• El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. (wikipedia.org)
  • Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma , el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. (wikipedia.org)
  • Los cromosomas están menos condensados que en el análisis habitual durante la metafase y la cantidad de bandas identificables es mayor, lo que permite un análisis más sensible del cariotipo. (msdmanuals.com)
  • Qué es un cariotipo? (unidadgenetica.com)
  • Cariotipo con técnica convencional y bandeo G, para estudiar anomalías numéricas o estructurales causales de trastornos del desarrollo, baja talla en mujeres, amenorrea, abortos espontáneos, infertilidad o azoospermia, entre otros. (zoigen.com)
  • El objeto principal de la citogenética es el cariotipo . (genycell.com)
  • Un cariotipo es el resumen de todos los cromosomas de una célula, clasificados por tamaño y en el que podemos evaluar las bandas cromosómicas. (genycell.com)
  • bandeo G [Giemsa], Q [fluorescente] y C), se usa un colorante para teñir bandas de los cromosomas. (msdmanuals.com)
  • Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. (bvsalud.org)
  • Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas con base en su longitud, posición del centrómero y el empleo de la técnica de bandas GTG. (unidadgenetica.com)
  • El estudio consiste en el cultivo de linfocitos de sangre periférica y posterior bandeo cromosómico (bandas GTG) para analizar los cromosomas que pudieran estar asociados a un padecimiento. (unidadgenetica.com)
  • Las anomalías cromosómicas pueden dividirse en varias categorías, pero en términos generales se pueden considerar como numéricas o estructurales. (msdmanuals.com)
  • 3. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. (conicet.gov.ar)
  • Anomalías cromosómicas estructurales y/o numéricas asociadas a síndromes específicos. (unidadgenetica.com)
  • Es una enfermedad congénita y hereditaria producida, mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular. (wikipedia.org)
  • El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. (wikipedia.org)
  • Aneuploidía: anormalidad cromosómica más común causada por un cromosoma extra o ausente. (msdmanuals.com)
  • En 1960 la citogenética fue la primera herramienta que permitió identificar un marcador cromosómico en un proceso maligno, tratándose del bien conocido cromosoma Filadelfia (Ph) en la leucemia mielocítica crónica (LMC). (scielo.sa.cr)
  • En 1970 con el bandeo cromosómico se descubrió que el Ph era una translocación eromosómica entre los brazos largos del cromosoma 9 y los brazos largos del cromosoma 22. (scielo.sa.cr)
  • Cuando una célula tiene 2 copias de cada cromosoma hasta completar los 46 mencionados, se dice que es una célula diploide. (genycell.com)
  • Para poder detectar si falta o sobra alguna sección pequeña de un cromosoma, nos servimos de la técnica de bandeo (bandeo G es el mas extendido en España) donde, mediante una digestión enzimática y un colorante, podemos teñir de diferentes grados de tonalidad las regiones mas o menos accesibles de cada cromosoma. (genycell.com)
  • Se aplican por primera vez una serie de tecnicas de bandeo cromosomico y tecnicas moleculares a varias especies de la familia formicidae (bandeo g, tincion con fluorocromos, bandeos con enzimas de restriccion y 'nick-translation in situ'), lo que ha permitido analizar diversos aspectos de la organizacion cromosomica en este grupo de insectos, hasta el momento desconocidos. (ujaen.es)
  • Incluso a pesar de este abordaje, lo estudios moleculares no permiten en la actualidad explicar el 100% de las causas de cuadros que aparenten ser genéticos, por lo que es importante tener en cuenta las limitaciones relacionadas. (zoigen.com)
  • La citogenética convencional (CC) es usada hoy en día como una llave de oro estándar y la técnica FISH (fluorescense in situ hibridization), introducida por los años 80, logró ser una técnica molecular complementaria para la CC que permitió obtener nueva e importante información genética ( 3 ), su utilización en el diagnóstico y pronóstico de la LMC continúa en constante evolución ( 1 ). (scielo.sa.cr)
  • La CC complementada con FISH es segura y altamente efectiva en la detección de alteraciones cromosómicas involucradas en los procesos malignos. (scielo.sa.cr)
  • El FISH es muy utilizado para monitorear respuesta al tratamiento en diferentes enfermedades hematológicas y se recomienda su uso en el diagnóstico inicial y el seguimiento del paciente con Ph+ especialmente después de transplante de médula ósea ( 8 ). (scielo.sa.cr)
  • FISH está más dirigido en la detección de la enfermedad mínima residua (EMR) ( 2 ) y es importante en casos donde falla la CC(10) y en donde existe un bajo porcentaje de células Ph+( 8 ). (scielo.sa.cr)
  • Igualmente, se ha realizado un estudio de las regiones del organizador nucleolar, utilizando tecnicas de tincion con plata, bandeo n, tincion con cromomicina a3, e hibridacion 'in situ' con sondas de adnr, lo que ha llevado a la localizacion y determinacion exacta de estas regiones portadoras de genes adnr en t. (ujaen.es)
  • Los análisis cromosómicos de alta resolución utilizan métodos de cultivos especiales para obtener un alto porcentaje de extendidos de la profase y la prometafase. (msdmanuals.com)
  • Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las células hayan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina . (wikipedia.org)
  • Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridación celular, el mapeo cromosómico. (bvsalud.org)
  • Es crítico para la función celular y no es nutriente esencial porque el ser humano puede sintetizarlo a partir de otros compuestos. (institutoroche.es)