Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):
La proteina componenti che costituiscono il nucleo di piccole particelle piccola Ribonucleoproteina Nucleare. Queste proteine sono comunemente noto come Sm antigenica antigeni nucleare a causa della natura.
La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Un complesso di sintomi caratteristici.
Altamente conservato RNA-protein nucleare complessi che funzionano in RNA processing nel nucleo, incluso pre-mRNA splicing e pre-mRNA 3 '-Fine l' elaborazione nei pre-rRNA nucleoplasm e l 'elaborazione nei Nucleolus (vedere, Ribonucleoproteine Nucleolar).
Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.
Piccolo RNAS nucleari che sono coinvolte nel trattamento dei Nucleolus pre-ribosomal RNA nel riquadro C / D contenente snoRNAs (U14, U15, U16, U20, U21 e U24-U63) direct metilazione specifica del luogo di varie forme Ribosio riquadro H / ACA contenente snoRNAs (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) direct la conversione di specifiche uridines a pseudouridine. Forse, con conseguente maturo cleavages ribosomiale RNAS sono diretto da snoRNAs U3, U8, U14, U22 e i componenti di snoRNA RNase MRP e RNase P.
Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.
Vera perdita di parte di un cromosoma.
L'uso di un dente a seguito di tooth-to-tooth contatto, nel senso di masticazione, verificatesi solo sulla fissaggi, incisal e le superfici prossimale. E 'principalmente associati all'invecchiamento, e' differenziate da un dente ABRASION (il patologico del dente attivo da attrito, come lavarsi, bruxismo, stringendo, e altro causa) e di dente EROSION (la perdita di sostanza chimica causata dall'azione senza azione batterica). (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p86)
L ’ assunzione di un effetto superiore a una quantità di cibo.
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
La teoria che personaggio e comportamento umano... sono forgiati... dalle GENI che compongono il genotipo anziche 'di cultura; INTERNAZIONALE; e scelta individuale.
Un 191-amino amminoacidi del polipeptide ormone secreto dall'umano adenohypophysis ghiandola pituitaria (anteriore), conosciuto anche come GH o Somatotropine. Ormone della crescita sintetico, nota come somatropina, ha sostituito la forma naturale uso terapeutico, quali il trattamento di nanismo in bambini con deficit di ormone della crescita.
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Violazione della proprieta '.
Uno stadio di sviluppo in cui le ghiandole surrenali subiscono maturazione determinando la capacità di produrre quantita 'crescenti of adrenal androgeni, DEHYDROEPIANDROSTERONE e androstenedione. Adrenarca di solito inizia alle 7 o 8 anni prima i segni di puberta e continua durante la puberta'.
Genitori maschi, umana o animale.
Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.
Tessuto endogeno elettori che hanno la capacità di interagire con gli autoanticorpi e provocare una risposta immunitaria.
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.
Una personalita 'tecnica di selezione in cui l'argomento o osservatore indica la probabilità che un insieme di standard descrittivo dichiarazioni, in effetti, descrive il soggetto. Il termine riflette "riciclare" interventi occasionalmente con con questa tecnica.
Processi patologici della OVARIES o i testicoli.
Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.
Mappatura del cariotipo di un cellulare.
Un acido 28-amino acylated orexigenic peptide che viene, un ligando per i recettori degli LA CRESCITA secretagogue. Grelina è ampiamente espressamente ma principalmente nello stomaco negli adulti. Grelina agisce a livello centrale per stimolare secrezione di ormone della crescita e l ’ assunzione di cibo, energia nelle analisi di regolare l'omeostasi. La sua grande precursore proteine, conosciuto come ormone o appetite-regulating motilin-related peptide, contiene grelina e obestatin.
Disturbo da deficit della funzione delle gonadi, quali gametogenesi e della produzione di ormoni steroidei gonadica. E 'caratterizzato da ritardo nella, ai timori di maturazione e sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. Ipogonadotropo può essere dovuto alla carenza delle gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo) o in presenza di insufficienza gonadica primaria (hypergonadotropic ipogonadotropo).
I social media modello pubblico senza coinvolgimento e partecipazione di reclutamento, usa dei social media per raccogliere commenti e reclutare soggetti volontari.
I termini, espressioni, designazioni o simboli usata in un particolare scienza, disciplina, o specializzato stimolante.
Un progressivo declino della massa muscolare del porto di che si traduce in una riduzione della capacità funzionale dei muscoli.
Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.