Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare inherited metabolic disorder caused by mutations in the gene encoding the sterol 27-hydroxylase enzyme, leading to impaired bile acid synthesis and increased levels of cholesterol and other lipids in various tissues. The condition is characterized by the accumulation of cholesterol-rich xanthomatous deposits in the brain (cerebral) and tendons (tendinous), which can result in neurological symptoms such as seizures, intellectual disability, ataxia, and psychiatric disorders, as well as cataracts and chronic diarrhea. Early diagnosis and treatment with bile acid replacement therapy can help prevent or slow down the progression of the disease.

Ett kolesterolderivat som förekommer i mänsklig avföring, gallstenar, ägg och annan biologisk materia.

Cholestanetriol 26-monooxygenase är ett enzym involverat i kolesterolmetabolismen. Det konverterar 5β-cholestantriol till 3α,7α,26-trihydroxicholestan-5-en, som är en intermediär i bilesyransyntesen. Defekter i detta enzym kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat cerebrotendinös xantomatos, som kännetecknas av höga nivåer av kolesterolderivat i blodet och neurologiska symtom.

Kolestaner med substitution av en eller flera hydroxigrupper varsomhelst, De återfinns i feces och i galla. Till skillnad från gallsyror och salter återabsorberas de inte.

Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.

Sitosteroler är ett sorts fytosterol, ett slags vegetabiliskt sterol som förekommer i växter och kan hittas i vissa matvaror som frukt, grönsaker, nötter och frön. Sitosteroler har en liknande struktur som kolesterol, som finns i djurprodukter, men människokroppen kan inte producera eller använda sitosteroler på samma sätt som kolesterol. I högre koncentrationer kan sitosteroler ha en negativ effekt på kroppens förmåga att absorbera och transportera kolesterol, vilket kan leda till ökade nivåer av kolesterol i blodet och potentialen för högre risk för hjärt-kärlsjukdomar.

En medicinsk definition av "Steroidhydroxylase" är ett enzym som katalyserar reaktioner där en hydroxylgrupp (-OH) adderas till ett steroidmolekyl, vilket ofta är en kritisk biokemisk steg i syntesen av viktiga hormoner som kortisol och aldosteron i kroppen.

En gallsyra som vanligen är konjugerad med glycin eller taurin. Det verkar som lösningsmedel på fetter, så att dessa kan absorberas av tarmarna, och tas upp igen i tunntarmen. Det används som gallstim ulerande medel, som koleretiskt laxermedel och till att förebygga eller lösa upp gallstenar.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).

Derivat av den mättade steroiden kolestan, med metylgrupper vid C-18 och C-19 och en iso-oktylkedja vid C-17.

Steroider som fått väteatomer ersatta med hydroxigrupper, antingen i ringstommen eller på någon sidokedja.

Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.

Kolestener med en eller flera dubbelbindningar och med något antal ketogrupper som substitut.

Hudsjukdomar som har samband med ämnesomsättningssjukdomar.

I en medicinsk kontext, kan termen "señor" användas som ett respektfullt och formellt addressat till en man, ofta som en del av en patients fullständiga namn inom vissa spanskspråkiga länder, särskilt inom vården. Exempelvis kan en patient kallas "Señor García" där "Señor" används för att visa respekt och hövlighet. Det är dock viktigt att notera att användandet av "señor" i denna kontext kan variera beroende på region och kulturell tradition.

Cholestyramine Resin är ett medel som används för att behandla höga kolesterolvärden i blodet (hyperlipidemi). Det fungerar genom att binda sig till gallsyror och kolesterol i tarmen, förebyggande därmed deras återupptagning i kroppen. Detta hjälper till att sänka nivåerna av total kolesterol, LDL-kolesterol ("dåligt" kolesterol) och apolipoprotein B i blodet. Cholestyramine Resin ges vanligen som ett pulver som blandas med vatten eller annan vätska innan intagande.

En familj inom gallsyrorna hos människan, omfattande 3-alfa,7-alfa,12-alfa-trihydroxi-5-beta-kolansyrorna och vanligen bundna till glycin eller taurin. De verkar som lösningsmedel för fetter, så att d esa kan absorberas i tarmen. Cholsyrorna återabsorberas i tunntarmen, och de används som gallstimulerande medel.

Wolman's disease is a rare, inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in various tissues and organs due to a deficiency in the lysosomal acid lipase enzyme. This condition typically results in severe progressive malnutrition, liver dysfunction, adrenal calcification, and early childhood mortality.

Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.

Steroler är en typ av lipider (fettliknande molekyler) som förekommer naturligt i levande organismer, inklusive människor. De är kemiskt relaterade till steroider och har en speciell struktur som består av fyra ringar som är sammanbundna med varandra.

Syfilitisk ryggmärgsförtvining, även känd som Tabes dorsalis, är en sen neurosyfilitisk komplikation orsakad av ett obehandlat tidigt stadium av syfilis, som leder till demyelinisering och degeneration av ryggmärgens bakre kolumner, med symtom som så kallad rombergs tecken, ataxi, areflexi, blåsproblem och smärtor.

En primär gallsyra, producerad i levern och vanligtvis bunden till glycin eller taurin. Den möjliggör absorption av fett och utsöndring av kolesterol.

En emulgerande substans som produceras i levern, ansamlas i gallblåsan och utsöndras i tolvfingertarmen. Vätskan innehåller gallsyror och -salter, kolesterol och elektrolyter, och underlättar spjälkni ngen av fett i tarmen.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar är en grupp med olika sjukdomar som kännetecknas av skada eller felaktig funktion i neuromuskulära junctio, det vill säga den plats där nerverna möter och kommunicerar med musklerna, vilket orsakar svaghet, atrofi och ofta sensorisk störning.

Akillessena. Vadmuskelns sena till hälen.

Fytosteroler är ett samlingsnamn för de pflanliga steroler som förekommer naturligt i växter och har en kemisk struktur som liknar människans kolesterol. De flesta vanligt förekommande fytosterolerna inkluderar sitosterol, campesterol och stigmasterol. Fytosteroler är viktiga komponenter i växternas celmembraner och har visat sig ha potential som kolesterolsenkande medel hos människor när de konsumeras i form av en balanserad diet.

En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.

Tendinopati är en benämning på en grupp sjukdomar som alla kännetecknas av smärta, inflammation och degenerativa förändringar i senan (tendon) eller dess anslutning till benet eller muskeln. Tendinopatier kan drabba olika delar av kroppen, men de vanligaste formerna är achillessenapati (smärta bakom hälbenet), rotatorkuffsenapati (skuldersmärtor) och tennisarmbågs tendinopati (smärta i underarmen). Tendinopati orsakas oftast av överansträngning, felaktig belastning eller åldrande, men kan även uppstå till följd av trauma eller sjukdomar som leddebiter. Behandlingen av tendinopati består ofta av vila, smärtlindring, fysioterapi och progressivt styrketräning. I allvarliga fall kan operation behövas.

Kolesterol som fått en hydroxigruppsubstitution i någon position.

Fraktionering av ett förgasat prov genom avskiljning mellan en rörlig gasfas och en fast fas i kolonn. Det finns två typer: gas-fastfaskromatografi och gas-vätskekromatografi.

Koppling av en hydroxylgrupp till en förening i en position där den inte tidigare funnits.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.