Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.
Una hemoglobina anómala compuesta por cuatro cadenas beta. Es resultado de la síntesis reducida de la cadena alfa. Esta anormalidad da lugar a la ALFA-TALASEMIA.
Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.
Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.
Miembros de la familia alfa-globina. En los humanos, están codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 16. Entre ellos se incluyen las zeta-globina y alfa globina. Hay además en este grupo pseudogenes de zeta (teta-zeta) y alfa (teta-alfa). La HEMOGLOBINA en los adultos está compuesta de 2 cadenas de alfa globina y 2 cadenas de beta-globina.
Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.
Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.
Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la posición 26 de la cadena beta. Es en las poblaciones del sudeste asiático donde más se ha observado esta hemoglobina.
Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.
Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.
Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.
Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.
Acumulación anormal de líquido seroso en dos o mas compartimentos fetales, como la PIEL, PLEURA, PERICARDIO, PLACENTA, PERITONEO, LÍQUIDO AMNIÓTICO. El EDEMA general fetal puede ser de origen no inmunológico o de origen inmunológico, como en el caso de la ERITROBLASTOSIS FETAL.
El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.
Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.
Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico al noreste de Australia, incluye NUEVA CALEDONIA, VANUATU, Nuevas Hebridas, Islas Solomon, Islas Admiralty, Archipiélago Bismarck, FIJI, etc. Melanesia (del griego melas, negro + nesos, isla) se llaman así por el color negro de los nativos quienes son generalmente considerados originalmente descendientes de los Papuanos Negroides y de los Polinesios o Malayos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.
Electroforesis que se aplica a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.
Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Complejo de síntomas característicos.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Italia' ya que Italia no es un término médico, sino un país geográfico; sin embargo, en el contexto médico, podría referirse al "Test de Italia", un método para determinar la función del nervio vago. Lo siento por la confusión previa.