Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Chromosomes Humains De La Paire 21
Diagnostic Prénatal
Maternal Age
L'âge de la mère de grossesse.
Syndrome Métabolique X
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Oestriol
Un métabolite hydroxylé d ’ estradiol ou Oestrone qui a un groupe hydroxyle en C3, 16-alpha et 17-beta position. L'estriol est un œstrogène urinaires majoritaires. Pendant la grossesse, une grande quantité d'estriol est produite par le placenta. Isomères avec renversement du groupe hydroxyle ou groupes sont appelés "epiestriol.
Deuxième Trimestre Grossesse
Grossesse
Amniocentèse
Leukemia, Megakaryoblastic, Acute
Maladies Foetales
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Syndrome Néphrotique
Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.
Syndrome De Gougerot-Sjögren
Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Malformations Multiples
Alpha-Foetoprotéine
Mesure De La Clarté Nucale
Non-Disjonction (Génétique)
Ultrasonography, Prenatal
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Grossesse Haut Risque
Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.
Premier Trimestre Grossesse
Syndrome De Williams
Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.
Syndromes Myélodysplasiques
Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.
Protéine A Plasmatique Associée
Un produit de la barrière placentaire et DECIDUA, sécrétée dans la circulation pendant la grossesse. Il a été identifiée comme étant une protéine de liaison de l ’ IGF (IGFBP) -4 protéase proteolyzes IGFBP-4, ce qui augmente la biodisponibilité de l ’ IGF. On se retrouve également dans des fibroblastes humaine FLUID folliculaire ovarienne et des cellules ovariennes. L ’ enzyme est un heterotetramer d'environ 500-kDa.
Sous-Unité Bêta Gonadotrophine Chorionique
La sous-unité bêta de gonadotrophine chorionique. Sa structure est similaire à la sous-unité bêta de HORMONE lutéinisante reviennent, sauf pour la réduction de 30 acides aminés à l'hydrate carboxy fin avec les résidus. HCG-beta est utilisé comme un diagnostic officiel pour la détection précoce de la grossesse, avortement spontané (avortement spontané) ; grossesse ectopique ; HYDATIDIFORM tache ; choriocarcinome ; ou syndrome du bas.
Syndrome De Cushing
Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.
Réaction Faussement Positive
Cardiopathies Congénitales
Maladies Expérimentales
Phénotype
Acute Coronary Syndrome
Syndrome Des Ovaires Polykystiques
Un complexe trouble caractérisé par l'infertilité, hirsutisme ; l ’ obésité ; et divers troubles menstruels tels que OLIGOMENORRHEA ; aménorrhée ; Anovulation. Un syndrome des ovaires polykystiques est généralement associée à une augmentation de volume bilatérales parsemée de follicules en train de mourir, pas avec kystes. Le terme, un syndrome des ovaires polykystiques, est trompeuse.
Maladies Chromosomiques
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Syndrome De Digeorge
Syndrome De Claude Bernard-Horner
Un syndrome associé à innervation sympathique défectueux d'un côté du visage, y compris l'oeil. Caractéristiques cliniques inclure myosis ; légère BLEPHAROPTOSIS ; et la diminution de la sudation (analgésie facial) (voir HYPOHIDROSIS). Lésions au cerveau STEM cervicales, colonne vertébrale ; première thoraciques racine nerveuse ; apex du poumon ; CAROTID artère ; SINUS caverneux ; et apex du l'orbite peut provoquer cet état. (De Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, pp500-11)
Malformations Crâniofaciales
Syndrome De Prader-Willi
Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)
Syndrome Du Qt Long
Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.
Test De Stanford-Binet
Malformations Des Cloisons Cardiaques
Facteur Risque
Syndrome De Guillain-Barré
Une névrite auto-immune inflammatoire aiguë causée par T Cell- médié réponse immunitaire dirigée vers myéline. Démyélinisation périphérique se produit dans des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus est souvent précédées par une infection virale ou bactérienne, la chirurgie, la vaccination, un lymphome, ou l'exposition aux toxines. Fréquent les signes cliniques inclure fatigue progressive, perte de sensation, et perte de réflexes tendineux. Faiblesse des muscles respiratoires peuvent survenir et une dysautonomie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1312-1314)
Syndrome Hémolytique Et Urémique
Ce syndrome est associée à des micro- maladie du rein, tels que reins nécrose CORTICAL. C'est caractérisé par une anémie hémolytique, anémie (hémolytique) ; thrombocytopénie (mg / jour ; et PYELONEPHRITE AIGUË échec.
Maladie D'Alzheimer
Une maladie dégénérative du cerveau insidieux qui se caractérise par la survenue de démence. Altération de la mémoire, jugement, concentration, et à la résolution des problèmes techniques, suivi par un grave et une taxe mondiale APRAXIAS la perte des capacités cognitives. L'état principalement survient après 60 ans, et marqué pathologiquement par une atrophie corticale et la triade de sénile plaques ; Neurofibrillary Tangles ; et NEUROPIL. (Un complot d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1049-57)
Occlusion Duodénale
Obstacle du passage du Luminal contenu dans le duodénum. Duodénal peut être obstruction partielle ou complète, et dues à des facteurs ou extrinsèque intrinsèque. Simple obstruction est associé à diminuée ou arrêtée définitivement flux de Luminal contenu. Strangulating obstruction d ’ insuffisance est associée à un afflux sanguin vers le duodénum outre obstrué flux de Luminal contenu.
Mutation
Genetic Testing
Syndrome De Compression Des Loges Musculaires
Conditions dans lesquelles une augmentation de la pression dans un espace limité compromis le sang CIRCULATION et aux fonctions de tissu dans les cet espace. Une des causes d'hypertension sont traumatisme, serré pansements, hémorragie cérébrale, et l'exercice. Séquelles incluent une compression nerveuse (sang-froid compression SYNDROMES) ; PARALYSIS ; et contracture ischémique.
Facteur De Transcription Gata1
Syndrome De Gilles De La Tourette
Un dictionnaire liée d'une altération de la neurotransmission Troubles du métabolisme et de la dopamine impliquant frontal-subcortical circuits neuronaux de moteur et un ou plusieurs cordes tics doivent être présents avec tics survenant plusieurs fois par jour, presque quotidiennement, sur une période de plus d'un an. L'attaque est avant l'âge de 18 ans et la perturbation est pas due à des effets physiologiques directe d ’ une substance ou un autre état. La perturbation causes marqué détresse ou une altération importante dans le domaine social, Occupational, ou d'autres activités de fonctionnement de diagnostiques du DSM-IV. (1994) ; Neurol Clin 1997 Mai ; 15 (2) : 357-79)
Marqueur Biologique
Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.
Gonadotrophine Chorionique
Une hormone glycoprotéique des préparations contenant des gonadotrophines produit principalement par le placenta. Similaire à l'hypophyse HORMONE lutéinisante reviennent dans la structure et le fonctionnement, la choriogonadotropine est impliqué dans le maintien du corps jaune pendant la grossesse. CG se compose de deux sous-unités liées noncovalently, l'alpha et bêta. Au sein d'une espèce, la sous-unité alpha est identique à l'alpha sous-unités des trois hormones hypophysaires glycoprotéine (TSH, la LH et FSH), mais la sous-unité bêta est unique, conférant sa spécificité biologique (gonadotrophine, sous-unité BETA, HUMAN).
Retrospective Studies
Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.
Syndrome Des Anticorps Antiphospholipides
La présence d'anticorps dirigés contre phospholipides, antiphospholipidiques (anticorps). Cette condition est associée à une variété de maladies, notamment lupus érythémateux disséminé et autres maladies des tissus conjonctifs, thrombopenia, et thrombose veineuse ou artérielle peut causer. Pendant la grossesse, avortement. Des phospholipides, le spectacle cardiolipins sensiblement des niveaux élevés d'anticorps anticardiolipine,) (anticorps anticardiolipine, présentez également des taux élevés de la coagulation (lupus contraceptifs lupus anticoagulant).
Généalogie
Mosaïcisme
Gestational Age
Encéphale
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin
Un syndrome caractérisée par des vagues de tard terme avortements, nombre élevé de mortinatalité et momifiée ou faible nouveau-né et respiratoires chez le porcelet, jeune unweaned et sevré cochons. Elle est provoquée par respiratoires porcines. (Syndrome du VIRUS ET REPRODUCTIVE Radostits et al., vétérinaire, 8e Ed, p1048)
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).