Sjukdomsmottaglighet
Genetiska sjukdomsanlag
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Alleler
Haplotyper
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Mikrobiologisk resistensbestämning
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Genetiska markörer
Genom, humant
HLA-DQ-antigener
Fenotyp
Nod2 Signaling Adaptor Protein
Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 (NOD2) is an intracellular pattern recognition receptor that plays a crucial role in the innate immune response, primarily by detecting muramyl dipeptide (MDP), a component of bacterial peptidoglycan. Upon activation by MDP, NOD2 undergoes oligomerization and recruits several adaptor proteins to form a signaling complex, leading to the activation of nuclear factor-kappa B (NF-κB) and mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathways, which ultimately result in the production of proinflammatory cytokines and antimicrobial peptides.
Epistasi
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
Crohns sjukdom
HLA-DRB1 Chains
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.
HLA-DR3-antigen
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är i länkningsobalans med HLA-A1 och HLA-B8. HLA-DR3-antigenet är skarkt kopplat till celiaki, Graves sjukdom, dermatitis herpetiformis, tidig myasthenia gravis, SLE, ungdomsdiabetes och opportunistiska infektioner vid AIDS.
HLA-DQ beta-Chains
HLA-DQ beta-chains refer to the beta subunit of the HLA-DQ complex, which is a type of human leukocyte antigen (HLA) found on the surface of cells in the human body. The HLA system is responsible for presenting pieces of proteins from inside the cell to the immune system, helping it distinguish between "self" and "non-self." Specifically, HLA-DQ beta-chains combine with HLA-DQ alpha-chains to form heterodimers that present peptides to CD4+ T cells, which play a crucial role in the adaptive immune response. Variations in the genes encoding HLA-DQ beta-chains can influence an individual's susceptibility to certain diseases, including autoimmune disorders and infectious diseases.
Komplement 4a
Växtsjukdomar
"Växtsjukdomar" är en samlingsbeteckning för sjukdomar som drabbar växter och orsakas av diverse patogener, inklusive bakterier, svampar, virus och viroider, samt abiotiska faktorer som klimatförhållanden, näringsbrist och toxiner. Dessa sjukdomar kan påverka växternas tillväxt, utveckling och produktivitet, och i vissa fall leda till död av plantan.
Immunity, Natural
Natural immunity, also known as innate immunity, is the inherent ability of an individual’s immune system to resist or fight off infections naturally, without the need for external intervention such as vaccines. This type of immunity is present from birth and provides general protection against a wide range of pathogens. It involves various mechanisms such as physical barriers (e.g., skin and mucous membranes), chemical barriers (e.g., stomach acid and enzymes), and cellular responses (e.g., phagocytosis and inflammation). Natural immunity is non-specific, meaning it does not target particular pathogens but rather provides broad protection against various microorganisms.
HLA-DR-antigener
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
Antibakteriella medel
Kemiska substanser som produceras av mikroorganismer och som, i utspädda lösningar, har förmåga att hämma tillväxten hos eller döda andra organismer. Antibiotika vars toxicitet tolereras av värden anv änds som kemoterapeutiska preparat för behandling av infektionssjukdomar hos människor, djur och växter.
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Modeller, genetiska
Bahrain
Oberoende stat (emirat) bestående av en grupp öar i västra delen av Persiska viken, nordväst om Qatar. Bahrain är också namnet på den största ön, som utgör ca 7/8 av ögruppens yta. Andra öar är Muharr aq och Sitra. Landets yta är 678 km2. På arabiska heter landet Dawlat al-Bahrayn. Det äger betydande oljefält.
Genetic Diseases, Inborn
Salicylsyra
Salicylsyra är en farmakologiskt aktiv organisk syra som är en naturligt förekommande substans i vissa växter, däribland vitklöver och pilkornslilja. Den används ofta som antiinflammatorisk, smärtstillande och febernedsättande läkemedel. Salicylsyra är också en grundkomponent i syntesen av acetylsalicylsyra, mer känt under varunamnet aspirin.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Människokromosomer, par 6
MHC klass II-gener
Autoimmuna sjukdomar
Molekylsekvensdata
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Typ 1-diabetes
Plant Immunity
'Plant immunity' refers to the inherent or acquired defense mechanisms in plants that protect against pathogen invasion and infection, involving a complex network of molecular and cellular responses to recognize and combat foreign threats, thus maintaining the overall health and survival of the plant.
Systemisk lupus erythematosus
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Mikrosatellitupprepningar
Urbefolkningen i Europa
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Histokompatibilitetskomplex
Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.
Pseudomonas syringae
'Pseudomonas syringae' är en art av grampositiva, aeroba stavformade bakterier som förekommer i naturen, särskilt i vatten och jordmån. Den är känd för sin förmåga att orsaka sjukdomar hos växter, till exempel bladfläcksjuka hos tobaks- och potatisväxter. Bakterien producerar en biofilm som hjälper den att klara av olika miljöförhållanden och skyddar den mot attacker från både värdens immunförsvar och antibiotika. Vissa stammar av 'Pseudomonas syringae' kan även orsaka infektioner hos djur och människor, men detta är ovanligt.
Disease Resistance
'Disease resistance' refererar till förmågan hos en organism, vanligtvis en växt eller ett djur, att motstå infektion eller skada från en patogen, såsom en bakterie, virus eller parasit. Detta kan uppnås genom olika mekanismer, till exempel genom att ha ett starkt immunförsvar, producera kemiska substanser som dödar patogener eller ha fysiologiska barriärer som förhindrar inträngande av patogener. Organismer med högre grad av sjukdomsbekämpning är mindre sannolika att insjukna eller drabbas av allvarliga symptom när de exponeras för en patogen jämfört med organismer som har lägre grad av sjukdomsbekämpning.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Urbefolkningen i Asien
'Asiens urbefolkning' refererar till de ursprungliga, inhemska folkgrupperna som historiskt sett har bebott kontinenten Asien före ankomsten av utomstående kulturer och erövrare. Dessa grupper, som är mycket varierande i språk, religion och levnadssätt, inkluderar adivasier i Indien, ainu i Japan, evenker i Sibirien, uigurer i Xinjiang i Kina och många andra.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
DNA-sekvensanalys
Inflammatoriska tarmsjukdomar
Kroniska, icke-specifika inflammationer i mag-tarmkanalen. Orsaken kan vara genetisk eller miljöbetingad. Hit hör Crohns sjukdom (morbus Crohn) och ulcerös kolit.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Sjukdom
Arabidopsis
Peronospora
Peronospora är ett släkte vattenbärande parasitiska oomyceter (mjöldjur) som orsakar sjukdomar hos växter, även känd som mjöldagg. Denna organism förekommer globalt och kan påverka en rad olika grödor såsom potatis, vete, sockerbetor och vinrankor. Peronospora sprider sig genom aerosoler av sporer i fuktig luft och infekterar växterna genom att penetrera deras cellväggar. Detta orsakar nekros och försvagning av växten, vilket kan leda till en minskad skörd eller i värsta fall död av plantan. Förebyggande åtgärder som rotationsodling, dränering och användning av resistanta sorter kan hjälpa att reducera risken för infektion.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Gendosering
Läkemedelsresistens, bakteriell
Bakteriers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska preparat och antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
DNA-mikromatrisanalys
EphA1-receptor
EphA1-receptorn är en typ av receptor som tillhör EPH-familjen av receptor tyrosinkinaser, och spelar en viktig roll inom signalsubstansernas kommunikation på cellytan. Denna specifika receptor är involverad i cell-till-cell kontakt och signalering, och har visat sig vara viktig inom områden som neuronal utveckling, angiogenes och cancer.
Bassekvens
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Komplement 4
Människokromosomer, par 2
Genuttrycksmönster
Läkemedelsresistens, mikrobiell
Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Lod-poäng
Arabidopsisproteiner
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
Möss, kongena
Ledgångsreumatism
Age of Onset
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Komplement 2
Den tredje komponenten i komplementreaktionsföljden. Den är ett betaglobulin med molekylvikt 117 000, har en koncentration i serum på 30 mikrogram/ml och en sedimentationskoefficient på 4. Komplement 2 aktiverar C3.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Multifaktoriell nedärvning
Aminosyrasekvens
Möss, inavlade stammar
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Sjukdomsmodeller, djur
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Glutenintolerans
En sjukdom kännetecknad av bristfälligt näringsupptag i tarmen och som framkallas av glutenhaltig föda. Tarmslemhinnan visar tecken på förlust av tarmludd.
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
Ascomycota
DNA Copy Number Variations
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Oomyceter
Oomyceter, även kända som vattenvampar, är en grupp organismar som traditionellt har klassificerats som svampar på grund av deras jästliknande reproduktiva strukturer och förmåga att orsaka sjukdomar hos växter. Emellertid har senare forskning visat att de istället är relaterade till brunalgerna (Phaeophyceae) och bör därför placeras i en egen rike, Heterokonta. Oomyceter producerar ofta sporer som kan simma med hjälp av två flageller, vilket är ett drag som de delar med brunalgerna men inte med svamparna. Många oomyceter orsakar sjukdomar hos växter och deras infektioner kan leda till stora skador på grödor och ekosystem. Ett exempel på en välkänd oomycet är den patogen som orsakar potatisbladmögel (*Phytophthora infestans
Reglering av genuttryck
Farmakogenetik
Svampmedel
Kolit, ulcerös
Inflammatorisk sjukdom utan känd orsak, som drabbar tjocktarmens slemhinna. Debuten kan vara akut och häftig, och koliten fortsätter ofta i intermittent eller fortlöpande, kronisk form. Diarré med åtföljande blödning är ett vanligt symtom.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Människokromosomer, par 5
Genotyping Techniques
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup of an individual, specifically the sequence of genes or DNA variations that make up their genotype. Genotyping techniques can be used in various fields such as medical research, forensic science, and ancestry testing.
Möss, inavlade BALB C
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Mykotoxiner
Mykotoxiner är giftiga ämnen som produceras av vissa slags svampar, kända som mikroskopiska sklerotiocinmycelier (MSTs). Dessa toxiner kan bildas både före och efter skörden på grödor såsom spannmål, nötter och frukt. Mykotoxiner kan orsaka allvarliga hälsoproblem hos människor och djur om de konsumerar kontaminerad mat eller dryck. De kan också påverka livsmedelskvaliteten genom att försämra smaken, lukt och utseendet hos livsmedel. Mykotoxiner är en allvarlig hälsorisk och kräver strikta regleringar och kontroller inom livsmedelsindustrin för att minimera exponeringen hos konsumenter.
Människokromosomer
Oddskvot
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Psoriasis
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
HLA-B27-antigen
Ett HLA-ytantigen (transplantationsantigen) som kodas från B-lokus på kromosom 6. Det är starkt förknippat med akut främre uveit, ankylerande spondylit och Reiters sjukdom.
HLA-B-antigener
HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.
Bioinformatik
Spondylit, ankyloserande
Ankylosing spondylitis (AS) is a type of inflammatory arthritis that primarily affects the spine and sacroiliac joints, which connect the spine to the pelvis. The hallmark feature of AS is chronic inflammation leading to progressive stiffness and pain in the spine, often resulting in fusion of the spinal vertebrae and a hunched-forward posture over time. This condition typically affects young adults, more commonly men than women, and has been associated with a genetic marker called HLA-B27.
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Encefalomyelit, autoimmun, experimentell
En experimentell djurmodell för demyeliniserande sjukdom i det centrala nervsystemet. Inokulation med en emulsion av vit substans i kombination med Freunds adjuvans, myelinbasprotein eller renat centralmyelin utlöser ett T-cellsförmedlat immunsvar riktat mot centralmyelin. De patologiska dragen liknar dem vid multipel skleros, inkluderande perivaskulära och periventrikulära inflammationshärdar och demyelinisering. Subpial (under den mjuka hjärnhinnan) demyelinisering under hjärnhinneinfiltrationer förekommer också, vilket också är ett kännetecken vid akut, disseminerad encefalomyelit. Passiv immunisering med T-celler från ett drabbat djur till ett friskt djur framkallar också detta tillstånd.
Smittsamma sjukdomar
Kärnfamilj
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Resultats reproducerbarhet
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Reglering av genuttryck, växter
Spanien
I can' provided a medical definition for 'Spain' as it is a country and not a medical term. However, I can tell you that Spain is a sovereign state and a member of the European Union located in southwestern Europe. It is the fourth-largest country in Europe and the second-largest in the European Union, with an area of 505,990 km2 (195,360 sq mi). The population of Spain is approximately 47 million people. The capital and largest city is Madrid. Spain is known for its rich history, diverse culture, and beautiful landscapes, including beaches, mountains, and deserts.
Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Prionsjukdomar
Prionerkrankheter är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Unikt för dessa sjukdomar är att de kan överföras mellan individer och att de inte har någon känd genetisk eller viral orsak. Istället uppstår sjukdomen när normalt formad prionprotein i hjärnan felsyntetiseras, misfolds och aggregerar till en patologisk konformation som är infektiös. Denna patologiska prionprotein kan sedan katalysera omvandlingen av normalt formad prionprotein till den samma patologiska konformationen, vilket orsakar progressiv neurodegeneration och död. Exempel på prionerkrankheter inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor och scrapie hos får.
Prioner
I en enskild mening kan prion definieras som ett infektiöst proteinagent som saknar genetisk material, till skillnad från traditionella patogener som virus och bakterier. Prioner orsakar en grupp av neurodegenerativa sjukdomar, kända som transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE), genom att förvränga normalt veckade proteiner i hjärnan till en patologisk konformation. Denna förvrängda form av proteinen tenderar att aggregera och ansamlas i hjärnan, vilket orsakar skada på nervceller och slutligen ledande till demens, ataxi och död. Exempel på prionrelaterade sjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom hos människor, scrapie hos får och BSE (galna ko-sjukan).
Autoimmunitet
Autoimmunitet betecknar en fellaktig immunrespons hos en individ, där kroppens egna celler och vävnader behandlas som främmande ämnen och angripas av det immuna systemet. Detta orsakas av att antikroppar eller T-celler i det immuna systemet förväxlar egna kroppsproteiner med patogener, vilket leder till autoimmunreaktioner som kan skada olika organ och vävnader i kroppen. Autoimmunitet kan leda till sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes typ 1 och systemisk lupus erythematosus (SLE).
Värd-parasitförhållanden
Möss, genetiskt förändrade
Candida
Ett släkte jästliknande, mitosporsvampar tillhörande Saccharomycetales, som producerar jästceller, mycel, pseudomycel och balstoforer. Candida ingår i normalfloran på huden, i munnen, tarmarna och vag ina, men kan orsaka en rad infektioner, så som kandidos, onykomykos och muntorsk.
Cytokiner
Proteiner utan antikroppsfunktion som utsöndras av inflammatoriska leukocyter och vissa icke-leukocytiska celler och som verkar som intercellulära mediatorer. De skiljer sig från vanliga hormoner genom att de produceras av ett flertal vävnads- eller celltyper snarare än av specialiserade körtlar. Vanligtvis har de lokal parakrin eller autokrin funktion istället för endokrin.
Algoritmer
Histokompatibilitetsantigener klass II
Stora transmembranglykoproteiner (alfa och beta) med icke-kovalenta bindningar. Båda kedjor kan vara polymorfa, men betakedjorna har större strukturella variationer. Klass II-antigener hos människa kallas HLA-D-antigener och kodas av en gen på kromosom 6. Hos möss är det två gener, IA och IE på kromosom 17 som kodar för H-2-antigenerna. Antigenerna finns på B-lymfocyter, makrofager, epidermalceller och sädesceller och tros förmedla verkningsförmågan och cellsamverkan vid immunsvar. Termen IA-antigener avsåg förr endast de proteiner som kodades av IA-generna hos möss, men används numera som generell benämning på alla histokompatibilitetsantigener av klass II.
DNA-primrar
Karboxylesterhydrolaser
Möss, inavlade DBA
Membranproteiner
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Infektion
Invasion och förökning av mikroorganismer i kroppsvävnader som kan vara kliniskt obemärkt eller ge upphov till lokala cellskador. En lokal infektion kan bli bestående, sprida sig och utvecklas till en akut, subakut eller kronisk, klinisk infektion eller sjukdom. Infektionen kan även bli systemisk, om mikroorganismerna sprider sig till lymf- och kärlsystemet.
IgG-receptorer
Specifika molekylplatser på ytan hos olika celler, även B-lymfocyter och makrofager, som binder immunglobulin G. Det finns tre underklasser: Fc gamma RI (CD64-antigenet, en receptor med låg affinitet), Fc gamma RII (CD32-antigenet, en receptor med med hög affinitet), och Fc gamma RIII (CD16-antigenet, en receptor med låg affinitet).
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Etniska grupper
Värd-patogenförhållanden
'Värd-patogenförhållanden' refererar till det komplexa interaktionsmönstret mellan en patogen (en mikroorganism som kan orsaka sjukdom) och dess värd (vanligtvis ett djur, inklusive människor), inbegripet värdens immunrespons, patogens infektionsstrategier och sjukdomsmekanismer, samt eventuella påverkan av värden på patogenens virulens och överlevnad.
Arthritis, Juvenile
Juvenile arthritis (JA) is a general term used to describe a group of autoimmune and inflammatory disorders that develop in children under the age of 16. These conditions can cause joint pain, swelling, stiffness, and loss of function. Some types of JA may also affect other organs, such as the skin, eyes, and gastrointestinal system. The most common type of JA is juvenile idiopathic arthritis (JIA), which includes several subtypes that are classified based on symptoms and laboratory test results. Early diagnosis and treatment of JA can help improve long-term outcomes and prevent joint damage.
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Miljö
Celler, odlade
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Läkemedelsresistens, mykologisk
Läkemedelsmultiresistens, bakteriell
Bakteriers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för flera strukturellt och funktionellt skilda läkemedel samtidigt. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
T-lymfocyter
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
Alzheimers sjukdom
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Katjontransportproteiner
Modeller, statistiska
Möss, inavlade NOD
En stam icke överviktiga, diabetiska möss som tagits fram i Japan och som fått utbredd användning som modell för T-cellsberoende, autoimmun insulinberoende diabetes mellitus, med insulit som huvudsakligt histopatologiskt kännetecken. Den genetiska känsligheten är starkt MHC-bunden.
Datorsimulering
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Japan
Antiinfektiva medel
Preparat med förmåga att döda infektiösa agens eller hindra dem från att orsaka infektion.
Giftstruma
Växtproteiner
Exoner
HLA-A-antigener
Polymorfa HLA-ytantigener av klass I som finns på nästan alla kärnförsedda celler. Ett 20-tal antigener, kodade från A-lokus för multipla alleler på kromosom 6, har identifierats. De utgör mål för T-cellers cytolytiska reaktioner och är avgörande för avstötning eller inte av vävnads-/organtransplantat.
Urbefolkningen i Afrika
Det existerar inte en enhetlig medicinsk definition av "urbefolkningen i Afrika", eftersom termen kan referera till en mängd olika etniska grupper med varierande kulturer, språk och traditioner som sträcker sig över den afrikanska kontinenten. I allmänhet avses med begreppet ofta de populationer som har bott i Afrika längst och som haft minst kontakt med västerländsk kultur och medicinska system. Dessa grupper tenderar att ha en unik medicinsk tradition, inklusive användning av traditionella läkemedel och terapeutiska metoder, som kan variera mellan olika regioner och etniska grupper.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
MHC klass I-gener
Aminosyrasubstitution
Flukonazol
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Penicillinresistens
Penicillinresistens är ett tillstånd hos bakterier som har utvecklat förmågan att motstå verkan av penicillin, ett antibiotikum som vanligen används för att behandla infektioner orsakade av sådana mikroorganismer. Detta uppstår på grund av genetiska mutationer eller horisontell generöverföring av resistensgener, vilket leder till produktionen av enzym som bryter ned penicillinet eller förändringar i cellväggen som förhindrar penetration av antibiotikumet. Penicillinresistens är ett allvarligt offentligt hälsohot eftersom det komplicerar behandlingen av infektioner och kan leda till spridning av resistanta bakteriestammar.
Typ 2-diabetes
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Ciprofloxacin
Stickprovsstorlek
Tumörnekrosfaktor-alfa
Odlingsmedia
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Växtblad
En växtblad är ett blad som hör till en växt, och är en flata, ofta brett utbredd struktur som har en viktig funktion för fotosyntesen genom att utgöra en stor yta för att ta emot solljus. Växtbladet innehåller också klorofyll och andra pigment, som gör att det kan absorbera ljusenergi och använda den till att producera näringsämnen genom fotosyntes. Dessutom har växtblad ofta en skyddande funktion för växten, och kan även ha en roll i växtens vattenförlustreglering. Slutligen kan växtblad ha en attraktiv funktion för att attrahera pollinerare till blommande växter.
Interferon Type II
Interferon typ II, även känt som IFN-γ (Interferon gamma), är ett cytokin som produceras främst av naturliga killer-celler (NK-celler) och T-hjälpenda celler (Th1) i samband med immunförsvarets respons mot infektioner orsakade av intracellulära patogener, såsom virus och bakterier. IFN-γ har en central roll i cellmedierad immunitet och påverkar aktivt både innate (ospecificerad) och adaptiva (specifik) immunsvar. Det fungerar som en signalmolekyl mellan olika celltyper inom det immunförsvaret och har antivirala, antibakteriella och immunreglerande egenskaper. IFN-γ inducerar även uppeggning av major histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II-molekyler på olika celltyper, vilket underlättar presentationen av antigener till T-
Sannolikhetsfunktioner
Staphylococcus aureus
Staphylococcus aureus är en grampositiv, sfärisk (koagulasnegativ) bakterie som förekommer hos många däggdjur, inklusive människor. Den kan kolonisera olika kroppsregioner, särskilt hud och slemhukar, utan att orsaka sjukdom. Men S. aureus kan även vara patogen och orsaka en rad infektionssjukdomar, från lokala infektioner som impetigo, abscesser och celullit till systemiska infektioner som blodförgiftning (sepsis), endokardit, lunginflammation (pneumonia) och osteomyelit. Vissa S. aureus-stammar är multiresistenta mot antibiotika, vilket gör dem svåra att behandla.
CD4-positiva T-lymfocyter
En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.
Mjukvara
Penicilliner
Penicillin är ett beta-laktamantibiotikum som verkar bakteriedödande genom att inhibitera syntesen av bakteriens cellvägg. Det produceras naturligt av olika arter av svampen Penicillium och har varit en av de mest använda antibiotika sedan sin upptäckt på 1920-talet. Penicillin är verksamt mot grampositiva bakterier samt vissa gramnegativa bakterier och används för behandling av en rad infektioner, till exempel halsfluss, lunginflammation och hudinfektioner.
Autoantigener
Inflammation
Graviditet
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Miljöexponering
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Regulatoriska gennätverk
CD-antigener
Logistiska modeller
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.