Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.

Un groupe hétérogène de métabolique héréditaire marquée par absente ou dysfonctionnel Péroxysomes. Peroxisomal anomalies peuvent être enzymatique. Uniques ou multiples voies peroxisomal biosynthèse sont compromis, y compris la capacité de synthétiser éther s'oxyder longues chaînes de lipides et acides gras précurseurs. Les maladies dans cette catégorie comprennent Zellweger ; syndrome du INFANTILE REFSUM maladie ; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique) ; hyperpipecolic Acidemia ; néonatale adrénoleucodystrophie adrénoleucodystrophie ; et (X-linked). Un dysfonctionnement neurologique est un éminent caractéristique de la plupart peroxisomal nerveux.

Particules cytoplasmique Electron-dense délimitée par un seul membrane, tels que Péroxysomes ; GLYOXYSOMES ; et glycosomes.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Microcorps survenus dans les cellules animales et végétales et à certains champignons et des protozoaires. Elles contiennent peroxydase, catalase, et alliés enzymes. (De Singleton et Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2e éditeur)

Un X-linked récessif trouble caractérisé par l 'accumulation des acides gras saturés très longue chaîne dans les lysosomes de cortex surrénalien et la matière blanche dans le système nerveux CENTRALE. Cette maladie se produit presque exclusivement dans les mâles. Caractéristiques cliniques de l ’ enfance comprennent ataxie ; neurobehavioral ; hyperpigmentation de crises ; insuffisance surrénalienne ; ; ; et spasticité de démence. La forme adulte lente progression est appelé l'adrénomyéloneuropathie. Le gène défectueux ABCD1 est située au Xq28 et encode le adrénoleucodystrophie protéine (Brc-Abl résistantes cassette transporteurs).

Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.

Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.

Une forme précoce d'acide phytanic storage disease avec des signes cliniques et biochimiques différentes de celles de REFSUM caractéristiques maladie, un retard mental inclure ; sensorineural audience perte ; l ’ ostéoporose ; et affections hépatiques sévères. Ca peut être provoqué par mutation dans un certain nombre de protéines dans les gènes codants impliquant Biogenèse ou assemblée des peroxysomes.

GLYCEROPHOSPHOLIPIDS dans lequel des deux chaînes acyl-glucuronide est attachée à glycérol avec un éther alkenyl lien au lieu d'un ester glycerophospholipids qu'aux autres.

Un ordre de ascomycetous champignons qui inclut de nombreux économiquement important plante parasites ainsi que saprophytes.

Une protéine dimérique trouvé dans le foie Péroxysomes qui joue un rôle important en gros, AGENTS métabolisme et métabolisme. Le dimère est formé par une protéine unique clivage du précurseur et contient un enoyl-CoA hydratase-2 domaine et un deuxième domaine qui illustre (S) -3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase et des activités 17-beta-estradiol déshydrogénase. L ’ enzyme est stéréospécifique, en ce qui concerne les obligations substrat double et la position du groupe 3-hydroxy de la réaction intermédiaire. Elle est complétée par peroxisomal Bifunctional enzyme, ce qui a une réaction opposée stereospecificity.

La diminution du tonus du muscle squelettique marquée par une diminution de la résistance passive étire.

L'acide pipécolique est un dérivé triméthylaminé de l'acide pyrolidonique, un métabolite toxique produit par certaines bactéries présentes dans le tractus gastro-intestinal.

Une enzyme qui catalyse la formation de acetoacetyl-CoA de deux molécules d'Acetyl COA. Certains enzymes appelées ou thiolase thiolase-I parle de cette activité ou à l 'activité des ACETYL-COA C-Acyltransferase.

Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.

Des champignons de la famille de type levure ascomycetous Saccharomycetaceae, ordre SACCHAROMYCETALES isolés dégageait de la sève d'arbre.

Un oxidoreductase qui catalyse la conversion de l'eau et de peroxyde d'oxygène. C'est présente dans de nombreux les cellules animales. La déficience de cette enzyme entraîne ACATALASIA.

Fusion de cellules somatiques in vitro ou in vivo, ce qui entraîne l'hybridation de cellules somatiques.

Bio, anhydre aminés dérivée d'hydrocarbures par l'équivalent de une oxydation du groupement méthyle pour un dérivé alcool, aldéhyde, et puis l'acide. Les acides gras insaturés sont saturés et insaturés, ACIDS (gros). (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Récepteurs intracellulaire qui peut être consulté dans le cytoplasme ou dans le noyau. Ils se lient à des molécules qui ont migré à travers extracellulaire ou transportés dans la cellule membrane. Beaucoup de membres de cette classe de récepteurs survenir dans le cytoplasme et sont transportés à la cellule noyau sur ligand-binding où ils signal via DNA-Binding et règlement transcription. Également inclus dans cette catégorie sont récepteurs trouvés sur les membranes intracellulaires qui agissent via mécanismes similaire à cellule surface récepteurs.

Une rare maladie démyélinisante du système nerveux central affectant les enfants et jeunes adultes. Pathologique observations comportent un grand, précisément définies asymétrique myéline de destruction qui peut impliquer un lobe entier ou hémisphére cérébral. L'évolution clinique et a tendance à être évolutive inclut démence, cécité corticale, surdité corticale mongol hémiplégie, et paralysie pseudobulbar. Sclérodermie concentriques de Balo sont différentiés cérébral de sclérodermie Diffuse De Schilder par la découverte de groupes alternatifs pathologique de destruction et la préservation de myéline en cercles concentriques. Alpers 'Syndrome fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui détérioration progressive caractéristique cérébral et une maladie du foie (d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p914 ; Dev Neurosci 1991 ; 13 (4-5) : 267-73)

Mince structures qui encapsuler subcellular organites bâtiments ou dans des cellules eucaryotes. Ils incluent une variété de muqueuses associée à la cellule noyau ; les mitochondries, Skunk Niko ; la résolution du problème ; le réticulum Endoplasmique ; lysosomes ; PLASTIDS ; et vacuoles.

Un acétal est un composé organique formé par la réaction d'un aldéhyde ou d'une cétone avec deux molécules d'un alcool, entraînant la perte d'une molécule d'eau dans un processus appelé condensation.

Cellule ligne des dérivés de l ’ ovaire de hamster chinois (CRICETULUS, Cricetulus Griseus), l'espèce, c'est un favori pour les études cytogénétique chromosome à cause de son petit numéro. La lignée cellulaire a fourni des systèmes modèle pour l'étude des modifications génétiques dans les cellules de mammifères en culture.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)