Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.

Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.

Hipersensibilidad tardía que comprende la reacción entre la luz solar u otras fuentes de energía radiante y una sustancia química a la que el individuo se ha expuesto y sensibilizado previamente. Se manifiesta como una dermatitis papulovesicular, eczematosa o exudativa que ocurre principalmente en las áreas de piel expuestas a la luz.

Tipo no inmunológico, inducido químicamente, de fotosensibilidad que en ocasiones produce una dermatitis vesiculante. Produce hiperpigmentación y descamación de las áreas de piel expuestas a la luz.

Subtipo de epilepsia que se caracteriza por convulsiones provocadas de manera consistente por un cierto estímulo específico. Estímulos auditivos, visuales, y somatosensoriales así como por actos de escribir, leer, comer y tomar decisiones son ejemplos de eventos o actividades que pueden inducir la actividad convulsiva en los individuos afectados.

Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.

Derivados del hemo, libres de hierro, con 4 grupos metilo, 2 grupos hidroxietilo y 2 grupos de ácido propiónico unidos a los anillos pirrólicos.

La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.

Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.

Forma de lupus eritematoso en el que la piel puede ser el único órgano que participa o en el que su afectación a la diseminación hacia otros sistemas corporales. Se ha clasificado en tres formas - aguda (= LUPUS ERITEMATOS SISTÉMICO con lesiones cutáneas), subaguda, y crónica (= LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE).

Enrojecimiento de la piel producido por congestión de los capilares. Esta afección puede producirse por una variedad de causas.

Una mezcla compleja de porfirinas monoméricas y agregadas que se usan en la terapia fotodinámica de tumores (FOTORRADIACION DE HEMATOPORFIRINA). Un componente purificado de esta mezcla se conoce como ÉTER DIHEMATOPORFIRINA.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.

Fotoquimioterapia que utiliza luz visible, usualmente roja, aplicada tópica o localmente por sondas de fibra óptica a tejidos sensibilizados con hematoporfirinas.

Nombre que se aplica a diversas erupciones cutáneas pruriginosas y cuya causa no se conoce, en las que la lesión característica (pápula del prúrigo) es acuminada y tiene una pequeña vesícula transitoria en la punta, y evoluciona hacia la formación de costras o liquenificación. (Dorland, 28a ed)

Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.

Es el componente purificado del DERIVADO DE LA HEMATOPORFIRINA, y está constituido por una mezcla de porfirinas oligoméricas. Se emplea en terapia fotodinámica (FOTORRADIACION POR HEMATOPORFIRINA), para tratar lesiones malignas con luz visible y, experimentalmente, como agente antiviral. Es el primer fármaco aprobado en los Estados Unidos para la TERAPIA FOTODINÁMICA.

La conversión de la energía de la luz absorbida a señales moleculares.

Trastorno que se caracteriza por el comienzo de mioclonias en la adolescencia, marcado incremento en la incidencia de la ausencia de convulsiones (ver EPILEPSIA, AUSENCIA), y epilepsia motora mayor generalizada (ver EPILEPSIA, TÓNICO-CLÓNICA). Los episodios mioclónicos tienden a ocurrir poco después de levantarse. Las convulsiones tienden a agravarse por la falta de sueño y por el consumo de alcohol. Se han identificado formas hereditarias y esporádicas.

Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.

Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.

Proteínas fotosensibles expresadas en las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES. Son los componentes de la proteína de los pigmentos fotorreptores bastones como la RODOPSINA.

Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.

Terapia que utiliza agentes fotosensibilizantes por vía oral o tópica con posterior exposición a la luz.

Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.

La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

Fármacos que son farmacológicamente inactivos pero que cuando se exponen a las radiaciones ultravioleta o a la luz solar se convierten en su metabolito activo, dando lugar a una reacción que beneficia al tejido afectado. Estos compuestos pueden administrarse por vía tópica o sistémica y se han utilizado para tratar la psoriasis y diversos tipos de neoplasias.

Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del CABELLO, UÑAS, DIENTE e HIPOGONADISMO.

Complexos proteicos fotosensibles de propiedades de absorción de luz variables, que son expresadas en las CÉLULAS FOTORECEPTORAS. Son OPSINAS conjugadas con cromóforos a base de VITAMINA A. Los cromóforos capturan fotones de la luz conduciendo a la activación de opsinas y de una cascada bioquímica que en última instancia excita las células fotorreceptoras.

Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.

Receptores de luz azul que regulan una serie de respuestas fisiológicas en las PLANTAS. Los ejemplos incluyen: FOTOTROPISMO, la luz inducida por la apertura de los estomas, y los movimientos del CLOROPLASTO en respuesta a cambios en la intensidad de la luz.

Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.

Enfermedades psiquiátricas manifestadas por rupturas en el proceso de adaptación, expresadas primariamente por anormalidades del pensamiento, sentimiento y conducta, produciendo distrés o incapacidad funcional.

Procesos y propiedades del OJO como un todo o de cualquiera de sus partes.

Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.

ANSIEDAD persistente e incapacitante.

Forma crónica de lupus eritematoso cutáneo (LUPUS ERITEMATOSO, CUTÁNEO) en el que las lesiones de la piel recuerdan a las de la forma sistémica pero en la que los signos sistémicos son raros. Se caracteriza por la presencia de placas discoides en la piel donde se muestran grados variables de edema, eritema, escamas, taponamiento folicular, y atrofia de la piel. Las lesiones están rodeadas por un borde eritematoso elevado. La enfermedad afecta típicamente a la cara y al cuero cabelludo, pero su diseminación puede ocurrir hacia otras áreas.

Aquellos trastornos que tienen como principal característica alteraciones del ánimo.

Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.

Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.

Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.

Trastorno multisistémico crónico, recidivante, inflamatorio y a menudo febril del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por la participación de la piel, articulaciones, riñones, y membranas serosas. Es de etiología desconocida, pero se piensa que representa un fallo de los mecanismos que regulan al sistema autoinmune. La enfermedad se caracteriza por una amplia gama de disfunciones sistémicas, una eritrosedimentación acelerada, y la formación de células LE en la sangre o médula ósea.

Contracción de la pupila en respuesta a la estimulación por la luz de la retina. Se refiere también a cualquier reflejo en el que participa el iris, lo que produce alteración del diámetro de la pupila.

Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.

Período de tiempo de exposición diaria a la luz del día o luz artificial que recibe un organismo. Se cree que las respuestas fotoperiódicas pueden afectar el control del balance de energía y de la termorregulación.