Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.

Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll inom nä nukeotid excisionsreparation, ett DNA-reparationssätt som korrekturerar skador orsakade av UV-strålning. XPA hjälper till att identifiera skadan och aktiverar den efterföljande reparationsprocessen. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av hög sensibilitet för solljus och en ökad risk för hudcancer.

Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.

I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.

Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.

Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.

Ett alkylerande medel som bildar DNA-addukter vid position C-8 i guanin, vilket medför enkelsträngsbrott. Det har visat karcinogen verkan.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

Cancer i huden.

Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disorder characterized by brittle, sparse, and easily breakable hair that contains abnormally low amounts of sulfur-containing proteins. The syndrome can also be associated with various developmental, neurological, and skin abnormalities. It is often caused by mutations in genes involved in DNA repair, such as the ERCC2 or ERCC3 genes.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Onormala reaktioner på solljus eller konstljus pga extrem reaktivitet hos ljusabsorberande molekyler i kroppsvävnaderna. Det är nästan uteslutande ljusöverkänslighet i huden som avses, inklusive solbränna, reaktioner till följd av upprepad exponering utan närvaro av fotosensibiliserande faktorer, och reaktioner som kräver fotosensibiliserande faktorer som ljussensibiliserande medel och vissa sjukdomar. Med begränsning till överkänslighet hos huden, omfattar begreppet inte ögats överkänslighet för ljus, som t ex fotofobi eller ljusframkallad epilepsi.

'Cullin proteins' are a family of structual components that play a crucial role in the formation of multi-subunit E3 ubiquitin ligase complexes, which are responsible for targeting specific cellular proteins for degradation via the ubiquitin-proteasome pathway. There are eight known mammalian cullin family members (CUL1, CUL2, CUL3, CUL4A, CUL4B, CUL5, CUL7, and CUL9), each of which associates with distinct sets of proteins to form unique E3 ubiquitin ligase complexes. These complexes regulate various cellular processes, including cell cycle progression, transcriptional regulation, DNA damage response, and signal transduction, by controlling the stability and function of key regulatory proteins through ubiquitination.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Eukaryotisk cellinje framtagen under en stabil fas, som vid odling övergår i en fas av ohämmad tillväxt, påminnande om en in vitro-tumör. Förändringen sker spontant eller genom inverkan av virus, onko gener, strålning eller kemiska substanser.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

4-nitrokinolin-1-oxid. En kraftig mutagen och karcinogen. Denna su bstans och dess metabolit 4-hydroxyaminokinolin-1-oxid binder till nukleinsyror. Den inaktiverar bakterier men inte bakteriofager.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

En oorganisk och vattenlöslig platinaförening. Efter hydrolys reagerar ämnet med DNA så att det bildas korslänkar både inom och mellan strängarna. Dessa länkar tycks hämma replikation och transkriptio n av DNA. Cytotoxiciteten hos cisplatin visar sig i att cellcykelprocessen stannar i G2-fasen.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Transkriptionsfaktorer, TFII, refererar till en grupp proteiner som är involverade i initieringen av transkriptionen av protein kodande gener inom eukaryota celler. De bildar en komplex multi-protein struktur tillsammans med RNA polymeras II och andra cofaktorer för att binda till promotorregionen av genen och initiera transkriptionen av DNA till mRNA. TFII-komplexet består av flera olika underenheter, TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF och TFIIH, som var och en har en specifik roll i initieringen av transkriptionen.

3-(5,10,11,11a-tetrahydro-9,11-dihydroxi-8-metyl-5-oxo-1H-pyrrolo(2,1-c)(1,4)bensodiazepin-2-yl)-2-propenamid. Ett bredspektrumantibiotikum med antitumörverkan, isolerat från Streptomyces refuineus va r. thermotolerans. Preparatet har låg toxicitet, viss verkan mot Trichomonas och Entamoeba och hämmar RNA- och DNA-syntes. Det binder irreversibelt med DNA.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

Psoralener är en grupp fytokemikalier som förekommer naturligt i vissa växter, såsom berce, figen och kantarios. De har förmågan att öka känsligheten för solljus i huden och används därför inom medicinen vid behandling av olika hudsjukdomar, till exempel psoriasis och vitiligo. Genom att exponera huden för ultraviolett ljus efter att ha applicerat psoralener kan man få en kraftigare effekt av ljuset, vilket kan hjälpa till att minska symptomen på dessa hudsjukdomar. Det är dock viktigt att notera att användning av psoralener med ultraviolett ljusstimulans kan också öka risken för hudcancer, varför detta behandlingsalternativ bör endast användas under kontrollerade former och under läkarövervakning.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

En elakartad hudtumör som sällan bildar metastaser, men som kan vara invasiv och destruktiv. Kliniskt indelas den i typer: nodulär, ärrliknande, fläckig och erytematös (rodnande). Mer än 95 % av denna cancerform förekommer hos patienter över 40 år. Den uppträder på hårig hud och oftast på hud utsatt för solljus. Ungefär 85 % finns på huvud och hals, resterande 15 % på bål, armar och ben. Syn. basa liom; basalcellskarcinom.

Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

DNA-hydrolysat där purinbaserna tagits bort.

I en enkel medicinsk definition, är "melanos" ett organell inne i hudens, hårs och ögonfransars pigmentceller (melanocyter), som producerar det bruna pigmentet melanin. Melanos är ansvariga för att ge huden, håret och ögonfransarna deras färg och skyddar också huden mot skador från ultraviolett strålning (UV-strålning). Variationer i antalet och typen av melanos kan leda till individuella skillnader i hud-, hår- och ögonfransfärg.

Strålningsgenetik är ett område inom genetiken som studerar effekterna av joniserande strålning på arvsmassan, inklusive mutationsfrekvens, mutationstyp och mekanismer för DNA-skada och reparation.

Uveitis är en allmän term för inflammation i mittdelen av ögat, inklusive regnbågshinnan (iris), cilarbodyt och kroppen chorioides, som tillsammans utgör uvean. Uveit kan orsakas av infektion, autoimmuna sjukdomar eller trauma till ögat, och kan leda till symtom som rodnad, smärta, förändrad syn och fotofobi. Behandlingen beror på orsaken till uveit, men inkluderar ofta antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva terapier.

Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.

Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple generations within a family.

Tumörer som orsakas av strålning är abnorma massor av celler som har skadats och muterats till att växa och dela sig oregelbundet, främst på grund av exponering för joniserande strålning.

Cancersjukdom i lungorna.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.

Solskador, även känd som aktinisk keratos eller actinic keratosis, är en förhållandevis vanlig hudluxation orsakad av överexponering för ultraviolett strålning, särskilt solens UVA och UVB-strålar. Detta leder till skada på DNA i hudceller, vilket kan resultera i abnorma celldelningar och till slut cancer. Solskador yttrar sig ofta som rödaktiga, rosa eller bruna, torra, skrovliga eller fjällande fläckar eller knölar på huden, vanligtvis belägna på ansikte, öron, baksidan av händerna och armarna, eller andra områden som utsätts för mycket sol. De kan vara asymptomatiska eller ge upphov till lätt irriterande känslor som klåda, smärta eller sveda. Solskador är en förstadium till hudcancer och bör därför behandlas så sn

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.

Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.

Det geografiska område av Afrika som omfattar Algeriet, Egypten, Libien, Marocko och Tunisien. Också Saharas öknar och oaser räknas hit.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.