Doença nutricional produzida pela deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) na dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Uma vez que a vitamina B 12 não está presente em plantas, os homens obtêm seus suprimentos de produtos animais, de suprimentos multivitamínicos na forma de pílulas e como aditivos em preparações alimentares. Uma ampla variedade de anormalidades neuropsiquiátricas também é encontrada na deficiência de vitamina B 12, aparentando ser devido a um defeito não definido envolvendo a síntese de mielina.

VITAMINA B 6 se refere a várias PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) que são eficientemente convertidas pelo corpo em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de PIRIDOXAMINA. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 sejam ainda frequentemente utilizadas como sinônimos, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). A maioria das vitaminas B 6 eventualmente é degradada à ÁCIDO PIRIDÓXICO e excretada na urina.

Retinol e seus derivados, que desempenham papel essencial em vários tecidos (metabolismo da retina, crescimento e diferenciação epiteliais, crescimento ósseo, reprodução e resposta imune). Na dieta, a vitamina A vem de vários CAROTENOIDES vegetais. Abundante no fígado, gema de ovo e no componente gorduroso dos laticínios.

Substâncias orgânicas que são requeridas em quantidades pequenas para manutenção e crescimento, mas que não podem ser fabricadas pelo corpo humano.

Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.

Descrição genérica para todos os TOCOFERÓIS e TOCOTRIENÓIS que exibem a atividade ALFA-TOCOFEROL. Pela presença de hidrogênio fenólico no núcleo de 2H-1-benzopirano-6-ol, estes compostos apresentam variados graus de atividades antioxidante, de acordo com o local e vários grupos metil e tipos de isoprenoides.

Composto de coordenação que contém cobalto produzido por micro-organismos do intestino e também encontrado no solo e água. As plantas superiores não concentram a vitamina B 12 do solo e, portanto, são uma fonte pobre dessa substância quando comparadas aos tecidos animais. O FATOR INTRÍNSECO é importante para a assimilação da vitamina B 12.

Grupo de vitaminas hidrossolúveis, algumas das quais são COENZIMAS.

Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.

Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA D na dieta, produção insuficiente de vitamina D na pele, absorção inadequada de vitamina D da dieta, ou conversão anormal de vitamina D em seus metabólitos bioativos. Manifesta-se clinicamente por RAQUITISMO em crianças e OSTEOMALACIA em adultos.

Grupo de proteínas transportadoras que se ligam à VITAMINA B12 no SANGUE ajudando seu transporte. A transcobalamina I migra eletroforeticamente como uma beta-globulina, enquanto as transcobalaminas II e III migram como as alfa-globulinas.

Afecção devida à deficiência de qualquer membro do COMPLEXO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B são hidrossolúveis e devem ser obtidas da dieta porque são facilmente eliminadas na urina. Ao contrário das vitaminas lipossolúveis, elas não podem ser armazenadas na gordura corporal.

Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.

Átomos de cobalto estáveis que possuem o mesmo número atômico que o elemento cobalto, porém diferem em relação ao peso atômico. Co-59 é um isótopo do cobalto estável.

Família de filoquinonas que contém um anel de 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide. Membros deste grupo de vitamina K 1 possuem somente uma dupla ligação na unidade proximal de isopreno. Fontes ricas de vitamina K 1 incluem as plantas verdes, algas e bactérias fotossintetizantes. A vitamina K 1 tem atividade anti-hemorrágica e pró-trombogênica.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Produtos em cápsula, tablete ou em forma de líquido que proveem ingredientes da dieta e que são designados para serem ingeridos para aumentar a entrada de nutrientes. Suplementos dietéticos podem incluir macronutrientes como proteínas, carboidratos e gorduras e MICRONUTRIENTES como VITAMINAS, MINERAIS e COMPOSTOS FITOQUÍMICOS.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA K na dieta, caracterizada por um aumento na tendência de sangramento (TRANSTORNOS HEMORRÁGICOS). Tais episódios de sangramento podem ser particularmente severos em neonatos. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)

Composto de seis carbonos relacionado à glucose. Na natureza é encontrado em frutas cítricas e muitos vegetais. O ácido ascórbico é um nutriente essencial na dieta humana, necessariamente para manter a conectividade entre tecido e osso. Sua forma biologicamente ativa, a vitamina C, atua como um agente redutor e como coenzima em muitas vias metabólicas. A vitamina C é considerada um antioxidante.

Estado nutricional produzido por uma deficiência de VITAMINA B6 na dieta, caracterizada por dermatite, glossite, queilose angular e estomatite. A deficiência acentuada causa irritabilidade, fraqueza, depressão, tontura, neuropatia periférica e ataques. Em lactentes e crianças, as manifestações típicas são diarreia, anemia e ataques. A deficiência pode ser causada por determinados medicamentos, como isoniazida.

Esta é a forma ativa da VITAMINA B6 servindo como coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Durante a transaminação de aminoácidos, o fosfato de piridoxal é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).

Derivado de 7-desidroxicolesterol, formado por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Difere do ERGOCALCIFEROL por ter uma ligação simples entre o C22 e C23 e faltar o grupo metil no C24.

Anemia megaloblástica que usualmente ocorre em adultos mais velhos, causada por absorção intestinal prejudicada de vitamina B12 devido à falta de disponibilidade de fator intrínseco. É muitas vezes caracterizada por palidez, acloridria, glossite, atrofia da mucosa gástrica, fraqueza, anticorpos com células parietais gástricas ou fator intrínseco, e manifestações neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)

Derivado do ácido malônico. É uma substância intermediária vital no metabolismo de gorduras e proteínas. Anormalidades no metabolismo do ácido metilmalônico leva à acidose metilmalônica. Esta doença metabólica é atribuída ao bloqueio na conversão enzimática do metilmalonil-CoA em succinil-CoA.

3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinyl)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloreto de metiltiazólio.

Fator nutricional encontrado no leite, ovos, cevada maltada, fígado, rim, coração e vegetais folhosos. A mais rica fonte natural é a levedura. Encontrada sob a forma livre somente na retina do olho, soro do leite e urina. Suas principais formas em tecidos e células são os MONONUCLEOTÍDEOS DE FLAVINA e FLAVINA-ADENINA DINUCLEOTÍDEO.

Glicoproteína secretada pelas células das GLÂNDULAS GÁSTRICAS, necessária para a absorção de VITAMINA B12 (cianocobalamina). A deficiência do fator intrínseco leva a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 e ANEMIA PERNICIOSA.

Principal produto metabólico da VITAMINA B6 (PIRIDOXINA, PIRIDOXAL e PIRIDOXAMINA) excretado na urina.

Anemia caracterizada pela presença de ANEMIA,ampla anomalia dos glóbulos vermelhos (megalócitos ou macrócitos), e MEGALOBLASTOS.

Forma injetável de VITAMINA B 12 utilizada no tratamento de pacientes com DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12.

Proteínas geralmente encontradas no citoplasma que ligam especificamente calcitriol, migram para o núcleo e regulam a transcrição de segmentos específicos de DNA, com a participação das proteínas que interagem com o receptor D (denominadas DRIP). A vitamina D é convertida no fígado e rim em calcitriol e finalmente atua através desses receptores.

Alfa-globulina encontrada no plasma humano e de outros vertebrados. É aparentemente sintetizada no fígado e carreia vitamina D e seus metabólitos através da circulação e medeia a resposta do tecido. Também é conhecida como um componente específico de grupo (Gc). Os subtipos Gc são utilizados para determinar fenótipos específicos e frequências de gene. Esses dados são empregados na classificação de grupos populacionais, investigação de paternidade e na medicina forense.

Anemia caracterizada por eritrócitos maiores que o normal, volume corpuscular médio (MCV) aumentado e hemoglobina corpuscular média (MCH) aumentada.

Forma 4-carboxialdeído da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico.

Termo geral usado para os estados mórbidos produzidos pela carência ou deficiência de vitaminas na alimentação.

Afecção na qual os níveis plasmáticos de homocisteína e metabólitos relacionados estão elevados (acima de 13,9 micro mol por litro). A hiper-homocisteinemia pode ser familiar ou adquirida. O desenvolvimento de hiper-homocisteinemia está, na maioria das vezes, associada com a deficiência de vitamina B ou de folato (exemplo: ANEMIA PERNICIOSA, má absorção de vitamina). A hiper-homocisteinemia familiar frequentemente resulta em uma elevação mais grave da homocisteína total e sua excreção na urina, resultando em HOMOCISTINÚRIA. A hiper-homocisteinemia é um fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas, fraturas osteoporóticas e complicações durante a gestação.

Enzima que catalisa reversivelmente a fosforilação do piridoxal na presença de ATP, com a formação de piridoxal 5-fosfato e ADP. Piridoxina, piridoxamina e vários derivados também podem agir como aceptores. EC 2.7.1.35.

Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.

Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.

Grupo de substâncias semelhantes a VITAMINA K 1 que contém o anel 2-metil-1,4-naftoquinona e uma cadeia lateral isoprenoide de um número variável de unidades de isoprenos. Na vitamina K 2, cada unidade de isopreno contém uma dupla ligação. São produzidas por bactérias incluindo a flora intestinal normal.

Teste diagnóstico, no qual a vitamina B12 é identificada com cobalto radioativo, ingerida e a absorção gastrointestinal é determinada através da quantidade de radioatividade [medição] em uma coleta de urina de 24 horas.

Cobamidas referem-se a um grupo de compostos relacionados, incluindo vitaminas B12, que atuam como cofatores em reações enzimáticas envolvendo o metabolismo de aminoácidos e ácidos graxos.

Principal metabólito circulante da VITAMINA D3. É produzido no FÍGADO e é o melhor indicador dos depósitos de vitamina D do corpo. É eficaz no tratamento do RAQUITISMO e da OSTEOMALACIA, tanto em pacientes azotêmicos como não azotêmicos. O calcifediol também tem propriedades mineralizantes.

Estado resultante do equilíbrio entre o consumo alimentar e o gasto energético do organismo. Relaciona-se ao estado de saúde do indivíduo e com a capacidade do organismo em utilizar adequadamente os nutrientes. (ENGSTROM 2002)

Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.

Quantidades de várias substâncias necessárias na alimentação de um organismo para sustentar uma vida saudável.

Isótopos de cobalto instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de cobalto com peso atômico de 54-64, exceto 59, são radioisótopos de cobalto.

Substâncias naturais ou sintéticas que inibem ou retardam a oxidação de uma substância na qual é adicionado. Agem contra os efeitos nocivos e danosos da oxidação em tecidos animais.

Derivados de ESGOSTEROL formados por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Diferem do COLECALCIFEROL por possuirem uma dupla ligação entre o C22 e C23 e um grupo metil no C24.

Gênero de EUCARIOTOS do filo EUGLENIDA encontrado em água estagnada. As características incluem uma película geralmente identificada por estrias espirais ou longitudinais.

Forma 4-aminometil da VITAMINA B 6. Durante a transaminação de aminoácidos, o FOSFATO DE PIRIDOXAL é transitoriamente convertido em fosfato de piridoxamina.

Naftoquinona sintética sem a cadeia lateral isoprenoide e sem atividade biológica, mas pode ser convertida a vitamina K 2 ativa, menaquinona, após alquilação in vivo.

Reino no Himalaia oriental ao nordeste da Índia limitado ao norte pelo Tibete, ao leste por Assam, ao sul por Assam e West Bengal e a oeste por Sikkim e Tibete. De 1720 a 1970 esteve sob domínio da China ou da Índia. Em 1971 tornou-se um membro das Nações Unidas. O nome vem do sânscrito 'botha', o nome para Tibete, + 'anta', que significa fim, com referência a sua localização na extremidade meridional do Tibete.

Butiril-beta-alanina que também pode ser visto como um ácido pantoico complexado com BETA ALANINA. É incorporado na COENZIMA A e protege as células contra danos peroxidativos por elevar o nível de GLUTATIONA.

TETRAPIRRÓIS cíclicos baseados na estrutura da corrina.

Hemorragia causada por deficiência de vitamina K.

Carotenoide precursor da VITAMINA A. É administrado para reduzir a gravidade das reações fotossensitivas em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PORFIRIA ERITROPOIÉTICA). (Tradução livre do original: Reynolds JEF(Ed): Martindale: The Extra Pharmacopoeia (versão eletrônica). Micromedex, Inc, Engewood, CO, 1995.)

Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.

Qualquer alimento que tenha sido suplementado com nutrientes essenciais em quantidades normais ou em maiores quantidades do que aquelas presentes naturalmente, ou que não estejam presentes no alimento em condições originais. Os alimentos fortificados incluem também aqueles aos quais vários nutrientes tenham sido adicionados para compensar aqueles removidos pelo refino ou processamento. (tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Transtornos causados por interrupção da CALCIFICAÇÃO FISIOLÓGICA manifestada como OSTEOMALÁCIA em adultos e deformações características nas primeira e segunda infâncias devidas à perturbações na OSTEOGÊNESE normal. O processo de mineralização pode ser interrompido por bloqueio na homeostase de VITAMINA D, FÓSFORO ou CÁLCIO, resultante de deficiências nutricionais, adquiridas, metabólicas hereditárias ou hormonais.

Irradiação diretamente do sol.

Enzima que catalisa a formação de metionina pela transferência de um grupo metil do 5-metiltetra-hidrofolato a homocisteína. Requer coenzima de cobamida. A enzima pode agir sobre derivados de mono- ou triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Tocoferol natural e um dos antioxidantes mais potentes. Exibe atividade antioxidante pela presença do hidrogênio fenólico no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Apresenta quatro grupos metil no núcleo 6-cromanol. A forma d natural do alfa-tocoferol é mais ativa que sua mistura racêmica sintética dI-alfa-tocoferol.

Prática dietética de evitar completamente produtos de carne na DIETA, e de consumir VERDURAS, GRÃO COMESTÍVEL e NOZES. Algumas dietas vegetarianas denominados lacto-ovo também incluem os produtos que contêm leite e ovo.

Xanturenic acid is a metabolic byproduct formed in the body after the breakdown of the amino acid tryptophan, often associated with certain medical conditions when present in excessive amounts.

Elementos ou compostos orgânicos essenciais na alimentação, necessários em apenas pequenas quantidades para que ocorram os processos fisiológicos normais.

Enzima que catalisa a desaminação de piridoxaminafosfato a fosfato de piridoxal. É uma flavoproteína que também oxida a piridoxina-5-fosfato e piridoxina. EC 1.4.3.5.

L-Aminoácido essencial que contém enxofre, importante para muitas funções corporais.

Sequela de gastrectomia a partir da segunda semana após cirurgia. Incluem uma úlcera anastomótica ou recorrente, síndromes pós-prandiais (SÍNDROME DE ESVAZIAMENTO RÁPIDO e hipoglicemia pós-prandial tardia), ação intestinal desordenada e deficiências nutricionais.

Captação de substâncias através do revestimento interno dos INTESTINOS.

Enzima que catalisa a conversão de metilmalonil-CoA a succinil-CoA pela transferência de um grupo carbonila. Requer uma coenzima com cobalto. Um bloqueio nesta conversão enzimática leva à doença metabólica, acidúria metilmalônica. EC 5.4.99.2.

Cistationina é um composto aminoácido formado durante o processo metabólico da decomposição da metionina, contendo um grupo funcional tiol e uma carga negativa à pH fisiológico.

Gênero de bactérias Gram-positivas, em forma de bastonete, cujas células ocorrem individualmente, aos pares ou cadeias curtas, em configurações de V ou Y, ou em amontoados semelhantes a letras do alfabeto chinês. Seus organismos são encontrados no queijo e derivados do leite, assim como na pele humana, podendo ocasionalmente causar infecções de tecido mole.

Proteínas de membrana transportadoras que ativamente co-transportam ÁCIDO ASCÓRBICO e íons sódio através da MEMBRANA CELULAR. A absorção pela dieta de VITAMINA C é altamente dependente desta classe de transportadores e de um subgrupo de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE SÓDIO-GLUCOSE, que transportam a forma oxidada da vitamina C, o ÁCIDO DESIDROASCÓRBICO.

Enzima mitocondrial dependente do citocromo P-450 que catalisa a 1-alfa-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D3 (também conhecida como 25-hidroxicolecalciferol) na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP27B1, converte a 25-hidroxivitamina D3 em 1-alfa, 25-hidroxivitamina D3 que é a forma ativa da VITAMINA D na regulação do crescimento ósseo e do metabolismo de cálcio. Esta enzima também é ativa em vegetais e é apresentada como 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol).

Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.

Oxidorredutases que medeiam o metabolismo da vitamina K por meio da conversão do epóxido 2,3 da vitamina K em vitamina K ativa.

Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.

Enzimas que catalisam a transferência de grupos nitrogenados, principalmente aminogrupos de um doador, geralmente um aminoácido, a um aceptor, geralmente 2-oxoácido. EC 2.6.

Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.

Nome coletivo para um grupo de lipídeos intimamente relacionados que contêm substituições no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol e uma cadeia longa de unidades isoprenoides. São antioxidantes devido a presença do hidrogênio fenólico. Os tocoferóis reagem com a maioria das formas reativas de oxigênio e protegem os ácidos graxos insaturados da oxidação.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Método de estudo sobre uma droga ou procedimento no qual ambos, grupos estudados e investigador, desconhecem quem está recebendo o fator em questão. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Compostos baseados no 5,6,7,8-tetra-hidrofolato.

9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabólito biologicamente ativo da vitamina D2, que é mais ativo em curar o raquitismo do que seu precursor. Acredita-se que o composto se ligue ao mesmo receptor que a vitamina D2 e a 25-hidroxivitamina D3.

Método de medida dos efeitos de uma substância biologicamente ativa utilizando um modelo de tecido ou célula intermediários in vivo ou in vitro sob condições controladas. Inclui estudos de virulência em fetos animais no útero, bioensaios de convulsão por insulina em camundongo, sistemas de quantificação de iniciador de tumor em pele de camundongo, cálculo dos efeitos de potenciação de um fator hormonal em uma faixa isolada de músculo estomacal contrátil, etc.

Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.

Compostos de cálcio utilizados como suplementos alimentares ou nos alimentos para suprir o corpo de cálcio. O cálcio na dieta é importante durante o crescimento para um desenvolvimento ósseo adequado e para a manutenção da integridade do esqueleto na terceira idade, prevenindo a osteoporose.

Assistência financeira para pessoas idosas pobres através dos programas de fundos públicos, serviços e rendimentos individuais suplementares.

Diretrizes e objetivos que pertencem ao suprimento de alimentos e nutrição, incluindo recomendações para dieta saudável.

Sequência de DNA encontrada na região promotora dos genes reguladores da vitamina D. O receptor de vitamina D (RECEPTORES DE CALCITRIOL) lliga-se e regula a atividade dos genes que contém este elemento.

Neuropatia devido a DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B 12 ou excessiva inalação de ÓXIDO NITROSO. Está associada com a superprodução de FATOR DE NECROSE TUMORAL ALFA mielinolítica.

Substâncias orgânicas fossilizadas ou inorgânicas, naturais, que apresentam uma composição química definida e formadas por reações inorgânicas. Podem apresentar-se sob a forma de cristais individuais ou podem estar disseminadas em outros minerais ou rochas.

Administração de medicamentos, substâncias químicas ou outras substâncias pela boca.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Enzimas que catalisam a união de duas moléculas através da formação de uma ligação carbono-carbono. São as enzimas carboxilantes e na maioria, biotinil-proteínas. EC 6.4.

Colecalciferóis substituídos com dois grupos hidroxilas em qualquer posição.

Nome genérico para um grupo de pigmentos lipossolúveis encontrados em vegetais verdes, amarelos e folhosos, e em frutas amarelas. São carboidratos alifáticos formados por um eixo de poliisopreno.

Porfirinas com quatro cadeias laterais de ácido acético e quatro de ácido propiônico ligadas a anéis pirrólicos.

Doença devida à deficiência de NIACINA (vitamina do complexo B) ou seu precursor TRIPTOFANO. É caracterizada por DERMATITE esfoliativa que está frequentemente associada com DIARREIA e DEMÊNCIA (os três 'D's).

Líquido branco secretado pelas glândulas mamárias da mulher. Contém proteínas, açúcar, lipídeos, vitaminas e minerais.

Malonatos referem-se a sais ou ésteres do ácido malônico, um composto orgânico com duas carboxilas, encontrado em algumas plantas e microorganismos, e usado em processos industriais e alimentícios.

Administração forte e assertiva no músculo, de uma medicação líquida, nutrientes ou outros fluidos através de uma agulha que penetra o músculo e qualquer tecido que o cubra.

Homocysteine is a non-proteinogenic amino acid, involved in methionine metabolism and associated with cardiovascular disease when found in high levels in the blood. (A non-proteinogenic amino acid means it is not used in the construction of proteins.)

Secura das superfícies oculares causada pela deficiência de lágrimas ou secreção conjuntival. Pode estar associada com deficiência de vitamina A, trauma ou qualquer afecção na qual as pálpebras não se fecham completamente.

Células vermelhas do sangue. Os eritrócitos maduros são anucleados, têm forma de disco bicôncavo e contêm HEMOGLOBINA, cuja função é transportar OXIGÊNIO.

Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.

Relação entre a quantidade (dose) de uma droga administrada e a resposta do organismo à droga.

Ácidos heterocíclicos que são derivados do ácido 4-piridinocarboxílico (ácido isonicotínico).

Sintoma complexo que é resultado da ingestão de quantidades excessivas de VITAMINA A.

Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.

Afecção nutricional produzida pela deficiência de vitamina B1 na dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidade e perda de peso. Posteriormente, os pacientes apresentam fraqueza, neuropatia periférica, cefaleia e taquicardia. Além de ser causada por uma dieta pobre, a deficiência de tiamina nos Estados Unidos ocorre frequentemente como resultado de alcoolismo, uma vez que o etanol interfere com a absorção de tiamina. A prevalência de BERIBERI é muito elevada em países onde a base alimentar é o arroz polido. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Elemento com símbolo atômico Se, número atômico 34 e peso atômico 78,96. É um micronutriente essencial para mamíferos e outros animais, mas é tóxico em grandes quantidades. O selênio protege estruturas intracelulares contra dano oxidativo. É um componente essencial da GLUTATIONA PEROXIDASE.

Anticoncepcionais orais que devem a sua eficácia às preparações sintéticas.

Metabólito fisiologicamente ativo da VITAMINA D. O composto está envolvido na regulação do metabolismo de cálcio, atividade da fosfatase alcalina e no aumento do efeito calcêmico de CALCITRIOL.

Gênero de bactérias Gram-positivas, microaerofílicas e em forma de bastonete, que ocorrem amplamente na natureza. Suas espécies são parte da flora normal da boca, trato intestinal e vagina de diversos mamíferos, incluindo humanos. A patogenicidade neste gênero é rara.

Ponto até o qual o ingrediente ativo da formulação de uma droga se torna disponível no sítio de ação para essa droga ou em um meio biológico que supostamente permita o acesso ao sítio de ação.

Gênero de bactérias Gram-positivas, em forma de bastonete, encontradas nas cavidades de humanos e animais, produtos animais e vegetais, infecção de tecidos moles e no solo. Algumas espécies podem ser patogênicas. Não há formação de endosporos. Não confundir Eubacterium (gênero) com EUBACTERIA (um dos três domínios da vida).

Estudos epidemiológicos que avaliam a relação entre doenças, agravos ou características relacionadas à saúde, e outras variáveis de interesse, a partir de dados coletados simultaneamente em uma população. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Enzima da classe das transferases que catalisa a conversão de sedoeptulose 7-fosfato e D-gliceraldeído 3-fosfato à D-ribose 5-fosfato e D-xilulose 5-fosfato na VIA DE PENTOSE FOSFATO (Tradução livre do original: Dorland, 27a ed). EC 2.2.1.1.

Indicador da contribuição de um alimento ao conteúdo de nutrientes de uma dieta. Este valor depende da quantidade de alimentos que é digerida e absorvida e das quantidades de nutrientes essenciais (proteínas, gordura, carboidratos, minerais e vitaminas) contidas nesse alimento. Esse valor pode ser alterado por condições do solo e crescimento, manipulação e armazenagem, e processamento.

Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.

Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.

Tamanho do ERITRÓCITO e conteúdo ou concentração de HEMOGLOBINA, geralmente derivados da CONTAGEM DE ERITRÓCITOS, concentração de hemoglobina no SANGUE e HEMATÓCRITO. Os índices incluem o volume corpuscular médio (VCM), a hemoglobina corpuscular média (HCM) e a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).

Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.

Enzimas da classe das transferases que catalisam a conversão de L-aspartato e 2-cetoglutarato em oxaloacetato e L-glutamato. EC 2.6.1.1.

Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)

Coleta sistemática de dados precisos relativos ao estado nutricional de uma população humana em uma área geográfica. Estes dados são usados para preparar AVALIAÇÃO NUTRICIONAL.

Processos e propriedades de organismos vivos pelos quais eles assimilam e equilibram o uso de materiais nutritivos para energia, produção de calor, ou material construtor para o crescimento, manutenção ou reparo de tecidos, e as propriedades nutritivas dos ALIMENTOS.

Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.

Funções desempenhadas por um enfermeiro profissional em um centro cirúrgico.

Proteínas que se ligam ao RETINOL. A proteína ligante de retinol encontrada no plasma tem mobilidade como uma alfa 1 na eletroforese e peso molecular de aproximadamente 21 kDa. O complexo proteína-retinol (PM= 80- 90 kDa) circula no plasma sob a forma de um complexo proteína-proteína com a pré-albumina. A proteína ligante de retinol encontrada em tecido tem peso molecular de 14 kDa e transporta o retinol como um ligante não covalentemente ligado.

Coleta sistemática de dados reais relativos à dieta de seres humanos em uma determinada área geográfica.

Derivados do ácido propiônico. Sob este descritor está uma ampla variedade de formas de ácidos, sais, ésteres e amidas que contêm a estrutura de carboxietano.

Deficiência de riboflavina na dieta que produz síndrome cujos sintomas são: quilose ou quilite, estomatite angular, glossite, língua de coloração vermelho-púrpura ou magenta, podendo apresentar fissuras, vascularização corneana, dissebacia e anemia. (Dorland, 28a ed.)

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Teste de urina para ácido formiminoglutâmico, um metabólito intermediário no catabolismo da L-histidina na conversão de L-histidina em L-ácido glutâmico. Pode ser um indicador de deficiência de vitamina B12, ácido fólico ou doença hepática.

Enzima do citocromo P450 dependente de NADH que catalisa a oxidação da cadeia lateral do intermediário de esterol, como a hidroxilação do C27 do 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa, 12-alfa-triol.

Processo de secreção de leite pelas GLÂNDULAS MAMÁRIAS maternas após o PARTO. A proliferação do tecido glandular mamário, síntese, expulsão ou diminuição do leite é controlada pelas interações de vários hormônios, incluindo o ESTRADIOL, PROGESTERONA, PROLACTINA e OCITOCINA.

Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.

Oligoelemento componente da vitamina B12. Possui símbolo atômico Co, número atômico 27 e peso atômico 58,93. É utilizado em armamentos nucleares, ligas metálicas e pigmentos. Deficiência de cobalto em animais leva à anemia; em humanos, seu excesso pode levar à eritrocitose.

Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.

Fisiologia nutricional de uma mãe que afeta a saúde do FETO e LACTENTE, assim como dela própria.

TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.

Oxidação de lipídeos catalisada por peroxidase, usando peróxido de hidrogênio como recebedor de elétrons.

Elemento não metálico que tem o símbolo atômico P, o número atômico 15 e massa atômica 31. É um elemento essencial que participa de uma ampla variedade de reações bioquímicas.

Oxidorredutase dependente de FAD encontrada principalmente em BACTÉRIAS. É específica para a redução de 5,10-metilenotetra-hidrofolato a 5-metiltetra-hidrofolato. Esta enzima foi anteriormente classificada como EC 1.1.1.68 e 1.1.99.15.

Medida e avaliação de componentes de substâncias ingeridas como ALIMENTO.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Registros de ingestão de nutrientes em um período específico de tempo, normalmente mantidos pelo paciente.

Proteínas carreadoras de oxigênio dos ERITRÓCITOS. São encontradas em todos os vertebrados e em alguns invertebrados. O número de subunidades de globina na estrutura quaternária da hemoglobina difere entre as espécies. As estruturas variam de monoméricas a uma vasta possibilidade de arranjos multiméricos.

Redução no número de ERITRÓCITOS circulantes ou na quantidade de HEMOGLOBINA.

Qualquer medicamento ou tratamento fictício. Embora originalmente os placebos fossem preparações medicinais sem atividade farmacológica específica contra uma condição alvo, o conceito foi estendido para incluir tratamentos ou procedimentos, especialmente aqueles administrados a grupos controle nos ensaios clínicos, visando obter medidas basais para o protocolo experimental.

Subclasse de enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de um grupo amino de um doador (geralmente um aminoácido) para um receptor (geralmente um 2-cetoácido). A maioria é proteína do tipo piridoxal fosfato. (Dorland, 28a ed)

Processos físicos ou fisiológicos pelos quais substâncias, tecidos, células, etc. absorvem ou assimilam outras substâncias ou energia.

Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.

Número total de calorias ingeridas em um dia seja por ingestão ou pelas vias parenterais.

Transtorno causado por uma interrupção da mineralização da matriz óssea orgânica, que leva ao amolecimento do osso, dor óssea e fraqueza. É a forma adulta do raquitismo, resultado do desequilíbrio na homeostase da VVITAMINA D, do FÓSFORO ou do CÁLCIO.

Vitamina hidrossolúvel do complexo B encontrada em vários tecidos animais e vegetais. Essencial para o organismo para a formação das coenzimas NAD e NADP. Tem a propriedade de curar a PELAGRA, ser vasodilatadora e antilipêmica.

Tocoferol natural com menor atividade antioxidante que o alfa-tocoferol. Exibe atividade antioxidante pela presença do hidrogênio fenólico no núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Como o BETA-TOCOFEROL, também apresenta três grupos metil no núcleo 6-cromanol, mas em posições diferentes.

Medida da concentração de hemoglobina no sangue.

A falta de ÁCIDO CLORÍDRICO no SUCO GÁSTRICO apesar da estimulação de secreção gástrica.

ASubstâncias que inibem a REABSORÇÃO ÓSSEA e/ou favorecem a MINERALIZAÇÃO ÓSSEA e REGENERAÇÃO ÓSSEA. São usados para a consolidação das FRATURAS ÓSSEAS e para o tratamento de DOENÇAS ÓSSEAS METABÓLICAS como OSTEOPOROSE.

Estações do ano: Divisões do ano de acordo com algum fenômeno regularmente recorrente, geralmente astronômico ou climático. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed) Variações sazonais: Diferenças sazonais na ocorrência de eventos vitais.

Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.

Análogos naturais dos TOCOFERÓIS que exibem atividade antioxidante. Estes derivados do tocol e seus isômeros contêm um anel benzopirano e uma cadeia lateral de isoprenoides insaturados.

Gênero de bactérias Gram-positivas, facultativamente anaeróbias, cujo crescimento é dependente da presença de carboidrato fermentável. Não são produzidos endosporos. Exemplares deste gênero são encontrados em produtos vegetais em fermentação e não são patogênicos a plantas e animais, incluindo humanos.

Reações químicas que ocorrem dentro das células, tecidos ou um organismo. Estes processos incluem tanto a biossíntese (ANABOLISMO) como a decomposição química (CATABOLISMO) de materiais orgânicos utilizados pelos seres vivos.

Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.

Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.

Grupo de elementos químicos que são necessários em quantidades diminutas para o crescimento, desenvolvimento e funcionamento adequado de um organismo. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)

Proteína de ligação ao cálcio dependente de vitamina K, sintetizada por OSTEOBLASTOS e encontrada principalmente nos OSSOS. As dosagens de osteocalcina sérica provêm um marcador específico não invasivo do metabolismo ósseo. A proteína contém três resíduos de aminoácido ácido gama-carboxiglutâmico (Gla), que, na presença de CÁLCIO, promove a ligação da HIDROXIAPATITA e subsequente acúmulo na MATRIZ ÓSSEA.

Precursores de células sanguíneas vermelhas, correspondendo aos ERITROBLASTOS. São maiores que o normal e geralmente resultam de DEFICIÊNCIA DE ÁCIDO FÓLICO ou de VITAMINA B12.

Óxidos inorgânicos de enxofre.

Doador de radical metil fisiológico envolvido em reações de transmetilação enzimática e está presente em todos os organismos vivos. Possui atividade anti-inflamatória e tem sido utilizada no tratamento de doenças hepáticas crônicas.

Importante regulador da EXPRESSÃO GÊNICA durante o crescimento e desenvolvimento e em NEOPLASIAS. Tretinoína, também conhecida como ácido retinoico derivado da VITAMINA A materna, é essencial para o CRESCIMENTO normal e DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO. O excesso de tretinoína pode ser teratogênico. É também utilizada no tratamento da PSORÍASE, ACNE VULGAR e várias outras DERMATOPATIAS. Também foi aprovada para uso na leucemia promielocítica (LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA).

Compostos usados em alimentos (ou na preparação de alimentos) para substituir as gorduras da dieta. Estes substitutos podem ser baseados em carboidratos, em proteínas ou em lipídeos. Em geral têm menos calorias, mas apresentam a mesma textura das gorduras.

Espécie de EUCARIOTOS flagelados de água doce, do filo EUGLENIDA.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Enzimas que catalisam a desidrogenação de aminas secundárias, introduzindo uma dupla ligação C=N como a reação primária. Em alguns casos, esta é depois hidrolisada.

Líquido branco secretado pelas glândulas mamárias. Contém proteínas, açúcar, lipídeos, vitaminas e minerais.

2'-Desoxiuridina. Um antimetabólito que é convertido a trifosfato de desoxiuridina durante a síntese de DNA. A supressão laboratorial da desoxiuridina é utilizada para diagnosticar anemias megaloblásticas devido às deficiências de vitamina B12 e de ácido fólico.

Processo envolvendo a probabilidade usada em ensaios terapêuticos ou outra investigação que tem como objetivo alocar sujeitos experimentais, humanos ou animais, entre os grupos de tratamento e controle, ou entre grupos de tratamento. Pode também ser aplicado em experimentos em objetos inanimados.

Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).

Proteínas ligantes de retinol que circulam no PLASMA. São membros da família de proteínas lipocalinas e desempenham um papel no transporte de RETINOL do FÍGADO para os tecidos periféricos. Geralmente as proteínas são encontradas em associação com a TRANSTIRRETINA.

Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

Compostos, geralmente hormonais, tomados oralmente, a fim de bloquear a ovulação e prevenir a ocorrência de gravidez. Os hormônios são geralmente estrógeno ou progesterona, ou ambos.

India, oficialmente denominada República da Índia, é um país localizado no sul da Ásia que consiste em uma parte do subcontinente indiano, compartilhando fronteiras terrestres com Paquistão, China, Nepal, Butão e Bangladesh, enquanto o Sri Lanka, as Maldivas e a Indonésia são países insulares no sul da Índia.

Proteínas presentes no soro sanguíneo, incluindo ALBUMINA SÉRICA, FATORES DE COAGULAÇÃO SANGUÍNEA e muitos outros tipos de proteínas.

Tripanossomo encontrado no sangue de ratos adultos e transmitido pela pulga do rato. É geralmente não patogênico em ratos adultos, mas podem causar infecção letal em ratos lactentes.

Subclasse de transferases que transferem grupos químicos contendo um único carbono. Estas incluem as METILTRANSFERASES, as HIDROXIMETIL E FORMIL TRANSFERASES, as CARBOXILA E CARBAMOIL TRANSFERASES e as AMIDINOTRANSFERASES. EC 2.1.

Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.

Sais inorgânicos do CIANETO DE HIDROGÊNIO que apresentam o radical -CN. O conceito também inclui os isocianetos. São uma classe diferente dos NITRILOS, que representam os compostos orgânicos que possuem o radical -CN.

Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de RETARDO MENTAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)