Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Una costrizione nella regione sopra la valvola è saltata AORTIC. E 'caratterizzato da limitate un'uscita dall'lasciato VENTRICLE l'aorta.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'elastina è una proteina fibrosa insolubile che conferisce elasticità ai tessuti connettivi, permettendo loro di tornare alla loro forma originale dopo la deformazione.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Serina protein-chinasi coinvolti nella regolazione della dose di polimerizzazione actina e la loro disaggregazione, attività è disciplinata da un residuo fosforilazione della treonina entro l ’ attivazione di segnalazione corrente chinasi come P21-ACTIVATED chinasi e Lello.

Una teoria basata su psicologico o categorie usata da una data persona nel descrivere o spiegando la personalità e comportamento degli altri o a se stesso. L'idea di base e 'che diverse persone useranno costantemente diverse categorie. La teoria era stato formulato negli anni' 50 da George Kelly. Due test ideato da lui sono il ruolo costruire repertorio test e la griglia repertorio esame... di Stuart Sutherland, The International Dictionary of Psychology ", 1989)

Anomalie strutturali del sistema nervoso centrale o periferico derivanti principalmente da difetti di Embryogenesis.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

La parte anteriore della testa che include la pelle, muscoli, e strutture della fronte, gli occhi, naso, bocca, guance e mascella.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Patologie congenite, ereditario, o acquisiti CARDIOVASCULAR anomalie del sistema, incluso il cuore e sangue VESSELS.

Periodo di 1801 attraverso 1900 della comune era.

Disturbi cognitivi, caratterizzata da una compromissione della capacità di percepire la natura di oggetti o concetti, con l'uso di organi. Tali fattori includono sindromi negligenza spaziale, dove un individuo non sbrigare visive, uditive, o gli stimoli sensoriali presentate da una parte del corpo.

La capacità di generare nuove idee o immagini.

La capacità di imparare e a che fare con situazioni nuove e per trattare efficacemente i compiti che hanno coinvolto astrazioni.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Periodo di 1601 attraverso 1700 della comune era.

La parte inferiore della saldare lombare, composto dalle radici nervose, e coccygeal sacrale.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

La cavita 'nella rubrica SPINAL saldare in modo che le passa.

La zona lombare e plexuses sacrale assunti insieme. Le fibre del plesso lombosacrali lombari e si originano nel midollo spinale sacrale superiore (L1 a innervato dal S3) e alle estremita 'inferiori.

Un oggetto cilindrico colonna di tessuto che risiede nel canale vertebrale. È composto da bianco e grigio dire nulla.

Malattie o incidenti, che coinvolge molteplici SPINAL RICOSTRUZIONE radici ". Si riferisce Polyradiculitis multiple scomposte infiammazione delle radici nervose.