von Willebrand Diseases
Von Willebrand Disease (VWD) is a genetic bleeding disorder caused by deficiency or dysfunction of the von Willebrand factor (VWF), a protein involved in blood clotting. VWD affects both males and females and can vary in severity from mild to severe. There are three main types of VWD: type 1 (partial quantitative deficiency), type 2 (qualitative defects), and type 3 (nearly or complete absence of VWF). Symptoms may include easy bruising, prolonged nosebleeds, heavy menstrual bleeding, and excessive bleeding after dental procedures, surgery, or trauma.
von Willebrands faktor
Von Willebrand-faktorn (vWF) är ett protein som spelar en central roll i blodets koagulationsprocess genom att underlätta adhesion och aggregation av trombocyter (blodplättar) till skadade vasculära ytor, samt transportera och stabilisera faktor VIII, ett annat viktigt koagulationsprotein. Defekter eller nedsatta nivåer av vWF kan leda till von Willebrands sjukdom eller andra blödningsrubbningar.
von Willebrand Disease, Type 2
Von Willebrand Disease (VWD) Type 2 is a subtype of an inherited bleeding disorder characterized by a deficiency or dysfunction in the von Willebrand factor (VWF), a protein that plays a crucial role in blood clotting. In VWD Type 2, there is a qualitative defect in the VWF, resulting in abnormal function and/or clearance of the protein. This can lead to impaired platelet function and reduced clot formation, causing excessive bleeding. Type 2 is further divided into three subtypes (Type 2A, Type 2B, and Type 2M) based on specific molecular defects in the VWF.
von Willebrand Disease, Type 1
Von Willebrand Disease (VWD) Type 1 är en mild form av den vanligaste arvsmasssörbringda blödningsrubriceringen. Det orsakas av en nedsatt funktion eller minskad mängd von Willebrand-faktor (vWF), ett protein som spelar en viktig roll i blodets koagulationsprocess. vWF hjälper till att stabilisera faktor VIII, ett annat protein involverat i koagulationen, och fungerar också som en bro mellan blodplättarna och det skadade vävnaden för att stänga av blödningar. VWD Type 1 kännetecknas av nivåer av vWF som är mellan 20% och 50% av normalt, men symptomen kan variera från milda till icke-existerande. De vanligaste symtomen inkluderar lätta blödningar efter skada eller kirurgi, men det finns också en risk för mer allvarliga blödningar
von Willebrand Disease, Type 3
Von Willebrand Disease (VWD) Type 3 är den allvarligaste formen av von Willebrand sjukdom, en autosomal recessivt genetisk blödningsrubrik. Den beror på nästan fullständig brist eller avsaknad av von Willebrand-faktorn (VWF) och faktor VIII i blodplasmån. Detta resulterar i en kraftig förlängning av blödningstiden, predisponerande för milda till allvarliga blödningsepisoder, som kan vara livshotande. Symptomen inkluderar men är inte begränsade till: lätta blåmärken, näsa blöder, blödning från tandköttet, tunga mensblödningar hos kvinnor och långvariga blödningar efter skada eller kirurgi. Diagnosen ställs genom kombinationen av familjära anamnes, kliniska tecken och specifik laboratorieundersökningar som mäter VWF-
Ristocetin
Ristocetin är ett antibiotiskt läkemedel som tillhör gruppen glykopeptider. Det används främst för behandling av allvarliga infektioner orsakade av grampositiva bakterier, som meticillinresistenta Staphylococcus aureus (MRSA). Ristocetin fungerar genom att hämma bildningen av bakteriens cellvägg, vilket leder till dödandet av bakterien. Det bör dock noteras att ristocetin inte är kliniskt relevant idag på grund av dess potential att orsaka blodproppar (tromboser) och därför har det ersatts av modernare antibiotika.
Faktor VIII
Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.
Argininvasopressin
Blödningstid
Blödningsvaraktigheten efter hudstick. En testmetod för mätning av funktionen hos kapillärer och blodplättar.
Trombocytglykoprotein GPIb-IX-komplex
'Trombocytglykoprotein GPIb-IX-komplex' är ett membranproteinkomplex på ytan av trombocyter (blodplättar) som består av fyra olika proteiner: GPIbα, GPIbβ, GPIX och GPV. Detta komplex fungerar som en receptor för von Willebrandfaktor och aktiverar trombocyter vid skada på blodkärl genom att underlätta adhesion till subendotelceller och aggregation med andra trombocyter, vilket är viktigt för hemostasprocesen. Mutationer i generna som kodar för dessa proteiner kan leda till olika blödningsrubbningar, såsom Bernard-Soulier syndrom.
Blodplättar
Skallerormsgifter
Gifter från ormar av underfamiljen Crotalinae (familjen Viperidae), som huvudsakligen lever på den amerikanska kontinenten. De omfattar skallerormar, mockasiner, lansormar, buskmästare och amerikanska kopparhuvudormar. Deras gifter innehåller ogiftiga proteiner, hjärt-, blod-, cell- och nervgifter, samt många enzymer, särskilt av gruppen fosfolipas A. Många av toxinerna har bestämts.
Trombocytmembranglykoproteiner
Trombocytmembranglykoproteiner är proteiner som är integrerade i trombocyternas (blodplättarnas) membran. De spelar en viktig roll för blodets koagulering och hemostas, genom att underlätta interaktioner mellan trombocyterna och andra celler samt extracellulära matrixstrukturer. Trombocytmembranglykoproteinerna deltar också i signaltransduktion och cellulär reglering av trombocyter. Vissa genetiska mutationer eller sjukdomar kan påverka dessa proteiner och leda till hemostatiska störningar, som exempelvis trombocytpatier.
Blodstillande medel
Preparat som stoppar blodflödet. Absorberande hemostatika stoppar blödning antingen genom att bilda ett konstgjort koagel eller genom att fungera som mekanisk matris som medverkar till koagulation när den påförs det blödande stället. Dessa medel verkar bäst på kapillär nivå och är inte effektiva när det gäller att stilla blödning från artärer eller vener med mer betydande blodtryck.
Weibel-Palades kroppar
Weibel-Palade bodies are rod-shaped, tubular structures found in the cytoplasm of endothelial cells, which line the interior surface of blood vessels. They are the storage sites for von Willebrand factor, a protein involved in blood clotting, and serve as a site for the rapid release of this protein during vascular injury to promote hemostasis.
Trombocytadhesivitet
'Trombocytadhesivitet' refererar till graden av which platelet stickiness or the ability of platelets to adhere to other cells or surfaces, such as damaged blood vessel walls. This is an important factor in the process of hemostasis, where platelets help to form a plug to stop bleeding, but excessive trombocytadhesivitet can lead to thrombosis and increased risk of cardiovascular diseases.
Trombocytaggregation
Trombocytaggregering refererar till den process där blodplättar (trombocyter) i kroppen sammanlänkas med varandra för att bilda en blodpropp (trombus) i ett blodkärl. Denna process är en del av normala koaguleringsprocessen och hjälper till att stoppa blödningar vid skada. Trombocytaggregering aktiveras när blodplättarna kommer i kontakt med collagen i subendotelcellerna (celler som bildar en del av kärlväggen) eller när proteiner som kallas "koagulationsfaktorer" blir aktiva. När trombocyterna är aktiverade, utsöndrar de granula som innehåller substanser som gör att fler blodplättar attraheras och sammanlänkas med varandra, vilket resulterar i bildandet av en blodpropp.
Blödarsjuka
Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.
Blodstillning
Blödningsbenägenhet
Mer eller mindre spontan blödning till följd av brister i blodlevringsmekanismerna (blodkoaguleringssjukdomar) eller annan störning som ger upphov till strukturella brister i blodkärlen (vaskulära hemostatiska störningar).
ADAM-proteiner
ADAM-proteiner (en akronym för "A Disintegrin And Metalloprotease") är en familj av transmembrana proteiner som innehåller en zinkberoende metalloproteasdomän, en disintegrin-like domän och en epidermal growth factor (EGF)-liknande repeats. Dessa proteiner deltar i en rad cellulära processer, såsom cellytiska processer, celladhesion, signaltransduktion och proteolys av cellmembranbundna proteinreceptorer och extracellulära matrisproteiner. Vissa ADAM-proteiner har också visat sig ha en viktig roll i immunologiska respons och reproduktionsprocesser.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Graviditetskomplikationer, blod
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Blodplättssjukdomar
Störningar orsakade av avvikelser i antalet blodplättar och deras funktioner.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Noxae
I medicinen, refererer 'noxae' til en skadevoldende eller skadelig faktor, som kan forårsage sygdom, skade eller død hos et levende væsen. Dette kan omfatte fysiske, kemiske eller biologiske agens, såsom stoffer, stråling, infektioner eller traumer. I nogle tilfælde kan noxa også referere til en uhensigtsmæssig betingelse, som kan føre til skade, såsom hypoxia (syrebrist) eller iskæmi (mangel på ilt i væv).
Trombopoes
Trombopoes är processen där kroppen producerar blodplättar (trombocyter), en typ av blodcell som hjälper till att stanna upp blödningar genom att bilda blodproppar. Denna process sker kontinuerligt i benmärgen, under övervakning av olika signalsubstanser och celler, inklusive megakaryocyter, som är specialiserade celler som delar sig och slutligen ger upphov till blodplättarna. Trombopoesen kan störas av olika sjukdomstillstånd eller läkemedel, vilket kan leda till för låg koncentration av blodplättar i blodet (trombocytopeni).
Mutation
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Fenotyp
Interleukin-11
Blodkoagulation
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Fibrinogen
Plasmaglykoprotein som koagulerar av trombin och som består av en dimer av tre icke identiska par av polypeptidkedjor (alfa, beta och gamma), hoplänkade med disulfidbindningar. Fibrinogenlevring är en sol-gelförändring som utgörs av en komplex molekylär process. Medan fibrinogen spjälkas av trombin och bildar polypeptid A och B, ger andra enzymers proteolytiska verkan olika nedbrytningsprodukter av fibrinogen.
Molekylsekvensdata
Trombocytopeni
Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.
Trombocytfunktionstester
En trombocytfunktionstest är ett laboratoriemedel som används för att utvärdera hur väl blodplättarna (trombocyterna) fungerar i kroppen, särskilt deras förmåga att koagulera (blöda). Denna test kan hjälpa till att diagnostisera eller övervaka olika medicinska tillstånd som påverkar blodets koaguleringsförmåga, såsom blödningsrubbningar eller tromboemboliska sjukdomar.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Makromolekylära substanser
Bassekvens
Blodpropp
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Kollagen
Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.
Partiell tromboplastintid
"Partiell tromboplastinidtid" (PTT) är ett laboratoriemedicinskt mått på blodets tendens att koagulera, eller blöda. Det mäts genom en coagulationsprovet som mäter tiden det tar för en del av blodet att koagulera efter att en reagent som kallas partiell tromboplastin (tillsammans med calciumjoner) har lagts till.
Blodkoagulationsstörningar
ABO-blodgruppssystem
Det viktigaste systemet för gruppering av mänskligt blod, baserat på förekomst eller frånvaro av två antigener, A och B. När varken A eller B förekommer är blodet av grupp 0, när bägge förekommer är blodet av grupp AB. A och B är genetiska faktorer som bestämmer förekomsten av enzymer för syntes av vissa glykoproteiner huvudsakligen i erytrocytmembranet.
Dominanta gener
Aminosyrasubstitution
Protein Multimerization
"Protein multimerization" refererar till processen där ett protein eller ett subenhet av ett protein interagerar och sammanlänkar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en större, komplex struktur som består av flera likadana monomera enheter. Denna process kan involvera icke-kovalenta interaktioner såsom vätebindningar, saltbrobryggor och hydrofoba effekter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization av proteiner är viktigt för deras funktionella aktivitet, stabilitet, sammansättning och reglering inom celler.
Trombocyttransfusion
En trombocyttransfusion är en medicinsk procedure där trombocyter, också kända som blodplättar, transfunderas till en patients blodomlopp. Detta görs vanligtvis för att behandla eller förebygga blödningar hos patienter med låga trombocytnivåer (trombocytopeni), vilket kan orsakas av sjukdomar som leukemi, cancerbehandlingar som kemoterapi eller infektioner. Trombocyttransfusionen hjälper till att stödja blodets koaguleringsförmåga och minskar risken för allvarliga blödningar.
Isoantikroppar
Mekanisk påfrestning
Familjens hälsa
Kärlendotel
Purpura, trombotisk trombocytopen
Trombotisk purpura (TTP) är ett allvarligt blodsjukdomstillstånd karaktäriserat av en kombination av trombocytopeni (för låga plättvärden i blodet) och fragmenterade röda blodkroppar orsakade av mikrovaskulära tromber (blodproppar i små blodkärl). TTP orsakas av en brist på enzymet ADAMTS13, som är nödvändigt för att bryta ner von Willebrand-faktorn och förhindra bildning av blodproppar. Denna brist kan vara inneboende eller orsakas av immunologiska faktorer. TTP kan leda till allvarliga komplikationer som stroke, njursvikt och i värsta fall död om den inte behandlas akut.
Exoner
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Proteinstruktur, tertiär
Molekylvikt
Alleler
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.