Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Mosaïcisme
Chromosome X Humain
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Isochromosomes
Metacentric chromosomes produit lors de la méiose ou la mitose quand du centromère splits transversale au lieu de longitudinally. Les chromosomes produite par cette division anormaux sont un seul chromosome avoir deux longs bras du premier chromosome, mais pas de bras, et l'autre chromosome composée de ces deux petits bras et sans les bras longs. Chacun de ces isochromosomes constitue une duplication simultanée et l'effacement.
Monosomie
Gonadoblastome
Hormone De Croissance Humaine
Une hormone polypeptidique produite 191-amino acide sécrétée par les adenohypophysis GLAND hypophysaire humaine, (antérieur), alias GH ou Somatropine. Hormone synthétique de croissance, appelé la somatropine, a remplacé usage thérapeutique à la forme naturelle tels que le traitement de nanisme chez les enfants atteints de déficit en hormone de croissance.
Syndrome De Down
Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Chromosomes En Anneau
Aberrant chromosomes sans fin, c 'est-à-dire, circulaire.
Taille Corporelle
Chromosome X
Troubles De La Croissance
Retrognathia
Chromatine Sexuelle
Interphase dans le noyau, une masse de condensé Chromatin représentant une forme inactivée chromosome X. chaque chromosome X, plus d'un, formes sexe Chromatin (Barr corps) dans le noyau de mammifères. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
Dysgénésie Gonadique Mixte
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Abnormal Karyotype
Une variation de l'assortiment normal de chromosomes caractéristique de l'espèce.
Karyotype
L 'ensemble des chromosomes systématisé présenté comme un réseau de métaphase chromosomes d'un noyau d'une seule cellule photomicrograph mis par deux par ordre décroissant de taille et selon la position du centromère. (De Stedman, 25e éditeur)
Puberté
Une période de la vie humaine où le développement de l ’ axe hypothalamo-hypophyso-gonadal le système a lieu et atteint pleine maturité. La survenue des événements endocrinien synchronisée pubère mener à la capacité de reproduction (la fertilité), le développement de sexe PRODUIT secondaire, et d ’ autres modifications observées chez DÉVELOPPEMENT ADOLESCENT.
Coarctation Aortique
Un défaut de naissance caractérisée par la réduction de l'aorte qui peuvent être de différentes degré et n'importe où entre les voûtes transversal. La bifurcation iliaque aortique HYPERTENSION artérielle coarctation provoque un rétrécissement et avant le point d'hypotension artérielle au-delà du réduit portion.
Prélèvement Villosités Choriales
Une méthode pour diagnostiquer des maladies fœtal en sélectionnant les cellules du chorionique du placenta placentaire pour une analyse ADN, présence de bactéries, concentration des métabolites, etc. l'avantage sur amniocentèse c'est la procédure peut être effectuée au premier trimestre.
Chromosome Y
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Aliénation
Hormone De Croissance
Un polypeptide sécrétée par les adenohypophysis GLAND pituitaire antérieur (,). L ’ hormone de croissance, alias Somatropine, stimule la mitose, la différenciation cellulaire et la croissance cellulaire. Propre à l ’ hormone de croissance ont été synthétisé.
Chromosome Y Humain
Amniocentèse
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Malformations Cardiovasculaires
Maladies Chromosomiques
Syndrome Métabolique X
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Palais
La structure qui forme le toit de la bouche. Il se compose de la voûte palatine (PALATE, antérieure et postérieure palais (PALATE, gentil).
Don D'Ovocyte
Encyclopedias as Topic
Cytochrome P-450 Cyp2D6
Dextrométhorphane
Parahydroxybenzoate de analogique de DEXTRORPHAN qui montre forte affinité pour plusieurs régions du cerveau, y compris le centre de la toux. Ce composant est un antagoniste des récepteurs NMDA récepteurs N-méthyl-D- aspartate (,) et agit comme un agent bloquant non-compétitif. C'est une des largement utilisé antitussifs, et est également utilisé pour étudier l'implication du glutamate récepteurs de neurotoxicité.
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Chromosomes
Cartographie Chromosomique
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Monde Grec
Un moment historique et culturel entité dispersés sur une large zone géographique sous l'influence de la civilisation grecque, la culture et science. Le Grec Empire étendu du continent grec et des îles de la mer Égée du 16e siècle avant J.C., à la Vallée de l'Indus au 4e siècle d'Alexandre le Grand, et pour le sud de l'Italie et en Sicile. Grec médicament a commencé avec Homère et Aesculapian médicament et ont continué à Hippocrate ininterrompue (480-355 B.C.). La période classique de grec médicament était 460-136 B.C. et les Graeco-Roman période, 156 B.C.-576 A.D. (De A. Castiglioni, "A History of Medicine, 2d Ed ; de F. H. Garrison, Introduction de l'Histoire du Mèdecine, et 4 e)
Practice Guidelines as Topic
Principes des directives ou présente présents ou futurs, règles de politique de santé pour aider dans leur traitement praticiens décisions en matière de diagnostic, le traitement, ou affiliés circonstances cliniques. Les orientations peut être adoptée par des agences gouvernementales de n'importe quel niveau professionnel, des institutions, des sociétés, régissant examens, ou par la convocation d'expert. Les panneaux les orientations de la base pour l ’ évaluation de tous les aspects de sécurité sociale et la livraison.