Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla mutazioni in un gene soppressore del tumore. Questa sindrome è caratterizzata da una crescita abnorme dei piccoli vasi sanguigni, per una serie di neoplasie. Includono emangioblastoma nella retina, nel cervelletto e saldare un tumore al pancreas; feocromocitoma); e carcinoma a cellule renali (vedere RENAL CELLULARE) carcinoma comuni includono polmonare e segni clinici disfunzioni neurologiche.

Un tumore benigno del sistema nervoso che possono verificarsi sporadicamente o in associazione con von Hippel-Lindau morbo. E rappresenta circa il 2% dei tumori intracranica derivanti più frequentemente nei due emisferi cerebellare e vermis. A livello istologico, i tumori sono composte da diverse capillare e sinusoidal canali foderata con cellule endoteliali e nei gruppi di cellule lipid-laden pseudoxanthoma. Di solito isolamento, questi tumori possono essere diversi e può anche verificarsi nel tronco cerebrale, spinale, retina e supratentorial scompartimento hemangioblastomas cerebrale di solito si presenta nel terzo decennio con emorragia polmonare, e atassia. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, pp2071-2) 5

Una che ha trasmesso ubiquitin-protein ligasi oxygen-dependent polyubiquitination di maggior Inducibile Dall'Ipossia 1, Alpha alla subunità in esso è inattivato von Hippel-Lindau.

Tumore o cancro della retina.

I ciechi marsupio alla fine seguendo il condotto endolinfatico. E 'una cisterna per l'eccesso ENDOLYMPH, formato dai vasi sanguigni membranose labirinto.

Una di solito benigne, well-encapsulated, lobulare cromaffine, un tumore vascolare di tessuto midollare del surrene o comprensiva paraganglia. Il cardinale sintomo, riflettendo l 'aumento della secrezione di epinefrina e di noradrenalina, e' polmonare, che possono essere persistenti o a intermittenza. Durante gravi attacchi, potrebbe essere mal di testa; sudando, palpitazioni, sconcerto, il pallore o tremore; al viso, nausea e vomito, dolore al petto e suo, e parestesie alle estremità. L ’ incidenza di neoplasie è fino a 5 per cento ma la patologico distinzione tra benigne e maligne feocromocitomi non è limpida. (Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1298)

Il rosso, studio, tondeggianti emangioma, bruscamente delineati dalla cute circostante, di solito sulla testa e collo, che cresce rapidamente e in genere viene regressioni e involuzione senza cicatrici. E 'causato da proliferazione di accrescimento in principio, i capillari stroma ed è spesso presente alla nascita o si verifica entro i primi due o tre mesi di vita. (Dorland, 27 Ed)

Tumore o cancro delle ghiandole surrenali.

Una classe di enzimi in grado di catalizzare la formazione di un legame fra due substrato molecole, insieme con l ’ idrolisi di una Pirofosfato titoli ATP o un'energia similare donatore. (28 Dorland, Ed, del trattato CE 6.

Neoplasie primario o metastasi del cervelletto. Tumori in questa posizione frequentemente presenti con atassia o segni di ostruzione polmonare intracranica a causa del quarto ventricolo. Comune tumori cerebellari primarie includono Fibrillary ASTROCYTOMA e emangioblastoma cerebellare. Il cervelletto è un medicinale relativamente comune sito per tumore metastatico della mammella, e altre distanti organi. (Da Okazaki & Scheithauer, Atlas di neurologia, 1988, p86 e p141)

Tumore o cancro di qualsiasi parte dell'udienza e l'equilibrio del corpo (il sistema SULL 'ESTERO alle orecchie, orecchie, nel mezzo e l'orecchio interiore).

Un insieme eterogeneo di gruppi di atti di carcinoma o ereditaria derivati da cellule dei reni. Ci sono diversi sottotipi, comprese le cellule, il chiaro papillare Chromophobe, raccogliere il condotto, il tamburo sarcomatoid) (o miscelato cell-type carcinoma.

Tumore o cancro al rene.

Una classe di enzimi che interagiscono con UBIQUITIN-CONJUGATING enzimi e proteine ubiquitination-specific substrati. Ogni membro di questo enzima gruppo ha un suo distinto specificità per un substrato ed ubiquitin-conjugating enzima. Ubiquitin-protein Ligasi esistono come due proteine Monomeriche multiprotein complessi.

Neoplasie benigne e maligne dovute al nervo ottico o nel fodero. RICOSTRUZIONE glioma ottico e 'il piu' comune tipo istologico, ma il nervo ottico unilaterale neoplasie tendono a causare la perdita della vista e un difetto pupillare afferent e può diffondersi attraverso percorsi neurali nel cervello.

Una condizione caratterizzata da diversi tumor-like lesioni hanno provocato malformazioni congenite o sullo sviluppo da sangue o reattive VESSELS proliferazioni vascolari, ad esempio nei Bacillary angiomatosis. Angiomatosi è considerato neoplastiche.

Un tumore stemma neurale di solito deriva dal tessuto di una chromoreceptor paraganglion, come la carotide corpo o midollo della ghiandola surrenale (di solito chiama chromaffinoma o feocromocitoma). È più comune nelle donne rispetto agli uomini. (Stedman, 25 Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Una forma di neoplasia endocrina multipla caratterizzato dalla presenza di epatocarcinoma (midollari del carcinoma della ghiandola tiroidea midollare), e di solito co-occurrence di feocromocitoma, producendo INIETTABILE e adrenalina. Meno frequentemente, puo 'presentarsi con iperplasia e adenomi delle ghiandole paratiroidi. Questa malattia è dovuto gain-of-function mutazioni del gene MEN2 CHROMOSOME 10 (Locus: 10q11.2), noto anche come RET proto-oncogene che codifica un ricettore inibitore della protein-tirosin chinasi, è una malattia ereditaria autosomale dominante malattia.

Un tumore al pancreas SOMATOSTATIN-secreting derivanti dal suo utilizzo delta SOMATOSTATIN-SECRETING (le cellule ematiche). E 'anche trovato nell'intestino. Somatostatinomas associate col diabete mellito; colelitiasi; STEATORRHEA; e HYPOCHLORHYDRIA. La maggior parte dei somatostatinomas potenzialmente metastasi.

Un vero cisti del pancreas, distinto dal molto più comune pseudocisti pancreatica possedendo una fodera di muco epitelio. Una ciste pancreatica congenita, sono stati classificati come ritenzione urinaria, Neoplastic, parassitica, enterogenous o congenita dermoid. Cisti manifestarsi più frequentemente di solitario cisti, ma può essere di piu 'di una cisti fanno schifo allargamenti of pancreatic DUCTS secondari ad una ostruzione duttale. (Dal Bockus Gastroenterology, 4th Ed, p4145)

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Un metabolita della norepinefrina metilazione, che viene escreto nelle urine e ho trovato in alcuni tessuti, e 'un marker per i tumori.

Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.

Prodotto di epinefrina la O-metilazione. E 'un diffusi, farmacologicamente e fisiologicamente metabolita inattivo di epinefrina.

Un gruppo di malattie malattia autosomica dominante combinati caratterizzata dalla comparsa di tumori che coinvolgono due o più ghiandola endocrina che secernono peptide neoplasias ormoni o pressorie. Questi sono spesso benigno, ma può anche essere maligna. Sono classificate dalla ghiandola endocrina coinvolti e il grado di... aggressivita '. I due principali forme sono MEN1 e MEN2 con mutazioni geniche su CHROMOSOME CHROMOSOME 11 e dieci rispettivamente.

L'acido vanilmandelico (VMA) è un metabolita dell'acido vanillico, che viene prodotto dal corpo umano durante il processo di degradazione delle catecolamine come la dopamina e noradrenalina, e i suoi livelli urinari vengono comunemente misurati per valutare la funzionalità renale e identificare possibili disordini delle catecolamine.

Un tumore cistica dell ’ ovaio, sottile, trasparente, contenenti liquido essudativo giallo e del tessuto variabili di solido, con un potenziale diverse volte maggiore di quella di Mucinose cystadenoma (CYSTADENOMA Mucinoso). Puo 'essere unilocular, parvilocular o multilocular. È spesso bilaterali e papillare. Le cisti possono variare enormemente di dimensione. (Dorland, 27 Ed; Hughes, Obstetric-Gynecologic Terminology, 1972)

Una anomalia vascolare per la proliferazione di sangue VESSELS che forma una massa tumor-like comuni coinvolgere capillari e VEINS, può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma è più frequentemente notato nella pelle e SUBCUTANEOUS. - (da 27 Stedman, Ed, 2000)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Tumori o tumore delle ghiandole endocrini.

Fattore Inducibile Dall'Ipossia 1, subunità alfa è un elementare Helix-Loop-Helix trascrizione e viene regolata a ossigeno disponibilità e prevede per il degrado da PROTEIN soppressore del tumore che soffrono.

Neoplasie benigne e maligne che si verifichi entro le attivo del midollo spinale (intramidollare neoplasie) o nello spazio tra la dura madre e il midollo spinale (intradurale neoplasie) extramidollare. La maggior parte dei tumori spinali intramidollare sono compresi primari ASTROCYTOMA; ependimoma; e lipoma. Sono spesso associata a neoplasie intramidollare siringomielia. Il più frequente causa intradural-extramedullary tipi di tumori sono meningioma e neurofibroma.

Tumori le cui cellule possedere Secretory granuli e provengono dallo neuroectoderm, ossia le cellule del ectoblast o epiblast che programmare il sistema neuroendocrino. Proprietà comuni per la maggior parte il tumore includono la produzione di ormone ectopica (spesso apud.), la presenza di antigeni e Tumor-Associated isoenzima composizione.

Benigne e maligne processi neoplastica dovute o secondariamente coinvolgono il cervello, midollo spinale o meningi.

Un Ad Alto Peso Molecolare, prodotto attraverso le proteine plasmatiche delle cellule endoteliali e megacariociti, e 'parte del fattore VIII / fattore di von Willebrand complesso, il fattore di von Willebrand ha recettori di collagene, le piastrine, e l' attività ristocetin la immunologicamente distinti componenti antigeniche. Funziona in aderenza delle piastrine al collagene e Hemostatic spina formazione. Il tempo di sanguinamento prolungato DISEASES von Willebrand è dovuta alla carenza di questo fattore.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Due o più crescite anomale di tessuto che si verificano simultaneamente e probabilmente di origine distinta. La presenza di neoplasie possono essere uguali o diversi e si trovano nella stessa o diversi siti.

Un aumento della massa totale dei globuli rossi del sangue. (Dorland, 27 Ed)

Tumore o cancro al pancreas. A seconda del tipo di regalo ematiche pancreatiche nel tumore, vari ormoni possono essere secreti: Glucagone da parte delle ematiche Alpha; INSULIN da ematiche beta del pancreas; e somatostatin dal SOMATOSTATIN-SECRETING. La maggior parte sono tranne il insulin-producing tumori maligni (insulinoma).

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un semplice Helix-Loop-Helix trascrizione che gioca un ruolo in apoptosi. È composta di due sottounità idrocarburo aryl recettore nucleare Traslocatore e maggior subunità Inducibile Dall'Ipossia 1, Alpha.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Un adenocarcinoma caratterizzato dalla presenza di diverse combinazioni di chiarezza e hobnail-shaped le cellule tumorali. Ci sono tre principali schemi descritti come tubulocystic solidi e papillare. Questi tumori, di solito presso gli organi riproduttivi femminili sono stati osservati più frequentemente in giovani donne dal 1970 come risultato di questa associazione con l ’ esposizione intrauterina a dietilstilbestrolo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicina, 3D Ed)

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Tomografia a raggi X usando un algoritmo del computer di ricostruire l'immagine.

Un mixed-function oxygenase che catalizza la idrossilazione prolyl-glycyl contenente un peptide, di solito, ad un PROTOCOLLAGEN hydroxyprolylglycyl-containing-peptide. L ’ enzima utilizza con perdita di ossigeno molecolare la decarbossilazione della ossidativo 2-Oxoglutarate a succinato. L'enzima come tetramer di due due subunità alfa e beta la subunità beta di procollagen-proline diossigenasi è identico all ’ enzima PROTEIN Disulfide-Isomerases.

Una famiglia di DNA-Binding fattori di trascrizione che contengono una semplice Helix-Loop-Helix tema.

Gruppo di emorragici nel quale il maggior von Willebrand è quantitativamente o qualitativamente normale. Di solito sono ereditato come una malattia autosomica dominante parenti sono caratteristica sebbene raramente autosomiche. Sintomi variare a seconda della gravità e disease type ma possono comprendere un prolungamento del tempo, carenza di fattore VIII, e ridotta aderenza delle piastrine.