Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5
L'atto di ferire il proprio corpo per il grado di tagliare o i un arto o altre parte essenziale di un corpo.
Una tardiva caratterizzata da un ’ incapacità a mantenere le dita, piedi, della lingua o altre parti del corpo in un posizione stabile, con conseguente lenta e costante sinusoidal fluenti movimenti involontari. Questa condizione è spesso accompagnata da corea, dove viene denominato coreoatetosi, atetosi può verificarsi come una manifestazione del BASAL gangli DISEASES o droga TOXICITY. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p76)
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.
Basi della purina, an intermediate Ipossantina correlate al prodotto di acido urico la sintesi e il prodotto di degradazione dell ’ adenina catabolismo.
Un enzima principale che catalizza la formazione di AMP da adenina e phosphoribosylpyrophosphate, e 'un recupero enzima per riciclaggio di adenina in acidi nucleici. CE 2.4.2.7.
Transferasi possono essere enzimi il trasferimento di un gruppo, per esempio, il gruppo metilico glycosyl o un gruppo, da un composto (in genere considerata di donatore) in un altro farmaco (generalmente considerato acceptor). La classificazione è basata sul piano "donatore: Acceptor gruppo transferasi". (Enzima nomenclatura, 1992) CE 2.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Artrite, specialmente alle alluce, come conseguenza dell ’ artrite gottosa acuta, spesso è causa di traumi, infezioni, interventi chirurgici, ecc. Dal primo attacco di solito sono monoarticular ma dopo gli attacchi sono spesso poli-articolare.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)