1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.
Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.
Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.
Un enzima che 1,6-alpha-glucosidic ramo linkages in sale del glicogeno, amylopectin, e la loro beta-limit dextrins. E si distingue dagli pullulanase (CE) del 3.2.1.41 incapacità di attacco pullulan e dalla debole azione di alpha-limit dextrins. E si distingue dagli amylopectin 3.2.1.69 6-glucanohydrolase (CE) tramite la sua azione sulla glicogeno. Con CE 3.2.1.69, produce l'attivita 'chiamata "Debranching enzima". CE 3.2.1.68.