Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Oxandrolon är ett anabolt steroidpreparat som används inom medicinen för att behandla extremt lågt kroppsvikt orsakad av kronisk eller akut katabolism, till exempel vid HIV/AIDS, svår brännskada eller efter operationer. Preparatet består av syntetiskt framställda hormoner som liknar det mänskliga könshormonet testosteron, men med modifierad kemisk struktur där syreatomet i kolatomposition 2 har ersatts av en oxygenatom. Detta ger oxandrolon unika farmakologiska egenskaper jämfört med andra anabola steroider, såsom ökad muskelmassa och styrka vid samtidigt lågt incidens av biverkningar som virilism hos kvinnor. Oxandrolon marknadsförs under varunamnen bland annat Oxandrin och Anavar.

Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.

Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.

Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.

Ett peptidhormon med 191 aminosyror som utsöndras av människans adenohypofys. Hormonet kallas även GH eller somatotropin. Ett syntetiskt tillväxthormon, somatropin, har kommit att ersätta den naturliga formen som terapeutiskt preparat vid behandling av t ex dvärgväxt hos barn med tillväxthormonbrist.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."

Avståndet mellan fotsulan och hjässan i rakt stående kroppsställning.

Svarsförklaring:

Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.

Retrognathia är ett medicinskt tillstånd där underkäken är placerad bakom den övre käken, vilket kan resultera i en ansiktsform som ofta beskrivs som "undermålad". Detta kan vara antingen medföddt eller aquired. I allmänhet är det en subjektiv bedömning och kan variera mellan olika kliniska observatörer.

En komprimerad massa av kromatin, som utgör en inaktiverad X-kromosom, i cellkärnan under interfas. Varje X-kromosom, utöver en, bildar könskromatin (Barrkropp) i cellkärnan hos däggdjur.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

"Age Determination by Skeleton" refers to the process of estimating an individual's age at death based on the analysis and examination of their skeletal remains. This forensic technique involves assessing various skeletal features, such as bone fusion, degenerative changes, and dental development, to make an educated estimate of the person's age. It is a crucial aspect of forensic anthropology and helps in identifying unknown human remains and solving medicolegal cases.

En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.

En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.

Puberteten är den period när unga människor genomgår en rad fysiska, hormonella och psykologiska förändringar som leder till sexuell mognad och reproduktiv kapacitet. Den kännetecknas av aktivering av hypothalamus-hypofys-gonadal axeln, vilket leder till sekretion av gonadotropin-release hormon (GnRH), folikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH). Dessa hormoner reglerar sedan produktionen av könshormoner, estrogen hos kvinnor och testosteron hos män, vilka orsakar de typiska sekundära könskaraktärerna som bröstutveckling hos flickor och skäggväxt hos pojkar. Puberteten börjar vanligtvis under tidiga tonåren, men kan variera mellan individerna.

Sammandragning eller åtsnörpning av kroppspulsådern mellan bågen och den nedstigande delen (descendens).

En metod för diagnos av fostersjukdomar genom provtagning av korionvilliceller i moderkakan för DNA-analys, påvisande av bakterier, halt av ämnesomsättningsprodukter osv. Fördelen framför fostervatten sprov (amniocentes) är att metoden kan användas under den första trimestern.

Svarsförslag:

'Socialt fjärmande' (social withdrawal) är ett tillstånd där en individ aktivt undviker social interaktion och umgänge med andra, ofta till förmån för ensamhet och isolering.

Den del av handen som är mellan handleden och fingrarna.

En polypeptid som utsöndras av adenohypofysen (främre hypofysloben). Tillväxthormon, eller somatotropin, stimulerar till mitos, celldifferentiering och celltillväxt. Artspecifika tillväxthormoner har framställts på syntetisk väg.

Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.

Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.

Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

Den anatomiska struktur som bildar taket i munhålan. Den består av den främre, hårda gommen och den bakre, mjuka gommen.

Oocyte donation är en fertilitetsbehandlingsmetod där äggceller (oocyter) ges ifrån en donator till en mottagare, ofta en kvinna med ofruktsamhet orsakad av ålder, menopaus, tidigare behandlingar som kan ha skadat äggstockarna eller ärftliga faktorer. Donatorn genomgår en hormonbehandling för att stimulera äggstockarna att producera flera äggceller samtidigt. Dessa äggceller tas sedan bort under en lättningsprocedur och befruktas i laboratoriet med spermier från mottagarens partner eller en spermdonator. Den resulterande embryot placeras sedan tillbaka in i mottagaren's livmoder för att utvecklas. Oocyte donation är en teknik som används när andra behandlingsmetoder har visat sig vara otillräckliga eller inte möjliga.