Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.

Una enzima que cataliza la HIDROLISIS de residuos terminales, no reducibles alfa-D-manosa en alfa-D-manosidas. La enzima desempeña un rol en el proceso de formación de nuevos N-glicanos y en la degradación de GLICOPROTEINAS maduras. Hay múltiples isoformas de alfa-manosidasa, cada una tiene su propia ubicación celular específica y pH óptimo. Los defectos en la forma lisosomal de la enzima resulta en una reconstrucción de metabolitos de manosida intermediarios y la enfermedad ALFA-MANOSIDOSIS.

Glucósido hidrolasas que catalizan la hidrolisis de alfa o beta MANOSA.

Alcaloide de indolizidina de la planta Swainsona canescens que es un potente inhibidor de la alfa-manosidasa. La swainsonina también exhibe actividad antimetastásica, antiproliferativa e inmunomoduladora.

Tipo de marcha diferente a la normal en animales.

Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)

Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).

Carbohidratos formados por dos a diez MONOSACARIDOS conectados por un enlace alfa- o beta-glicosídico. Son encontrados por toda la naturaleza tanto en la forma livre como vinculada.

El gato doméstico, Felis catus, de la familia de carnívoros FELIDAE, comprende unas 30 razas diferentes. El gato doméstico es descendiente fundamentalmente del gato salvaje de África y del extremo suroeste de Asia. Aunque, probablemente, presente en ciudades de Palestina desde hace 7000 años, la domesticación actual se realizó en Egipto hace unos 4000 años (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 6th ed, p801).