Transposition of the great vessels (TGV) is a congenital heart defect in which the two major blood vessels leading out of the heart - the aorta and the pulmonary artery - are switched in position, resulting in oxygen-poor blood being pumped to the body and oxygen-rich blood being pumped to the lungs.

Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.

En transposase är ett typ av enzym som orsakar överflyttning (transposition) av en sekvens av DNA inom eller mellan gener genom att skapa en kopia av sig själv och infoga den på en ny plats i genomet.

Alla rörformiga, blodförande kärl, som t ex artärer, vener, kapillärer.

Hjärtat i foster hos djurarter som föder levande ungar, under tiden efter embryonalstadiet. Arbeten om embryots hjärta indexeras som HJ

Den nyckelbenartären (latin: Arteria subclavia) är en stor blodkärl som försörjer huvud och övre extremiteter med syre- och näringsriktig blod från hjärtat.

Skador i allmänhet eller ospecificerade skador på hjärtat.

Det korta, vida blodkärl som utgår från den högra hjärtkammarens conus arteriosus och leder ej syresatt blod till lungorna.

'Venae cavae' är ett par blodkärl som transporterar deoxygenerat (syrefattigt) blod från kroppen till hjärtat. De består av två delar: vena cava superior och vena cava inferior.

'Situs inversus' är ett medfött tillstånd där de inre organen i kroppen har en spegelvänt placering jämfört med normalläget. Det vill säga att det som vanligtvis befinner sig på vänster sida av kroppen istället befinner sig på höger sida och vice versa. Detta inkluderar ofta hjärtat, lungorna, levern och bukspottkörteln. Det är inte farligt i sig självt, men kan ibland förväxlas med andra tillstånd eller göra vissa medicinska ingrepp mer komplicerade.

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Radiografi av hjärtat och de stora blodkärlen efter tillförsel av kontrastmedel.

Den första och största artären att grena av från aortabågen. Den försörjer huvudets och halsens högersida samt högerarmen med blod.

Medfödd missbildning av trikuspidalklaffen, där septum- och bakflikarna är fästa vid högra kammarens vägg.

Dynamisk tredimensionell ekokardiografi med tillägg av en tidsdimension för återgivande av kontinuerlig rörelse.

Medfödda defekter i skiljeväggen mellan hjärtats kammare, oftast pga att bulbärskiljeväggen inte fullständigt sluter till foramen interventricularis.

Övre hålven, eller superiora vena cava (SVC), är den stora ven som returnerar deoxygenerat blod från överkroppen till höger atrium i hjärtat.

Defekter i hjärtats skiljeväggar, vilka leder till onormal kommunikation mellan motsatta kammare i hjärtat.

En pulmonalklafförträngning är ett hjärtklaffsjukdomstillstånd där pulmonalisklaffen, som förbinder högerkammaren med lungartärerna, inte öppnar sig normalt under systole, vilket resulterar i obstruerad blodflöde från hjärtats högra kammare till lungorna och ökar trycket i lungsystemet.

Den del av kroppspulsådern som leder från aortabågen ner till mellangärdet.

En penetrating wound är en typ av skada orsakad av ett objekt som tränger igenom huden och djupare vävnader, vanligtvis med potentialen att skada inre organ eller blodkärl, vilket kan leda till komplikationer såsom blödningar, infektioner eller skador på nervbanor.

Område som innehåller parvis uppträdande gälbågar hos vattenlevande, lägrestående ryggradsdjur och hos embryon hos högrestående ryggradsdjur. Hos de sistnämnda omvandlas gälbågarna så småningom till d elar av hals och öron.

Tumörer belägna i kärlvävnad eller i specifika vener. De måste särskiljas från kärlvävnadstumörer, som är tumörer bestående av kärlvävnad, som t ex angiofibrom eller hemangiom.

The tricuspid valve is a fibrous tissue structure located between the right atrium and right ventricle of the heart, which consists of three leaflets (anterior, septal, and posterior) that direct blood flow from the right atrium into the right ventricle during each cardiac cycle, preventing backflow of blood.

Aorta. Huvudstammen i kroppens artärsystem.

"Bröstkorgsskada" är en allmän term för skador på bröstkorgen, inklusive revben, bröstben och muskler i området. Det kan vara milda till allvarliga skador, som stukningar, frakturer eller skada på lungor eller andra organ inne i bröstkorgen.

Ett blodkärl hos foster som förbinder lungartären med aorta descendens.

Defekter hos hjärtats kransartärer eller kransvener, beroende på missbildningar, arteriovenösa fistlar eller aneurysmer (bråck), överbryggning eller andra avvikelser i struktur eller utveckling.

"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."

Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.

Torakotomi är ett chirurgiskt ingrepp där man öppnar thorax (brösthålan) genom att göra en incision (snitt) i den främre laterala delen av bröstet. Detta görs vanligen för att tillgängliggöra lungan eller andra strukturer inne i thorax för operation. Torakotomin kan användas för att behandla en rad olika patologiska tillstånd, såsom lungcancer, emfysem, pneumotorax, kirurgisk dränering av pleurahråvan och andra lungsjukdomar som kräver direkt tillgång till strukturerna inne i thorax. Efter torakotomin placeras ofta en dränerage tub inne i thorax för att förebygga komplikationer såsom pneumothorax eller hemotorax (luft- eller blodinsamlingar i pleurahråvan). Torakotomin utförs vanligen under allmänbedövning och kan

Det bindvävsfyllda utrymmet mellan lungorna.

Rörformade kärl, genom vilka transporteras lymfa och lymfocyter.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.

Onormal förbindelse mellan två artärer, som kan vara resultatet av skada eller medfödd missbildning.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Hjärttumörer är ovanliga, abnormala tillväxtor av cellsamlingar i hjärtmuskulaturen eller hjärtklaffarna, som kan vara godartade (benigne) eller elakartade (maligna), och potentiellt livshotande beroende på deras storlek, placering och omfattning av invasiv växt in i omgivande strukturer.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.

De hjärtkammare som blodet kommer till efter cirkulation.

Kirurgiska ingrepp i hjärtat.

Tumörbildning i mediastinum (bindvävsutrymmet mellan lungorna).

Nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av nukleotider från nucleosidtriphosphat till en acceptor, ofta en annan nukleotid eller en nukleinsyra. Detta process involverar att enzymet hydrolyserar en fosfatbindning i det donerade nukleosidtriphosphatet och etablerar en ny bindning mellan den frigjorda fosfatgruppen och acceptorn, vilket resulterar i en längre polymer. Nukleotidyltransferaser spelar därför en viktig roll i syntesen av nukleinsyror, såsom DNA och RNA.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Hjärtats vener och artärer.

Ultraljudsundersökning av hjärtats och omgivande vävnaders storlek, rörelser och sammansättning. Det vanliga tillvägagångssättet är mätning genom bröstkorgen.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)

'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

Ett ektopiskt tandframbrott är when a tooth develops and erupts in an abnormal location, not its usual position in the dental arch, which can potentially cause complications such as damage to nearby structures or difficulty with oral functions like chewing and speaking.

En parasexuell mekanism hos bakterier, alger, svampar och flimmerhårförsedda protozoer för överföring av kromosommaterial vid sammansmältning av två celler. Hos bakterier är överföringen enkelriktad, hos protozoer är utbytet dubbelriktat. Hos alger och svampar utgör utbytet av genetiskt material en form av fortplantning, genom att han- och honceller förenas.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Enzymer som katalyserar infogandet av deoxiribonukleotider i en DNA-kedja. EC 2.7.7.-.

Transposon resolvases are a type of enzyme that resolve or cut transposable genetic elements, specifically transposons, to facilitate their movement and integration into new locations within a host's genome. These enzymes play a crucial role in the process of transposition by resolving the cointegrated circular DNA intermediate formed during the transfer of transposons between different regions of the genome. By cleaving the transposon at specific sites, resolvases enable the excision and integration of these mobile genetic elements, contributing to genomic diversity and evolution.

Ett högväxande sädesslag av släktet Zea och familjen Poaceae (Gramineae), som odlas som födoämne och djurfoder. Det har sitt ursprung i Amerika. Syn. majs.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

"Bukhinnenät" är ett medicinskt begrepp som refererar till ett tillstånd där det förekommer en ökning av bindväv i bukhinnan, den membran som skiljer buken från bukhinnafacket. Detta kan orsakas av olika faktorer, exempelvis inflammation eller trauma. I vissa fall kan det vara ett tecken på underliggande sjukdomar såsom Crohns sjukdom eller systemisk scleros. Symptomen på bukhinnenät kan inkludera smärta, förstoppning och magsmärtor.

Vävnadsflikar av hud eller underhud (ibland med muskelvävnad) som lossas från underliggande vävnad, men får sitta fast vid en ände. De bibehåller sin blodförsörjning under överföringen till sin nya plats. Lambåer används vid plastikkirurgi för att täcka en angränsande defekt. Flikarna kan vara av typen stjälkad lambå, rotationslambå, tublambå osv.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Den genetiska massan hos bakterier.

Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

Kirurgiskt anlagd direktförbindelse mellan en artär och en ven.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Armens huvudven. Den utgör fortsättningen på basilär- och armvenerna som löper från teres majormuskelns underkant till det första revbenet, där den övergår i subklavikulära venen.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

I en enkel mening kan 'sentransferering' definieras som överföring eller överföring av ett terapeutiskt ämne, såsom läkemedel eller celler, från en central plats till en målplats i kroppen, ofta med hjälp av en kateter eller annan medicinsk utrustning.

Sammanpressning av ulnarisnerven i kubitaltunneln, som bildas av ulnarismuskelns båda huvuden, humero-ulnarissenhinnan och de mediala armbågsledbanden. Tillståndet kan följa på skada eller processer som leder till nervförstoring eller förträngning av kanalen. Till symtomen hör armbågssmärta och parestesi (stickningar) som strålar ut, svaghet i de inre handmuskler som styrs av ulnarisnerven, och förlust av känseln i tumvalksområdet, lillfinget och "ulnarisdelen" av ringfingret.

Terminale sekvenser, upprepade refererar till upprepningar av specifika DNA-sekvenser vid slutet av en kromosom, som är involverade i processen av kromosomreplikering och celldelning under celleväxthöjden, och deras upprepning kan vara associerad med åldrande och olika genetiska sjukdomar, inklusive neuromuskulära förhållanden och cancer.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.

Rekombinaser som infogar exogent DNA i värdgenom. Exempel är proteiner som kodas av polgenen hos Retroviridae och även latenta bakteriofager, varav bakteriofag lambda är mest känd.

Det tunna membranet mellan hjärtats två förmak eller den tjockare skiljeväggen av muskelvävnad mellan hjärtats båda kammare.

Bakterieproteiner som utnyttjas av bakteriofager för att införliva sitt DNA i värdbakteriens DNA. De är DNA-bindande proteiner som spelar en roll både för genetisk rekombination och i regleringen av transkription och translation.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

Ett enkelt, täckande lager av celler som bekläder de inre ytorna av hela kärlsystemet och reglerar transporten av makromolekyler och blodkomponenter från vävnad till lumen. Denna funktion har kunnat studeras i detalj i kapillärkärl.

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

Graden av öppenhet i blodkärl.

En familj (flugor) av ordningen Diptera, med mer än 700 arter. Arter som är betydelsefulla vektorer för mekanisk smittspridning är bl a Musca domesticus (husfluga), Musca autumnalis (betesfluga), Stomoxys calcitrans (stickfluga), Haematobia irritans (hornfluga) och Fannia-arter (takdansflugor).

"Blodådror, eller venösa systemet, är ett nätverk av rörliga strukturer som transporterar blod till hjärtat från kroppens vävnader, oftast med lägre syre- och närings halter än arteriella systemet. De har tunnare muskel- och elastisk vävnad än artärer och innehåller valvular mekanismer för att förhindra återflödet av blod."

Utveckling av nya blodkärl i samband med återuppbyggnad av blodcirkulationen under läkningsprocesser.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

I medicine, er R-faktorer (Resistansfaktorer) et tal som beskriver graden av resistens hos bakterier eller andre mikroorganismer overfor antibiotika og andre antimikrobielle medisiner. Det oppgis som en verdi som viser hvor mange ganger større resistans en bakteriestam har i forhold til en standardstamme.

"Genetisk transformation refererer til den proces, hvor DNA fra en organisme overføres til en anden organisme for at ændre dens genetiske makeup og dermed dens fysiologi eller egenskaber. Dette opnås ofte ved brug af en vektor, typisk en plasmid eller virus, der indeholder det ønskede DNA. Den resulterende ændring i genomet kaldes for en genetisk transformation."

Ulnar nerve compression syndrome, also known as ulnar nerve entrapment, refers to a medical condition where the ulnar nerve, which runs from the neck down to the hand and controls movement and sensation in the ring and pinky fingers and half of the ring finger, becomes compressed or irritated due to factors such as pressure, stretching, or trauma. This can result in symptoms such as numbness, tingling, pain, weakness, or clumsiness in the affected hand and fingers, and may require medical evaluation and treatment to alleviate the compression and restore normal nerve function.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.

Kovalent slutna DNA-ringar i bakterier, många virusarter, mitokondrier och plastider. Plasmider är små molekyler av dubbelsträngat, cirkulärt DNA. Små, spridda DNA-ringar har även påträffats hos ett flertal eukaryota organismer och antas vara homologa med kromosom-DNA och ha förmåga att inkluderas i, och uteslutas ur, kromosomalt DNA. Cirkulärt DNA uppstår genom slingbildning och uteslutning av DNA-fragment, och innehåller en konstant region av my-segmentets tunga kedja och 3'-delen av my-segmentets växlingsregion. Denna DNA-variant är en normal produkt av omkastning bland gensegment som kodar för de variabla regionerna i immunglobulinets lätta och tunga kedjor och T-cellreceptorn.

VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.

Gener i IAP-enheter (en grupp retrovirusliknande genetiska element) som kodar för virusliknande partiklar (IAP), vilka regelmässigt återfinns i tidiga embryon hos gnagare. Intracisternal avser här "cisternae" (hålrummen) i det endoplasmatiska nätverket. Under vissa förhållanden, som vid hypometylering av DNA, transkriberas generna. Transkripten påträffas i en rad olika tumörer, inkl. plasmacytom, neuroblastom, rabdomyosarkom, teratokarcinom och tjocktarmskarcinom.

En patologisk process som utgörs av tillväxt av blodkärl i onormal vävnad eller på onormala platser.

Pulmonell subvalvulär stenos är en hjärtsjukdom där det föreligger en förträngning (stenos) under pulmonell klaff (subvalvulär), vilket orsakar ett obstruktivt flöde från höger ventrikel till lungslingan, med efterföljande högt tryck i höger kammare och potential för hjärtsvikt.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

Anatomisk anomali, vid vilken hjärtat är placerat i högra delen av bröstkorgen, med hjärtspetsen (apex) mot höger.

Okänslighet hos bakterier för det antibiotiska ämnet kanamycin, som kan binda till 70S-ribosomer och ge upphov till felläsning av mRNA.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

Stora vener på båda sidor av halsroten, bildade genom föreningen av de inre jugular- och subklavikulärvenerna. De för bort blod från huvud, hals och armar och löper samman i den övre hålvenen.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

Den tredje tanden i ordningen, såväl till vänster som till höger, räknat från käkens mittlinje. Den sitter mellan den andra framtanden och den främre kindtanden.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Artärer. Blodkärl som leder blod från hjärtat.

"Postoperativa komplikationer" refererar till problem eller biverkningar som uppstår som en följd av en kirurgisk operation under eller efter ett operationsförlopp, och kan inkludera infektioner, blödning, emboli, lungsäteskomplikationer, reaktioner på anestesi, skador på nerver eller organ, trombos, ytlig eller djup venös trombos (DVT), och andra allvarliga hälsoproblem.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

En "Reoperation" definieras som ett ytterligare kirurgiskt ingrepp som utförs efter att en patient redan har genomgått en operation för samma problemområde eller sjukdom. Det kan vara schemalagd eller oväntad, beroende på komplikationer, misslyckanden med den ursprungliga behandlingen eller förlopp av sjukdomen.

Trikuspidalklaffinsufficiens är ett hjärtklaffmissförhållande där trikuspidalklaffen, som förbinder höger förmak och höger kam, inte sluter korrekt under kontraktion av höger förmak, vilket orsakar en reversiv blodflöde från höger kam till höger förmak.

The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.

Protes, framställd av syntetiskt eller biologiskt material, för reparation av skadat eller sjukt blodkärl.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

Urinrörssjukdomar är en samlande benämning på olika sjukdomstillstånd som drabbar urinröret, vilket är den tub som leder urin från urinblåsan och ut genom kroppen. Detta kan innefatta till exempel infektioner (urinvägsinfektion), inflammation, strukturförändringar eller cancersjukdomar i urinröret.

Reimplantation är en medicinsk procedur där ett kroppsdel, oftast en lem, återförs och fästs tillbaka på sin ursprungliga plats efter att ha blivit avlägsnad eller skiljt från kroppen. Detta kan ske som en del av behandlingen för olika medicinska tillstånd, såsom trauma, tumörer eller medfött missbildningar. Reimplantationen utförs vanligtvis av en kirurg specialiserad på transplantationskirurgi och kan involvera att återansluta blodkärl, nerver, muskler och senor för att återställa funktionen i den drabbade lemmen.

En tempererad, inducerbar bakteriofag som utgör typarten av släktet lambdaliknande fager i familjen Siphoviridae. Dess naturliga värd är E. coli K12. Viruspartikeln innehåller linjärt, dubbelsträngat DNA med undantag för 12 komplementbaser vid 5´-änden av polynukleotidkedjorna. Vid infektion sluter sig DNA i cirkel.

Kirurgiska förfaringssätt för behandling av kärlsjukdomar.

I medicinsk kontext refererar "F-faktor" till ett bakteriellt antigen som är involverat i syfilislaboratoriediagnostik. F-faktor är en komponent av cellmembranet hos den spiroketbakterie som orsakar syfilis, Treponema pallidum. Det används som en reagens i serologiska tester för att detektera antikroppar mot syfilis i blodprov. Dessa tester inkluderar flera typers VDRL-test (Veneral Disease Research Laboratory) och FTA-ABS-test (Fluorescent Treponemal Antibody Absorption). Det är viktigt att notera att termen "F-faktor" inte används allmänt inom medicinen och det kan finnas andra betydelser av termen inom andra vetenskapsområden.

Ett system av organ och vävnader som bereder och transporterar immunceller och lymfa.

Genernas ordningsföljd på en kromosom.

Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

En suturtekniker är en kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal som specialiserat sig på att utföra precisionella syttningar av vävnader under operationer för att främja läkandet och återställa funktionen efter skada eller sjukdom.

Medfödd avsaknad av tänder. Det kan röra sig om total anodonti eller partiell, om avsaknad av såväl mjölktänder som permanenta.

En portosystemic shunt, eller portokaval shunt, är en operationell procedure där man skapar en anastomos (anslutning) mellan portalvenen och systemiska vener (ofta den övre hallow venerna), vilket leder till att blodflödet från mag-tarmkanalen och levern bypassar levern. Detta kan användas som en behandlingsmetod för vissa leversjukdomar, där det primära målet är att reducera portalsystemtrycket och förebygga komplikationer såsom varicerblödningar och ascites.

I en enkel mening kan endotelceller definieras som den typ av celler som liner blodkärl och lymfkärl inom kroppen. Dessa celler bildar en tunn epitelellskiva, eller endotelet, som är i direkt kontakt med blodet eller lymfan och har en yta av ungefär 1000 kvadratmeter hos en vuxen människa.

I en medicinsk kontext kan 'metoder' defineras som de tekniker, procedurer eller processer som används för att diagnostisera, behandla eller forska kring sjukdomar, skador eller andra hälsoproblem. Detta kan inkludera både kliniska metoder som undersökningar, terapier och operationer, samt forskningsmetoder som experiment, observationer och statistisk analys.

"Ulnarnerven", eller den "nedre ulnara nerven" som den också kallas, är en nerv som innerverar musklerna och huden i den mediale (insidan) aspekten av underarmen, handleden och lillfingret, samt hälften av ringfingret. Den delar sig ofta från den mediala nervstammen på nivån av armbågen och passerar genom en uttrymme i muskeln ulnaris, varifrån den får sitt namn. Ulnarnerven kan skadas eller komprimeras vid flera olika tillfällen, vilket kan leda till symptom som känselbortfall, smärta och muskelsvaghet i det drabbade området.

Arvsmassan hos insekter.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Ett värde på flödesmängden i ett blodkärl dividerad med kärlets tvärsnittsyta.

Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).

Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.

Blodcirkulationen i cirkulationssystemets mikrokärl.

Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.

De fina blodkärl (hårrörskärl) som förbinder arteriolerna med venolerna.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.

Artärernas minsta förgreningar, belägna mellan muskelartärerna och kapillärkärlen.

Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.

Inverted repeated sequences (IRS) in a genetic context refer to segments of DNA where a specific pattern of nucleotides occurs in reverse complementary orientation, essentially forming a palindrome. These sequences can be functional elements in the genome, playing roles in gene regulation, chromosomal rearrangements, or as targets for various molecular mechanisms. However, they can also pose challenges during DNA replication and repair processes, potentially leading to genomic instability if not properly managed by cellular maintenance systems.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

Ringformat, supertvinnat duplex-DNA som isolerats från virus, bakterier och mitokondrier. Denna superhelixform av DNA har tillgång till fri energi. Under transkriptionsfasen är omfattningen av RNA-initiering proportionell mot superhelixgraden hos DNA:t.

Blodkärlens icke-tvärstrimmiga, icke viljestyrda muskelvävnad.

Högerkammardysfunktion (RVD) är ett medicinskt tillstånd där högra kammaren, även kallad den friska kammaren, i hjärtat har försämrad funktion och pumpar blod ineffektivt, vilket kan leda till ökade volymer av blod i lungorna och symtom som andnöd, trötthet och ödem.

"Pseudomonas stutzeri" är en gramnegativ, aerob bakterie som normalt förekommer i vatten- och jordmiljöer. Den är en opportunistisk patogen hos människor och kan orsaka infektioner, särskilt hos immunsupprimierade individer, till exempel lunginflammation, blodförgiftning och hudinfektioner.

Kirurgisk infällning av syntetiskt eller biologiskt material som ersättning för eller reparation av skadade eller sjuka blodkärl.

En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.

Medfödd defekt i utvecklingen av matstrupen som ofta uppträder tillsammans med esofagotrakeal fistel. Till symtomen hör kraftig salivbildning, kväljningar, cyanos och dyspné.