Una forma di ereditaria o acquisita), eritemaa, disfunzione del tubulo prossimale primario un rene senza coinvolgimento del rene glomeruli. È normalmente caratterizzata dalla perdita tubulare di nutrienti e sali (GLUCOSIO; amino ACIDS; fosfati; e BICARBONATES) con l 'ipopotassiemia; lattica; ipercalciuria; e della proteinuria.

Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)

Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.

Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)

Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.

Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.

Un insieme di disordini che hanno in comune un aumento dell ’ apporto alimentare di tirosina nel sangue e urine secondaria ad una carenza enzimatica caratteristiche debolezza episodica tirosinemia di tipo I, automutilazione, necrosi epatica, danno tubulare renale e le convulsioni ed è causata dalla carenza dell ’ enzima fumarylacetoacetase. Di tipo II la tirosinemia caratteristiche DISABILITY, ulcera corneale dolorosa e attiniche dei palmi delle mani e alla superficie e 'causata dalla carenza dell ’ enzima tirosina transaminasi. Tipo III la tirosinemia caratteristiche DISABILITY ed è causata dalla carenza dell ’ enzima 4-idrossifenilpiruvato Diossigenasi. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp42-3) 5

Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Ereditaria causata dalla un'interruzione dell'di bio mineralizzazione matrice ossea determinando rammollimento osseo, dolore osseo e debolezza. E 'la forma adulta di rachitismo causata dalla distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi.

Una anemia di Fanconi Complementation proteina che regola le attività del citocromo P450 e glutatione REDUCTASE S-Transferase. Si trova principalmente nel citoplasma, ma si muove verso il nucleo cellulare in risposta a fance PROTEIN.

Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce mono-ubiquitination da FANCL PROTEIN in risposta al DNA danneggiato. Inoltre, in risposta a radiazioni ionizzanti può essere oggetto di proteina mutata fosforilazione da Atassia Telangiectasia. Modificato FANCD2 interagisce con BRCA2 PROTEIN in un complesso stabile con cromatina, ed e 'coinvolto nel DNA RIPARAZIONE da ricombinazione omologa.

Una condizione di un battito cardiaco eccessivamente basso livello di fosfato nel sangue.

Una anemia di Fanconi Complementation proteina che è mutato più comunemente per anemia emolitica. Fanconi proteina viene fosforilazione da PROTEIN chinasi B e forma un complesso con FANCC PROTEIN nella cella nucleo.

Infiammazione del tessuto interstiziale del rene. Questo termine è generalmente usato per l ’ infiammazione e / o di rene tubuli interstitium circostanti. Per l ’ infiammazione di velocità, vedere glomerulonefrite. Interstitium infiltrazione di cellule infiammatorie, nel compartimento interstiziale provoca l'edema, aumento spazi tra i e disfunzione renale tubulare, tubuli.

La presenza di proteine nelle urine, un indicatore di un rene DISEASES.

La comparsa di un quantitativo abnorme di GLUCOSIO nelle urine, come più di 500 mg / die in pazienti adulti, può essere dovuta ad iperglicemia o difetti genetici nella RENAL riassorbimento renale (glicosuria).

Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce fosforilazione da CDC2 PROTEIN chinasi durante la mitosi. Genera un complesso con altre proteine e anemia emolitica Fanconi. Aiuta a proteggere dal DNA danneggiato da agenti genotossico.