Hereditaria5
- La atrofia óptica de Kjer es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al nervio óptico, por lo que puede clasificarse como neuropatía óptica. (wikipedia.org)
- Introducción La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que, desde hace 10 años, tiene comprobación molecular, lo que ha permitido ampliar el conocimiento sobre la misma. (neurologia.com)
- La pérdida de visión en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber suele comenzar entre los 15 y los 35 años (rango, 1 a 80 años). (msdmanuals.com)
- Algunos pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber presentan defectos cardíacos de la conducción. (msdmanuals.com)
- Qué es una enfermedad hereditaria? (imo.es)
Leber1
- Siete chicos y chicas afectados de enfermedades minoritarias como neuropatía óptica de Leber (Marcelo), atrofia muscular espinar (Mikel), ictiosis lamelar (Antía y Regina), distrofia muscular (Gustavo), neuropatía motora multifuncional con bloqueo de conducción (Cristina) y hasta cinco enfermedades raras (Noah), cuentan con gran naturalidad y sin complejos como es convivir cada día con ellas. (distonia.es)
Progresiva8
- El inicio de la atrofia óptica se produce durante la infancia con una disminución progresiva de la agudeza visual. (femexer.org)
- La aparición del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) significó una revolución en medicina, de la que no es ajena la Oftalmología: la presencia rutinaria de patologías oftalmológicas hasta el momento excepcionales, como la retinitis por citomegalovirus (CMV), y la aparición de otras nuevas como la necrosis retiniana externa progresiva (NREP). (isciii.es)
- Se piensa que es una abiotrofia óptica, una degeneración prematura del nervio óptico que origina pérdida progresiva de visión. (msdmanuals.com)
- El único síntoma es una lenta y progresiva pérdida de la visión bilateral, en general leve hasta la ancianidad. (msdmanuals.com)
- Se denomina glaucoma a una serie de enfermedades que causan la atrofia del nervio óptico, lo que supone una pérdida progresiva de la visión. (laprovincia.es)
- Atrofia progresiva de la retina. (librosvets.cl)
- Las NACHs son un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en los ganglios basales, lo que produce distonía progresiva, espasticidad, parkinsonismo, anomalías neuropsiquiátricas, atrofia óptica o degeneración de la retina, y a menudo la muerte temprana de los afectados. (ciberisciii.es)
- Cuando este desagüe se obstruye de forma progresiva, causa un aumento de la presión intraocular, que va provocando la atrofia del nervio óptico y la pérdida progresiva de la visión. (iohoyos.com)
Hereditarias3
- Se cree que es la más común de las neuropatías ópticas hereditarias, con una prevalencia de 1:10.000 a 1:50.000 personas. (msdmanuals.com)
- IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias. (imo.es)
- También hay algunas formas poco comunes hereditarias de atrofia del nervio óptico que afectan a niños y jóvenes. (sanar.org)
Glaucoma9
- La prevalencia actual en España es del 3% de personas mayores de 40 años, lo que significa que algo más de 600.000 personas tienen glaucoma. (laprovincia.es)
- La pérdida de visión causada por el glaucoma es irreversible, pero si se detecta a tiempo y se sigue un tratamiento con cuidado y constancia, se puede conservar la visión. (laprovincia.es)
- Algunas enfermedades oculares, con frecuencia el glaucoma , pueden causar una forma de atrofia del nervio óptico. (sanar.org)
- El glaucoma crónico es una enfermedad ocular que suele dar pocos síntomas ("la ceguera silenciosa") y es una de las primeras causas de ceguera en nuestro país. (iohoyos.com)
- Qué es el glaucoma crónico? (iohoyos.com)
- El glaucoma es conocido como la "ceguera silenciosa", debido a que casi no da síntomas y durante años se pierde lentamente la parte periférica del campo visual, manteniéndose casi hasta el final una buena visión central y así en estadios finales la visión del paciente es como si mirara a través de un "cañón de escopeta", llegando al final a la ceguera total e irreversible. (iohoyos.com)
- Hablamos de glaucoma cuando el paciente tiene la presión intraocular elevada y esta ya ha causado algún grado de atrofia del nervio óptico, distinguiéndose así de la hipertensión ocular en la que el nervio aún está sano y por tanto la visión no está afectada. (iohoyos.com)
- Por eso es muy importante que todas aquellas personas mayores de 40 años, sobre todo si tienen antecedentes familiares de glaucoma y en especial los miopes, se controlen la tensión ocular en su oftalmólogo al menos una vez al año. (iohoyos.com)
- De esta forma es posible evitar que una hipertensión ocular evolucione hacia glaucoma. (iohoyos.com)
Retina5
- El retinoblastoma es un tumor infantil relativamente poco frecuente que se origina en la retina y representa alrededor del 3 % de los cánceres en los niños menores de 15 años. (cancer.gov)
- El nervio óptico es un componente vital de nuestro sistema visual, compuesto por más de un millón de fibras nerviosas, encargadas de transmitir información visual desde cada retina, ubicada en la parte posterior de los ojos, hasta el cerebro. (optiserver.es)
- La CA es profunda y la retina está bien adaptada, objetivándose sangre subretiniana a nivel paramacular nasal. (sociedadglaucoma.com)
- Cinco pacientes (45,5%) presentaron áreas de disrupción en la unión de los segmentos externos/internos de los fotorreceptores e hiperreflectividad de la retina suprayacente, que progresó a atrofia de la retina externa y disminución de agudeza visual (p = 0,002). (oftalmoseo.com)
- Los casos con un trauma más severo se asocian a disrupción de la unión de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores e hiperreflectividad de la retina suprayacente y se asociaron frecuentemente a atrofia retiniana, alteraciones pigmentarias y peor prónostico visual. (oftalmoseo.com)
Pacientes11
- En los pacientes que presentan retinoblastoma extraocular, es probable que el tratamiento con quimioterapia sistémica y radioterapia sea curativo. (cancer.gov)
- Aunque la mayoría de los pacientes con metástasis sistémicas fuera del sistema nervioso central (SNC) se pueden curar, el pronóstico de los pacientes con enfermedad intracraneal es muy desalentador. (cancer.gov)
- Si bien es cierto que la mayor parte de estos accidentes ocurren en las industrias, en la agricultura, en las minas, en la actividad mecánica y en otras labores en tiempo de paz, son las guerras las que acumulan la mayor cantidad de pacientes con estas lesiones, con un comportamiento bien diferente, de mayor complejidad, gravedad y que no solo se limitan al órgano visual. (sld.cu)
- También aparecen nuevas alteraciones oftalmológicas relacionadas con la TARGA: la uveítis por recuperación inmune en pacientes con retinitis CMV en remisión completa y el enoftalmos por atrofia de la grasa orbitaria en el contexto de la lipodistrofia, asociada a antirretrovirales. (isciii.es)
- 4 Se estima que la uveítis es causa del 10 % del déficit visual en el mundo occidental y que alrededor del 35 % de los pacientes presenta baja visión o ceguera legal. (sld.cu)
- La mayoría de los pacientes con atrofia óptica dominante no presentan anomalías neurológicas asociadas, aunque se han informado nistagmo y pérdida de la audición. (msdmanuals.com)
- No es necesario ajustar la dosis en pacientes con insuficiencia renal leve a moderada. (janusinfo.se)
- Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. (una.py)
- Es un antiestrógeno específico empleado en el tratamiento de pacientes seleccionados con carcinoma de mama. (neurowikia.es)
- El propósito es servir como fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes de cáncer. (rwss.lk)
- Tomografía de Coherencia Óptica de dominio espectral en pacientes con conmoción retiniana. (oftalmoseo.com)
Nervio Óptic13
- Son neuropatías ópticas como las neuropatías ópticas anteriores anteriormente descritas pero cursan sin alterar la cabeza del nervio óptico de manera que el diagnóstico no es tan manifiesto y puede retrasarse hasta que se descarten otras patologías. (neurowikia.es)
- Cualquier daño en la vía visual entre la porción retrolaminar del nervio óptico y el geniculado lateral puede causar la atrofia óptica. (neurowikia.es)
- Cuando se detecta una atrofia óptica, ya se ha producido una lesión considerable del nervio óptico. (msdmanuals.com)
- Es el deterioro del nervio óptico debido a diversas causas, como insuficiente irrigación sanguínea al ojo, traumatismos, exposición a tóxicos o enfermedades subyacentes. (optiserver.es)
- La causa más frecuente de atrofia del nervio óptico es isquémica, se debe a la insuficiencia en el flujo sanguíneo, llamada neuropatía óptica isquémica, la que afecta generalmente a los ancianos. (sanar.org)
- Debe hallarse y tratarse la enfermedad subyacente para prevenir la pérdida de la visión mayor, ya que el daño por atrofia del nervio óptico es irreversible. (sanar.org)
- En casos muy raros, pueden tratarse las afecciones que llevan a la atrofia del nervio óptico. (sanar.org)
- Como consecuencia de la atrofia del nervio óptico se pierde la visión y no se puede recuperar. (sanar.org)
- Estos nervios pueden presentar alteraciones y como ejemplo de estas tenemos la atrofia del nervio óptico. (superatuenfermedad.com)
- Que es la atrofia del Nervio Óptico? (superatuenfermedad.com)
- La Atrofia del Nervio óptico ocurre cuando se produce un daño que incapacita de forma permanente e irreversible el II par Craneal. (superatuenfermedad.com)
- Por su parte el médico especialista se encargara de crear un ambiente propicio para la realización de un examen oftalmológico exhaustivo en busca de irregularidades asociadas a la atrofia del nervio óptico. (superatuenfermedad.com)
- Resulta irreversible la pérdida de la visión que origina la atrofia del Nervio Óptico, por lo que se recomienda cuidar en los niños de manera extrema el ojo que se evidencia sano, con el único fin de preservar su funcionalidad. (superatuenfermedad.com)
Grado3
- No hay correlación entre el grado de atrofia y el daño visual. (neurowikia.es)
- el resto presentó atrofia óptica de diferente grado. (neurologia.com)
- Dependerá del grado de evolución de la enfermedad, pero lo que hay que hacer es disminuir la presión intraocular del ojo mediante un tratamiento farmacológico adecuado o bien proceder a una intervención quirúrgica o con LÁSER. (iohoyos.com)
Enfermedades8
- FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
- De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
- Es un conjunto de enfermedades oculares que constituyen la causa principal de ceguera en Estados Unidos. (optiserver.es)
- El estudio de esta enfermedad es importante no únicamente para conocer la neurodegeneración asociada a PLA2G6 y encontrar así soluciones terapéuticas, va más allá, pues se trata de un modelo con el que también podemos estudiar la neurodegeneración que ocurre en otras patologías NACH , el envejecimiento y en otras enfermedades más frecuentes como Alzhéimer y Parkinson", sostiene Sánchez Alcázar. (ciberisciii.es)
- Hacer una lista de las 10 enfermedades más raras del mundo es una tarea muy compleja, pues la propia definición del término varía según la región consultada, el sistema sociosanitario, el número de habitantes y muchos más factores. (muysalud.com)
- Como puedes ver, la definición de este grupo de enfermedades es muy laxa y no responde a un criterio estandarizado. (muysalud.com)
- En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
- El documental, realizado en 2018, que ya ha pasado por varias instituciones, incluida su proyección en el pasado festival de cine de Málaga, tiene como objetivo " hacer visible lo invisible ", es decir, visibilizar a varios jóvenes con enfermedades poco frecuentes, entre los que se encuentra el propio hijo de la periodista y presentadora. (distonia.es)
Dominante2
- La atrofia óptica dominante se hereda con un patrón autosómico dominante. (msdmanuals.com)
- Esta enfermedad rara es una condición autosómica dominante que resulta de una mutación esporádica en la línea germinal, afectando específicamente al gen LMNA, vital para la síntesis de la membrana del núcleo de las células. (muysalud.com)
Muscular4
- Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
- Basilea, 16 de junio 2020 - Roche ha anunciado datos a dos años de la parte 1 del ensayo de referencia SUNFISH en personas de 2 a 25 años con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2 o 3 en la Conferencia Anual virtual 'Curar la AME', que se ha celebrado del 8 al 12 de junio. (roche.es)
- La Neurología es la especialidad médica que estudia la estructura, función y desarrollo del sistema nervioso (central, periférico y autónomo) y muscular en estado normal y patológico, utilizando todas las técnicas clínicas e instrumentales de estudio, diagnóstico y tratamiento actualmente en uso o que puedan desarrollarse en el futuro. (gva.es)
- Durante la evolución, aunque pueden aparecer durante cualquier estadio de la enfermedad, se pueden establecer alteraciones como astenia, atrofia óptica, debilidad muscular, afectación de los esfínteres y alteraciones del tono muscular. (irflasalle.es)
Alteraciones2
- Las principales alteraciones patológicas se corrigieron así mediante la suplementación con vitamina E en ambos modelos, tanto en los fibroblastos PLAN como en las neuronas inducidas, lo que sugiere que el bloqueo de la progresión de la peroxidación lipídica es un objetivo terapéutico crítico . (ciberisciii.es)
- Las alteraciones mentales van desde la irritabilidad hasta la demencia, una similar a la enfermedad de Alzheimer, y es posible la aparición de: psicosis, esquizofrenia paranoide (locura megaloblástica) e incluso el coma. (nauler.com)
Agudeza visual2
- Visión normal: es aquel paciente con agudeza visual central con corrección entre 0.6 y 1.0. (sld.cu)
- La serie de disfunciones neurológica es larga y puede incluir: disfunción vesical, impotencia, hipotensión ortostática, disturbios visuales que pueden incluir la pérdida de la agudeza visual y de la percepción del color. (nauler.com)
Casos6
- 1 ] En consecuencia, si bien el cálculo de la incidencia anual en los Estados Unidos es de alrededor de 4 casos por millón de niños menores de 15 años, la incidencia anual ajustada por edad en niños de 0 a 4 años es de 10 a 14 casos por millón (alrededor de 1 en 14 000-18 000 nacidos vivos). (cancer.gov)
- La invasión focal de la coroides es frecuente, aunque la invasión masiva se produce en casos de enfermedad avanzada. (cancer.gov)
- En ambos casos es recomendable combinar con la luz polarizada. (aparatosparalasalud.com)
- El pronóstico en los casos de cumplir el tratamiento precozmente es bueno, aunque con recuperación visual lenta. (neurowikia.es)
- En casos avanzados presentan una atrofia óptica. (neurowikia.es)
- Esta es una malformación esporádica, muy rara vez se asocia a anomalías cromosómicas, aunque otras malformaciones se encuentran presentes en 10-30% de los casos, especialmente atresias intestinales. (musee-infanterie.com)
Ocular3
- La uveítis es la forma principal de inflamación ocular y puede estar asociada a diferentes etiologías. (sld.cu)
- IPEC es la organización líder en capacitación presencial y online para profesionales dedicados al cuidado de la salud visual y ocular de Latinoamérica, presenta esta gran capacitación con los mejores profesores, investigadores y científicos del mundo de lentes de contacto por primera vez en un curso sin igual. (visionyoptica.com)
- La conmoción retiniana (CR) es una opacificación retiniana que ocurre tras trauma ocular contuso que normalmente se restablece tras un periodo corto de tiempo, sin afectación visual a largo plazo. (oftalmoseo.com)
Presentan2
- Si además presentan retinopatía VIH, es aconsejable una revisión mensual hasta la recuperación inmune, dado el mayor riesgo de infección por CMV. (isciii.es)
- Estos orgánulos presentan su propio sistema genético con toda la maquinaria necesaria para su expresión, es decir, replica, transcribe y traduce la información genética que contiene. (uah.es)
Lentes1
- Para qué sirven estas gafas o lentes de rejilla óptica? (vogueti.mx)
Tratamiento7
- El tratamiento es sólo sintomático, y debe ser gestionado por un equipo mutidisciplinario. (femexer.org)
- El objetivo del tratamiento del retinoblastoma es salvar la vida del paciente y conservar la visión útil. (cancer.gov)
- Y si le diagnostican esta enfermedad, sepa que es muy importante que siga el plan de tratamiento sin faltas. (laprovincia.es)
- Identificar la causa subyacente es clave para determinar el tratamiento adecuado y prevenir la pérdida de la visión. (optiserver.es)
- Esto es consistente con los resultados reportados previamente durante 12 meses de tratamiento. (roche.es)
- La magnetoterapia Biomag® es eficaz en el tratamiento de numerosos problemas de salud relacionados con la cabeza. (aparatosparalasalud.com)
- Lo más recomendable es que las personas con esclerosis múltiple sean evaluadas de forma regular por especialistas, reciban un seguimiento y realicen un tratamiento de mantenimiento individualizado (3) . (irflasalle.es)
Secundaria2
- Deformación: es una alteración de la forma, posición o estructura de una parte del organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas anormales que actúan sobre una parte desarrollada previamente en forma normal (ej: pie equino varo). (musee-infanterie.com)
- Con los tratamientos se intenta detener la enfermedad, pero no se puede recuperar la visión perdida, secundaria a la atrofia óptica. (iohoyos.com)
Prevenir1
- Este aumento de presión puede ser silencioso y progresivo, por lo que el diagnóstico temprano es crucial para prevenir daños irreversibles. (optiserver.es)
Puede ser1
- Este tipo de atrofia puede ser parcial cuando solo algunos axones se encuentran dañados, o profunda cuando se ven involucrados la mayoría de estos. (superatuenfermedad.com)
Causa1
- Antecedentes personales, AV, test de los colores, perimetría cuantitativa, documentación de la atrofia y posibilidad de descartar alguna causa tratable. (neurowikia.es)
Afecta4
- Es un trastorno neurodegenerativo crónico que afecta principalmente los movimientos del cuerpo y puede producir temblores. (optiserver.es)
- El término 'enfermedad rara' es mucho menos homogéneo de lo que puede parecer en un principio, pues este grupo patológico afecta a millones de seres humanos. (muysalud.com)
- Según el portal especializado Orpha.net , una enfermedad rara es toda condición que afecta a un número pequeño de habitantes en comparación con la población general. (muysalud.com)
- En Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200 000 personas en todo el país. (muysalud.com)
Irreversible2
- Siempre supone un mal pronóstico pues es irreversible. (neurowikia.es)
- Ya que por supuesto la anomalía en esencia no puede curarse, por ser un caso particular de irregularidad presente en la anatomía del ojo, drásticamente es considerado para la ciencia un caso irreversible. (superatuenfermedad.com)
Visual5
- 1] La pérdida total de capacidad visual es muy variable y existen diferencias considerables entre las diferentes familias afectadas. (wikipedia.org)
- Un déficit visual de los colores azul y amarillo es característico. (msdmanuals.com)
- La pérdida indolora de la visión central de un ojo es a menudo seguida semanas o meses después por pérdida visual en el otro ojo. (msdmanuals.com)
- La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. (una.py)
- La presentación es con afectación visual no dolorosa, de inicio insidioso, progresivo, bilateral y generalmente simétrico, asociada con discromatopsia. (neurowikia.es)
Completa1
- 1,7,8,10,11] También es posible obtener cianuro de hidrógeno de la prunasina, un producto de la descomposición menos completa de la amigdalina. (rwss.lk)
Produce3
- Finalmente, se produce la atrofia óptica. (msdmanuals.com)
- Dentro del ojo se produce un líquido, llamado humor acuoso, que es desaguado por unos pequeños conductos a la circulación sanguínea. (iohoyos.com)
- La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central en la que se produce una destrucción de la mielina. (irflasalle.es)
Tipo3
- La aciduria 3-metilglutacónica de tipo III (MGA III) es una aciduria orgánica caracterizada por la asociación de atrofia óptica y coreoatetosis en presencia de una aciduria 3-metilglutacónica. (femexer.org)
- La conducta establecida para este tipo de afecciones va dirigida a buscar y tratar la patología etiológica que esté produciendo la atrofia. (superatuenfermedad.com)
- El pronóstico de la esclerosis múltiple es variable, dependiendo del tipo, la gravedad y la ubicación de las placas. (irflasalle.es)
Personas4
- El diagnóstico se puede intuir por la presencia de atrofia óptica y coreoatetosis de aparición temprana (sobre todo en personas de origen judío iraquí) y por la detección de una elevación en los niveles de ácido 3-metilglutacónico y 3 metilglutárico en la orina. (femexer.org)
- MFM es una escala validada utilizada para evaluar la función motora fina y gruesa en personas con trastornos neurológicos, incluida la AME. (roche.es)
- Además, designar como "raras" a una amalgama de patologías que afectan a 300 millones de personas en el mundo es, cuanto menos, curioso. (muysalud.com)
- El factor hereditario es el más importante, sobre todo en personas mayores de 40 años. (iohoyos.com)