"Telangiektasier är små, utdilaterade blodkärl med en diameter på upp till 1 mm, som ses vid ytan av huden eller slemhinnor. De orsakas av en abnormalt förgrenad kapillärvävnad och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller förekomma sporadiskt." (Läkartidningen)

'Telangiectasia, hereditary hemorrhagic' is a medical term describing a rare genetic disorder characterized by the abnormal dilation of small blood vessels (telangiectasias) in the skin and mucous membranes, leading to recurrent and sometimes severe nosebleeds and gastrointestinal bleeding.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'

Retinal telangiectasia refers to the dilation and irregularity of small blood vessels (capillaries) in the retina, which is the light-sensitive tissue that lines the inner surface of the eye. This condition can be associated with abnormal growth of new blood vessels and leakage of fluid or blood from these vessels, leading to potential complications such as retinal edema, hemorrhage, or even retinal detachment. Retinal telangiectasia can be an isolated finding or part of a systemic disease, such as Coats' disease or diabetic retinopathy. It is typically diagnosed through a comprehensive eye examination, including a dilated fundus exam and sometimes fluorescein angiography.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.

Syn. epistaxis; rinorragi; näsblod.

Activin Receptors, Type II, are transmembrane serine/threonine kinase receptors that play a crucial role in signaling pathways involved in various biological processes, including cell growth, differentiation, and apoptosis. They are part of the TGF-β (Transforming Growth Factor-beta) superfamily and form heteromeric complexes with Type I activin receptors upon activation by activin ligands. There are two main types of Type II activin receptors: ActRII (Activin Receptor Type II) and ActRIIB. Upon binding of activin to the Type II receptor, the Type I receptor is recruited and phosphorylated, leading to downstream signaling events that ultimately regulate gene expression in the nucleus.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.

En form av systemisk skleroderma som är lindrigare än andra former och som består av hudförkalkning, Raynauds fenomen, störd matstrupefunktion, sklerodaktyli och telangiektasi. Om matstrupefunktionen inte är framträdande kallas syndromet för CRST-syndromet.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

Tillstånd med ökad minutvolym. Förhållanden som minskar det perifera kärlsystemets motstånd, så som anemi, arteriovenösa fistlar, tyreotoxikos och graviditet hör till de viktigaste faktorer som bidrar till att öka venernas blodmängd och därmed hjärtats minutvolym. Förhöjd minutvolym ses också i samband med muskelträning, feber och svår anoxi (syrebrist).

Activating receptors of type I, also known as stimulatory receptors or agonist-stimulated receptors, are a class of cell surface receptors that transmit signals into the cell upon binding to an agonist or ligand. These receptors are characterized by their ability to activate intracellular signaling pathways and elicit a response in the cell. They are typically made up of a single polypeptide chain that spans the cell membrane, with an extracellular domain for ligand binding and an intracellular domain for signal transduction. Examples of type I activating receptors include receptor tyrosine kinases (RTKs) and G protein-coupled receptors (GPCRs).

Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomiska partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att frisätta elektroner från atomkärnor eller molekyler, vilket orsakar jonisering och kemiska reaktioner i livsviktiga biologiska material.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Elektromagnetisk, joniserande högenergistrålning med kortare våglängd än röntgenstrålar och med stor genomträngningsförmåga. Strålningen avges vid kärnsönderfall, vanligtvis mellan 0.01 och 10 MeV.

"Strålningstolerans refererar till den maximala exponeringen av joniserande strålning som anses säker för människor under specifika omständigheter, utan att det föreligger en signifikant risk för onkologiska eller icke-onkologiska hälsoproblem."

"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.

En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.

En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Degenerativa förändringar i tunna blodkärl i framförallt tarmslemhinnan, vilka kan orsaka gastrointestinala blödningar hos äldre.

I den medicinska kontexten, är "pyro" ett prefix som betyder "relaterad till eld eller värmeförbränning". Men det finns inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos som heter "Pyroner". Om du avser att fråga om någon specifik medicinsk tillstånd eller symptom, kan du vänligen ge mer information.

Medfödda blodkärlsanomalier i hjärnan, kännetecknade av hoptrasslade tunnväggiga artärer med direktkommunikation med vener utan mellanliggande kapillärer. Missbildningarna visar stora variationer i storlek och läge och ger upphov till symtom genom bristning, masseffekt och kärlavledningseffekter. Den kliniska bilden visar sig ofta inte förrän i det fjärde eller femte årtiondet i livet, när drabbade individer kan utveckla huvudvärk, krampanfall och fokala neurologiska svaghetstecken. Stora blödningar kan leda till koma eller död.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

Hudsjukdomar i ansiktet.

Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Onormal förbindelse mellan en artär och en ven.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

"Tillväxtdifferentieringsfaktor 9 (GDF9) är en tillväxtfaktor som hör till TGF-β superfamiljen och spelar en viktig roll i celldifferentiering, tillväxt och funktion i äggstocken, där det främjar tillväxten av granulosa celler och kontrollerar follicelutvecklingen."

Cellytereceptorer är proteiner på cellytan som binder specifika signalmolekyler, såsom hormoner och neurotransmittor, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till en biologisk respons i cellen.

I medicinsk kontext, refererar "naglar" vanligtvis till de hårda structurella plattorna som bildas vid ändarna av fingrarna och tårna hos människor och andra däggdjur. De är primarily komponerade av keratinproteiner och skyddar de känsligare vävnaderna under sig. Naglarna kan också ge vissa indikationer om en persons allmänna hälsa, till exempel vit nagel can vara ett tecken på näringsbrist eller systemiska sjukdomar.

En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.

Akneliknande hudsjukdom i ansiktet hos medelålders och äldre. Kännetecknas av fläckvis rodnad i och förtjockning av huden, ibland också härdar med varbildning.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by genome instability, immunodeficiency, and increased risk of malignancies. It is caused by mutations in the NBN gene, which encodes for the protein nibrin that plays a crucial role in DNA repair and maintenance of genomic stability. The classical features of NBS include microcephaly, bird-like facial appearance, short stature, and skin abnormalities. Patients with NBS are also prone to developing various malignancies, particularly lymphomas and leukemias, at a young age. Early diagnosis and management of the condition, including regular cancer surveillance, can help improve outcomes for affected individuals.

Sjukdomstillstånd i huden som är knutna till hudens blodkärl och vanligtvis visar sig som inflammation, svullnad, rodnad eller nekros inom det drabbade området.

Streptonigrin är ett antibiotiskt och antineoplastiskt agent som isolerats från aktinobakterien Streptomyces flocculus. Det har visat sig ha verkan mot vissa gram-positiva bakterier och cancerceller, men på grund av sin toxicitet och biverkningar har det inte använts kliniskt i någon större utsträckning.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Systemisk sklerodermi (SSc) är en autoimmun sjukdom som kännetecknas byggnadsminnesvärd hårdhet och förtjockning av huden, vanligtvis i händer, armar, ansikte och andra delar av kroppen. Detta tillstånd kallas även scleroderma, men systemisk sklerodermi innebär också att det finns involvering av inre organ såsom lungor, hjärta, njurar och mag-tarmkanalen.

Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.

Vascular Cell Adhesion Molecule-1 (VCAM-1) är ett transmembrant protein som uttrycks på endotelceller i blodkärlen. Det spelar en viktig roll i immunförsvaret och inflammation genom att underlätta adherens och diapedes av vita blodceller till områden med skada eller infektion. VCAM-1 interagerar specifikt med integriner på ytan av vita blodceller, såsom lymfocyter och monocyter, vilket möjliggör deras adhesion till endotelcellerna och senare migration in i vävnaden. Faktorer som cytokiner och signalsubstanser under inflammation kan inducera expressningen av VCAM-1 på endotelcellernas yta, vilket gör att det ofta används som en markör för aktiverad inflammation.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

Hudförändringar som beror på onormalt stor infiltration av mastceller. Kutan mastocytos är begränsad till huden, utan inblandning av andra vävnader eller organ, och ses oftast hos barn. De tre viktigaste varianterna är urticaria pigmentosa, diffus kutan mastocytos och solitärt hudmastocytom.

Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Activating receptors, in a medical context, typically refer to cell surface receptors that bind to specific ligands and transmit signals into the cell upon activation. These receptors play crucial roles in various physiological processes, including immune responses, cell proliferation, differentiation, and survival. Activating receptors often have intracellular signaling domains that, when engaged by a ligand, trigger a cascade of events leading to changes in gene expression, cell behavior, or functional responses. A well-known example of activating receptors is the family of cytokine receptors, such as interleukin (IL)-2, IL-6, and IL-15 receptors, which are essential for immune cell activation and communication.

De vener som leder tillbaka det syresatta blodet från lungorna till hjärtats vänstra förmak.

I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.

'Tillväxtdifferentieringsfaktorer', även kända som Growth Differentiation Factors (GDF), är en grupp av proteiner som hör till transforming growth factor β-superfamiljen och spelar en viktig roll i reguleringen av celltillväxt, differentiering och överlevnad inom flera olika biologiska system, inklusive skelett- och muskelsystemet.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.

Tandköttssjukdomar är en allmän beteckning för olika patologiska tillstånd som drabbar tandköttet, även känt som gommen eller mukosan, och omgivande strukturer i munhålan.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En icke-invasiv diagnosteknik som tillåter en erfaren kliniker att göra direktmikroskopiundersökning av yta och struktur på skador på färgad hud. De fyra huvudkriterierna är ABCD: asymmetri (A), kanter (borders; B), färger (colors; C) och olika strukturella komponenter (different; D), vilka ger en semikvantitativ poängskala för varje skada.

"Röntgenstrålning är en form av ioniserande elektromagnetisk strålning med korta våglängder, vanligtvis mellan 0,01 och 0,1 nanometer, använd i medicinen för att generera bilder av inre strukturer hos kroppen genom att passera igenom olika typer av vävnad med varierande densitet."

Medfödda eller förvärvade missbildningar av artärer, vener eller blodsinus i hjärnan, ryggmärgen och deras hinnor.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

En medicinsk definition av 'Receptorer, benmorfogenesprotein, typ II' är ett transmembrant protein som fungerar som en receptor för signaleringsproteiner inom axeln skelett-muskel och är involverad i cellulär differentiering, proliferation och apoptos under fostertid och i vuxen ålder. Mutationer i gener kodande för denna receptor kan leda till skelettrelaterade sjukdomar som exempelvis fibrodysplasi ossificans progressiva (FOP).

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Det band i det elektromagnetiska spektret som vanligtvis upplevs som värme. De infraröda strålarna har längre våglängder än det synliga ljuset och når in i mikrovågsfrekvenserna. Infrarött ljus används för värmebehandling och för uppvärmning av mat.

Blödning i någon del av mag-tarmkanalen, från matstrupen till ändtarmen.

Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.

En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.

Nucleic acid synthesis inhibitors are a class of drugs that interfere with the production of nucleic acids, which are the building blocks of DNA and RNA. These drugs are commonly used as antiviral and chemotherapeutic agents to treat various diseases, including viral infections, cancer, and autoimmune disorders. Nucleic acid synthesis inhibitors work by targeting specific enzymes involved in the replication or transcription of nucleic acids, thereby preventing the growth and multiplication of harmful cells.

Gener som kodar för proteiner som reglerar celldelningscykeln. De har en serie reglerfunktioner som kulminerar i igångsättandet av mitos, genom aktivering av proteinet p34cdc2.

Hudsjukdomar på handen.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.

Amaurosis fugax är ett oväntat och plötsligt tillfälligt förlust av synen eller nedsatt syn i ett öga, vanligtvis som resultat av en temporär avbrott i blodflödet till näthinnan.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Begränsad ansamling var i hjärnan, till följd av bakteriella eller andra infektioner. I de flesta fall beror varbildningen på spridning från annan plats i kroppen, som t ex näshålorna, mellanörat, hjä rtat eller lungorna. Genomträngande skallskada och neurokirurgiska ingrepp kan också ha samband med detta tillstånd. Kliniska manifestationer omfattar huvudvärk, krampanfall, fokala bortfallssymtom oc h förändrat medvetande.

Det korta, vida blodkärl som utgår från den högra hjärtkammarens conus arteriosus och leder ej syresatt blod till lungorna.

Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.

"Näthinnepigment" refererar till den pigmentering (färgning) som förekommer i näthinnan, det delikata membranet som bildar baksidan av ögat och reflekterar ljuset för att skapa synsinnet. Det vanligaste näthinnepigmentet är melanin, som också förekommer i huden, håret och irisen (ögonens regnbågshinna). Variationer i mängden och fördelningen av näthinnepigment kan påverka ögats färg och synfunktion.

DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.

Kärlmissbildningar är abnormiteter eller defekter i blodkärlen som kan vara presenta från födseln eller uppstå senare under livet, orsakade av genetiska faktorer, infektioner, toxiner eller andra skador på fostret under graviditeten. Dessa missbildningar kan vara strukturella, funktionella eller båda, och kan påverka blodkärlen i hjärtat, hjärnan, lungorna, levern, mag-tarmkanalen eller extremiteterna, vilket kan leda till komplikationer som organskador, funktionsnedsättningar eller död.

Rodnader i huden till följd av kapillärstas. Orsakerna till detta tillstånd kan vara många.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key component of the shelterin complex, which is a group of proteins that bind to and protect telomeres, the repetitive DNA sequences found at the ends of chromosomes. TRF2 plays a crucial role in maintaining telomere length and structure by preventing the activation of the DNA damage response at telomeres, which can lead to chromosomal instability and cellular senescence. TRF2 also promotes the formation of the t-loop structure at telomeres, where the 3' overhang of the telomere invades the double-stranded telomeric DNA, forming a displacement loop that hides the chromosome end from being recognized as a DNA break. This helps to prevent the activation of DNA repair pathways and maintain telomere stability.

Subretinal fluid (SRF) refererar till en abnormal accumulering av vätska under retinal layer, det yttre skiktet av ögats näthinna. Detta fenomen kan orsakas av olika medicinska tillstånd, exempelvis åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati, central serös retinopati eller körtelfehlfunktionen i ögat. SRF kan påverka synfältet och skada synkvaliteten beroende på dess omfattning och plats.

Icke-invasiv mikroskopisk undersökning av mikrocirkulationen, vanligtvis utförd i nagelbädden eller ögats bindhinna. Förutom undersökning av själva kapillärkärlen, kan även mätning av passerande blodceller och intravenöst tillförda ämnen göras. Detta är inte samma sak som endoskopisk undersökning av blodkärl (angioskopi).

Lunghypertoni, även känt som ökad intrathorakal lungtryck eller överinflation, är ett medicinskt tillstånd där det intrathorakala lungtrycket är förhöjt, vilket kan leda till besvär och komplikationer. Detta kan orsakas av olika patologiska tillstånd, såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD), astma eller restriktiv lungsjukdom. Lunghypertoni kan även förekomma under mekanisk ventilation i vården. I en mening kan man definiera lunghypertoni som "förhöjt intrathorakalt lungtryck orsakat av olika patologiska tillstånd eller behandlingar".

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

'Varicose veins' are gnarled, swollen, and twisting veins that most often occur in the legs and feet. They happen when the valves inside the veins stop working properly, causing blood to pool rather than flow back up toward the heart. This can lead to symptoms such as aching, cramping, or burning sensations in the legs, as well as visible, bulging veins under the skin. In some cases, varicose veins may also pose a risk for more serious complications like ulcers and blood clots if left untreated.

En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.

"G2 phase cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell pauses to ensure that all necessary conditions for cell division have been met before proceeding to mitosis. These checkpoints monitor DNA integrity, proper chromosome separation, and adequate levels of critical proteins required for cell division. If any issues are detected, the cell cycle is halted to allow for repairs or induction of programmed cell death (apoptosis) to prevent propagation of potentially harmful cells with genetic mutations."

Tetradecahydro-3,9-dihydroxi-4,11b-dimetyl-8,11a-metano-11aH-cyklohepta(a)naftalen-4,9-dimetanol. Ett antiviralt ämne som produceras av Cephalosporium aphidicola och andra svampar. Det hämmar tillväxt en av eukaryota celler och vissa djurvirus genom att selektivt stoppa replikationen av DNA-polymeras II och virusinducerade DNA-polymeraser i cellerna. Medlet kan vara användbart för kontroll av den k raftiga cellförökningen hos patienter med cancer, psoriasis m m, utan biverkningar på celler som inte förökar sig.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.