Syskon
I medicinsk kontext, kan 'syskon' defineras som barn som har minst en gemensam biological förälder. Detta inkluderar både helsyskon (som delar samma mor och far) och halvsyskon (som delar antingen samma mor eller samma far). Det är värt att notera att denna definition kan variera något beroende på kulturell kontext och sociala normer.
Syskonrelationer
"Syskonrelationer refererar till de sociala, emotionella och ofta komplexa banden som delas mellan barn som har samma föräldrar eller vårdnadshavare."
Kärnfamilj
En familj som består av äkta makar och deras barn.
Familjens hälsa
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Födelseordningsföljd
Den följd i vilken barn föds i en familj.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Familj
En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.
Histokompatibilitetsprövning
Identifiering av MHC-antigener från vävnadsdonatorer och möjliga mottagare, vanligtvis med serologiska tester. Donatorer och mottagare bör tillhöra samma ABO-blodgrupp och ha så stor överensstämmelse som möjligt mellan histokompatibilitetsantigener för att risken för vävnadsavstötning skall kunna minimeras.
Allotransplantation
Allotransplantation är inom medicinen definierat som en typ av transplantation där organ, vävnad eller celler transplanteras från en genetiskt skild individ till en annan individ av samma art. Detta innebär att donatorn och mottagaren har olika genetiska makeup, vilket medför ett större risk för avstötning av det transplanterade organet eller vävnaden. För att minska risken för avstötning används immunosuppressiva läkemedel som dämpar mottagarens immunsvar mot det nya organet eller vävnaden.
Histokompatibilitet
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Transplantat-mot-värdsjukdom
Benmärgstransplantation
En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Genetiska sjukdomsanlag
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Organgivare
Organpåläggare (eng. organ graft) är en medicinsk term som refererar till en transplantation av en del eller helhet av en organkomponent från en donator till en annan mottagare. Detta kan innebära en transplantation av en enda funktionell enhet, till exempel en hjärtklaff, eller en komplex struktur som en lever, lunga eller njure. Organpålägg kan vara antingen levande donationer, där en del av organet tas från en levande donator, eller död donationer, där organet tas från en avliden donator.
Fenotyp
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Blodstamcellstransplantation
Enligt den amerikanska nationella organisationen för hjärt- och lungtransplantation (ISHLT) definieras blodstamcellstransplantation som:
Sjukdomar bland tvillingar
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
Age of Onset
Föräldrar
'Föräldrar' refererar vanligtvis till de vuxna individerna som har laglig och socialt erkänd ansvar för att uppfostra, ta hand om och skydda ett barn. De är ofta biologiska, adoptiva eller fosterföräldrar till barnet, men kan också vara rättsliga vakter eller andra vuxna som har tagit på sig en fostrande roll.
Adoption
Frivilligt upptagande av ett barn av andra föräldrar som sitt eget, vanligtvis på lagenligt sätt.
Endophenotypes
I en mening kan endophenotypen definieras som en mellanstegsvision mellan en genetisk predisposition och en manifest clinical phenotype, det vill säga en underliggande, objektiv, biologisk egenskap eller utfall som är associerad med en specifik sjukdom. Denna egenskap kan vara mer frekvent förekommande bland individer med sjukdom än hos friska individer och kan vara ett resultat av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.
Förbehandling inför transplantation
'Förbehandling inför transplantation' (pre-transplantation treatment) refererar till de medicinska behandlingar och procedurer som en patient genomgår innan en organtransplantation, med syfte att förbättra deras tillstånd och minska risken för komplikationer under eller efter transplantationsprocessen.
Enäggstvillingar
Två foster som utvecklats ur ett befruktat ägg. Syn. monozygota tvillingar.
Tvåäggstvillingar
"Monozygotiska tvillingar, eller tvåäggstvillingar, är ett par identiska tvillingar som delar samma fostret och har exakt samma arvsmassa eftersom de utvecklats från en enda befruktad äggcell."
Anemi, aplastisk
Blodtumörer
Födelseintervall
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Tvillingar
"Tvillingar är två eller fler barn som delar samma fostertobbe och föds samma dag, vanligen delande en placenta och ofta även en amnion. De kan vara eniartade (monozygota) till följd av att de delar samma genetiska material, eller tvåiartade (dizygota) då de bildas från två skilda zigoter och har separata fostertobbar."
Autism
Schizofreni
Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.
Förälder-barnrelationer
Integrin-Binding Sialoprotein
Integrin-binding sialoprotein (IBSP) är ett protein som förekommer naturligt i människokroppen och spelar en viktig roll i benvävnadens mineralisering och remodellering. Det uttrycks huvudsakligen i osteoblastceller, vilka är de celler som bildar benvävnaden. IBSP binder till integrinreceptorer på osteoklastcellernas yta, vilket främjar mineraliseringen av benvävnaden. Det gör även proteinen till ett potentialt mål för behandlingar av benrelaterade sjukdomar som osteoporos och cancer-relaterad benförlust.
Sverige
Social miljö
"Social miljö" refererar till de sociala faktorerna och omgivningarna som påverkar en individuals fysiska, psykiska och socioekonomiska välbefinnande. Detta kan inkludera deras sociala relationer, samhällsstruktur, kultur, gemensamma värderingar och normer, samt tillgång till resurser som utbildning, hälsa och boende. Social miljö kan också påverka beteenden, attityder och individuella val genom sociala konstruktioner och institutioner som familjer, skolor, arbetsplatser och gemenskaper.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Survivors
I en enhetlig medicinsk betydelse kan "survivors" definieras som personer som fortfarande är i liv efter att ha genomgått en viss typ av sjukdom, behandling eller traumatisk händelse. Till exempel kan det användas för att beskriva personer som har överlevt cancer, hjärtinfarkt, stroke, eller en naturkatastrof. I allmänhet refererar termen till de individer som har klarat sig undan en utmanande eller livshotande situation och som fortsätter att leva med eventuella efterverkningar eller komplikationer.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Lod-poäng
Alleler
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.