Un autosomiche a causa del metabolismo lipidico mutazione del gene CYP27A1 codificare un CHOLESTANETRIOL 26-Monooxygenase. E 'caratterizzato da grandi depositi di CHOLESTEROL e CHOLESTANOL in vari tessuti con conseguente gonfiore xanthomatous dei tendini, cataratta precoce, e i sintomi neurologici progressivi.
Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.
Il colesterolo alto derivato trovato nelle feci umane, calcoli biliari, uova e altro materiale biologico.
Un NAPH-dependent enzimi del citocromo P450 che catalizza l ’ ossidazione di una catena laterale di intermedi sterol come la 27-hydroxylation di 5-beta-cholestane-3-alpha, 7-alpha, 12-alpha-triol.
Colestani sostituzione nella posizione con uno o più gruppi idrossilato. Si trovano nelle feci e bile. In contrasto con gli acidi biliari e sale, non sono riassorbiti.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Citocromo P-450 monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato) che sono importanti nella biosintesi di steroidi e a metabolismo.
Un di acidi biliari, di solito coniugato con glicina o taurina. Agisce come un detergente per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale e riassorbito da l'intestino tenue. Preso come choleretic cholagogue, un lassativo e per prevenire o sciogliere i calcoli biliari.
Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.
Derivati di steroidi la saturato cholestane con gruppi metilici a purificato e C-19 e una catena laterale iso-octyl a C-1 7.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
Steroidi in cui uno o più idrossi gruppi sono stati utilizzati in sostituzione di atomi di idrogeno either within the ring scheletro o su nessuna delle catene laterali.
CHOLESTENES con uno o più doppio obbligazioni e sostituito da innumerevoli keto gruppi.
Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.
Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.
Fibroso band o vocali di - connettivo la fine di fibre muscolo scheletrico che servono ad attaccare i muscoli e ossa altre strutture.
Il 3 alfa, alfa 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acido famiglia degli acidi biliari nell ’ uomo, di solito coniugato con glicina o taurina. Si comportano come detergenti per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale, non vengono riassorbiti a livello dell ’ intestino tenue, e sono utilizzate come cholagogues E Coleretici.
Parenchymatous neurosifilide segnato da lentamente progressiva degenerazione della colonna posteriore posteriore radici ed gangli del midollo spinale. La condizione tende a presentare 15 a 20 anni dopo che l'infezione iniziale lightening-like ed è caratterizzata da dolore agli arti inferiori, minzione INCONTINENCE; atassia; gravemente compromessa posizione e vibrazionale senso, andatura anomala, disturbi neurologici (vedere andatura DISORDERS), atrofia OPTIC; Argyll-Robertson pupille, ipotonia, iperreflessia, e alle articolazioni trofico dell ’ (Charcot 'Joint; vedere artropatia, Neurogenic) (di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p726)
Un grosso primary bile acid prodotto nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina. Favorisce un assorbimento grassi e colesterolo escrezione.
Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.
Un agente emulsifying prodotto nel fegato e secreta nel duodeno. La sua composizione include ACIDS E sali biliari; CHOLESTEROL; ed elettroliti. Aiuta la digestione dei grassi nel duodeno.
Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.
Steroidi con un gruppo di ozono C3 e la maggior parte dello scheletro di atomi di carbonio cholestane. Possono essere presenti in una catena laterale. (IUPAC Steroid nomenclatura, 1987)
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Sindrome clinici descrivendo uso eccessivo tendine ferite caratterizzato da una combinazione di dolore, diffondere o gonfiore localizzato e prestazioni fisiche ridotte tendinosis. Segno di tendinite è clinicamente difficile e possono essere formulate solo dopo un esame istopatologico.
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Colesterolo che è sostituito da un gruppo idrossilato nella posizione.
Idrossi iscrizione di un gruppo in una struttura in una posizione in cui uno non esisteva prima. (Stedman, 26 Ed)
Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.
Vaporizzato frazioni di un campione in conseguenza di un divisorio tra un cellulare gassoso e la fase immobile in una colonna. Due tipi sono gas-solid cromatografia, dove la fase e 'un solido e gas-liquid, in cui i fase è un liquido nonvolatile appoggiato su una matrice solido inerte.
Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.
Malattie della pelle associato con concomitanti disturbi metabolici.
Un semplice resina a scambio anionico il cui principale famosa parte è polistirene trimethylbenzylammonium Cl anionico (-).
La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.
La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.
Un cavo di fibra che collega i muscoli nel retro del vitello per l'obbedienza.
Chiuso vesciche frammentate endoplasmic Reticulum creato quando cellule del fegato o del tessuto sono state interrotte da homogenization. Potrebbero essere morbida o dura.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Una classe di composti organici noto come steroli o STEROIDS deriva dal piante.