Talasemia alfa
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.
Hemoglobina H
Talasemia
Hemoglobinas Anormales
Globinas alfa
Miembros de la familia alfa-globina. En los humanos, están codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 16. Entre ellos se incluyen las zeta-globina y alfa globina. Hay además en este grupo pseudogenes de zeta (teta-zeta) y alfa (teta-alfa). La HEMOGLOBINA en los adultos está compuesta de 2 cadenas de alfa globina y 2 cadenas de beta-globina.
Globinas
Hemoglobina E
Índices de Eritrocitos
Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
Anemia de Células Falciformes
Hemoglobinopatías
Talasemia beta
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.
Eritrocitos Anormales
Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.
Hemoglobina Falciforme
Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.
Hidropesía Fetal
Hemoglobina Fetal
El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.
Hemoglobina A2
Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.
Melanesia
Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico al noreste de Australia, incluye NUEVA CALEDONIA, VANUATU, Nuevas Hebridas, Islas Solomon, Islas Admiralty, Archipiélago Bismarck, FIJI, etc. Melanesia (del griego melas, negro + nesos, isla) se llaman así por el color negro de los nativos quienes son generalmente considerados originalmente descendientes de los Papuanos Negroides y de los Polinesios o Malayos.
Heterocigoto
Hemoglobina A
Globinas beta
Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.
Hemoglobinas
Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.
Recuento de Eritrocitos
Eritrocitos
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Diagnóstico Prenatal
Genotipo
Genes
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Grupo de Ascendencia Continental Africana
Fenotipo
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
ADN Helicasas
Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.
Linaje
Reticulocitos
ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Italia
No puedo proporcionar una definición médica de 'Italia' ya que Italia no es un término médico, sino un país geográfico; sin embargo, en el contexto médico, podría referirse al "Test de Italia", un método para determinar la función del nervio vago. Lo siento por la confusión previa.