Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Un fibrillar collagene composto da tre identiche alpha1 III) catene che è ampiamente distribuito in molti tessuti contenenti collagene TIPO I. E ’ molto abbondante VESSELS in sangue e possono svolgere un ruolo nei tessuti con un elastico.
Un fibrillar collagene trovato ampiamente distribuiti come un componente minore nei tessuti che contengono collagene TIPO collagene di tipo I, III, e 'una molecola composta da alpha1 heterotrimeric (V), (V) e alpha2 Alpha3 V) subunità. Diverse forme di collagene di tipo V esiste sulla base della composizione della subunità che formano il trimer.
Un mixed-function oxygenase che catalizza la idrossilazione di peptidyllysine, di solito protocollagen per peptidylhydroxylysine. L ’ enzima ossigeno molecolare con l ’ ossidazione utilizza la decarbossilazione della cosubstrate 2-Oxoglutarate a succinato. CE 1.14.11.4.
Un precursore di collagene idrossimetil contenenti altre sequenze di aminoacidi alla amino-terminal e carboxyl-terminal confini del glucosio-dipendente catene.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Un glucosio-dipendente attivo comprendente circa un terzo delle proteine totali in organismi di mammifero. E 'il principale componente delle pelle; - connettivo; e la sostanza organica delle ossa (e) le ossa e denti (dente).
La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.
Un Endopeptidasi extracellulare che excises un blocco di peptidi al terminale, amminoacidi nonhelical regione del procollagene molecola con la formazione di collagene. Assenza o carenza di enzima cause accumulo di procollagene e quindi l'ha ereditato del tessuto connettivo disorder--dermatosparaxis. CE 3.4.24.14.
Prolasso o al ribasso il distacco di viscere.
Il segmento TRACT gastrointestinali incluso sotto il duodeno, intestino tenue e il grande intestino.
Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano.
Hexameric matrice extracellulare glicoproteina temporaneamente espressi in molti organi in via di sviluppo e spesso re-expressed in tumori. È presente nel sistema nervoso centrale e periferico e nel muscolo liscio e tendini. (Dal Kreis & Vale, Guida alla matrice Extracellulare e Adhesion Proteins, 1993, p93)
Lacrima o pausa di un organo, o delle parti del corpo, si verifica in assenza di forza esterna.
Collezione di aria e sangue nella cavita 'pleurica.
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Lo stravaso di sangue nella pelle, con conseguente nonelevated, arrotondati o irregolare, blu o viola piu 'grande di un cerotto, petecchie.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Un derivato idrossilati amminoacido lisina che è presente in talune Fibrillari.
Apertura o la penetrazione attraverso la parete del intestini.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.
Mancanza di stabilità di un ’ articolazione o in galera protesi. Fattori sono intra-articular malattia e l 'integrità delle strutture extra-articular come capsula articolare, legamenti e i muscoli.
Collagene DISEASES osteoporotica caratterizzata da fragile e facilmente ossa fratturate. Essa può inoltre presentare blu sclera, spinelli sciolti, e imperfetti dentina formazione. Molti tipi sono malattia autosomica dominante e sono associati a mutazioni del collagene di tipo I.
La più grande sezione del tronco celiaco e con la distribuzione alla milza, pancreas, dello stomaco e maggiore omento.
Enzimi in grado di catalizzare la al trasferimento di un difosfato galattosio ad un acceptor molecola che è spesso un altro. CE 2.4.1.- carboidrati.
Aneurisma causata da un buco nella tunica Intima di un vaso sanguigno determinando emorragia interstiziale (dissezionando) e della parete vascolare, che spesso includono dissezione dell'aorta. Tra le cause e dei media Intima occlusione luminal dissezione alla media, o tra i media e le cause adventitia aneurismal dilatazione.
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
Un insieme eterogeneo di gruppi di patologie, alcune ereditaria, altri acquisito, caratterizzata da anormale struttura o funzione di uno o più degli elementi del tessuto connettivo, ossia, collagene, l'elastina, o il mucopolysaccharides.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Un Anormale mongolfiera sac-like o dilatazione della parete dell'aorta.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
La lacerazione o scoppio della parete della sacca Aneurysmal indebolito, di solito al comando di peggioramento improvviso dolore, il rischio di un aneurisma e 'la grande quantità di sangue che sgorgava nei tessuti circostanti e carie, causando uno shock emorragico.
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
Tessuto che sostiene e si lega in altri tessuti. - connettivo ematiche avvolte in una grande quantità di MATRIX extracellulare.
Processi patologici e che del sangue cardiaco o VESSELS nella circolazione periferica e includono le malattie ARTERIES; VEINS; e il resto del sistema vascolare del corpo.
Non un aneurisma ma una raccolta di sangue ben definiti e - fuori dalle mura di un vaso sanguigno o il cuore, è il contenimento delle un vaso sanguigno rotto o al cuore, come suggellare un la rottura del ventricolo sinistro. Falso aneurisma e 'formato da organizzato trombo e HEMATOMA nei tessuti circostanti.
Morte derivanti dalla presenza di una malattia in un individuo, come dimostrato da un solo caso rapporto o un numero limitato di pazienti, e devono essere differenziate da morte, fisiologico interruzione di vita o di una cosa, o concetto statistico.
Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.
Un modo di emostasi utilizzando vari agenti quali Gelfoam, Silastic, metallo, vetro o plastica pellet, donazioni coagulo, grassa e muscoli come emboli. È stato utilizzato nel trattamento del midollo spinale e intracranica, malformazione arterovenosa fistole complicazioni a livello renale, emorragia gastro intestinale, epistassi, ipersplenismo, alcuni altamente tumori vascolari, rottura traumatica dei vasi sanguigni, e il controllo di agente emorragia.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.