Solute Carrier Family 12, Member 4 (SLC12A4) is a protein that functions as a potassium-chloride cotransporter, also known as KCC3. It plays a crucial role in maintaining ion balance and regulating cell volume in various tissues, including the brain and kidneys. Mutations in this gene have been associated with several neurological disorders, such as epilepsy and cerebral palsy.

Solute Carrier Family 12, Member 3 (SLC12A3) is a protein that functions as a sodium-chloride cotransporter, also known as NCC. It is primarily expressed in the kidney's distal convoluted tubule and plays a crucial role in regulating salt and water balance in the body by mediating the reabsorption of sodium and chloride ions from the urine back into the bloodstream. Mutations in the SLC12A3 gene can lead to a genetic disorder called Gitelman syndrome, which is characterized by low blood pressure, salt cravings, muscle weakness, and decreased potassium levels in the blood.

Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.

Anjontransportproteiner är membranproteiner som aktivt transporterar anjoner, negativt laddade joner, genom cellytan för att underhålla cellens homeostas och hjälpa till med olika fysiologiska processer som signalsubstansernas neurotransmission och celldifferentiering.

Nucleotide transport proteins are specialized membrane-bound proteins that facilitate the active or passive translocation of nucleotides, such as adenosine triphosphate (ATP), guanosine triphosphate (GTP), and their precursors, across biological membranes. These proteins play a crucial role in maintaining cellular energy homeostasis, nucleic acid synthesis, and other essential processes within cells.

Membranproteiner vars huvudsaklkiga uppgift är att underlätta transport av positivt laddade molekyler (katjoner) genom biologiska membran.

I medicinen, är en transportör ett protein som hjälper till att transportera molekyler, såsom läkemedel, näringsämnen och andra substanser, genom cellmembranet. Transportörer kan vara specifika för en viss substans eller klasser av substanser och de kan verka aktivt genom att använda energi för att transportera molekyler uppåt koncentrationsgradienten, eller passivt genom diffusion. Transportörer är viktiga för cellers funktion och homeostasis, och deras störningar kan leda till sjukdomar och medicinska biverkningar.

Membranbundna glykoproteiner som svarar för transport av två olika molekyler eller joner genom ett membran samtidigt och i motsatta riktningar.

Organiska anjontransportproteiner är membranproteiner som aktivt transporterar negativt laddade organiska ioner, såsom dianionerna suksinat och klorid, genom cellmembranet med hjälp av ATP-hydrolys.

Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Solute Carrier Family 12, Member 1 (SLC12A1) is a protein that functions as a sodium-potassium-chloride cotransporter, also known as NKCC1. It is primarily expressed in the kidney and brain, where it plays crucial roles in regulating electrolyte balance, fluid homeostasis, and cell volume. In the kidney, NKCC1 helps to reabsorb ions and water in the loop of Henle, while in the brain, it is involved in neuronal excitability and neurotransmitter release. Dysfunction in SLC12A1 has been implicated in various diseases, including hypertension, epilepsy, and hearing loss.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Solute Carrier Family 12, Member 2 (SLC12A2) is a gene that encodes the protein known as the potassium-chloride cotransporter type 2 (KCC2). This protein plays a crucial role in maintaining the balance of ions, such as chloride and potassium, within neurons in the brain. Specifically, KCC2 is responsible for transporting chloride out of neurons, which helps to regulate the excitability of the neuron and control neurotransmission. Dysfunction in the SLC12A2 gene or KCC2 protein has been implicated in various neurological disorders, including epilepsy and intellectual disability.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En klass rikligt förekommande mitokondrieproteiner som utgör en del av det inre mitokondriemembranet. De möjliggör utbyte av ADP och ATP mellan cytosol och mitokondrierna, och länkar därmed det subcellulära kompartmentet för ATP-produktion till ATP-förbrukningen. EC 2.7.7.-.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Ett neutralt aminosyretransportsystem (NAT) är ett typ av transportsystem som hjälper till att reglera absorptionen och transporten av neutrala aminosyror genom cellmembranet in i eller ut från celler. Neutrala aminosyror är en grupp av aminosyror som inte bär nettoladdning vid fysiologiska pH-värden, till exempel alanin, valin, leucin och isoleucin. NAT transporterar dessa neutrala aminosyror genom att koppla dem till en sodiumjon (Na+), vilket ger upphov till en koncentrationsgradient som driver in aminosyrorna i cellen. Det finns olika slag av neutrala aminosyretransportsystem, men de flesta av dem är drivna av natrium och kloridjoner (Cl-).

Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.

En familj av organiska jontransportörer som specifikt transporterar dikarboxylsyror, som t ex alfa-ketoglutarsyra, genom cellulära membran.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Organiska anjontransportörer är proteiner i cellmembranet som aktivt transporterar negativt laddade molekyler, så kallade anjoner, in eller ut ur cellen. Dessa transportörer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom elektrolytbalans, neurotransmission och några toxins eliminering.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

Infektionsstadium, i vilket den smittade bär på smittämne utan att uppvisa infektionssymtom. Den smittsamma organismen måste vara överföringsbar till annan mottaglig värd.

Proteiner som deltar i transport av specifika ämnen genom mitokondriernas membran.

Förekomst av socker i urinen i de fall blodsockerhalten är normal, beroende på en medfödd oförmåga hos njurkanalerna att återabsorbera glukos fullständigt.

Plasma membrane neurotransmitter transport proteins are specialized molecular entities found in the cell membranes of nerve cells (neurons) and other types of cells in the nervous system. They are responsible for regulating the levels of neurotransmitters, which are chemical messengers that transmit signals between neurons, by controlling their movement across the plasma membrane.

En medicinsk definition av 'Aminosyretransportsystem' är ett system av membranproteiner som transporterar aminosyror genom cellytans membran. Aminosyror är nödvändiga byggstenar i proteiner och andra biologiskt viktiga molekyler, så dessa transportsystem är av grundläggande betydelse för cellens överlevnad och homeostas. Aminosyretransportsystem kan vara specifika för en viss aminosyra eller kunna transportera flera olika aminosyror. Dysfunktion i aminosyretransportsystem kan leda till olika sjukdomar och störningar, såsom aminoacidurier och neurologiska störningar.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

CD98, heavy chain (also known as 4F2 cell surface antigen heavy chain or SLC3A2) is a transmembrane protein that heterodimerizes with various light chain partners to form an amino acid transporter complex. It plays a crucial role in several biological processes, including cell proliferation, differentiation, and survival. CD98-heavy chain is widely expressed in various tissues and has been implicated in numerous physiological and pathophysiological conditions, such as cancer, autoimmune diseases, and viral infections.

Organiska anjontransportörer, natriumoberoende, refererar till specifika proteiner i cellmembranet som aktivt transporterar organic anjoner (negativt laddade molekyler) in eller ut från celler, oberoende av natriumjoner. Detta är en viktig transportmekanism för att underhålla homeostasen i kroppen genom att reglera koncentrationen av organic anjoner i celler och kroppsvätskor.

Chloride-Bicarbonate Antiporterer är ett slags membranproteiner som aktivt transporterar klorid- och bikarbonatjoner över cellmembranet i motsatt riktning till varandra, för att hjälpa till att balansera elektrolyter och underhålla pH-homöostas inne i cellen.

Preparatformer bestående av något transportmedium i förening med ett läkemedel för förbättrad distribution i kroppen och förstärkt effekt av läkemedlet. Läkemedelsbärare används för läkemedelsadministration i system för kontrollerad (fördröjd) frisättning, för att förlänga läkemedelsverkan och minska läkemedelsmetabolism och toxicitet. Bärare används också för att förstärka administrationseffekten i målområdena för den farmakologiska verkan. Liposomer, albuminmikrokulor, lösliga, syntetiska polymerer, DNA-komplex, protein-läkemedelskonjugat och bärarerytrocyter, bl a, har använts som nedbrytbara läkemedelsbärare.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

Amino acid transport system Y+ (AAHSY+) refers to a specific type of amino acid transporter that is responsible for the uptake of cationic and neutral amino acids, such as arginine, lysine, and ornithine, into cells. This transport system is classified as a sodium-independent, chloride-dependent transporter and is found in various tissues, including the small intestine, kidney, and brain. AAHSY+ plays an essential role in maintaining amino acid homeostasis and regulating various cellular processes, such as protein synthesis, cell signaling, and apoptosis. Dysfunction of this transport system has been implicated in several diseases, including cancer, neurological disorders, and cardiovascular disease.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

En natrium bikarbonat symport är ett membrantransportprotein som aktivt transporterar både natriumjoner (Na+) och bikarbonatjoner (HCO3-) in eller ut genom cellmembranet. Denna transport sker i samma riktning, där en natriumjon följs av en bikarbonatjon. Natriumbikarbonatsymportern är viktig för att hjälpa till att reglera intracellulärt pH och elektrolytbalans.

En familj proteiner som medverkar till transport av monokarboxylsyror, som t ex mjölksyra och pyrodruvsyra genom cellmembran.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Består av en polypeptidkedja och 4´-fosfopantetein kopplade till en serinrest med en fosfodiesterbindning. Acylgrupper binds som tiolestrar till pantotenylgruppen. Acylbärarprotein ingår i alla steg i cytoplasmasystemets fettsyrasyntes.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Akut njursvikt till följd av förstörelse av epitelceller i njurkanalerna. Vanligtvis beror den på exponering för giftiga ämnen eller njurischemi efter svår skada.

*Xenopus laevis* är ett grodartat vattenlevande laboratoriedjur, ursprungligen från Afrika, som används inom biomedicinsk forskning på grund av sin tolerans mot labormiljö och snabba reproduktion. Det är känt för sina läppknölar och används ofta i utvecklingsbiologi för att studera embryonal utveckling, genetik och toxikologi.

'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.

Organiska anjontransportörer, natriumberoende, refererar till specifika proteiner i cellmembranet som aktivt transporterar organic anjoner (negativt laddade molekyler) in eller ut från cellen, driven av deras egen energiproduktion snarare än med hjälp av natriumgradienten över membranet.

Tiamin, även känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater till energi. Det är också involverat i nervsystemets funktion och hjärt-kärlsystemet. Tiamin finns naturligt i livsmedel som hela grönsaker, frukt, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Undervikt, trötthet, minnesförlust och neurologiska symptom kan vara tecken på ett tiaminbristtillstånd.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Jonförflyttning genom energigenomsläppliga cellmembraner. Transporten kan vara aktiv, passiv eller understödd. Joner kan förflytta sig en åt gången (uniport) eller som grupper om två eller fler joner i samma (symport) eller motsatt (antiport) riktning.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

I en medicinsk kontext kan 'vatten' referera till vattendricket i kroppen, även kallat kroppsvatten. Detta är allt det vätska som finns inuti och utanpå celler i kroppen. Kroppsvatten består av två huvudsakliga kompartment: intracellulärt vatten, som befinner sig inne i cellerna, och extracellulärt vatten, som befinner sig utanför cellerna. Extracellulärt vatten kan delas upp i vätska i blodkärlen (plasma) och interstitialvätska, som är vätskan mellan celler.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

The Reduced Folate Carrier Protein (RFC), also known as SLC19A1, is a membrane protein responsible for the transport of reduced folates, such as folic acid and its derivatives, into cells. These molecules play crucial roles in various cellular processes, including DNA synthesis and repair, methylation reactions, and amino acid metabolism. A deficiency in RFC function can lead to impaired folate uptake, which may contribute to the development of several health issues, particularly those involving improper cell growth and division, such as cancer and megaloblastic anemia.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Osmose är ett biologiskt och fysikaliskt fenomen som beskriver sättet på vilket vattenmolekyler diffunderar genom en semipermeabel membran från ett område med lägre salthalt (eller sötningsgrad) till ett område med högre salthalt (eller sötningsgrad), i ett försök att utjämna koncentrationsskillnaden. Den resulterande kraften som skapas av denna diffusion kallas osmotisk tryck, och den påverkar livsviktiga processer hos levande organismer, såsom reglering av vatten- och näringsupptag i celler och vätskebalans i kroppen.

In the context of medicine, a solution refers to a homogeneous mixture of two or more substances, where one substance, the solute, is uniformly distributed throughout another substance, the solvent. The solvent is typically a liquid, but it can also be a gas or a solid. The solute can be a solid, liquid or gas. Once the solute is dissolved in the solvent, the particles of the solute are dispersed and cannot be seen or separated from the solvent using ordinary methods. An example of a medical solution is a saline solution, where sodium chloride (salt) is dissolved in water to create a mixture used for irrigation, cleaning wounds or as a medication.

En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.

En familj membrantransportproteiner som kräver ATP-hydrolys för transport av ämnen genom membran. Proteinfamiljen har fått sin benämning från den ATP-bindande domänen på proteinet.

In medicine, 'tissue distribution' refers to the way a drug or other substance is distributed throughout the body's various tissues and organs after it has been administered. This distribution can be influenced by several factors, including the chemical properties of the substance, blood flow to different tissues, and the presence of transporters or binding sites in the tissue. Understanding tissue distribution is important for predicting a drug's efficacy and safety profile, as well as for identifying potential targets for therapy.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

Ett mått på en lösnings surhetsgrad.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Den del av mag-tarmkanalen som sträcker sig mellan nedre magmunnen och ileocekalklaffen mot tjocktarmen. Den kan delas in i tre delar: tolvfingertarmen, jejunum och ileum.

Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.

Aminosyror med två aminogrupper.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

Osmotiskt tryck är ett kolloidosmotiskt tryck som uppstår över ett semipermeabelt membran mellan en lösning med högre koncentration av osmotiskt aktiva partiklar och en lösning med lägre koncentration, på grund av diffusionskrafter som strävar efter att utjämna koncentrationsskillnaden. Detta orsakar vattenmolekyler att diffundera från den lägre koncentrerade sidan till den högre koncentrerade sidan för att nå jämvikt, vilket kan leda till volymförändringar i de berörda kompartmenten.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Gasers eller lösningars förmåga att utbreda sig från ett område med högre tryck eller koncentration till områden med lägre tryck eller koncentration. Diffusion är en viktig mekanism i samband med biologisk transport.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Bukhinns sjukdom, eller Buckley-Cohen syndrom, är en mycket sällsynt genetisk tillstånd som drabbar människors lungor och andningsvägar. Det orsakas av en mutation i geneen SFTPB, vilket leder till att ett protein som kallas surfactant proteín B inte produceras korrekt. Surfactant proteín B är viktigt för att underlätta andningen genom att sänka ytspänningen på de små luftsäckarna i lungorna (alveolerna) och förhindra deras sammanfogning.

Osmolaritet är ett mått på koncentrationen av osmotiskt aktiva partiklar, vanligtvis lösta joner och molekyler, per liter i en lösning. Det specificerar den totala mängden små partiklar som bidrar till osmosen, ett fenomen där vatten diffunderar över en semipermeabel membran från en region med lägre salthalt till en region med högre salthalt för att nå jämvikt. Osmolaritet uttrycks vanligtvis i osmol/L (osmoler per liter).

Egenskap hos membranösa och andra strukturer att släppa igenom ljus, värme, gaser, vätskor, metabolitmolekyler och mineraljoner.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Ett vanligt natriumsalt (natriumklorid) som brukas allmänt för smaksättning av livsmedel. Det spelar en viktig biologisk roll i regleringen av det osmotiska trycket i blod och vävnader.