Situs Inversus
Anormalidade congênita em que órgãos no TÓRAX e ABDOME estão opostos a suas posições normais (situs solitus) devido a transposição lateral. Normalmente o ESTÔMAGO e BAÇO estão na esquerda, FÍGADO na direita, pulmão direito de três lobos está à direita, e pulmão esquerdo de dois lobos na esquerda. O situs inversus tem um padrão familiar e foi associado com vários genes relacionados com proteínas associadas à microtúbulos.
Dextrocardia
Defeito congênito em que o coração está localizado no lado direito do TÓRAX em vez do lado esquerdo (levocardia, a posição normal). Quando a dextrocardia é acompanhada de ÁTRIOS CARDÍACOS invertidos, ESTÔMAGO do lado direito, e FÍGADO do lado esquerdo, a combinação é chamada dextrocardia com SITUS INVERSUS. A dextrocardia pode adversamente afetar outros órgãos torácicos.
Síndrome de Kartagener
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por uma tríade de DEXTROCARDIA, INFERTILIDADE e SINUSITE. A síndrome é causada por mutações nos genes da DINEÍNA que codifica proteínas móveis, componentes das caudas de espermatozoides, e de CÍLIOS dos tratos respiratórios e reprodutivos.
Transtornos da Motilidade Ciliar
Afecções causadas por movimento anormal nos CÍLIOS do corpo, geralmente causando SÍNDROME DE KARTAGENER, transtornos respiratórios crônicos, SINUSITE crônica e OTITE crônica. O ritmo anormal do movimento ciliar provavelmente é devido a defeitos em qualquer das mais de 200 proteínas ciliares, como a perda dos braços da enzima motora DINEÍNA.
Dineínas do Axonema
Dineínas responsáveis pela movimentação de cílios e flagelos.
Cílios
Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
Blefarofimose
Síndrome de Heterotaxia
Arranjo anormal das VÍSCERAS tronco-abdominais (heterotaxia visceral) ou mal formação que envolve CARDIOPATIAS CONGÊNITAS extras (ex: isomerismo do coração, DEXTROCARDIA) e/ou BAÇO anormal (ex.: asplenia ou polisplenia). Estão frequentemente associadas a esta síndrome as irregularidades com o sistema nervoso central, o esqueleto e o trato urinário.
Anormalidades Múltiplas
Atresia Biliar
Destruição progressiva ou ausência de parte ou total dos DUCTOS BILIARES extra-hepáticos, resultando na completa obstrução do fluxo da BILE. De modo geral, a atresia biliar é encontrada em recém-nascidos e responsável por um terço da ICTERÍCIA colestática neonatal.
Defeitos dos Septos Cardíacos
Doenças Renais Císticas
Colecistectomia Laparoscópica
Blefaroptose
Dineínas
Família de proteínas citoesqueléticas motoras com múltiplas subunidades que usam a energia da hidrólise do ATP para desempenhar uma variedade de funções celulares. As dineínas são divididas em duas classes principais com base em critérios estruturais e funcionais.