Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.
Refsums sjukdom är en sällsynt autosomalt recessivt genetisk neurodegenerativ störning, karaktäriserad av accumuleringen av fosfolipiden phytanic acid i kroppen, orsakad av defekter i peroxisomal beta-oxidation.
Refsums sjukdom hos spädbarn är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol neurogener degenerativ störning, orsakad av defekt i genen PHYH eller PEX7, leder till onormalt accumulering av fosfatidylserin och fytanisk acid i nervceller och andra vävnader, med symtom som inkluderar retinopati, polyneuropati, sensorineural hörselförlust, och potentialen för mentala funktionsnedsättningar.
Plasmalogener är en speciell typ av fosfolipider som innehåller en fettsyra och en alkylresorcinol-kolvätekedja i sin lipidhalva. De är en viktig del av cellmembranen, särskilt i hjärta, lungor och nervsystemet. Plasmalogener har antioxidativ verkan och kan skydda cellmembranen från oxidativ skada. De kan också spela en roll i cellytiska processer som signaltransduktion och celldelning.
Xylariales är en ordning av svampar som tillhör klassen Sordariomycetes och delas in i flera familjer, däribland Xylariaceae och Amphisphaeriaceae. Karaktäristiskt för Xylariales är deras ofta bruna eller svarta, köttiga fruktkroppar (konidioforer) som producerar konidier (sporer). Många arter inom denna ordning lever som saprofyter på död ved eller som parasiter på levande växter. Några arter är kända för att producera värdefulla sekundära metaboliter, såsom xyloksom, med medicinska och industriella tillämpningar.
Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett enzym som finns i peroxisomen, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror, samt produktionen av plasmalogener, en speciell typ av fosfolipider som finns i celldelar. PMP2 har också en viktig roll i att försvara cellen mot oxidativ stress genom att bryta ned väteperoxid till vatten och syre. Mutationer i genen som kodar för PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom och neonatal adrenoleukodystrofi.
Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.
Pip kolsyror, även kända som fenoler, är en grupp organiska ämnen som innehåller en benzenring bunden till en hydroxylgrupp (-OH). De bildas naturligt under förbränningsprocesser och kan också förekomma i vissa livsmedel, såsom rökta och konserverade produkter. Höga nivåer av pip kolsyror kan vara skadliga för hälsan och har associerats med en ökad risk för cancer och hjärt-kärlsjukdomar.
Ett enzym som katalyserar den reversibla formeringen av acetacetyl-CoA från två molekyler acetyl-CoA. EC 2.3.1.9.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
'Pichia' är ett släkte av jästsvampar som tillhör divisionen Ascomycota. Dessa encelliga eller koloniformade svampar förekommer naturligt i olika miljöer, inklusive mark, frukt, grönsaker och däggdjurskroppar. Några arter av Pichia kan vara opportunistiska patogener hos människor, särskilt hos immunförsvagna individer.
Ett oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av väteperoxid till vatten och syre. Det finns i många djurceller. Brist på enzymet leder till akatalasemi. EC 1.11.1.6.
Sammansmältning av somatiska celler in vitro eller in vivo, vilket resulterar i hybridceller.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Proteiner i cytoplasman eller cellkärnan som specifikt binder signalmolekyler och utlöser förändringar som påverkar hur celler beter sig. De största grupperna är steroidhormonreceptorerna, som normalt finns i cytoplasman, och sköldkörtelhormonreceptorerna, som normalt finns i cellkärnan. Receptorer, till skillnad från enzym, katalyserar vanligtvis inte kemiska förändringar i sina ligander.
Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.
Tunna strukturer som omger de subcellulära enheterna eller organellerna i eukaryota celler. De omfattar en rad olika membran anslutna till cellkärnan, mitokondrierna, golgiapparaten, det endoplasmatiska närverket, lysosomerna, plastiderna och vakuolerna.
En medicinsk definition av "acetal" är en typ av organisk förening som bildas när två alcoholmolekyler reagerar med varandra under avsättning av vatten, i närvaro av en aldehyd. Det resulterande acetalmolekylen innehåller två eterbindningar och är ofta stabilare än den ursprungliga aldehyden. Acetaler saknar ofta reaktivitet hos aldehyder och kan därför användas som skyddsgrupper i organisk syntes.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.