Transtornos de Fotossensibilidade
Respostas anormais à luz solar ou luz artificial, devido à reatividade extrema de moléculas absorvedoras de luz nos tecidos. Refere-se quase que exclusivamente à fotossensibilidade cutânea, incluindo queimadura solar, reações devido à exposição prolongada repetida na ausência de fatores fotossensibilizantes, e reações que necessitam de fatores fotossensibilizantes, como agentes fotossensibilizantes e determinadas doenças. Com referência restrita ao tecido cutâneo, não inclui fotossensibilidade dos olhos à luz, como na fotofobia ou epilepsia fotossensível.
Protoporfiria Eritropoética
Porfiria autossômica dominante devido a deficiência na FERROQUELATASE (heme sintetase) tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA, a última enzima da via biossintética da 8-enzima do HEME. Entre as características clínicas estão principalmente sintomas neurológicos, raramente lesões cutâneas e níveis elevados de protoporfirina e COPROPORFIRINAS nas fezes.
Dermatite Fotoalérgica
Hipersensibilidade tardia envolvendo a reação entre a luz solar ou outra fonte de energia radiante e uma substância química à qual o indivíduo tenha sido previamente exposto e sensibilizado. Manifesta-se como dermatite exsudativa ou eczematosa papulovesicular, ocorrendo principalmente nas áreas da pele expostas ao sol.
Dermatite Fototóxica
Tipo de fotossensibilidade quimicamente induzida, não imunológica, produzindo uma dermatite algumas vezes vesicular. Resulta em hiperpigmentação e descamação das áreas da pele expostas à luz.
Epilepsia Reflexa
Subtipo de epilepsia caracterizado por ataques consistentemente provocados por determinados estímulos específicos. Estímulos auditoriais, visuais e somatosensoriais, como também o ato de escrever, ler, comer e tomar decisões, são exemplos de eventos ou atividades que podem induzir os ataques em indivíduos afetados.
Ferroquelatase
Enzima mitocondrial encontrada em uma ampla variedade de células e tecidos. É a enzima final na via biossintética das 8 enzimas da HEME. A ferroquelatase catalisa a inserção ferrosa na protoporfirina IX para formar proto-heme ou heme. A deficiência desta enzima resulta em PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA.
Hematoporfirinas
Porfirias Hepáticas
Grupo de doenças metabólicas devido à deficiência de uma ou várias enzimas do FÍGADO na via biossintética da HEME. São caracterizadas pelo acúmulo e aumento da excreção de PORFIRINAS ou de seus precursores. Entre as características clínicas estão sintomas neurológicos (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE), lesões cutâneas devido à fotossensibilidade (PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA), ou ambas (COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado de toxicidade aos tecidos hepáticos.
Lúpus Eritematoso Cutâneo
Forma de lúpus eritematoso no qual a pele pode ser o único órgão envolvido ou no qual o envolvimento da pele precede o alastramento para outros sistemas do corpo. Foi classificado em três formas - aguda (=LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO com lesões cutâneas), subagudo e crônico (=LÚPUS ERITEMATOSO DISCOIDE).
Eritema
Derivado da Hematoporfirina
Complexa mistura de porfirinas agregadas e monoméricas utilizadas na terapia fotodinâmica de tumores (FOTORADIAÇÃO DE HEMATOPORFIRINA). Um componente purificado dessa mistura é conhecido como ÉTER DIHEMATOPORFIRINA.
Protoporfirinas
Fotorradiação com Hematoporfirina
Fotoquimioterapia utilizando luz visível, geralmente vermelha, tópica ou liberada localmente por sonda de fibra-ótica a tecidos sensibilizados com hematoporfirina.
Prurigo
Nome aplicado a várias erupções cutâneas pruriginosas de causa desconhecida, nas quais a lesão característica (pápula de prurigo) é em forma de cúpula com uma pequena vesícula transitória no topo, seguida por encrostamento ou liquenificação. Os tipos específicos são geralmente indicados por um termo modificador. (Dorland, 28a ed)
Porfiria Hepatoeritropoética
Porfiria cutânea, autossômica e recessiva, devido a uma deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO DECARBOXILASE tanto no FÍGADO como na MEDULA ÓSSEA. Semelhante a PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA, esta desordem é causada por defeitos na quinta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME, mas é uma deficiência enzimática homozigótica com menos de 10 por cento da atividade enzimática normal. As lesões cutâneas são graves e mutiladoras.
Éter de Diematoporfirina
Componente purificado DERIVADO DA HEMATOPORFIRINA que consiste na mistura de porfirinas oligoméricas. É utilizado na terapia fotodinâmica (FOTORRADIAÇÃO COM HEMATOPORFIRINA), para tratar lesões malignas com luz visível e experimentalmente, como agente antiviral. É a primeira droga a ser aprovada no uso da TERAPIA FOTODINÂMICA nos Estados Unidos.
Epilepsia Mioclônica Juvenil
Transtorno caracterizado pelo início de mioclonia na adolescência, um aumento marcante na incidência de ataques tipo ausência (ver EPILEPSIA TIPO AUSÊNCIA), e ataques motores maiores generalizados (ver EPILEPSIA TÔNICO-CLÔNICA). Os episódios mioclônicos tendem a ocorrer logo após o despertar. Os ataques tendem a se agravar pela privação do sono e consumo de álcool. Foram identificadas as formas hereditária e esporádica.
Porfirinas
Grupo de compostos que contêm uma estrutura porfina, quatro anéis pirrólicos conectados por pontes de metino em uma configuração cíclica às quais uma variedade de cadeias laterais encontram-se ligadas. A natureza das cadeias laterais encontra-se indicada por um prefixo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. As porfirinas, em combinação com o ferro, formam o componente heme de compostos biologicamente significativos, tais como a hemoglobina e a mioglobina.
Porfirias
Grupo variado de doenças metabólicas, caracterizado por erros na via biossintética da HEME no FÍGADO, MEDULA ÓSSEA, ou ambos. São classificados pela deficiência de enzimas específicas, local do tecido do defeito enzimático ou pelas características clínicas que incluem aspectos neurológicos (agudos) ou cutâneos (lesões de pele). As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas como resultado da toxicidade aos tecidos medulares hepáticos ou eritropoiéticos.
Opsinas de Bastonetes
Proteínas fotossensíveis expressas nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONETES. São os componentes proteicos dos pigmentos fotorreceptores dos bastonetes, como a RODOPSINA.
Síndrome de Cockayne
Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.
Fotoquimioterapia
Terapia que utiliza agentes fotossensibilizantes orais ou tópicos, com subsequente exposição à luz.
Porfiria Eritropoética
Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.
Raios Ultravioleta
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Transtorno Bipolar
Fármacos Fotossensibilizantes
Fármacos farmacologicamente inativos, porém, quando expostos à radiação ultravioleta ou à luz solar, são convertidos em seus metabólitos ativos; isso produz uma reação que beneficia o tecido doente. Esses compostos podem ser administrados tópica ou sistemicamente, sendo usados no tratamento da psoríase e de vários tipos de neoplasias.
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Pigmentos da Retina
Complexos proteicos fotossensíveis, de propriedades variáveis de absorção de luz, que são expressos nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. São OPSINAS conjugadas com cromóforos à base de VITAMINA A. Os cromóforos capturam fótons de luz, levando à ativação das opsinas e a uma cascata bioquímica que, em última instância, excita as células fotorreceptoras.
Porfiria Variegada
Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de protoporfirinogênio oxidase (EC 1.3.3.4) no FÍGADO, na sétima enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados de precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS e protoporfirinogênio.
Fototropinas
Células Fotorreceptoras
Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.
Transtornos Mentais
Fenômenos Fisiológicos Oculares
Rodopsina
Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.
Uroporfirinas
Lúpus Eritematoso Discoide
Forma crônica de lúpus eritematoso cutâneo (LÚPUS ERITEMATOSO CUTÂNEO), na qual as lesões cutâneas mimetizam as da forma sistêmica, porém os sinais sistêmicos são raros. É caracterizada pela presença de placas cutâneas discoides mostrando graus variados de edema, eritema, escamações, tapamento folicular e atrofia cutânea. As lesões são rodeadas por uma margem eritematosa elevada. A doença tipicamente afeta a face e o couro cabeludo, podendo ocorrer uma disseminação generalizada.
Protoporfirinogênio Oxidase
Flavoenzima ligada à membrana que catalisa a aromatização dependente de oxigênio do protoporfirinogênio IX (protógeno) a protoporfirina IX (Proto IX). É a última enzima da ramificação comum entre as vias da HEME e da CLOROFILA em plantas, e é o alvo molecular dos herbicidas do tipo difenil-éter. A PORFIRIA VARIEGADA é um transtorno autossômico dominante associado com deficiência da protoporfirinogênio oxidase.
Dermatopatias Genéticas
Uroporfirinogênio III Sintetase
Enzima que catalisa a ciclização de hidroximetilbilano para fornecer UROPORFIRINOGÊNIO III e água. É a quarta enzima na via biossintética das 8 enzimas da HEME e está codificada pelo gene UROS. As mutações do gene UROS resultam na PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA.
Lúpus Eritematoso Sistêmico
Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.
Reflexo Pupilar
Hiperpigmentação
Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.
Fotoperíodo
Tempo de exposição diária à luz natural ou artificial a que um organismo está sujeito. Acredita-se que as respostas fotoperiódicas podem afetar o controle do equilíbrio energético e da termorregulação.
Tiazinas
Síndrome de Stevens-Johnson
Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.