'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.

Peptidnukleinsyra (PNA) är en syntetisk nucleinsyraliknande molekyl, som består av en peptidkedja med neutrala aminosyror, som är kovalent bundna till en nukleinsyrakedja med baser som kan para med komplementära DNA- eller RNA-baser. PNAs har potentialen att användas inom molekylärbiologi och medicin, exempelvis för att hämma genuttryck eller för att fungera som diagnostiska reagens.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

"Nukleinsyranaturation" refererer til den proces, hvor nukleinsyre (som DNA eller RNA) ændres fra en "ufoldet" eller "løs" konformation til en mere "foldet" eller "struktureret" konformation som følge af interaktioner mellem de komplementære baser i dobbeltstrengede regioner. Denne proces er ofte katalyseret af temperaturændringer, saltkoncentrationer og andre miljøfaktorer, der påvirker den termodynamiske stabilitet af de intramolekylære interaktioner. I en enkel mening kan "Nukleinsyranaturation" defineres som den proces, hvor nukleinsyren ændrer sin struktur til en mere foldet konformation pga. af intermolekylære interaktioner mellem komplementære baser.

I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).

Kopior av omflyttningsbara (transponerbara) element, spridda i genomet, av vilka några fortfarande är aktiva och ofta kallas hoppande gener. Det finns två klasser av sådana komponenter. Klass 1-element (retroelement, som t ex retrotransposoner, retrovirus, långa och korta spridda nukleotidsegment) ändrar läge genom omvänd transkription av en RNA-intermediär. Klass II-element (omflyttningsbara DNA-segment, som t ex transposoner, Tn-element, infogningssekvenssegment och rörliga genpaket av bakterieintegroner) byter plats direkt från ett läge i DNA till ett annat.

Nukleinsyredegeneration (eller nukleinsyrenaturation) refererer til den proces, hvor dobbeltstrenget DNA eller RNA bliver omdannet til en enkeltstrenget molekyle som følge af ophevelse af de hydrogenbindinger, der holder strengene sammen. Denne proces kan forekomme under høje temperaturer eller pH-værdier, og den kan også være medvirkende til genetisk materiales skade under cellestress eller sygdomme.

En nukleinsyreester är en ester bildad av en nukleinsyra, till exempel DNA eller RNA, och en alkohol. Nukleinsyrorna består av en pentos (sackarid) som kan vara ribosa eller deoxyribosa, fosfatgrupper och nukleotider med varsin bas. Nukleinsyreestern bildas genom att en hydroxylgrupp (-OH) på den pentosringen reagerar med en karboxylgrupp (-COOH) på en kolsyraförening eller annan alkohol, vilket resulterar i att en esterbindning (-COOR-) bildas.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.

Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.

Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.

Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.

Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.

Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

'Upprepade sekvenser av aminosyror refererar till en sträcka av DNA eller protein där samma sekvens av baspar eller aminosyror upprepas minst två gånger i rad.'

Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.

'Dendrobium' är ett släkte av orkidéer som innehåller över 1 000 arter, de flesta förekommer i sydöstra Asien och norra Australien. Släktet kännetecknas av att deras stjälkar har en träig konsistens och används traditionellt inom den kinesiska medicinen för att behandla olika hälsotillstånd, såsom hosta, torr svalg, magsmärta och diarré. I den kinesiska medicinen är 'Dendrobium' känt som "Shi Hu" och anses ha några farmakologiska egenskaper som anti-oxidant, anti-inflammatorisk, immunomodulerande och neuroprotektiv.

"Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs) are repetitive, non-coding DNA sequences that are widely dispersed throughout the genome and typically range in length from 100 to 500 base pairs. They are called 'short' because they are shorter than other repetitive elements such as Long Interspersed Nucleotide Elements (LINEs). SINEs are derived from cellular RNA molecules that have been reverse-transcribed and integrated into the genome, and they often contain promoter sequences that can influence gene expression."

"Primed In Situ Labeling" (PRINS) är en molekylärbiologisk metod som används för att detektera och lokalisera specifika sekvenser av DNA in situ, det vill säga direkt i celler eller vävnader. Metoden bygger på hybridisering av specifika DNA-prober som är markerade med en fluorescerande markör till målsekvensen i den fixerade cellen eller vävnaden.

"Tandem-upprepade sekvenser refererar till en genetisk region där samma nukleotidsekvens upprepas mer än en gång i rad, vanligtvis i samma orientering, och med minst 15 baspar per upprepad sekvens."

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

En fysisk genkartläggning är en systematisk undersökning och dokumentation av en persons fysiska hälsa och funktion, inklusive vitala tecken, sensoriska och motoriska förmågor, kognitiv förmåga och psykosocial status.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Den del av kromosommaterialet som förblir komprimerad och inte ingår i transkriptionsaktiviteten under interfasen.

"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvensen GGATCC mellan G och G. BamHI finns hos Bacillus amyloliquefaciens N. Ett antal isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.

Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).

Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.

Prototheca är ett genus av encelliga, asexuella och saprofytiska alger som saknar kloroplasten och tillhör gruppen colorlösa grönalger (Chlorophyta). De förekommer vanligtvis i fuktiga miljöer, såsom i jord, vatten och på växter. Prototheca kan också orsaka opportunistiska infektioner hos människor och djur, särskilt hos immunsupprimerade individer. Sjukdomen kallas prototekos och är vanligtvis relaterad till hud- eller subkutana infektioner, men kan även orsaka systemiska infektioner i sällsynta fall.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.

I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.

I medically related context, the term "flanking region" is used to describe the genetic sequence adjacent to a specific gene or DNA region of interest. These sequences are located on either side of the target region and can play a role in regulating the expression or function of that region. The flanking regions may contain regulatory elements such as promoters, enhancers, or silencers that influence transcription factor binding and gene expression. In some cases, variations in these flanking regions can contribute to genetic disorders or phenotypic differences among individuals.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

Förfarande för framställning av flerbandade mönster av ett DNA-prov genom spjälkning av DNA med restriktionsenzymer och med efterföljande elektrofores och visualisering genom hybridisering med sökfragment, specifika för repetitiva sekvenser. Inom rättsmedicin är de sökfragment som används grundsträngar som är specifika för enkla tandemupprepningar (minisatellitupprepningar; VNTR). De flerbandade mönstren, vilka kallas DNA-fingeravtryck, jämförs med en persons DNA.

Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.

Specialdatabaser med information om nukleinsyror, såsom bassekvenser, SNPS (nukleotidpolymorfism), nukleinsyrakonformation och andra egenskaper. Information om DNA-fragment i gen- eller genombibliotek samlas oftast i DNA-databaser.

Inverted repeated sequences (IRS) in a genetic context refer to segments of DNA where a specific pattern of nucleotides occurs in reverse complementary orientation, essentially forming a palindrome. These sequences can be functional elements in the genome, playing roles in gene regulation, chromosomal rearrangements, or as targets for various molecular mechanisms. However, they can also pose challenges during DNA replication and repair processes, potentially leading to genomic instability if not properly managed by cellular maintenance systems.

Genomic structural variation (GSV) refererar till större ändringar i den genetiska kartan på grund av deletioner, duplikationer, inversioner eller translocations av sekvenser av DNA som är större än 1000 baspar (1 kilobas). Dessa variationer kan ha en betydande effekt på fenotypen och kan vara ansvariga för individuella skillnader, såväl som försämrade hälsoutfall, inklusive genetiska sjukdomar. GSV är ett aktivt forskningsområde som undersöker samband mellan strukturella variationer och deras kliniska konsekvenser.

"Ett retroelement är en typ av transponibel genetisk element som primärt replikerar sig genom att producera komplementärt RNA, som sedan revers transcribs till DNA och integrerar därefter tillbaka in i värddjurets genome. Retroelementen utgör en stor del av eukaryota genomer, med flertalet exempel som retrotransposoner och retrovirus."

"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.

DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.

Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.

I'm happy to help! In the context of molecular biology and genetics, "Self-Sustained Sequence Replication" (SSSR) refers to a process where a specific nucleic acid sequence can replicate itself without the need for external assistance or enzymes. This phenomenon is not typically observed in natural biological systems, as DNA and RNA replication in cells usually require various proteins and enzymes to facilitate the process.

*Physarum* är ett släkte inom mouldsläktet (*Myxomycetes*), som består av encelliga organismers plasmodier, vilka under vissa förhållanden kan uppträda som stora, amöbaliknande celler med flera kärnor. Dessa plasmodier lever på förmultnade växter och dött organiskt material i fuktiga miljöer. *Physarum*-släktet innehåller ett stort antal arter, varav några är kända för sina interesanta problemösningsegenskaper.

Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.

Arvsmassan hos växter.

"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."

I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.

En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En leverkarcinogen vars verkningsmekanism innebär N-hydroxylering till arylhydroxamsyra följt av enzymatisk sulfonering till sulfoxyfluorenylacetamid. Den används för att studera de karcinogena och mu tagena egenskaperna hos aromatiska aminer.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos protozoer.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

'Oryza sativa' är den botaniska termen för den vanligaste arten av ris, som odlas och används globalt som en viktig livsmedelskälla. Det är ettåriga gräs med upprätta stjälkar och långsträckta, smala blad. Risets frön, som är de ätliga delarna av växten, varierar i färg från vit till brun eller svart beroende på sorterna och används i en mängd olika maträtter över hela världen.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvensen GAATTC mellan G och A. EcoRI finns hos E coli RY13. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.

Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.

Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.

Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.

A Nucleolus Organizer Region (NOR) refererar till kromosomregioner som innehåller DNA-sekvenser som är involverade i syntesen av ribosomalt RNA (rRNA). Dessa regioner består av upprepade sekvenser av arvasanen Nucleolar Organizer (NOR), som återfinns på akrocentriska kromosomer hos människor, det vill säga de korta armarna på kromosom 13, 14, 15, 21 och 22.

"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.

Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.

Kovalent slutna DNA-ringar i bakterier, många virusarter, mitokondrier och plastider. Plasmider är små molekyler av dubbelsträngat, cirkulärt DNA. Små, spridda DNA-ringar har även påträffats hos ett flertal eukaryota organismer och antas vara homologa med kromosom-DNA och ha förmåga att inkluderas i, och uteslutas ur, kromosomalt DNA. Cirkulärt DNA uppstår genom slingbildning och uteslutning av DNA-fragment, och innehåller en konstant region av my-segmentets tunga kedja och 3'-delen av my-segmentets växlingsregion. Denna DNA-variant är en normal produkt av omkastning bland gensegment som kodar för de variabla regionerna i immunglobulinets lätta och tunga kedjor och T-cellreceptorn.

Fibroin är ett protein som huvudsakligen förekommer i silkesmaskarnas kokonger och utgör deras hårda, sköra skal. Det består av långa aminosyrekedjor med upprepade sekvenser och har en unik molekylär struktur som gör det starkt, elastiskt och motståndskraftigt mot nedbrytning. Fibroin används inom biomedicinsk forskning för att tillverka olika typer av implantat, membran och fibrer, bland annat på grund av sin god biokompatibilitet och låga immunogenicitet.

I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.

'Triticum' är ett släkte inom gräsfamiljen (Poaceae) och omfattar flera arter som vanligtvis kallas vetefgräs eller vete. Det mest odlade arten av Triticum är vetesläktet, Triticum aestivum, som är en allopolyploid art med tre olika arter som förfäder. Vete är en av de äldsta och viktigaste grödorna i världen och används till att producera mjöl för bröd och andra bakverk, pasta, matförädling och djurfoder.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Aptamers are short, single-stranded oligonucleotides (DNA or RNA) that bind to specific targets with high affinity and specificity, similar to antibodies. They are identified through an in vitro selection process called Systematic Evolution of Ligands by EXponential enrichment (SELEX). Aptamers have potential applications as therapeutics, diagnostics, and research tools. Nucleotides are the building blocks of nucleic acids, including DNA and RNA, consisting of a sugar molecule, a phosphate group, and a nitrogenous base.

"Genom" refererer til det totale sæt af genetisk materiale, der er inkluderet i en organismes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder alle de gener, som koder for proteiner og andre molekyler, der er nødvendige for at regulere cellernes funktioner og livscyklus.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

'Bombyx' är ett släktnamn inom insektsordningen fjärilar (Lepidoptera). Det vetenskapliga namnet på den vanligaste silkesfjärilen är 'Bombyx mori'. Denna art har under lång tid domesticerats och används för att producera silke. Därför kan man säga att 'Bombyx' i en medicinsk kontext kan definieras som den vetenskapliga beteckningen på en grupp fjärilar, inklusive den domestiserade silkesfjärilen.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.

Svarsförslag:

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

"Bakteriellt RNA" refererar till RNA (Ribonukleinsyra) som förekommer hos bakterier. Detta inkluderar olika typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa molekyler spelar viktiga rollar i protein syntesen hos bakterier.

Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Genernas ordningsföljd på en kromosom.

Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.

I en genetisk kontext, refererer "5' flanking region" til den sekvens af DNA-baser der findes opstream (5') for et specifikt gen. Denne region omfatter ofte regulatoriske elementer såsom promotorer og enhancerne, som er vigtige for kontrollen af genekspression. Disse elementer binder transskriptionsfaktorer, der hjælper med at koordinere starten og stoppen af transkriptionen af det pågældende gen. I nogle tilfælde kan 5' flanking region også inkludere såkaldte silencer- eller enhancer-blockere, der hver især kan undertrykke eller forstærke transkriptionsaktiviteten i det pågældende gen.

Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl bär en specifik aminosyra, och under proteinsyntesen matchas varje tRNA med en komplementär mRNA-sekvens (ett kodon) i ribosomen för att korrekt infoga den rätta aminosyran i den nya peptidkedjan som byggs upp.

Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.

En nucleotidheterodupleks (Nucleic Acid Heteroduplex) är en dubbelsträngad molekyl bestående av två komplementära enskilda DNA- eller RNA-strängar som bildar vätebindningar mellan varandra. Molekylen kan innehålla olika sekvenssekvenser på de två strängarna, och dessa skillnader kallas för mutationer eller polymorfismler. Nucleotidheterodupleksen kan bildas naturligt under DNA-replikering eller transkription, eller konstlats i laboratoriet för att undersöka komplementariteten mellan två olika nukleotidsekvenser. Dessa heteroduplekser spelar en viktig roll inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik, särskilt vid studier av genetiska sjukdomar och cancer.

Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.

De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.

En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.

Den fullständiga arvsmassan i bakteriekromosomen.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Hopparning av purin- och pyrimidinbaser med vätebindningar i dubbelsträngat DNA eller RNA.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

DNA som finns i tumörvävnad.

I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.

"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."

'RNA (Ribonucleic acid) in plants refers to the single-stranded, helical molecule that plays a crucial role in gene expression by serving as an intermediary between DNA and protein synthesis, with various types including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).'

"Sekvensanalys är en bioinformatisk metod för att undersöka, jämföra och alignera DNA- eller proteinsekvenser med hjälp av datorsystem, för att fastställa deras evolutionära samband, strukturella egenskaper och funktionella roller."

'Mycobacterium tuberculosis' är en speciell sorts bakterie som orsakar sjukdomen tuberkulos (TB). Detta är en långsam växande infektion som främst angriper lungorna, men kan även spridas till andra delar av kroppen. Bakterien har en speciell cellvägg som gör den resistent mot vanliga desinfektionsmedel och antibiotika, vilket gör sjukdomen svår att behandla ifall den inte upptäcks och behandlas i tid.

Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.

Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.

Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.

En sjöborre är ett marint djur med en sköldformad, mineralisk exoskelett, tillhörande klassen Echinoidea inom stammen tagghudingar (Echinodermata), som lever på botten av världshaven och primärt livnär sig på att filtrera organiska partiklar ur vattnet.

Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.

'Växter' är en botanisk term som definierar en grupp organismar som utmärks av celldelning genom vävnadsomslutande delning, kärndelning genom mitos och cellväggar byggda av cellulosa. De flesta växter har också klorofyll och kan därför producera sin egen näring genom fotosyntes.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Polyribonucleotides are long, unbranched chains of ribonucleotide monomers, which are the building blocks of RNA (Ribonucleic Acid). Each ribonucleotide monomer consists of a ribose sugar, a phosphate group, and one of four nitrogenous bases: adenine, uracil, guanine, or cytosine. In polyribonucleotides, these monomers are linked together through phosphodiester bonds between the sugar of one monomer and the phosphate group of another, creating a linear structure. These molecules play crucial roles in various biological processes, such as protein synthesis, gene regulation, and cell signaling.

Den fullständiga arvsmassan i kromosomuppsättningen hos svamp.

DNA-molekyler med enzymatisk verkan.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

En medicinsk definiering av 'virus' är: "Ett smittagent som består av genetisk material, DNA eller RNA, inneslutet i ett proteinhölje och är beroende av värdcellens mekanismer för att kunna reproducera sig."

"G-kvadrupler, eller G-tetrader, är strukturer av DNA som består av fyra guanin (G)-baser som interagerar med varandra genom så kallade Hoogsteen-bindningar, formande en stabil planär skiva."

Svarsförklaring:

Polynukleotider är långa kedjor av nukleotider, som är de grundläggande byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA. Varje nukleotid består av en sockerhaltig bas (purin eller pyrimidin), en fosfatgrupp och en pentos-socker (ribose eller deoxyribose). I polynukleotider är dessa nukleotider kedjebundna med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerna i varje nukleotid, vilket resulterar i en lång, slingrande kedja. DNA-molekyler består av två komplementära polynukleotidkedjor som är sammanbundna med varandra genom basparning (A-T och G-C), medan RNA oftast består av en enda polynukleotidkedja. Polynukleotider spelar därför en central roll i arvsförutsättningarna, genuttryck och cellulär reglering

Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.

Interkalatorer är molekyler som kan insmyga sig mellan basparen i DNA-stapeln, vilket orsakar en separation av dess två strängar och en expanderad struktur. Dessa molekyler används ofta inom forskning för att studera DNA-strukturen och dess funktion, samt inom medicinen för att störa DNA-replikationen och transkriptionen vid behandling av vissa typer av cancer.

Förlust av en del av en kromosom.

Tandemmatriser av måttligt repetitiva (5-50 repetitioner), korta (10-60 baser) DNA-sekvenser spridda genom genomet och ansamlade nära telomererna. Graden av repetition uppgår till två till flera hundra vid varje locus (genplats). Genplatser finns i tusental, men varje plats uppvisar en distinkt repetitionsenhet. Minisatellitupprepningar kallas ofta tandemrepetitionsvariabler.

"Antisense oligonucleotides are short, synthetic single strands of DNA or RNA that are designed to bind to a specific RNA target through base-pairing, with the goal of modulating gene expression or protein production. This can include various mechanisms such as degradation of the target RNA, inhibition of translation, or splicing alterations."

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, molekyler som lagrar genetisk information och kodar för proteiner. En nukleotid består av en pentos-socker (ribosa eller deoxyribosa), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. Nitrogenbaserna kan vara adenin, guanin, cytosin och uracil i RNA eller thymin i DNA. Nukleotider kopplas samman med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerstrukturerna och bildar på så sätt långa polymerkedjor.

Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.

Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).

Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.

Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.

Färgämnen som avger ljus vid bestrålning. Våglängden hos det utsända ljuset är vanligtvis längre än hos det infallande. Fluorokromer är färgämnen som tillsätts andra ämnen för att få dessa att fluorescera, och används som markörer inom biokemi och immunologi.

"Primater" är ett taxonomiskt begrepp inom zoologin och refererar till en grupp av däggdjur som tillhör ordningen Primates. Detta inkluderar arter såsom människor, apor, gibboner, lemurer och lavar. Kännetecknande drag för primater är bland annat att de oftast har en upprätt kroppsställning, ett relativt stort hjärnvolym jämfört med andra däggdjur, god syn och stor rörlighet i fingrar och tår.

Den genetiska massan hos bakterier.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

Nukleosid är en organisk komponent i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nukleinsyror såsom DNA och RNA. Nukleosider bildas genom kondensation av en pentos (en fem-kolmon sugarkedja) med en heterocyklisk bas, vanligtvis adenin, guanin, cytosin, uracil eller tymin. Exempel på nukleosider är adenosin, guanosin, cytidin och uridin.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.

Arvsmassan hos insekter.

Allt DNA som befinner sig mellan genkodande DNA, inklusive otolkade regioner, 5'- och 3'-omgivande regioner, introner, icke-funktionella pseudogener och icke-funktionella, repetitiva sekvenser. Detta DNA antingen kan eller kan inte koda för reglerfunktioner.

"Immobilized nucleic acids" refer to nucleic acid molecules (such as DNA or RNA) that have been fixed or attached to a solid support or surface. This immobilization allows the nucleic acids to be isolated and localized in a specific location, which can be useful for various applications such as diagnostic assays, gene expression studies, and protein-nucleic acid interaction analyses. The method of immobilization can vary depending on the intended use and the type of solid support used.

Studier för mätning av effektiviteten hos en process, personal och utrustning, eller material om genomförandet av sådana studier. När det gäller läkemedel och medicinska hjälpmedel finns termerna kliniska prövningar och läkemedelsprövning.