Utp Hexose 1-Phosphate Uridylyltransferase
Une enzyme qui catalyse la synthèse de UDPgalactose de UTF et galactose-1-phosphate. C'est présent dans des niveaux faibles en foetus et foie infantile, mais augmentait avec l ’ âge, permettant ainsi galactosemic nourrissons qui survivent à développer la capacité à métaboliser. CE 2.7.7.10 galactose.
Utp Glucose 1-Phosphate Uridylyltransferase
Udpglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase
Une enzyme qui catalyse le transfert de UMP de UDPglucose à 1-phosphate au galactose, formant UDPgalactose et glucose 1-phosphate. Déficit en cette enzyme est la cause principale de galactosémie. CE 2.7.7.12.
Galactosémies
Un groupe de déficit enzymatique héréditaire au galactose, les augmentations lesquelles figure dans le sang. Cette réaction peut être associée à une carence en GALACTOKINASE ; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE Uridylyltransferase ; ou UDPGLUCOSE 4-Epimerase. La forme classique est causée par un déficit en Udpglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase du nourrisson et des cadeaux avec ÉCHEC DEVANT poussera ; VOMITING ; et extra-craniennes HYPERTENSION. Affecté individus aussi peuvent développer une déficience mentale hépato-splénomégalie ictère ; ; ; • insuffisance ovarienne chroniques (PRIMARY OVARIAN ; et des cataractes. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp61-3)
Uridine Diphosphate Glucose
Une clé intermédiaire dans métabolisme glucidique. Sert un précurseur de glycogène, peut être métabolisé dans UDPgalactose et UDPglucuronic acide qui peut alors être incorporés dans polysaccharides comme galactose ou une glucuro-conjugaison. Sert également comme précurseur de saccharose lipopolysaccharides et glocosphingolipides.
Protéines De Régulation Du Métabolisme Azoté
Udp Glucose 4-Epimerase
Galactokinase
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.