Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that affects the growth of benign tumors in many parts of the body, including the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes.

Godartad tumör innehållande kärl-, fett- och muskelvävnad som oftast uppträder i njurarna.

Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö

En rabdomyom är en godartad (benign) muskel tumör som utgörs av skelettmuskelvävnad, vanligtvis förekommande i hjärtmuskulaturen (kardial rabdomyom).

En sjukdom som kännetecknas av en tilltagande invasion av celler av glatt muskulatur i lymfkärl och blodkärl. Tillståndet är vanligast förekommande i lungorna hos kvinnor i fertil ålder, och leder till försämrat luft-, blod- och lymfflöde. Det vanligaste symtomet är andnöd (dyspné).

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

'Förhårdning' kan definieras som en process där vävnadskroppar i kroppen, ofta under påverkan av externa eller interna faktorer, blir tjockare, mindre flexibla och mer motståndskraftiga över tid.

TOR (Target of Rapamycin) Serine-Threonine Kinases are conserved protein kinases that play a central role in regulating cell growth, proliferation, and metabolism in response to various environmental cues such as nutrients, energy, and growth factors. They phosphorylate serine and threonine residues on target proteins to modulate their activity, localization, and stability, thereby coordinating diverse cellular processes including protein synthesis, autophagy, and transcription. Dysregulation of TOR kinases has been implicated in various diseases, including cancer, diabetes, and neurodegeneration.

Cancer i ansiktets vävnader.

Godartade tumörer bestående av kärlrik, fibrös vävnad.

Lokal missbildning som påminner om en tumör och består av en anhopning av mogna celler och vävnader som är normalt förekommande i det påverkade området.

Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.

Sirolimus, också känt som Rapamycin, är ett immunsuppressivt läkemedel som används för att förhindra avstötning efter organtransplantationer. Det fungerar genom att hämta signalering i T-cellernas aktiveringsprocess och på så sätt minskar deras förmåga att attackera och förstöra transplanterade organ. Sirolimus används ofta tillsammans med andra immunsuppressiva läkemedel för att uppnå en optimal effekt.

Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.

Hjärttumörer är ovanliga, abnormala tillväxtor av cellsamlingar i hjärtmuskulaturen eller hjärtklaffarna, som kan vara godartade (benigne) eller elakartade (maligna), och potentiellt livshotande beroende på deras storlek, placering och omfattning av invasiv växt in i omgivande strukturer.

Ett multiproteinkomplex är en sammansättning av två eller flera proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av icke-kovalenta interaktioner, såsom vätebindningar, hydrofoba interaktioner och Van der Waals-krfter. Många cellulära processer, inklusive signaltransduktion, DNA-replikering, transkription och proteinsyntes, kräver multiproteinkomplex för att koordinera och reglera dessa funktioner effektivt.

Systemisk sklerodermi (SSc) är en autoimmun sjukdom som kännetecknas byggnadsminnesvärd hårdhet och förtjockning av huden, vanligtvis i händer, armar, ansikte och andra delar av kroppen. Detta tillstånd kallas även scleroderma, men systemisk sklerodermi innebär också att det finns involvering av inre organ såsom lungor, hjärta, njurar och mag-tarmkanalen.

En tumör i en talgkörtel, också känd som sebaceous tumör, är en abnorm growth or en neoplasm av celler inom en talgkörtel (sebaceous gland), vilka producerar hudens olja (sebum). Dessa tumörer kan vara both benigne eller maligna (cancer) i naturen.

Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).

En klass monomera GTP-bindande proteiner av låg molekylvikt (20-25 kDa) som reglerar en rad intracellulära processer. Den GTP-bundna formen av proteinet är aktiv och hämmas av sin inneboende GTPas-verkan, som regleras av ett antal olika GTPas-aktiverare, GDP-dissociationshämmare och guaninnukleotidbytesfaktorer. EC 3.6.5.2.

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).

Cancer i njuren.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Ribosomal protein S6 kinases (RSKs) are a family of serine/threonine kinases that play a crucial role in signal transduction pathways involved in cell growth, proliferation, and survival. They are named after their ability to phosphorylate the 40S ribosomal protein S6, which is a component of the ribosome and participates in the regulation of protein synthesis. RSKs have multiple substrates and are activated by various signals, including mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathways. They consist of four isoforms (RSK1-4) that share a similar structure, including an N-terminal kinase domain, a C-terminal kinase domain, and a linker region containing regulatory elements. RSKs are implicated in several diseases, including cancer, where they contribute to tumor growth and progression.

Multiple sclerosis (MS), chronic progressive, is a neurological disorder characterized by a steady worsening of symptoms over time due to the accumulation of damage in the nervous system. This form of MS is characterized by a lack of remissions or periods of symptom improvement, leading to a decline in physical and cognitive function. The damage occurs as the immune system mistakenly attacks the protective covering (myelin) surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord, causing communication problems between the brain and the rest of the body. This can result in various symptoms such as muscle weakness, numbness, vision loss, balance difficulties, and cognitive impairment. The chronic progressive form of MS is less common than relapsing-remitting MS but tends to be more debilitating over time.

Godartad tumör bestående av fibrös vävnad eller bindväv.

Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Macrocephaly är ett medicinskt tillstånd där individen har en överdådigt stor huvudvolym, som mäts som en ökad omkrets på huvudet (ofta > 58 cm för vuxna män och > 53 cm för vuxna kvinnor). Detta kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, abnormal utveckling av hjärnan eller ökad vätska i hjärnskålen. I vissa fall kan macrocephaly vara ett tecken på underliggande neurologiska tillstånd och kräver därför vidare undersökningar för att fastställa eventuell orsak och behandling.

En godartad tumör som uppstår ur körtelepitelvävnad, i vilken ansamlingar av cystisk vätska bildas. I vissa fall kan stora delar av, eller till och med hela, tumören bestå av cystisk massa.

Ett tillstånd som beror på brist på melaninfärgämne i epidermis; tillståndet kallas även hypomelanos. Pigmenteringsförlusten kan vara lokal eller allmän och kan orsakas av genetiska defekter, vävnadsskador, inflammationer eller infektioner.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.

En väl differentierad gliomform bestående av tumörceller av astrocyttyp, med varierande mängd fibrillärt stroma. Ett vanligt klassificeringssystem för dessa tumörer bygger på graden av malignitet (gra d I-IV). Hos personer yngre än 20 år uppkommer astrocytom vanligen i lillhjärnan; hos vuxna uppstår tumörerna oftast i cerebrum, ibland med snabb och utbredd tillväxt.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Vigabatrin är ett antiepileptiskt läkemedel som används för behandling av refaktoriär partiell epilepsi (EP) hos vuxna, barn och spädbarn över 1 månads ålder. Det verksamma ämnet i Vigabatrin är gabapentin enantil, som hämmar enzymet GABA-transaminas, vilket leder till ökade nivåer av gamma-aminobutyrsyra (GABA) i hjärnan. GABA är en signalsubstans som har en dämpande effekt på nervcellerna och hjälper att reducera överaktiva nerver som kan utlösa epileptiska anfall.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Ribosomal Protein S6 Kinase, 70 kDa (p70S6K) är ett enzym som aktiveras av signalsubstanser och reglerar cellcykeln och celldelningen genom att fosforyliera ribosomala protein S6, vilket leder till ökat proteintranslationskapacitet och celldelning. Det är involverat i celltillväxt, differentiering och överlevnad, och dess aktivitet är högre i cancer- och tumörceller jämfört med normala celler.

Typiska celler vid granulomatös överkänslighet. De syns som stora, tillplattade celler med utökat endoplasmatiskt nätverk, och tros bestå av aktiverade makrofager som genomgått differentiering till följd av långvarig antigenstimulering. Ytterligare differentiering eller sammansmältning av epiteloida celler antas resultera i flerkärnade jätteceller.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.

Den del av ansiktet som är ovanför ögonen.

Tandköttstumörer är abnorma, ofta elakartade tillväxter på munhålas skivor (tandkött), som kan vara orsakade av olika faktorer som genetiska mutationer eller irritationer, och de kan vara classificerade som benigna eller maligna beroende på deras potential att sprida sig och återkomma efter behandling.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.

Neuropeptider är signalmolekyler som består av korta aminosyrekedjor och fungerar som neurotransmittorer eller neuromodulatorer i det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet. De bildas som en del av posttranslatorisk modifiering av proteiner och är involverade i en rad olika fysiologiska processer, inklusive smärtperception, hunger, sömn, minne och emotionella respons. Neuropeptider binder till specifika receptorer på cellytan och utlöser en kaskad av intracellulära händelser som påverkar cellens funktion och aktivitet.

Melanoma-specific antigens are proteins or molecules that are uniquely expressed or overexpressed in melanoma cells, which can be recognized by the immune system as foreign and trigger an immune response. These antigens can serve as targets for immunotherapy treatments, such as cancer vaccines and T-cell therapies, to stimulate the patient's own immune system to attack and destroy melanoma tumors. Examples of melanoma-specific antigens include melanoma-associated antigens (MAAs) like Melan-A/MART-1, gp100, and tyrosinase.

'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.

PEComa står för perivaskulär epiteloid cell tumör och är en sällsynt typ av cancersjukdom som kan uppstå varsomhelst i kroppen. PEComa karaktäriseras av att tumörcellerna har ett speciellt utseende och ofta infiltrerar blodkärl och lymfkärl. PEComa kan variera mycket i storlek, aggressivitet och potential till att sprida sig till andra delar av kroppen.

En typ av amelogenes (amelogenesis imperfecta), kännetecknad av ofullständig emaljbildning och överförd som X-bundet eller autosomalt dominant drag. Defekten är även förenad med brist på A-, C- eller D-vitamin, infektionssjukdom, prematuritet, förlossningsskada, Rh-inkompatibilitet, traumatisk skada eller lokal infektion. I lindriga fall syns små skåror, gropar och sprickor, i svåra fall horisontella rader av djupa gropar, och i extrema fall kan emaljen saknas.

Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).

Uppmjukning eller förlust av hjärnvävnad efter hjärninfarkt, ischemi, infektion, skallskada eller anna skada. Termen används ofta i samband med patologisk beskrivnig av otydliga hjärnbarksavgränsningar och försämrad hjärnvävnadskonstistens efter en infarkt. Multicystisk encefalomalaci avser uppkomst av multipla cystor av varierande storlek i hjärnbarken hos nyfödda och småbarn efter skadeverkningar, ffa av perinatala hypoxi-/ischemitillstånd. Syn. encefalomalaci.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Förekomst av tarmlymfa i brösthålan.