'Von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor protein' är ett proteín som hjälper till att reglera cellcykeln och angiogenesen, det vill säga skapandet av nya blodkärl. Proteinet fungerar som en tumörsuppressor, vilket innebär att det hjälper till att förhindra överdriven celldelning och kannibalism, två processer som kan leda till cancersjukdomar om de inte kontrolleras korrekt. VHL-proteinet gör detta genom att binda till och markera andra proteiner för nedbrytning, såsom hypoxia inducerade faktorer (HIF), som annars skulle stimulera angiogenes och celldelning under onormala förhållanden. Mutationer i VHL-genen kan leda till en defekt VHL-protein och därmed öka risken för att utveckla olika typer av tumörer, såsom blodkärlstumörer (hemang
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.
Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionsfaktorprotein som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristen. Alpha-suben (HIF-1α) är en delkomponent av HIF-1, som under normalt syretryck finns i ett inaktivt tillstånd och snabbt degraderas. Under syrebrist stabiliseras och transporteras HIF-1α in i cellkärnan där det dimeriserar med den beta-suben (HIF-1β) för att bilda aktiverad HIF-1. Aktiverad HIF-1 binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av gener involverade i glukosmetabolism, angiogenes, cellcykel och celldöd, för att hjälpa cellen att överleva under syrebrist.
Cancer i njuren.
Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.
Hypoxia-Inducible Factor 1 (HIF-1) är ett transkriptionellt komplex som aktiveras under syrebrist (hypoxi) och reglerar genuttrycket av gener involverade i cellens anpassning till syrebristsförhållanden. HIF-1 består av två subenheter: HIF-1α och HIF-1β (även känd som ARNT). Under normalt syretryck är HIF-1α instabil och bryts ned av syreberoende enzymer. Vid syrebrist hämmas dessa enzymer, vilket leder till att HIF-1α stabiliseras, dimeriserar med HIF-1β och transloeras till cellkärnan där det binder till hypoxiresponsiva element (HRE) i DNA:t. Detta inducerar transkriptionen av gener involverade i cellytans metabolism, vaskulär tillväxt, cellcykelreglering och apoptos. HIF-1 spelar där
Cancer i njurarnas parenkym, vilken vanligen uppträder i medelåldern eller senare och består av rörliknande celler, ordnade på olika sätt.
Procollagen proline dioxygenase är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av prolinrester i prokollagen till hydroxiprolin, vilket är en nödvändig modifikation för att forma kollagenfibriller. Detta enzym spelar därför en viktig roll i kollagens syntes och struktur.
En godartad tumör i nervsystemet som kan förekomma sporadiskt eller i samband med Hippel-Lindaus sjukdom. Den utgör ca 2% av alla intrakraniella tumörer och uppkommer oftast i lillhjärnans halvor och i lillhjärnsmasken. Histologiskt kännetecknas tumörerna av en mångfald kapillära eller hålrumskanaler, klädda med endotelceller och anhopningar av fettöverlagrade pseudoxantomceller. Tumörerna är vanligtvis av solitär typ, men flera kan förekomma samtidigt, och de kan också uppträda i hjärnstammen, ryggmärgen, näthinnan och det supratentoriella utrymmet. Hemangioblastom i lillhjärnan visar sig oftast före 30-årsåldern med förhöjt skalltryck och ataxi.
"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."
Reducerad syrehalt på cellnivå.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
'Cullin proteins' are a family of structual components that play a crucial role in the formation of multi-subunit E3 ubiquitin ligase complexes, which are responsible for targeting specific cellular proteins for degradation via the ubiquitin-proteasome pathway. There are eight known mammalian cullin family members (CUL1, CUL2, CUL3, CUL4A, CUL4B, CUL5, CUL7, and CUL9), each of which associates with distinct sets of proteins to form unique E3 ubiquitin ligase complexes. These complexes regulate various cellular processes, including cell cycle progression, transcriptional regulation, DNA damage response, and signal transduction, by controlling the stability and function of key regulatory proteins through ubiquitination.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Hypoxia-Inducible Factor (HIF) Proline Dioxygenases are a group of enzymes that play a crucial role in the cellular response to low oxygen levels, or hypoxia. These enzymes are responsible for post-translationally modifying HIF proteins by hydroxylating specific proline residues. This modification leads to the degradation of HIF under normoxic conditions (adequate oxygen supply). However, under hypoxic conditions, the activity of these enzymes is reduced, allowing HIF to accumulate and dimerize with its partner protein, HIF-1β. The HIF-1α/HIF-1β complex then functions as a transcription factor that binds to hypoxia response elements (HREs) in the DNA, activating the expression of genes involved in various cellular processes such as angiogenesis, metabolism, and erythropoiesis, which help cells adapt to low oxygen environments.
"Syrgas" er en sammentrekning av ordene "syre" og "luft", og refererer til den atmosfæriske luften som vi normalt inhalerer, som består av omkring 21% syre (O2), 78% kv nitrogen (N2) og små mengder av andre gasser som argon, kultilkristaller og spor av kullilkristaller. I denne enkelte meningen kan syrgas definieres som den atmosfæriske luft som inneholder 21% syre (O2) som er livsviktig for mennesker og andre levende vesen for å oksidere (forbranne) næringsstoffer for å produsere energi i cellene.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
Ett adenokarcinom bestående av en blandning av klara och spikformade tumörceller. De kan bilda tubulocystiska, massiva och papillära mönster. Tumörformen uppträder vanligen i kvinnans fortplantningsorgan och har sedan 1970 ökat hos unga kvinnor, till följd av intrauterin exponering för dietylstilbestrol.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ubiquitination is a post-translational modification where the protein ubiquitin is covalently attached to a target protein, often leading to its degradation or alteration of function. This process plays a critical role in various cellular processes such as protein quality control, DNA repair, and signal transduction.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Total brist på syre (anoxi). Används ibland synonymt med hypoxi i meningen bristande försörjning av syre till kroppsvävnaderna.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Koppling av en hydroxylgrupp till en förening i en position där den inte tidigare funnits.
Ett proteasom-endopeptidaskomplex är ett intracellulärt enzymkomplex som spelar en central roll i nedbrytningen av proteiner inne i cellen. Det består av flera underenheter, varav de flesta är proteaser (enzym som bryter ner proteiner) med olika specificitet för olika peptidbindningar. Proteasomkomplexet klyver proteinerna i små peptidfragment innan de transporteras ut från cellkärnan och presenteras för immunsystemet av MHC-klasse I-molekyler. Detta system är viktigt för celldifferentiering, cellcykelreglering, signaltransduktion och eliminering av skadade eller felaktiga proteiner. Dysfunktion i proteasomkomplexet har blivit associerat med flera sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar och cancer.
"Vaskulär endotelcellstillväxtfaktor A (VEGF-A) är ett protein som stimulerar angiogenes, det vill säga tillväxten och differentieringen av nya blodkärl, genom att verka på vaskulära endotelceller. Det uttrycks i högre grad under fysiologiska och patologiska tillstånd som kräver ökat blodflöde, såsom embryonal utveckling, wound healing och cancer."
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Tumörsuppressorprotein p14ARF är ett protein som kodas av CDKN2A-genen och spelar en viktig roll i att reglera cellcykeln och aktivera apoptos eller programmerad celldöd i respons på onkogen signalering, för att förhindra oregelbunden celldelning och cancerutveckling.
En vanligtvis godartad, inkapslad, lobulär och kärlrik tumör av kromaffin vävnad i njurmärgen eller de sympatiska paraganglierna. Huvudsymtomet, som återspeglar den ökade utsöndringen av epinefrin och norepinefrin, är högt blodtryck, konstant eller intermittent. I samband med svåra attacker kan huvudvärk, svettning, hjärtklappning, oro, skakningar, blekhet eller ansiktsrodnad förekomma, likaså illamående och kräkningar, bröst- och buksmärtor, samt parestesier i armar och ben. Incidensen av maligna typer är inte högre än 5%, men det går ingen klar patologisk gräns mellan godartade och elakartade feokromocytom.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Retinoblastomproteinet (Rb-proteinet) är ett tumörsuppressorprotein som spelar en viktig roll i cellcykeln och celldifferentieringen, särskilt i ögats retinalceller. Det produceras av RB1-genen och hjälper till att kontrollera celldelningen genom att binda till transkriptionsfaktorer som E2F och förhindra deras aktivitet. När Rb-proteinet är inaktiverat frigörs E2F, vilket leder till cellcykelprogression och eventuellt oreglerad celldelning och cancertillväxt. Mutationer i RB1-genen kan orsaka avsaknaden eller funktionsnedsättningen av Rb-proteinet, vilket kan leda till Retinoblastom, en typ av ögontumör som ofta drabbar barn under 5 års ålder.
Näthinnetumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av abnormalt celldelning och vävnadsutveckling i näthinnan, den tunna skiva som bildar baksidan av ögat och innehåller ljuskänsliga celler som uppfattar synintryck. Dessa tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), och deras orsaker kan variera från genetiska störningar till exponering för vissa miljöfaktorer. Symptomen på näthinnetumörer kan inkludera synförändringar, flytande eller fasta synfel, skuggor i synfältet och smärta i ögat. Behandlingen beror på typen och storleken på tumören, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och systemisk medicinsk behandling.
'p53-bindningsproteinet c-MDM2' är ett cytoplasmatiskt protein som reglerar cellcykel och apoptos (programmerad celldöd) genom att binda till och hämma transkriptionsfaktorn p53. Detta protein spelar en viktig roll i cellulärt stressrespons och neoplastisk transformation.
Blåsan vid slutet av endolymfakanalen.
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.