Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.
Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.
Un termine generale per la completa o parziale perdita della capacità di sentire una o entrambe le orecchie.
La parte dell'orecchio interno (labirinto) che è preoccupato di udienza. Ne rappresenta la parte anteriore del labirinto, come snail-like struttura che si trova quasi orizzontalmente anteriore al Vestibular labirinto.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
La parte essenziale dell'udienza è costituito da due organi labirintica compartimenti: Labirintica membranosa le ossa e del labirinto. Le ossa labirinto è un complesso di tre comunicante carie o spazi (coclea; Vestibular labirinto; e dotti semicircolari) nel TEMPORAL osso, entro le ossa labirinto giace il labirinto membranosa ed e 'un complesso di sacche tubuli DUCT; e (cocleare SACCULE E Utricolo; e semicircolare DUCTS) formando un epitelio racchiuso in uno spazio continuo e del tessuto connettivo. Questi spazi sono pieni di FLUIDS labirintica di varie composizioni.
Onde elettriche nel CEREBRAL CORTEX generate dal cervello STEM structures in risposta a stimoli uditivi click. Queste sono risultate anormale in molti pazienti con lesioni multiple sclerosis CEREBELLOPONTINE angolazione, fibrosi o altri DISEASES.
Un gruppo di proteine che formano il omologa intermembrane canali di VUOTO raccordi. La connexins sono i prodotti di una famiglia che ha genetiche identificate entrambi conservato e altamente diverse regioni. La varietà contribuisce all 'ampia gamma di competenze funzionali proprieta' di spazio agli incroci.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Parziale o completa perdita di udito in un orecchio.
Sensoriale cellule dell'organo Del Corti, caratterizzato da un loro stereocilia (protuberanze). Le cellule ciliate interna ed esterna, definiti come la loro vicinanza al cuore del tessuto osseo spugnoso modiolus (i), cambiamento morfologicamente lungo la coclea. Verso il cocleare apice, la lunghezza di capelli dei corpi cellulari e un aumento, permettendo loro STEREOCILIA risposte differenziale a diverse frequenze del suono.
Uno strato di epitelio stratificato endolymphatic formare il confine tra il cocleare condotto alla parete laterale della coclea. Stria Vascolare contiene principalmente tre tipi di cellule (operazioni, intermedia, e il valore basale) e capillari. Quelle cellule direttamente di fronte al ENDOLYMPH sono importanti nella produzione di gradienti di ioni e endochoclear potenziale.
- Me la gangli della cocleare RICOSTRUZIONE. Le cellule della spirale ganglio mandare fibre appartiene agli apparati cocleare cellule ciliate e centralmente agli apparati cocleare nuclei del cervello STEM.
La capacità o atto di cogliere e transducing ACOUSTIC STIMULATION al sistema nervoso centrale, ma è anche chiamato audizione.
Apparecchi acustici elettronica usati normalmente per pazienti con normale funzione l'orecchio medio ed esterno ma difettosi. All'orecchio interno della coclea, i capelli, le cellule ematiche (capelli Vestibular) possono essere assente o danneggiate, ma ci sono residui di fibre nervose. Il dispositivo elettrico stimola il cocleare RICOSTRUZIONE per creare rumore sensazione.
Parzialmente l'udito in entrambi gli orecchi.
Il test della acuità visiva del senso dell'udienza per determinare la soglia del livello di intensità della più bassa in cui un individuo puo 'sentire una serie di toni. Le frequenze tra 125 e 8000 hertz sono usate per test conduzione aria soglie e le frequenze tra 250 e 4000 hertz sono utilizzati per testare la conduzione ossea soglie.
L ’ entità di incesti nell ’ uomo.
Chirurgia inserimento di un apparecchio elettronico (impianto protesi) con elettrodi al coraggio cocleare nell'orecchio interno per creare rumore sensazione nei pazienti con residua fibre nervose.
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Il processo con cui osservatore comprende discorso osservando i movimenti del suo labbra senza sentire il vivavoce.
Pezzo di orecchio esame che misura l'abilita 'di rumore per raggiungere il cervello.
Perdita dell'udito dovute a malattia del AUDITORY vie (nel sistema nervoso centrale) che si originano nel cocleare nuclei del ponte e poi ascendere bilateralmente al mesencefalo, il talamo, e poi la AUDITORY CORTEX nel TEMPORAL LOBE. Lesioni bilaterali del vie uditive sono solitamente richiesto per causare perdita dell'udito sordità corticale centrale si riferisce alla perdita dell'udito a causa di lesioni della corteccia uditiva bilaterali unilaterale STEM. Cervello lesioni che hanno coinvolto il cocleare unilaterale nuclei può determinare perdita di udito.
Il fluido linfatico trovato nel labirinto membranosa dell ’ orecchio. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)
Una condizione ereditaria caratterizzata da sintomi multipli comprese quelle di DIABETES insipido; DIABETES mellito; OPTIC atrofia; e sordita '. Questa sindrome è conosciuto anche come DIDMOAD (prima lettera di ogni parola) ed è generalmente associata a carenza di vasopressina. E' causato da mutazioni nel gene WFS1 wolframin transmembrana 100-kDa codifica una proteina.
Un sistema di gesti usa per comunicare con i sordi o da persone che parlano lingue diverse.
Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.
Il cocleare parte dell'ottavo nervo cranico (Vestibulocochlear RICOSTRUZIONE). Il nervo cocleare fibre provengano neuroni del progetto di SPIRAL gangli e periferiche cocleare cellule ciliate e centralmente all'impianto cocleare nuclei (nucleo) del cervello STEM. Hanno mediare il senso dell'udito.
Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.
Il limite di rumore audibility intensità e lancia!
La spirale AUDITORY sensoriale epitelio contenente i capelli e cellule ematiche della coclea. Organo Del Corti, trova sulla membrana basilare e coperte da una membrana TECTORIAL gelatinoso, converte sound-induced meccanico onde di impulsi neurali nel cervello.
La misurazione dell ’ udito basato sull 'uso di varie frequenze e toni di pura energia come stimoli uditivi.
Cellule sensoriale uditivo di organo Del Corti, di solito in una fila medially al cuore del tessuto osseo spugnoso modiolus). (Le cellule ciliate sono in meno del IMBALLAGGIO AUDITORY STEREOCILIA. E i loro capelli siano approssimativamente due volte densa come quelle cellule ciliate esterna.
Una forma di sindrome del QT lungo associate a sordita 'congenita ". E' caratterizzato da POTASSIUM voltage-gated cardioelectrophysiology anormale che coinvolgono la Manica. Essa è causata dalla mutazione del gene KCNQ1 (Subtype 1 o JLN1) o la KCNE1 gene (Subtype 2 o JLN2).
Mechanosensing organelli di cellule ciliate che reagisce al movimento fluido o pressione del fluido cambiamenti. Hanno varie funzioni in molti animali diversi, ma sono usati principalmente nei udienza.
Processi patologici della struttura (snail-like coclea) dell'orecchio interno (labirinto) che può mediante il suo tessuto nervoso, nei vasi sanguigni, o a presenza di liquido (ENDOLYMPH).
Una membrana, attaccata alla ossuta SPIRAL lamina, che sovrasta e accoppiamento con le cellule ciliate dell'organo DI Corti nell'orecchio interno. E 'un glycoprotein-rich keratin-like strato contenente fibrils incorporato in un fitto amorfo attivo.
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Processi patologici della Vestibular labirinto che contiene una parte del bilanciamento apparato. Pazienti con malattie Del Vestibolo mostrato instabilita 'e sono a rischio di frequenti cadute.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
Uno dei tre Ossicles dell'orecchio medio, trasmette le vibrazioni sonore dall'incudine al orecchio interno (dell 'orecchio, Affari vedere labirinto).
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Un dominio not cellulari normali che attiva il fattore genetico Transcription di GENI NEUROFILAMENT di proteine, alfa internexin e SYNAPTOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 25. Mutazioni nel gene Brn-3C sono stati associati con sordita '.
Condizioni che ostacolare la trasmissione degli impulsi e uditive informazioni dal livello dell ’ orecchio alla corteccia temporale, inclusa la sensorineural.
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Una famiglia di un ritardo voltage-gated rectifier i canali di potassio che condividono omologia con la loro membro fondatore, KCNQ1 KCNQ PROTEIN. I canali di potassio e 'stato coinvolto in una varietà di malattie, tra cui SYNDROME del QT lungo, sordità, epilessia.
Un piccolo ossuta canale che collega il vestibolo dell'orecchio interno alla parte posteriore della superficie interna della parte Petrosa Dell'TEMPORAL osso, trasmette seguendo il condotto endolinfatico e due piccoli vasi sanguigni.
Colore dei capelli o la pelliccia.
Le persone con qualsiasi grado di perdita dell'udito che abbia un impatto sulle proprie attività quotidiane o che richiede assistenza speciale o intervento.
Perdita dell'udito dovute all'interferenza con la meccanica ricevimento amplificazione del suono fino alla coclea. L'interferenza è all ’ orecchio medio o che hanno coinvolto l'ORECCHIO canale; membrana del timpano; o ORECCHIO Ossicles.
Processi patologici dell'orecchio interno (labirinto) che contiene l'apparato dell ’ udito (coclea) e equilibrio (dotti semicircolari).
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
O di un paio di composto ossa formando la laterale sinistro e destro) (superficie e la base del cranio che contiene gli organi di udienza. E 'un osso bello grande formato dalla fusione di parti: Nella parte anterior-superior appiattito squamose (i), il timpano (alle curve anterior-inferior parte), il mastoideo irregolari (parte posteriore), e la parte Petrosa Dell' (la parte alla base del cranio).
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Una spirale tubo che è saldamente sospese nel ossuta shell-shaped parte della coclea. Questo ENDOLYMPH-filled cocleare del comincia nel vestibolo e fa 2,5 gira il nucleo di tessuto osseo spugnoso (modiolus) pertanto dividendo il canale fino a spirale PERILYMPH-filled due canali, la scala Vestibuli e la scala Del Timpano.
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Dell ’ ingrossamento della ghiandola tiroidea che possono aumentare di almeno 20 grammi di centinaia di nonna nel gozzo umani adulti. È stato osservato nei soggetti con normale funzione tiroidea (euthyroidism), deficienza della tiroide (ipotiroidismo), o una sovrapproduzione di ormoni (disidratazione). Gozzo possono essere congenite o acquisite o endemica, sporadici (gozzo, endemiche).
Cellule sensoriale di organo Del Corti. Nei mammiferi, di solito sono disposti in tre o quattro file, lontano dal nucleo di tessuto osseo spugnoso modiolus (i), in parte all'AUDITORY capelli interiore. E altre strutture di supporto, i loro corpi cellulari e STEREOCILIA aumento della lunghezza dall'impianto base verso l'apice e lateralmente attraverso il grano, permettendo risposte differenziale a diverse frequenze del suono.
Sound-amplifying indossabile dispositivi che hanno lo scopo di compensare insufficienza uditiva. Questi dispositivi generico includono air-conduction apparecchio acustico e UMDNS bone-conduction apparecchi acustici. (1999)
Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.
Un gruppo di ereditato condizioni caratterizzato inizialmente di ematuria e progredendo lentamente a RENAL. La forma più comune è la sindrome di Alport (ereditario nefrite con udienza perdita) che è causato per mutazione dei geni per tipo IV collagene nello scantinato... e la membrana.
Una malattia del motoneurone caratterizzato da stanchezza progressiva dei muscoli innervated da nervi cranici del tronco encefalico. Le manifestazioni cliniche includono disartria, disfagia, debolezza, debolezza, sulle fascicolazioni lingua e della lingua e muscoli facciali. La forma adulta della malattia e 'segnato inizialmente di bulbare debolezza che progredisce fino a coinvolgere neuroni motori in tutta la neuroaxis. Alla fine questa condizione può essere indistinguibile dalla sclerosi laterale amiotrofica. La sindrome di Fazio-Londe è una forma di questa malattia che avviene in bambini e giovani adulti. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1091; Brain 1992 Dec; 115 (Pt 1889-1900) 6):
Un ovale, camera ossa dell'orecchio interno, parte delle ossa. E 'un labirinto con ossuta coclea anteriormente, e dotti semicircolari posteriormente. Il vestibolo contiene due comunicare e delle ovaie (Utricolo saccule) del bilanciamento apparato. La finestra ovali sul muro laterale è la base della staffa del mezzo orecchio.
L'udienza e l'equilibrio del sistema del corpo. E 'composto di tre parti: Nella SULL' ESTERO orecchio, nel mezzo orecchio interiore, e l'orecchio. Le onde sonore sono trasmesse attraverso questo organo dove la vibrazione è conduttore di a dei segnali nervosi che transitano sull'ACOUSTIC RICOSTRUZIONE al sistema nervoso centrale. L'orecchio interno contiene anche vestibolari organo che mantiene l'equilibrio da transducing segnali al Vestibular coraggio.
Anomalia congenita nel quale alcune delle strutture dell ’ occhio non sono fusione incompleta del feto ragade intraoculare durante la gestazione.
Uso del suono per ottenere una risposta del sistema nervoso.
La regione della corteccia cerebrale che riceve le vie uditive geniculate mediale radiazioni dal corpo.
Componente dell 'istituto nazionale di salute, conduce e sostiene la ricerca e di ricerca biomedica addestramento su normali meccanismi nonché malattie e disturbi dell ’ udito, equilibrio, odorare, gustare, voce, discorso, e il linguaggio. Fu fondata nel 1988.
Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.
La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Il tronco encefalico nucleo che riceve le informazioni fornite dal nervo cocleare. Il cocleare nucleo è situata al laterale e dorsolaterale peduncles cerebellare inferiore e 'lievemente diviso in parti ventrale e dorsale è tonotopically organizzati, esegue il primo stadio del centro di elaborazione uditiva e progetti (direttamente o indirettamente) alle maggiori aree uditivo olivary nuclei, incluso il superiore geniculi mediale, la Inferior Colliculi e nella corteccia uditiva.