Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.

Manutenção do comprimento do TELÔMERO. Durante a REPLICAÇÃO DO DNA, as terminações cromossômicas perdem algumas de suas sequências teloméricas (ENCURTAMENTO DO TELÔMERO). Vários mecanismos celulares estão envolvidos em reparação, extensão e proteção das terminações dos telômeros.

Trancriptase reversa essencial de uma ribonucleoproteína que adiciona o DNA telomérico às extremidades de CROMOSSOMOS de eucariotos.

Proteínas que se ligam especificamente a TELÔMEROS. As proteínas desta classe incluem as que desempenham funções, como capeamento do telômero, manutenção e estabilização do telômero.

Proteína de ligação a telômero ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do CICLO CELULAR. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 2 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos ácidos N-terminal.

Proteína de ligação telomérica ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do ciclo celular. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 1 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos básicos N-terminal.

Diminuição na capacidade da célula para proliferar com o passar do tempo. Cada célula é programada para um determinado número de divisões, e quando esse número é atingido a proliferação cessa. A célula entra num estado quiescente após o qual ela atinge a MORTE CELULAR via processo de APOPTOSE.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".

Grupo de proteínas associadas com telômero que interagem com a PROTEÍNA TRF1. Contêm REPETIÇÃO DE ANQUIRINA e possuem atividade poly (ADP-ribose) polimerásica.

Estruturas de RNA e DNA de ordem superior formadas por sequências ricas em guanina. São formados em torno de um núcleo de ao menos duas tétrades empilhadas da base GUANINA ligadas por pontes de hidrogênio. Podem ser formados por uma, duas ou quatro fitas separadas de DNA (ou RNA) e podem mostrar uma ampla variedade de topologias, que são consequência de várias combinações da direção das fitas, comprimento e sequência (Tradução livre do original: Nucleic Acids Res 2006; 34(19): 5402-15).

Gênero de protozoários ciliados que possui um tipo ímpar de locomoção cursorial.

Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

Células sanguíneas brancas. Compreendem tanto os leucócitos granulócitos (BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e NEUTRÓFILOS) como os não granulócitos (LINFÓCITOS e MONÓCITOS).

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.

Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)

Gênero de protozoários ciliados que possuem corpo achatado dorsoventralemente, com fileiras amplamente espaçadas de cílios curtos, como cerdas, na superfície dorsal.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Grupo de proteínas nucleares [em SACCHAROMYCES CEREVISIAE] necessário para a repressão transcritiva dos locos tipo acasalamento silencioso. Mediam a formação da CROMATINA silenciosa e a repressão tanto da transcrição como da recombinação em outros locos. São compostas por 4 proteínas não homólogas interatuantes, Sir1p, Sir2p, Sir3p e Sir4p. A Sir2p, uma HISTONA DESACETILASE dependente de NAD, é o primeiro membro da família das SIRTUÍNAS.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Substâncias imunologicamente detectáveis encontradas no NÚCLEO CELULAR.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Alterações no organismo associadas com senescência, que ocorrem com uma frequência acelerada.

Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.

Proteína de ligação ao DNA que medeia o REPARO DE DNA em rupturas na dupla fita e a RECOMBINAÇÃO HOMÓLOGA.

Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.

Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.