Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.

"Spina bifida occulta" är en medfödd missbildning där den bakre bukhinnan (dura mater) och delar av ryggradskotorna i ryggkotan inte har stängts ordentligt under fostertiden, vilket resulterar i en ovanlig öppning i ryggkotan. Termen "occulta" betyder dold på latin, och detta beskriver att missbildningen ofta är osynlig och orsakar inga synliga tecken eller symptom. I allmänhet behöver personer med spina bifida occulta inte få någon medicinsk behandling, men i vissa fall kan det finnas komplikationer som beror på nervskador orsakade av den omslutande membranens defekta tillstånd. Dessa komplikationer kan inkludera smärta, muskelsvaghet, känselbortfall eller kontinensproblem.

Pentalogy of Cantrell är ett sällsynt medfött syndrom som kännetecknas av en kombination av fem anatomiska missbildningar:

"Acro-osteolysis" är en medicinsk term som refererar till en sjuklig process där de distala falangerna (de yttersta fingrarna och tårna) av skelettet påverkas, vilket leder till smalning och eventuell förstörelse av de ändständiga benen. Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive genetiska störningar, autoimmuna sjukdomar, infektioner, och exponering för vissa kemikalier eller droger. Symptomen på acro-osteolys kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta smärta, svullnad, rodnad och försämrad rörlighet i de drabbade extremiteterna. Behandlingen beror på den underliggande orsaken till acro-osteolys.

Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.

Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.

"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."

En godartad tumör som består av fettceller (adipocyter). Den kan vara omgiven/inkapslad av ett tunt lager bindväv eller diffus, utan inkapsling.

Ryggmärgsskador är skador på den del av centralnervsystemet som löper genom ryggraden, och som är involverat i kroppens sensoriska, motoriska och autonoma funktioner, vilka kan orsaka diverse symptom som svarar mot skadans art och plats, inklusive förlorad känsel, muskelsvaghet, smärta, spasticitet eller nedsatt blåsbuckela och avföringskontroll.