Syndaktyli
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
Fotmissbildningar, medfödda
Handmissbildningar, medfödda
Tår
En tår är en klar, vattenartad vätska som produceras av lacrimalkörtlarna och andra accessoriska körtlar i ögat, med syfte att hålla ögats yta fuktig, skydda det från skador, och hjälpa till att klara bort främmande partiklar. Tårer innehåller också immunproteiner, salt och andra substanser som bidrar till ögats hälsa och funktion.
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Akrocefalosyndaktyli
Polydaktyli
Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.
Synostos
"Synostos" är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormal eller patologisk sammanvuxning av två eller flera ben, ledbrosk eller annan vävnad som normalt består av skilda enheter. Denna sammanvuxning kan orsaka en begränsning i rörelse och kan kräva kirurgisk behandling för att korrigera. Detta är också känt som "knölig ankylos".
Fingrar
I anatomisk terminologi refererer "fingrar" til de små, slanke lemmer på hænderne hos mennesker og visse dyr, der normalt er fem på hver hand. De består af tre knogler, kaldet falanger, samt en mindre knogle i hver fingerspids, kaldet den terminal phalanx. Fingrene har en række muskler og senevner, der gør det muligt for dem at bøje, strække og foretage fine motorbevægelser.
Polands syndrom
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
EphA7-receptor
EphA7 är ett receptorprotein som tillhör EPH-typ 1-receptorfamiljen, som är involverad i cell-till-cellinteraktioner och signaltransduktion inom flera fysiologiska processer, såsom cellförflyttning, angiogenes och neuronal utveckling. EphA7 binder specifikt till vissa medlemmar av EPH-typ 2-ligandfamiljen, vilket leder till olika biokemiska responsar i både receptorn och liganden bebärande celler. Dessa interaktioner spelar en viktig roll i regleringen av cellytor och cellulära signaltransduktionsvägar, inklusive tyrosinkinas- och G-protein-kopplade signalering.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Eyelids
Ektodermal dysplasi
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Tumme
I medicinsk kontext, refererar "tumme" vanligtvis till den förvuxna, abnorma vävnaden som bildas vid tumörbildning. En tumme kan vara godartad (benign) eller elakartad (malign), beroende på om den är cancervävnad eller inte. Det är viktigt att diagnosticera och behandla en tumme så snart som möjligt för att förhindra spridning av eventuell cancer.