Sindrome Di Lesch-Nyhan
Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5
Automutilazione
Atetosi
Una tardiva caratterizzata da un ’ incapacità a mantenere le dita, piedi, della lingua o altre parti del corpo in un posizione stabile, con conseguente lenta e costante sinusoidal fluenti movimenti involontari. Questa condizione è spesso accompagnata da corea, dove viene denominato coreoatetosi, atetosi può verificarsi come una manifestazione del BASAL gangli DISEASES o droga TOXICITY. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p76)
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
Ipossantina Fosforibosiltransferasi
Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.
Ipossantine
Adeninafosforibolsiltransferasi
Transferasi
Transferasi possono essere enzimi il trasferimento di un gruppo, per esempio, il gruppo metilico glycosyl o un gruppo, da un composto (in genere considerata di donatore) in un altro farmaco (generalmente considerato acceptor). La classificazione è basata sul piano "donatore: Acceptor gruppo transferasi". (Enzima nomenclatura, 1992) CE 2.
Eritrociti
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.