Statistik, icke-parametrisk
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Modeller, statistiska
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Lod-poäng
Datatolkning, statistisk
Statistik, principer
"Statistikprinciper är metoder och tekniker för att systematiskt samla, analysera och tolka data med hjälp av matematisk statistik, med syfte att dra slutsatser och göra prognoser om populationer eller processer."
Datorsimulering
Modeller, genetiska
Algoritmer
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Befolkningsstatistik
"Befolkningsstatistik" refererer til systematiske samling, analyse og presentasjon av data om en befolkning, inkludert demografiske, sociale og økonomiske faktorer som alder, kjøn, dødsfall, fertilitet, migrasjon, sykdommer og skoleutdanning. Dette er viktig for planlegging av offentlige politikker og tjenester, forskning, evaluering av helseintervensjoner og overvåking av folkehelsen og samfunnslivet i et territorium.
Genetiska markörer
Sannolikhetsfunktioner
Funktioner som skapats ur en statistisk modell och en uppsättning observationsdata som visar sannolikheten för dessa data vid olika värden på okända modellparametrar. De parametervärden som ger högst sannolikhet är parametrarnas maxsannolikhetsuppskattningar.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Resultats reproducerbarhet
Kärnfamilj
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Människokromosomer, par 1
Monte Carlo-metod
Genetisk heterogenitet
Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.
Genom, humant
Stickprovsstorlek
Mikrosatellitupprepningar
Genetiska sjukdomsanlag
Matched pair-analys
Biostatistics
Biostatistics är ett samlingsbegrepp för användandet av statistiska metoder och tekniker inom biomedicin, hälsovård och biologiska vetenskaper. Det innefattar design, analys och tolkning av medicinska och biologiska experiment och observationer, samt utformning och tolkning av epidemiologiska studier. Biostatistiker arbetar ofta med att undersöka samband mellan variabler, testa hypoteser och bedöma effekter av interventioner eller exponeringar i olika populationer. De använder sig av diverse statistiska modeller, simuleringar och beräkningsmetoder för att hantera komplexa data och ge svar på specifika forskningsfrågor. Biostatistiken är därför en viktig del av den vetenskapliga processen inom många områden av medicin och biologi, och hjälper till att förbättra förståelsen av sjukdomar, behandlingar och folkhäls
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Mjukvara
Regressionsanalys
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Människokromosomer, par 2
Quantitative Trait, Heritable
En quantitativt arvtaget trait (QTL) är en position på ett generområde som är associerat med en variation i ett kontinuerligt fenotypiskt drag, till exempel kroppslängd eller blodtryck. QTL antas vara heredliga, vilket betyder att de kan överföras från föräldragenerationen till avkomman genom arv av gener. Variationen i fenotypen beror på kombinationen av alleler (varianter av samma gen) som ärver från båda föräldrarna. QTL-analyser används ofta inom genetisk forskning för att undersöka arvsmässiga associationer mellan gener och komplexa fenotyper, till exempel sjukdomar som beror på flera gener och miljöfaktorer.
ROC-kurvanalys
En ROC-kurva (Receiver Operating Characteristic) är ett grafiskt sätt att illustrera och jämföra prestandan hos binära klassificeringsmodeller, det vill säga modeller som skiljer mellan två möjliga utfall. Kurvan visar sambandet mellan sannolikheten för en sann positiv (True Positive Rate eller Sensitivitet) och falsk positiv (False Positive Rate eller 1-Specificitet) prediction som funktion av ett kontinuerligt eller diskret gränsvärde. ROC-kurvan ger därmed insikt i hur väl modellen kan balansera korrekta positiva och negativa förutsägelser över olika gränsvärden, vilket är användbart när det gäller att optimera beslutgränser eller utvärdera olika modellers prestanda.
Människokromosomer, par 6
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Människokromosomer, par 7
Människokromosomer, par 10
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Genetic Diseases, Inborn
Syskon
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Beslutsteori
Teori om hur beslut bör fattas (normativ del) eller hur beslut fattas (deskriptiv del) när en individ eller en grupp utifrån ett antal alternativ och varierande kunskaper om avgörande faktorer för och konsekvenser av utfallet av alternativen väljer ett visst handlingsalternativ. Enligt traditionell beslutsteori (utvecklad av Thomas Bayes) bör beslutsfattaren välja det alternativ som har störst förväntad nytta.
Markov-kedja
Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).
Befolkning
I en enkel medicinsk definition kan man säga att 'befolkning' refererar till en grupp av individer som lever i samma geografiska område och delar gemensamma egenskaper som etnicitet, ålder, kön, social ekonomisk status eller hälsa. En befolkning kan vara homogen eller heterogen med avseende på dessa karaktäristika, och studier av populationer används ofta inom epidemiologi och folkhälsa för att undersöka samband mellan olika faktorer och hälsoutfall.
Konfidensintervall
En värdeskala för en variabel i fråga, konstruerad så att den (skalan) har en specifik sannolikhet av att innehålla variabelns sanna värde.
Bias (Epidemiologi)
Avvikelse från resulteten eller slutledningarna av fakta, eller processer som leder till sådan avvikelse. Det kan finnas flera källor till bias: ensidiga eller systematiska mätvariationer av det sanna värdet (systematiskt fel). brister i utformningen av studien; fel i slutledning, tolkning eller analys pga felaktiga data eller brister i datainsamlingen. Ingen subjektivitet anses dock föreligga vid bedömning av bias under dessa omständigheter.
Människokromosomer, par 4
Penetrans
I medicinen, betyder "penetrans" att nå in i eller genomtränga ett vävnadslager eller ett organ. Det används ofta för att beskriva hur ett medicinskt preparat agerar, vilket innebär att det kan nå målceller eller -vävnader som ligger djupt i kroppen efter att ha tagits in oralt, intravenöst eller genom andra administrationer. I vissa fall kan penetrans också användas för att beskriva en patogen (som en bakterie eller ett virus) som kan tränga igenom huden eller slemhinnor och orsaka infektion.
Normalfördelning
Dominanta gener
Människokromosomer, par 12
Förenta Staterna
DNA-mikromatrisanalys
Sannolikhet
I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som den uträknade sannolikheten för att ett visst resultat eller händelse skall inträffa baserat på tillgänglig information och data. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är säkert att händelsen inte kommer att ske och 1 betyder att det är säkert att händelsen kommer att ske. Sannolikheter används ofta inom epidemiologi, klinisk statistik och evidensbaserad medicin för att bedöma risker, förutsäga utgång och underlätta beslut om behandlingar.
Modeller, biologiska
Variansanalys
Forskningsplanering
Haplotyper
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Genuttrycksmönster
Människokromosomer, par 3
Bildtolkning, datorstödd
Alleler
Lineära modeller
Modeller, teoretiska
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Kopplingsojämnvikt
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Epistasi
En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Fenotyp
Longitudinella studier
Mönsterigenkännande, automatiserat
'Pattern recognition, automated' in medical terms refers to the ability of a system or technology to identify and analyze specific patterns or trends within medical data without human intervention, using algorithms and machine learning techniques to quickly and accurately make diagnoses, recommend treatments, or predict health outcomes.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Falskt positiva reaktioner
Age of Onset
Prediktivt värde av tester
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
Bildförstärkning
Retrospektiva studier
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Icke-linjär dynamik
Riskbedömning
Enkäter
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Bildbehandling, datorstödd
Bioinformatik
Multivariantanalys
En metod för variabelanalys när flera variabler ska tas i beräkning samtidigt. Inom statistik betraktas multivariantanalys som en metod som tillåter samtidig analys av två eller fler beroende variabler.
Tvärsnittsstudier
Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Logistiska modeller
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
Kvalitetskontroll
"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.
Genuppsättning
Survival Analysis
Survival analysis är en statistisk metod för att analysera och förutsäga tiden till ett specifikt händelseutfall, vanligtvis relaterat till dödlighet eller rekurrens av en sjukdom, baserat på tidskorrelerade data.
Människokromosomer, par 18
Principiell komponentanalys
"Principal component analysis (PCA) is a statistical technique used to identify patterns in high-dimensional data by reducing its dimensionality, while preserving most of the variation in the original data. It does this by transforming the data into a new set of variables called principal components, which are linear combinations of the original variables and are uncorrelated with each other. The first principal component explains the largest possible variance in the data, followed by the second principal component that explains the next highest variance while being orthogonal to the first, and so on. This technique is widely used in various fields such as genomics, image processing, and finance for data exploration, visualization, and preprocessing."
Behandlingsresultat
Yta under kurvan
Ett statistiskt begrepp för summering av data från ett antal mätningar på en individ. Det används ofta i klinisk farmakologi, där AUC (area under curve) för serumnivåer kan tolkas som totalupptaget av substansen i fråga. Metoden kan också användas för t ex jämförelse av biotillgänglighet av läkemedel efter endosadministrering i ett koncentrations/tidsdiagram.
Graviditet
Urbefolkningen i Europa
'Urbefolkningen i Europa' refererar till de första hominider som bosatte sig på kontinenten, vilka tros ha varit populationer av neandertalare och den senare utdöda arten Homo sapiens, även känd som cro-magnonmänniskan, som gradvis migrerade in i Europa under pleistocen.
Faktadatabaser
Strukturerade samlingar av mer eller mindre fullständiga faktauppgifter, ofta inom bestämda ämnesområden och med funktioner för automatisk hantering av informationen. De kan ha formen av uppslagsböcker, statistikdatabaser, samlingar av kemiska och fysikaliska data osv. Begreppet faktadatabas skall inte förväxlas med bibliografisk databas.
Människokromosomer
Människokromosomer, par 16
Människokromosomer, par 17
Människokromosomer, par 5
Människokromosomer, par 15
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Människokromosomer, par 9
Befolkningsgenetik
En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.
Människokromosomer, par 20
Randomiserade kliniska prövningar, principer
"Randomized clinical trials (RCTs) are studies in which participants are randomly assigned to receive either the experimental intervention or a standard of care comparison group, in order to minimize bias and increase the reliability of results when evaluating the safety and efficacy of new medical treatments."
Artificiell intelligens
Epidemiologiska metoder
Magnetisk resonanstomografi
Prostatatumörer
Bildframställning, tredimensionell
Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Dödsattester
Uppfödning
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Incidens
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Genetic Loci
"Genetic locus" (plural: "loci") refererar till en specifik position på ett kromosom där ett bestämt gen eller en genetisk markör finns. Det kan jämföras med en adress på en karta, som pekar ut var en viss plats är lokaliserad. Genetiska loci kan variera mellan individer, och skillnader i dessa loci kan leda till genetisk variation och individuella differenser.
Kliniska prövningar, principer
Förplanerade studier av säkerhet, effektivitet eller optimal dosering (om tillämpligt) för ett eller fler diagnostiska, terapeutiska eller profylaktiska läkemedel, en eller fler apparater eller tekniker, utvalda enligt förutbestämda kriterier och studerade med avseende på fördefinierade indikationer på gynnsamma och ogynnsamma effekter.
Människokromosomer, par 11
Uppföljningsstudier
Människokromosomer, par 19
Chi-tvåfördelning
Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Proportional hazard-modeller
A Proportional hazards model, such as the Cox regression model, is a statistical approach used to analyze the relationship between covariates and survival times in medical research. It allows for the estimation of hazard rates, which represent the instantaneous risk of an event occurring (e.g., death, disease progression), while accounting for the influence of multiple factors. The assumption in this model is that the effect of a covariate on the hazard rate remains constant over time, meaning that the hazard ratio between any two groups remains proportional throughout the study period. This model is widely used in clinical trials and epidemiological studies to evaluate treatment effects, identify prognostic factors, and estimate survival distributions.
Nefelometri och turbidimetri
Tid- och platsanhopning
Fysisk genkartläggning
En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.
Observatörsvariation
"Observatörsvariation" refererar till de skillnader i mätvärden eller observationer som uppstår när olika observatörer, ofta med olika bakgrund, erfarenhet och tolkningsperspektiv, samlar data från en patient eller ett fenomen. Det kan leda till subjektiva bedömningar och minskad precision i forsknings- eller kliniska sammanhang.
Prevalens
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Sjukdomsgradsmått
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Blodanalys, kemisk
En "blodanalys, kemisk" är en laboratorieundersökning där man bestämmer koncentrationen av olika kemiska substanser i ett blodprov, till exempel glukos, kolsterol, elektrolyter och en rad andra ämnen. Denna typ av analys används ofta för att utvärdera patientens allmänna hälsotillstånd, kontrollera effekten av behandlingar eller detektera olika sjukdomstillstånd.
Statistiska fördelningar
"Statistiska fördelningar är sättet data är organiserade eller arranged i en frekvensmässig kontext, beskrivande frekvenser och relativa frekvenser av olika värden i en uppsättning data, ofta representerad med hjälp av grafer eller kurvor som visar sannolikhetsdensiteten eller frekvensfördelningen."
Typ 2-diabetes
En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.
Människokromosomer, par 13
DNA-sekvensanalys
Fosterålder
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Pilotstudier
I en mening kan en pilotstudie definieras som en förstudie eller en preliminär undersökning som genomförs före en större klinisk prövning eller ett stort forskningsprojekt. Syftet med en pilotstudie är att testa och utvärdera olika aspekter av studien, till exempel rekryteringsprocessen, datainsamlingen och -analysen, för att identifiera och lösa eventuella problem eller svagheter innan den större studien genomförs. Pilotstudier ger också information om huruvida det är möjligt och praktiskt att genomföra en större studie med de angivna metoderna och om målgruppen reagerar som förväntat på interventionen eller behandlingen. Resultaten från pilotstudier används ofta för att beräkna effektstorlekar och kraft i den större studien, men de är inte sällan för små för att ge slutsatsen om effekten av en
Brasilien
Europa
Slumpmässig fördelning
Slumpmässig fördelning, eller random distribution, är ett koncept inom statistik och forskning som innebär att varje individ, observation eller utfall har lika stor sannolikhet att tillhöra en viss kategori eller grupp i en studie.
Dödsorsaker
Manodepressiv sjukdom
Statistik
"Statistik" är ett systematiskt sammanställande och analyserande av data, ofta i form av storleksmässiga eller frekvensmässiga samband, för att utvärdera populationer, processer eller fenomen inom medicinen. Det används vanligtvis för att dra slutsatser om sannolikheter och samband i forskning, kliniska prövningar och folkhälsoövervakning.
Datainsamling
Systematisk insamling av data för ett bestämt ändamål från olika källor, som t ex enkäter, intervjuer, observationer, befintliga handlingar och elektroniska apparater. De insamlade data ligger som regel till grund för statistisk analys.
Kroppsmasseindex
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
Schizofreni
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
HIV-infektioner
Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.
Alkoholism
Age Distribution
Poissonregression
Poisson regression är en statistisk modell som används för att analysera count data, det vill säga data som representerar antalet förekomster av ett visst fenomen under en given tidsperiod eller på en given yta. Modellen utgår från Poissons lag, som beskriver fördelningen av antalet förekomster i en given tidsperiod eller på en given yta. I en enkel mening kan man säga att Poissonregression är en statistisk modell som används för att undersöka och förutsäga hur olika faktorer påverkar antalet förekomster av ett visst fenomen.
England
Livskvalitet
Register
Befolkningsstudier
Ett befolkningsstudie är en epidemiologisk undersökning som följer en stor grupp människor, ofta tusentals eller hundratusentals, under en längre period av tid för att undersöka samband och orsakssamband mellan olika faktorer och hälsotillstånd. Dessa studier kan vara observationella, där forskaren bara observerar och samlar in data om deltagarnas livsstil, miljö och hälsostatus, eller interventionella, där en viss behandling eller förändring av levnadsvanor jämförs mellan två grupper. Befolkningsstudier ger ofta värdefull information om sjukdomsförekomst, riskfaktorer och naturlig historia hos olika sjukdomar i en population.
Könsfördelning
Kanada
Världens till ytan tredje största land, med en yta av 9 958 319 km2. Landet utgör den nordligaste, och största, delen av Nordamerika, och består av tio provinser och tre territorier. Kanada är en federation inom det Brittiska Samväldet. Invånarantalet är ca 30 miljoner, och huvudstaden, belägen i provinsen Ontario, heter Ottawa.
Antibakteriella medel
Kemiska substanser som produceras av mikroorganismer och som, i utspädda lösningar, har förmåga att hämma tillväxten hos eller döda andra organismer. Antibiotika vars toxicitet tolereras av värden anv änds som kemoterapeutiska preparat för behandling av infektionssjukdomar hos människor, djur och växter.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Hjärntumörer
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Demografi
Fetma
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.
Dubbelblindmetod
Socioekonomiska faktorer
Sår och skador
Systemisk lupus erythematosus
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Hälsoundersökningar
Geografiska informationssystem
Förgiftningar
Födelseattester
Födelsetal
Förväntad livslängd
Ett tal, baserat på känd statistik, som anger det antal år som en människa av viss ålder rimligen kan förväntas leva.
Spädbarnsdödlighet
Dödsfall bland spädbarn i åldrarna 28 till 365 dagar i en given population (enligt National Center for Health Statistics, USA, definition). Perinatal mortalitet avser dödsfall mellan den 28 graviditetsveckan och den sjunde dagen efter födseln. Neonatal dödlighet avser dödsfall under de första 27 dagarna efter födseln.
Internationell klassifikation av sjukdomar
Ett kategoriseringssystem i vilket sjukdomstermer kan införas enligt vedertagna kriterier. Det omfattar alla sjukdomstillstånd i ett hanterbart antal kategorier, gruppindelade för att underlätta mortalitetsrapportering. Ansvarig för systemet är Världshälsoorganisationen (WHO) (från versionen ICD-10). I USA används en utvidgad variant, med tillägget "Clinical Modifications", för morbiditetsstatistik och allmänna epidemiologiska ändamål.
Natur
I medicinsk kontext, kan termen "natur" användas för att referera till den naturliga, oförändrade, eller oskadade tillståndet hos ett kroppsdel eller en fysiologisk process. Det kan också användas för att beskriva någonting som är icke-syntetiskt eller inte skapat av människan. Emellertid finns det ingen entydig medicinsk definition av "natur".
Geografi
Dos-responskurva, läkemedel
Diffusion Tensor Imaging
Diffusion Tensor Imaging (DTI) är en typ av magnetresonanstomografi (MRI) som används för att visualisera och mäta det difusionsbegränsade cellulära vattnets rörelse inne i biologiska vävnader, särskilt i hjärnan. DTI ger information om strukturen och orienteringen av de vita substancefibrerna i hjärnan, vilket kan vara användbart för att diagnostisera och övervaka skador eller sjukdomar som påverkar dessa områden, till exempel skallskador, multipla skleros och demens.
Anisotropi
En fysikalisk egenskap karakteriserad av olika mätvärden vid mätni ng i olika riktningar i ett material, t ex avseende värme- eller elektrisk ledningsförmåga eller ljusbrytningsförmåga. I kristallogra fi är det en beteckning på variationer i ljusbrytningsindex i en kristall vid varierande infallsriktningar för ljuset.