Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.
Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.
Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.
Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.
Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.
Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.
Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.