Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Mutagénesis en la que la mutación es provocada por la introducción de secuencias extrañas de ADN en una secuencia génica o extragénica. Esto puede ocurrir espontáneamente in vivo o puede inducirse experimentalmente in vivo o in vitro. Las inserciones de ADN provírico en un protooncogén celular o cerca de él pueden interrumpir la TRADUCCIÓN GENÉTICA de las secuencias codificadoras o interferir con el reconocimiento de elementos reguladors y pueden originar una expresión no regulada del protooncogén, con la consiguiente formación de tumores.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Cepa de ratones construida para poseer genotipos idénticos excepto por una diferencia en un locus genético único.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que codifican para PROTEINAS o ARNs, que tienen funciones de REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en las bacterias.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Animales que se producen a través de la cría selectiva para eliminar las diferencias genéticas de fondo a excepción de un único o pocos sitios específicos. Se utilizan para investigar la contribución de las diferencias genéticas de fondo a FENOTIPO.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Transferencia de ADN bacteriano mediante fagos desde una bacteria infectada a otra bacteria. También se refiere a la transferencia de genes al interior de células eucariotas mediante virus. Este proceso que se da de forma natural es utilizado de forma rutinaria como TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Subdisciplina de la genética que se ocupa de la base genética de la respuesta inmune (INMUNIDAD).
Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C3H.
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Grado de patogenicidad dentro de un grupo o especie de microorganismos o virus, indicado por la tasa de mortalidad y/o la capacidad del organismo para invadir los tejidos del huésped. La capacidad patogénica de un organismo viene determinada por los FACTORES DE VIRULENCIA.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Proceso parasexual en las BACTERIAS, ALGAS, HONGOS y EUCARIOTAS ciliados para lograr el intercambio de material cromosómico durante la fusión de dos células. En las bacterias, es una transferencia unidireccional del material genético; en los protozoos es un intercambio bidireccional. En las algas y hongos, es una forma de reproducción sexual, con la unión de gametos masculinos y femeninos.
Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
La localización secuencial de genes en un cromosoma.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Capacidad de los microorganismos, en especial las bacterias, de resistir o hacerse tolerantes a fármacos quimioterapéuticos, antimicrobianos o antibióticos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica o ADN extraño en plásmidos transmisibles (FACTORES R).
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Cambio producido en la composición genética de un organismo por transferencia unidireccional (TRANSFECCIÓN, TRANSDUCCIÓN, GENÉTICA, CONJUGACIÓN, GENÉTICA, etc.) y la incorporación de ADN extraño en células procariotas o eucariotas por recombinación de parte o la totalidad de ese ADN en el genoma celular.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica DBA.
Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Método cuantitativo que combina los resultados de estudios independientes (habitualmente extraídos de la literatura publicada) y sintetiza los resúmenes y conclusiones, que puede ser usado para evaluar la efectividad terapéutica, planificar nuevos estudios, etc., y que se aplica principalmente en las áreas de la investigación y de la medicina.
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Familia de bacterias grampositivas que se encuentran regularmente en la boca y el tracto intestinal del hombre y de otros animales, en los alimentos y productos lácteos y en jugos fermentados de vegetales. Unas pocas especies son altamente patógenas.
Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Subdisciplina de la genética que se ocupa de los mecanismos y procesos genéticos en los microorganismos.
Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Electroforesis en la que se emplea un gel de amido (una mezcla de amilasa y amilopectina) como medio de difusión.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Complejo de síntomas característicos.
Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.
Un género de bacteria minuta en la familia ACHOLEPLASMATACEAE que habita los elementos perforados del floema de PLANTAS infectadas y causan síntomas como amarillación, filoidia, y escobas de brujas. Los organismos carecen de PARED CELULAR y así son similares al MYCOPLASMA en animales. Se trasmiten por más de 100 especies de INSECTOS especialmente CIGARRAS DEL FOLLAJE, planthoppers, y PSYLLIDS.
Técnicas para modificar una secuencia del gen que se traduce en una inactivación de gen, o en que la expresión puede ser inactivado en el momento que se elija durante el desarrollo para estudiar la pérdida de la función de un gen.
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Serotipo de Salmonella entérica que es agente frecuente de la gastroenteritis por Salmonella en humanos. También produce la FIEBRE PARATIROIDEA.
Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).
Especie de bacterias deslizantes que se encuentran en el suelo así como en la superficie del agua dulce y en el agua de mar costera.
El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)
Un agente antineoplásico con propiedades alquilantes. Actúa también como un mutágeno al dañar el ADN y es utilizado experimentalmente por ese efecto.
Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Polisacáridos que se encuentran en las bacterias y en cápsulas de los mismos.
Cepas de ratones resultantes de un stock consanguíneo parental que son subsecuentemente utilizadas para producir subcepas de ratones noqueados y con otras mutaciones específicas.
América del Norte es un continente geográfico que abarca 23 países, incluyendo tres de los más grandes: Canadá, Estados Unidos y México.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Embriones encapsulados de las plantas con florescencia. Se usan como tal o para alimentar a animales debido a su alto contenido de nutrientes concentrados tales como almidones, proteínas y grasas. Las semillas de colza, algodón o girasol se producen porque de ellas se obtienen aceites (grasas).
Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.
Capacidad de un organismo normal de no ser afectado por microorganismos y sus toxinas. Es el resultado de la presencia natural de AGENTES ANTIINFECIOSOS, factores constitucionales, tales como la TEMPERATURA CORPORAL y de células inmunitarias que actúan de inmediato como las CÉLULAS NATURALES ASESINAS.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.
Género de bacterias gramnegativas, aerobias, en forma de bastoncillos que activan la NODULACIÓN DE LA RAÍZ DE LA PLANTA, en las leguminosas. Miembros de este género son fijadores del nitrógeno y habitantes comunes de los suelos.
Genes de los hongos que codifican principalmente FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN. En algunos HONGOS también codifican FEROMONAS y RECEPTORES DE FEROMONAS. Los factores de transcripción controlan la expresión de proteínas específicas que confieren a la célula su identidad de apareamiento. Para que se realice el apareamiento se precisan identidades de apareamiento opuestas.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Modificación hereditaria de las propiedades de una bacteria competente por ADN desnudo procedente de otra fuente. La incorporación de ADN desnudo es un fenómeno que ocurre naturalmente en algunas bacterias. esto es usado frecuentemente en TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Procedimiento matemático que transforma un número de variables correlacionadas posible en un número menor de variables no correlacionadas denominadas componentes principales.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.