Una condizione caratterizzata da spasmi persistente (SPASM), che coinvolge molteplici muscoli degli arti inferiori e tronco. La malattia tende a manifestarsi nel quarto al sesto decade, presenta spasmi intermittente che diventano continua gli stimoli sensoriali, piccole, quali rumori e luci tocco, scatenare gravi spasmi muscolari. Non si manifestano durante il sonno e solo raramente coinvolgono muscoli cranica può diventare insufficiente, tachipnoica in casi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1492; Neurologia lug. 1998; 51 85-93) (1):
Una proteina pyridoxal-phosphate che catalizza la alpha-decarboxylation di L- acido glutammico a formare acido gamma-aminobutirrico e anidride carbonica. L'enzima si trova nei batteri e nei vertebrati invertebrato e sistema nervoso. E 'l' enzima limitante nella determinazione dei livelli di acido gamma-aminobutyric normale tessuto nervoso, il cervello enzima anche agisce su L-cysteate, L-cysteine sulfinate e L-aspartate. CE 4.1.1.15.
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Anticorpi che reagiscono con self-antigens (AUTOANTIGENS) dell'organismo che le hanno prodotte.