Människokromosomer X
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
X Chromosome Inactivation
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Kromosomer
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Doskompensation, genetisk
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
Könskromosomer
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Kromosombandning
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
Kromosomavvikelser
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Människokromosomer
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Människokromosomer, par 1
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Könskromosomavvikelser
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Genetic Linkage
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Kromosomsegregation
Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.
Karyotypbestämning
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Bakteriekromosomer
Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Människokromosomer 6-12 och X
Människokromosomer, par 17
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
In situ-hybridisering, fluorescerande
Människokromosomer, par 7
Människokromosomer, par 11
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 6
Människokromosomer, par 21
Hybridceller
I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.
Människokromosomer, par 9
Växtkromosomer
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Kromosomfärgning
Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.
Däggdjurskromosomer
Däggdjurskromosomer är de kromosomer som innehåller den genetiska informationen hos däggdjursorganismer. Däggdjuren har 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könsbestämande kromosomer (XY hos hanar och XX hos honor). Varje individ får en uppsättning kromosomer från vardera förälder genom sexuell fortplantning, vilket kallas för diploid. Däggdjurskromosomerna är av central betydelse för arv och ärvt egenskaper, som påverkar individens utseende, fysiologi och beteende.
RNA, Long Noncoding
Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.
Kromosomparning
Uppställning av kromosomer i linje med homologa sekvenser.
Människokromosomer Y
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Svampkromosomer
Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Bakteriekromosomer, artificiella
Genetiska markörer
Människokromosomer, par 2
Kromosomrubbningar
Människokromosomer, par 16
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer, par 22
Könskromatin
En komprimerad massa av kromatin, som utgör en inaktiverad X-kromosom, i cellkärnan under interfas. Varje X-kromosom, utöver en, bildar könskromatin (Barrkropp) i cellkärnan hos däggdjur.
Chromosomes, Insect
Insekters kromosomer refererar till de submikroskopiska strukturer som innehåller deras genetiska material, DNA (deoxyribonucleic acid). Kromosomerna är långa, trådformade strukturer som är belägna i cellkärnan hos alla levande organismer, utom de flesta virus.
Människokromosomer, par 13
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ringkromosomer
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Människokromosomer, par 4
Människokromosomer, par 10
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Jästkromosomer, artificiella
Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.
Människokromosomer, par 8
Människokromosomer, par 19
Människokromosomer, par 12
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer 1-3
En av kromosomernas sju grupper, med tre par benämnda par 1, 2 och 3. Kromosomerna i denna grupp (grupp A) är stora kromosomer med centromerer ungefär på mitten.
Molekylsekvensdata
Människokromosomer, par 5
Chromosome Inversion
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Drosophila melanogaster
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Kromosombrott
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Turners syndrom
Bassekvens
Människokromosomer, par 18
Människokromosomer, par 15
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
RNA, Untranslated
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.
Människokromosomer 13-15
Människokromosomer, par 14
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Människokromosomer 16-18
Translokation, genetisk
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Människokromosomer, par 20
Meios
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Centromer
Människokromosomer 21-22 och Y
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Fenotyp
Aneuploidi
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Kromosompositionering
Kromosompositionering, även kallat genometsekvensering, är en teknik inom genetiken som möjliggör bestämning av den exakta ordningen av nukleotider (DNA-baser) i ett individuals genom. Det ger forskare och kliniker information om en persons gener och kan användas för att diagnostisera genetiska sjukdomar, för att studera evolutionära relationer mellan olika arter och för att utveckla personligadrerade mediciner.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Människokromosomer 4-5
Den andra av kromosomernas sju grupper, med två par med den gängse benämningen par 4 och 5. Dessa kromosomer (grupp B) är stora, med submetacentriskt placerade centromerer.
Hypoxantinfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Mosaicism
Modeller, genetiska
Klinefelters syndrom
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Mikrosatellitupprepningar
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Metafas
Dödsgener
Icke-disjunktion, genetisk
Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.
Drosophila
Mitos
Lod-poäng
Genetisk prägling
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Sex Determination Analysis
"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.
Platypus
Enligt National Library of Medicine, USA, är en platypus (Ornithorhynchus anatinus) ett emmons (däggdjur) som lever i sötvattensfloder och insjöar i östra Australien och Tasmanien. Det är unikt bland däggdjuren eftersom det lägger ägg istället för att föda ungar levande, och har en näbb som liknar en fågelnäbb samt elektrosensoriska organ i sin näbb för att upptäcka byten under vattnet.
Kloning, molekylär
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Sex Determination Processes
"Sex determination processes" refer to the biological and genetic mechanisms that establish the sexual characteristics and reproductive functions of an organism. In humans, this process is determined by the chromosomes an individual inherits at conception. Typically, individuals receive either a combination of XX chromosomes (female) or XY chromosomes (male). These chromosomes contain genes that influence various aspects of sexual development, such as gonadal differentiation, genital formation, and secondary sex characteristics. It is important to note that while biological sex is often categorized as male or female, there are individuals who may be intersex, meaning they have physical or genetic features that do not fit typical definitions of male or female.
Trisomi
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Kromosomstrukturer
Strukturer som ingår i eller utgör delar av kromosomer.
Människokromosomer 19-20
Den sjätte av kromosomernas sju grupper, innehållande två par som gängse benämns par 19 och 20. Dessa kromosomer (grupp F) är korta och metacentriska.
Gener
Disorders of Sex Development
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Kromosomala proteiner av icke-histontyp
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Histoner
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Kromatin
Könskromosomrubbningar
DNA-sekvensanalys
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Genetic Diseases, X-Linked
Aminosyrasekvens
Gener, Y-bundna
"Y-bundna gener" refererar till gener som ligger på Y-kromosomen, en av de sexuella kromosomerna hos människor. Denna typ av gener förekommer nästan uteslutande hos män, eftersom de flesta män har en Y-kromosom medan kvinnor saknar den.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Kromosomsvaghet
Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).
Quantitative Trait Loci
Quantitative Trait Loci (QTL) är genetiska regioner på ett kromosomalt eller DNA-molekyllärt plan som är associerade med en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen och som påverkas av flera olika gener. Dessa gener har ofta små effekter vardera och kan interagera med varandra och/eller miljön. QTL-analyser används för att undersöka sambandet mellan genetiska markörer och en kvantitativ egenskap, vilket kan hjälpa till att lokalisera de underliggande generna och förstå hur de påverkar fenotypen.
Kromosomgång
Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.
Gendosering
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Fosfoglyceratkinas
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Monosomi
Polyploidi
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Heterokromatin
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Spermatocyter
En spermatocyt är en typ av könscell som förekommer hos män och produceras i testiklarna. Konkrettare är en spermatocyt en diploid cell, vilket betyder att den innehåller två uppsättningar av kromosomer (46 stycken totalt), varav 23 kommer från modern och 23 från fadern.
Telomer
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Transkription, genetisk
Diploidi
Fragil X-syndrom
Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
Hybridisering
Glukosfosfatdehydrogenas
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Interfas
Eukromatin
Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.
Karyotype
Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Muridae
En familj av ordningen Rodentia med 250 släkten, inklusive Mus (möss) och Rattus (råttor), av vilka erhålls de laboratorieinavlade stammarna. De 15 underfamiljerna är Sigmodontinae, Cricetinae, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae, Arvicolinae, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, Gerbillinae, Dendromurinae, Cricetomyinae, Murinae och Hydromyinae.
Caenorhabditis elegans
Polytene Chromosomes
Polytene chromosomes are large, visibly thick chromosomes that are formed through the endoreduplication process, where multiple rounds of replication occur without cell division, leading to an increase in ploidy level. They are commonly found in the cells of certain insects, such as dipteran flies, and consist of several identical sister chromatids that are tightly bundled together. Polytene chromosomes are often highly organized and contain distinct banding patterns, making them useful tools for studying gene organization, expression, and regulation. They also play a role in the development and function of the organism, including growth, development, and reproduction.
Kosmider
Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.
Kinetokorer
Stora flerproteinkomplex som binder kromosomernas centromerer till den mitotiska spindelns mikrotuber i samband med cellcykelns metafas.
Människokromosomer, artificiella
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Spermiebildning
Spermiebildung, eller spermatogenes, är den process där mänskliga spermier produceras i de tunna rör som löper genom mannens testiklar, kallade seminervävnader. Denna komplexa process involverar celldelning och differentiering av specifika celltyper under en period av omkring 74 dagar, vilket resulterar i produktionen av fullt utvecklade spermier som är kapabla att befruкта äggceller.
Reglering av genuttryck
Genavstängning
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Gendubblering
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
DNA-primrar
Testikel
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
Cytogenetik
Cytogenetisk analys
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
Silene
'Silene' är ett släkte av växter inom familjen Caryophyllaceae, även känd som nejlikväxter. Släktet innehåller ungefär 700 arter av ört- och buskartade växter, som förekommer över stora delar av världen, men främst i tempererade områden. Många arter within 'Silene' har medicinska användningsområden, framför allt för behandling av andningsvägssjukdomar och hudåkommor.
Kromosominstabilitet
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Exoner
Spindle Apparatus
The spindle apparatus is a microtubule-based structure that plays an essential role in the process of cell division, specifically during mitosis and meiosis. It is responsible for the separation of replicated chromosomes into two identical sets, ensuring the accurate distribution of genetic material to each daughter cell. The spindle apparatus consists of three main components:
Gonaddysgenesi
En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Dominanta gener
Deoxiribonukleas HpaII
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Selection, Genetic
"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.
Profas
I medicine, är profasen den tidiga och relativa korta fasen under celldelningen (mitosen) i vävnader som består av eukaryota celler, där kromosomerna har konformerat sig till en kompakt, kondensad form och lined up i mitten av cellen, vilket möjliggör jämn fördelning av genetisk information till två identiska dotterceller.
Könsdifferentiering
Heterozygotförlust
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Chromosome Duplication
Könskarakteristika
Kromosomsvaghetsställen
Speciella genområden som i samband med karyotypning visar sig som "luckor" (icke-komprimerade strängar) på en kromatidarm vid cellodling under vissa betingelser. Dessa områden är förknippade med en ökning av kromosomsvaghet. De klassificeras som vanliga eller sällsynta, och beroende på de odlingsförhållanden, under vilka de utvecklas. Svaghetsställen benämns "FRA" plus angivelse av specifik kromosom och en bokstav som hänvisar till ett givit svaghetsställe på den kromosomen (t ex hänför sig FRAXA till svaghetsplatsen A på X-kromosomen. Det är en sällsynt, folsyrakänslig svaghetszon förknippad med Fraxa-syndromet).
DNA Replication Timing
"DNA Replication Timing" refererer til den regulerede sekvens af hændelser, hvor DNA-molekylet kopieres og fordeles til to identiske døtre før celledeling. Ved specifikke tidspunkter i cellens livscyklus bliver bestemte dele af DNA replikeret, og denne tidsplanlægning kan variere mellem forskellige celler, vævstyper og organismer. Studiet af DNA Replication Timing bidrager til forståelsen af genregulering, cellecykluskontrol og kromosomal abnormaliteter i sygdomme som kræft.
Sex-Determining Region Y Protein
Den "Sex-Determining Region Y Protein" (SRY) är ett protein som kodas av SRY-genen, belägen på Y-kromosomen. Det spelar en central roll i den biologiska mänskliga könsbestämningen, genom att initiera transkriptionen av genen SOX9 under embryonalutvecklingen. Detta leder till ombildning av primära gonaderna till testiklar istället för äggstockar, och därmed mänsklig könsutveckling till man.
Omfördelning av gener
Diptera
En ordning (Tvåvingar) inom klassen Insecta med ca 120 000 arter. När de har vingar har de två, vilket skiljer dem från andra såkallade flugor, medan haltererna (svängkolvarna; rudimentära bakvingar) skiljer Diptera från andra insekter med ett vingpar. Ordningen omfattar familjerna Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, Sarcophagidae, Scatophagidae, Sciaridae, Simuliidae (knott), Tabanidae (bromsar), Therevidae, Tipulidae (harkrankar), Trichoceridae (vintermyggor), Chironomidae (fjädermyggor), Cecidomydidae (gallmyggor), Trypetidae, Ceratopogonidae, Chironomidae, Culicidae (stickmyggor), Drosophilidae (bananflugor), Glossinidae, Bombyliidae (svävflugor), Muscidae (flugor), Syrphidae (blomflugor), Tephritidae (borrflugor) och Psychodidae.