Uroporfirinógeno Descarboxilasa
Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.
Uroporfirinógenos
Porfirinógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los uroporfirinógenos I y III se forman a partir del polipirril metano en presencia de la uroporfirinógeno III cosintetasa y de la uroporfirina I sintetasa, respectivamente. Pueden dar lugar a uroporfirinas mediante autooxidación o a coproporfirinógenos por descarboxilación.
Porfirinógenos
Precursores reducidos incoloros de las porfirinas en los que los anillos pirrólicos están enlazados por puentes de metileno (-CH2-).
Porfirias
Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Uroporfirinas
Carboxiliasas
Porfiria Cutánea Tardía
Porfiria autosómica dominante o adquirida debida a deficit de la UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO. Se caracteriza por fotosensibilidad y lesiones cutáneas, con pocos o ningún sintoma neurológico. El Tipo I es la forma adquirida y está muy asociada a enfermedades hepáticas y toxicidad hepática causada por alcohol o esteroides estrogénicos. El Tipo II es la forma familiar.
Coproporfirinógenos
Porfirógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de grupos metilo y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los coproporfirinógenos I y III se forman en presencia de la uroporfirinógeno descarboxilasa del uroporfirinógeno correspondiente. Pueden dar lugar a coproporfirinas mediante autooxidación o a protoporfirina mediante descarboxilación oxidativa.
Uroporfirinógeno III Sintetasa
Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.
Porfirinas
Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.
Clorobencenos
Descarboxilación
Porfobilinógeno
El porfobilinógeno es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, específicamente, el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulínico.
Porfiria Hepatoeritropoyética
Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.
Hidroximetilbilano Sintasa
Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
Benzoflavonas
Compuestos orgánicos que contienen un anillo de BENCENO unido a un grupo de flavona. Algunos de estos son potentes inhibidores de la arilhidrocarburo hidroxilasa. También pueden inhibir la unión de los ÁCIDOS NUCLEICOS a los BENZOPIRENOS y compuestos relacionados. La designación incluye todos los isómeros; el isómero 7,8- se encontró con mayor frecuencia.
Ornitina Descarboxilasa
Proteína con fosfato de piridoxal, que se cree que es el compuesto que limita la velocidad en la biosíntesis de las poliaminas. Cataliza la descarboxilación de la ornitina para formar putrescina, que luego es ligada a un resto de propilamina S-adenosilmetionina descarboxilada para formar espermidina.
5-Aminolevulinato Sintetasa
Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.
Enfermedades de la Piel
Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.
Bifenilos Policlorados
Porfiria Eritropoyética
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
Glutamato Descarboxilasa
Proteína con fosfato de piridoxal, que cataliza la alfa-descarboxilación del ácido L-glutámico para formar ácido gamma-aminobutírico y dióxido de carbono. La enzima se halla en bacterias y en el sistema nervioso de invertebrados y vertebrados. Es una enzima limitadora de la velocidad de reacción en la determinación de los niveles de GABA en los tejidos nerviosos normales. La enzima cerebral actúa sobre L-cisteato, L-cisteína sulfinato y L-aspartato. EC 4.1.1.15.
Dopa Descarboxilasa
Hierro
Amoníaco-Liasas
Histidina Descarboxilasa
Enzima que cataliza la descarboxilación de histidina a histamina y dióxido de carbono. Requiere fosfato de piridoxal en tejidos animales, pero no en microorganismos. EC 4.1.1.22.
Eritrocitos
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Adenosilmetionina Descarboxilasa
Enzima que cataliza la descarboxilación de S-adenosil-L-metionina para dar lugar a 5'-desoxi-(5'-),3-aminopropil-(1), sal de metilsulfonio. Es una de las enzimas responsables de la síntesis de espermidina a partir de putrescina. EC 4.1.1.50.