Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Un autosomiche a causa del metabolismo lipidico mutazione del gene CYP27A1 codificare un CHOLESTANETRIOL 26-Monooxygenase. E 'caratterizzato da grandi depositi di CHOLESTEROL e CHOLESTANOL in vari tessuti con conseguente gonfiore xanthomatous dei tendini, cataratta precoce, e i sintomi neurologici progressivi.
Xanthomatosis
Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.
Colestanolo
Il colesterolo alto derivato trovato nelle feci umane, calcoli biliari, uova e altro materiale biologico.
Cholestanetriol 26-Monooxygenase
Colestanoli
Colestani sostituzione nella posizione con uno o più gruppi idrossilato. Si trovano nelle feci e bile. In contrasto con gli acidi biliari e sale, non sono riassorbiti.
Malattie Metaboliche Del Cervello
Idrossilasi Steroidee
Acido Chenodesossicolico
Malattie Cerebrali
Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.
Colestani
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Idrossisteroidi
Sitosteroli
Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.
Sali Ed Acidi Biliari
Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.
Tendini
Acidi Colici
Il 3 alfa, alfa 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acido famiglia degli acidi biliari nell ’ uomo, di solito coniugato con glicina o taurina. Si comportano come detergenti per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale, non vengono riassorbiti a livello dell ’ intestino tenue, e sono utilizzate come cholagogues E Coleretici.
Atassia Locomotoria
Parenchymatous neurosifilide segnato da lentamente progressiva degenerazione della colonna posteriore posteriore radici ed gangli del midollo spinale. La condizione tende a presentare 15 a 20 anni dopo che l'infezione iniziale lightening-like ed è caratterizzata da dolore agli arti inferiori, minzione INCONTINENCE; atassia; gravemente compromessa posizione e vibrazionale senso, andatura anomala, disturbi neurologici (vedere andatura DISORDERS), atrofia OPTIC; Argyll-Robertson pupille, ipotonia, iperreflessia, e alle articolazioni trofico dell ’ (Charcot 'Joint; vedere artropatia, Neurogenic) (di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p726)
Acido Colico
Un grosso primary bile acid prodotto nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina. Favorisce un assorbimento grassi e colesterolo escrezione.
Malattie Della Giunzione Neuromuscolare
Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.
Bile
Sistema Enzimatico Del Citocromo P-450
Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.
Steroli
Colesterolo
Tendinopatia
Degenerazioni Spinocerebellare
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Idrossilazione
Frammentografia Di Massa
Gas Cromatografia
Malattie Dei Muscoli
Malattie Della Pelle Metaboliche
Cholestyramine Resin
Cervelletto
La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.
Malattia Di Wolman
La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.
Microsomi Epatici
Pedigree
Fitosteroli
Una classe di composti organici noto come steroli o STEROIDS deriva dal piante.