Sindrome Di Prader-Willi
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Sindrome Di Angelman
Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):
snRNP Core Proteins
Genomic Imprinting
Disomia Uniparentale
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Piccole Ribonucleoproteine Nucleari
Ipotonia Muscolare
Rna Nucleolare Piccolo
Piccolo RNAS nucleari che sono coinvolte nel trattamento dei Nucleolus pre-ribosomal RNA nel riquadro C / D contenente snoRNAs (U14, U15, U16, U20, U21 e U24-U63) direct metilazione specifica del luogo di varie forme Ribosio riquadro H / ACA contenente snoRNAs (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) direct la conversione di specifiche uridines a pseudouridine. Forse, con conseguente maturo cleavages ribosomiale RNAS sono diretto da snoRNAs U3, U8, U14, U22 e i componenti di snoRNA RNase MRP e RNase P.
Cromosomi Umani 13-15
Attrito Dei Denti
L'uso di un dente a seguito di tooth-to-tooth contatto, nel senso di masticazione, verificatesi solo sulla fissaggi, incisal e le superfici prossimale. E 'principalmente associati all'invecchiamento, e' differenziate da un dente ABRASION (il patologico del dente attivo da attrito, come lavarsi, bruxismo, stringendo, e altro causa) e di dente EROSION (la perdita di sostanza chimica causata dall'azione senza azione batterica). (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p86)
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Determinismo Genetico
Ormone Della Crescita
Un 191-amino amminoacidi del polipeptide ormone secreto dall'umano adenohypophysis ghiandola pituitaria (anteriore), conosciuto anche come GH o Somatotropine. Ormone della crescita sintetico, nota come somatropina, ha sostituito la forma naturale uso terapeutico, quali il trattamento di nanismo in bambini con deficit di ormone della crescita.
Rottura Del Cromosoma
Adrenarca
Uno stadio di sviluppo in cui le ghiandole surrenali subiscono maturazione determinando la capacità di produrre quantita 'crescenti of adrenal androgeni, DEHYDROEPIANDROSTERONE e androstenedione. Adrenarca di solito inizia alle 7 o 8 anni prima i segni di puberta e continua durante la puberta'.
Albinismo
Autoantigeni
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Metilazione Del Dna
Q-Sort
Translocazione (Genetica)
Ghrelin
Un acido 28-amino acylated orexigenic peptide che viene, un ligando per i recettori degli LA CRESCITA secretagogue. Grelina è ampiamente espressamente ma principalmente nello stomaco negli adulti. Grelina agisce a livello centrale per stimolare secrezione di ormone della crescita e l ’ assunzione di cibo, energia nelle analisi di regolare l'omeostasi. La sua grande precursore proteine, conosciuto come ormone o appetite-regulating motilin-related peptide, contiene grelina e obestatin.
Ipogonadismo
Disturbo da deficit della funzione delle gonadi, quali gametogenesi e della produzione di ormoni steroidei gonadica. E 'caratterizzato da ritardo nella, ai timori di maturazione e sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. Ipogonadotropo può essere dovuto alla carenza delle gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo) o in presenza di insufficienza gonadica primaria (hypergonadotropic ipogonadotropo).