I en enkel medicinsk definition kan spektrin beskrivas som ett proteinmolekylärt komplex som spelar en viktig roll i blodcellers struktur och funktion, särskilt röda blodceller (erytrocyter). Spektrinet hjälper till att ge form och flexibilitet åt cellmembranet och är också involverat i signaltransduktion och cellytorreglering. Mutationer i spektrin-gener kan leda till olika sjukdomar, såsom degenarativa blodsjukdomar och hemolytiska anemier.
En ärftlig, autosomalt dominant defekt knuten till erytrocyter. De röda blodkropparna får en oval eller elliptisk form.
En familj cellproteiner som förbinder cellmembranet med cytoskelettet.
Den halvgenomträngliga, yttre delen av den röda blodkroppen. Efter hemolys bildar membranet en "spökcell".
En ärftlig sfärocytos är ett rött blodkroppar (erytrocyter) som har en ungefärligt sfärisk form istället för den normalt concave, bikonkava formen, orsakad av en genetisk defekt i hemoglobin eller cellmembranproteiner.
Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
Röda blodkroppars förmåga att ändra form i trånga passager, som i mikrokärlsystemet.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Det nätverk av trådar, kanaler och bryggor som ger cytoplasman form, stadga och organisation.
Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.
Fibertrådar som främst består av aktin och som finns i cytoplasman i nästan alla celler. De är ofta associerade med mikrotubuli (mikrorör) och spelar möjligen en roll i cellskelettfunktionen och/eller för rörelse hos cellen eller dess organeller.
Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.
Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.
Ett cysteinproteinas som finns i många vävnader. Det hydrolyserar en rad olika endogena proteiner, inkl. neuropeptider, cytoskelettproteiner, proteiner i glatt muskulatur, hjärtmuskelvävnad, lever, blodplättar och erytrocyter. Man känner till två underklasser med hög resp. låg känslighet för kalcium. Enzymet tar bort Z-skivorna och M-linjerna från myofibriller, aktiverar fosforylaskinas och nukleotidoberoende proteinkinas.
Sfärocyter är röda blodkroppar som har en sfärisk (rund) form istället för den normalt äggformade. Denna abnorma form beror vanligtvis på en genetisk mutation eller en sjukdomsförändring i membranproteinerna hos röda blodkroppar. Sfärocyterna är mindre än normala röda blodkroppar och tenderar att ha en kortare livslängd, vilket kan leda till anemi.
Ett utbrett membrantransportprotein, som förekommer i plasmamembranet till olika typer av celler och vävnader, samt i cellkärnemembran, mitokondriemembran och Golgimembran. Det är det vanligaste membrantransportproteinet hos erytrocyterna och utgör 25% av allt protein i erytrocyternas membran. Det bildar dimerer och fungerar som en kanal för transport av bikarbonat genom membranet i utbyte mot klorjoner.
De hundratals olika proteiner som finns i blodplasma, som t ex serumalbumin, transferrin, haptoglobiner, fibrinogen, koagulations- och komplementfaktorer, immunglobuliner, enzymhämmare och många fler.