tumori. È presente nel sistema nervoso centrale e periferico e nel muscolo liscio e tendini. (Dal Kreis & Vale, Guida alla matrice Extracellulare e Adhesion Proteins, 1993, p93)
Rottura Spontanea
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Ecchimosi
Lo stravaso di sangue nella pelle, con conseguente nonelevated, arrotondati o irregolare, blu o viola piu 'grande di un cerotto, petecchie.
Mutazione
Fibroblasti
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Pedigree
Rna Splicing
L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.
Instabilità Articolare
Osteogenesi Imperfetta
Collagene DISEASES osteoporotica caratterizzata da fragile e facilmente ossa fratturate. Essa può inoltre presentare blu sclera, spinelli sciolti, e imperfetti dentina formazione. Molti tipi sono malattia autosomica dominante e sono associati a mutazioni del collagene di tipo I.
Arteria Splenica
Galattosiltransferasi
Aneurisma Dissecante
Aneurisma causata da un buco nella tunica Intima di un vaso sanguigno determinando emorragia interstiziale (dissezionando) e della parete vascolare, che spesso includono dissezione dell'aorta. Tra le cause e dei media Intima occlusione luminal dissezione alla media, o tra i media e le cause adventitia aneurismal dilatazione.
Mutazione Puntiforme
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Malattie Del Tessuto Connettivo
Un insieme eterogeneo di gruppi di patologie, alcune ereditaria, altri acquisito, caratterizzata da anormale struttura o funzione di uno o più degli elementi del tessuto connettivo, ossia, collagene, l'elastina, o il mucopolysaccharides.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Alleli
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Fenotipo
Sequenza Base
Rottura Dell'Aneurisma
Geni Recessivi
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
Tessuto Connettivo
Malattie Del Sistema Vascolare
Aneurisma Falso
Non un aneurisma ma una raccolta di sangue ben definiti e - fuori dalle mura di un vaso sanguigno o il cuore, è il contenimento delle un vaso sanguigno rotto o al cuore, come suggellare un la rottura del ventricolo sinistro. Falso aneurisma e 'formato da organizzato trombo e HEMATOMA nei tessuti circostanti.
Esito Fatale
Introni
Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.
Embolizzazione Terapeutica
Un modo di emostasi utilizzando vari agenti quali Gelfoam, Silastic, metallo, vetro o plastica pellet, donazioni coagulo, grassa e muscoli come emboli. È stato utilizzato nel trattamento del midollo spinale e intracranica, malformazione arterovenosa fistole complicazioni a livello renale, emorragia gastro intestinale, epistassi, ipersplenismo, alcuni altamente tumori vascolari, rottura traumatica dei vasi sanguigni, e il controllo di agente emorragia.