RaraEnzimaRarasGaucherDeficienciaOcasiona el almacenamientoHereditariaLisosomalesMucopolisacaridosisTrastornosCausadaAlfa-N-acetilgalactosaminidasaHereditariasNiemann-PickPacientes con enfermedadesRelacionados con la enfermedadGrupo de enfermedadesHunterInfantilProfesionales sanitariosCaracterizadaAfectadosCribado neonatalActividad deficienteRetrasoMetabolismoIncurableDiagnosticanMutacionesGlucogenosisLlamada7,000TrastornoHerenciaFabryParkinsonLipidosisSistema nervioso centralSignosDeterioraProgresivaEmbarazoGeneralmenteTiposTipoSeres humanosRenalPruebaTerapias
Rara13
- La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. (wikipedia.org)
- Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil. (wikipedia.org)
- Diez días después de que Elliott ingresó a la unidad de cuidados intensivos, los médicos encontraron lo que había causado la coagulación de la sangre: una rara enfermedad genética llamada homocistinuria o HCU. (cdc.gov)
- Cuando se encuentra que una enfermedad rara es de alguna manera similar a otra enfermedad rara, la investigación a menudo puede acelerarse para ambas. (pideundeseo.org)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- La alfa manosidosis es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal provocada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal alfa manosidasa. (alphamannosidosis.com)
- La enfermedad rara no es tan rara como parece. (patientworthy.com)
- El diez por ciento de los Estadounidenses tiene una enfermedad rara, y hay casi 7,000 enfermedades raras conocidas. (patientworthy.com)
- La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. (mpsesp.org)
- Enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva. (mpsesp.org)
- Enfermedad metabólica hereditaria rara, que se cree debida a una deficiencia del enzima gangliósido sialidasa, también llamada neuraminidasa. (mpsesp.org)
- Enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). (mpsesp.org)
- El déficit de sulfatasa múltiple, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara del grupo de las lipidosis. (mpsesp.org)
Enzima16
- La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
- El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
- Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
- EL miglustat es un inhibidor de la enzima glucosilceramide sintasa, que es la enzima responsable del primer paso de la síntesis de la mayor parte de los glucoesfingolípidos. (iqb.es)
- La enfermedad de Gaucher tipo1 es causada por una deficiencia funcional de la glucocerebrosidasa, la enzima que media la degradación del glicoesfingolípido glucosilceramida. (iqb.es)
- El objetivo del tratamiento con miglustat es reducir la tasa de la biosíntesis de glicoesfingolípidos de manera que la cantidad de sustrato de los mismos se reduzcae a un nivel que permita la actividad residual de la enzima glucocerebrosidasa deficiente para ser más eficaz (terapia de reducción de sustrato). (iqb.es)
- El s ndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metab lico de los mucopolisac ridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa. (sld.cu)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- Esta enzima es una exoglicosidasa, que separa los residuos de manosa de los oligosacáridos . (alphamannosidosis.com)
- Enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). (mpsesp.org)
- Enfermedad de almacenamiento de ácido hialurónico, debido a una deficiencia genética del enzima hialuronidasa. (mpsesp.org)
- La enfermedad de Farber es una enfermedad poco común y progresiva causada por una reducción (deficiencia) de una enzima llamada ceramidasa ácida. (mpsesp.org)
- La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
- La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
- La galactosemia es causada por mutaciones en el gen que produce la enzima galactosa-fosfato uridililtransferasa. (dietalibre.net)
- Una forma más leve de galactosemia, llamada deficiencia de galactoquinasa, es causada por la falta de la enzima uridina difosfato galactosa-epimerasaque descompone un subproducto de la galactosa. (dietalibre.net)
Raras3
- Sepa más sobre una nueva prueba para ayudar a los bebés con enfermedades genéticas raras a recibir tratamiento más rápido. (cdc.gov)
- Enfermedades raras, ¿cuáles fueron los primeros signos de la enfermedad? (carenity.es)
- Sanofi Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. (patientworthy.com)
Gaucher10
- después de una dosis de 100 mg por vía oral, las concentraciones plasmáticas máximas de miglustat (Tmax) se alcanzan a las 2-2,5 horas en pacientes con enfermedad de Gaucher. (iqb.es)
- El volumen aparente de distribución es de 83-105 litros en pacientes con enfermedad de Gaucher, lo que indica que el miglustat se distribuye en los tejidos extra-vasculares. (iqb.es)
- Inicio Por tipo de contenido __noticias-de-otros-medios El descubrimiento de la enfermedad de Gaucher podría beneficiar a los pacientes. (pideundeseo.org)
- Por ejemplo, el reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha traído esperanzas tanto a los pacientes con la enfermedad de Gaucher como a la enfermedad de parkinson . (pideundeseo.org)
- Ella es la Directora Asociada del Centro Moulder para la Investigación de Descubrimiento de Drogas en el Templo y ha dedicado gran parte de su vida a la investigación de la enfermedad de gaucher tipo 2 . (pideundeseo.org)
- Jacobson acaba de recibir una beca para examinar cómo uno de sus últimos descubrimientos en la enfermedad de Gaucher también podría beneficiar potencialmente a los pacientes con EP. (pideundeseo.org)
- El Dr. Jacobson ha estado examinando compuestos que pueden revertir la enfermedad de Gaucher Tipo 2. (pideundeseo.org)
- La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA1. (pideundeseo.org)
- Esta investigación es extremadamente emocionante para la comunidad de la enfermedad de Parkinson y la comunidad de la enfermedad de Gaucher. (pideundeseo.org)
- Según una historia de Gaucher Disease News, la vida de Madeline Collin, de 24 años, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido fácil. (patientworthy.com)
Deficiencia5
- La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. (guiametabolica.org)
- La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la. (guiametabolica.org)
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal. (aelald.org)
- La deficiencia de glucosa-fosfato deshidrogenasa afecta la degradación de la glucosa en la vía de las pentosas fosfato, que es especialmente importante en los glóbulos rojos. (dietalibre.net)
- La malabsorción de fructosa es un trastorno digestivo en el que la absorción de fructosa se ve afectada por la deficiencia de transportadores de fructosa en los enterocitos del intestino delgado. (dietalibre.net)
Ocasiona el almacenamiento1
- El hecho de no degradar la glucosilceramida ocasiona el almacenamiento lisosomal de este material dentro de los macrófagos tisulares lo que conduce a una patología generalizada. (iqb.es)
Hereditaria4
- La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad. (infogen.org.mx)
- La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)
- Enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual. (mpsesp.org)
- La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. (bvsalud.org)
Lisosomales1
- También llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos. (mpsesp.org)
Mucopolisacaridosis2
- Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)
- La enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. (mpsesp.org)
Trastornos5
- Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
- Las células madre del cordón umbilical se han utilizado para tratar cerca de 80 enfermedades, entre ellas numerosos tipos de tumores, anemias, trastornos metabólicos congénitos y deficiencias del sistema inmunológico. (cryo-cell.com)
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- La enfermedad de Fabry es uno entre más de cuarenta trastornos por depósito lisosomal transmitidos por herencia genética. (mpsesp.org)
- Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (merckmanuals.com)
Causada1
- A diferencia de otros tipos de Gastritis, esta es causada por bacterias que producen infecciones internas, las mas conocida y común es la bacteria denominada Helicobacter pylori y esta es la única bacteria, capaz de adaptarse a las inhóspitas condiciones estomacales, burlando los mecanismos de defensa del mismo. (comocurarlagastritishoy.org)
Alfa-N-acetilgalactosaminidasa1
- El déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de NAGA. (mpsesp.org)
Hereditarias2
- La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como "Mucoplisacaridosis" (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal. (infogen.org.mx)
- La posible asociación entre las manchas mongólicas generalizadas , con enfermedad de almacenamiento hereditarias, se ha descrito , pero su relación no está bien entendida. (pediatriapractica.com.ar)
Niemann-Pick1
- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética. (patientworthy.com)
Pacientes con enfermedades1
- Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
Relacionados con la enfermedad2
- El objetivo de la información contenida en este sitio web es únicamente dar a conocer temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. (alphamannosidosis.com)
- El sitio web ha sido desarrollado de conformidad con los estándares industriales y jurídicos para aportar información a profesionales sanitarios y alpúblico en general sobre temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. (alphamannosidosis.com)
Grupo de enfermedades1
- Enfermedad de Tay Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2, un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga de gangliósidos. (mpsesp.org)
Hunter3
- Todos son de herencia autosómica recesiva excepto la Enfermedad de Hunter que tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X. (infogen.org.mx)
- Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien fue el primero en describir este padecimiento en 1917. (infogen.org.mx)
- Se estima que uno de cada 136,000 bebés están afectados por la Enfermedad de Hunter (MPSII). (infogen.org.mx)
Infantil3
- Incluye las formas infantil que es la forma más común, infantil tardía/juvenil y adulta. (mpsesp.org)
- Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. (guiametabolica.org)
- En conclusión, es importante analizar las MM y conocer sus variantes (aberrante, persistente, múltiple, extensa o generalizada y sobreimpuesta), pensar en las enfermedades asociadas ( facomatosis pigmentovascular, labio leporino y metabolopatías ) y evitar su confusión con las lesiones de maltrato infantil . (pediatriapractica.com.ar)
Profesionales sanitarios1
- Webinar dirigido a profesionales sanitarios especialistas en Enfermedades Metabólicas, en el que se expondrán, los conocimientos más actualizados presentados en el curso online SSIEM Academy 2022 para dietistas-nutricionistas, dedicado a Acidemia Metilmalónica. (com.es)
Caracterizada2
- Enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. (mpsesp.org)
- Enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia. (mpsesp.org)
Afectados1
- Su generosa donación ayuda a la Fundación Estadounidense del Hígado a brindar apoyo a los 100 millones de estadounidenses afectados por enfermedades hepáticas a través de servicios críticos de investigación, defensa, educación y apoyo. (liverfoundation.org)
Cribado neonatal1
- La diferencia entre comunidades en el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas. (com.es)
Actividad deficiente1
- La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa. (mpsesp.org)
Retraso4
- El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. (digestivetracthealth.com)
- El resultado es una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces acompañadas de retraso mental. (merckmanuals.com)
- Este tipo de se asocia con cataratas, pero no causa retraso en el crecimiento, retraso mental o enfermedad hepática. (dietalibre.net)
- La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. (bvsalud.org)
Metabolismo2
- Es un trastorno genético en el que un problema enzimático interfiere con el metabolismo normal. (cdc.gov)
- La galactosemia, la incapacidad de metabolizar la galactosa en las células del hígado, es el trastorno monogénico más común del metabolismo de los carbohidratos y afecta a 1 de cada 55 000 recién nacidos. (dietalibre.net)
Incurable2
- Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. (wikipedia.org)
- Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo. (guiametabolica.org)
Diagnostican1
- En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos atenuados. (infogen.org.mx)
Mutaciones2
- Esta enfermedad gen tica con fragilidad sea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Col geno COL1A1 or COL1A2 que se expresa en la matriz extracelular. (sld.cu)
- Un número de mutaciones alélicas han sido descritas y esto pudiera explicar las diferentes formas de inicio de la enfermedad9-11, al igual que la heterogeneidad intrafamiliar, es decir, que se produzcan formas infantiles y del adulto en la misma familia21. (encolombia.com)
Glucogenosis1
- La Glucogenosis es una patología que debería ser sospechada a tiempo en centros del primer nivel de salud para luego referir oportunamente los casos a los centros de referencia. (bvsalud.org)
Llamada1
- Vivi aquejado de una grav sima enfermedad sea de causa gen tica llamada osteog nesis imperfecta, por lo que apenas llegaba al metro de altura, pero esto no fue obst culo para que se dedicara desde la infancia de manera casi exclusiva al estudio del piano, lo que le permiti convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos. (sld.cu)
7,0001
- Se estima que la enfermedades por atesoramiento lisosomal ocurren 1 en cada 5,000 a 7,000 nacimientos ( fuente: MPS Australia ). (infogen.org.mx)
Trastorno5
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
- 4 La alfa manosidosis es un trastorno crónico, y debe sospecharse su presencia en pacientes con discapacidad cognitiva , alteraciones en el esqueleto (articulaciones inflamadas, escoliosis, etc.), pérdida de audición e infecciones recurrentes. (alphamannosidosis.com)
- Trastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico. (mpsesp.org)
Herencia1
- La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (msdmanuals.com)
Fabry1
- Datos limitados en pacientes con enfermedad de Fabry y la función renal alterada indican que el aclaramiento del miglustat disminuye con la disminución de la función renal. (iqb.es)
Parkinson3
- Del mismo modo, los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen opciones de tratamiento limitadas, y la mayoría de las terapias actuales abordan los síntomas en lugar de la enfermedad en sí. (pideundeseo.org)
- El 10% de todos los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen la misma mutación GBA1 exacta, lo que significa que enfrentan los mismos problemas con respecto a la GCasa. (pideundeseo.org)
- Pacientes con úlcera gástrica, hipertensión arterial, insuficiencia cardiaca, pacientes con tirotoxicosis, hipertiroidismo, enfermedad de Parkinson y niños menores de 6 años, así como en los tres primeros meses de embarazo y durante la lactancia. (famguerra.com)
Lipidosis1
- Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (wikipedia.org)
Sistema nervioso central1
- La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
Signos1
- En ocasiones la presencia de formas aberrantes, extensas o múltiples puede facilitar el diagnóstico y posterior tratamiento precoz de ciertas enfermedades, si se asocia con otros signos. (pediatriapractica.com.ar)
Deteriora1
- Estimulan la secreción de la mucosa manteniendo estable la actividad lisosomal que la deteriora. (comocurarlagastritishoy.org)
Progresiva1
- Enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. (mpsesp.org)
Embarazo1
- Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. (wikipedia.org)
Generalmente1
- Generalmente, si los síntomas clínicos son aparentes desde la infancia, es más probable que la enfermedad progrese rápidamente y que el cerebro se afecte. (infogen.org.mx)
Tipos1
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
Tipo2
- La enfermedad de depósito lisosomal más común asociado con mancha mongólica generalizadas, es el síndrome de Hurler , seguido por gangliosidosis GM1 tipo 1. (pediatriapractica.com.ar)
- El ambroxol es un ac-ti-va-dor mucociliar que favorece la fluidificación del moco bronquial con efecto estimulante del movimiento muco-ciliar, de la síntesis y secreción de surfactante en los neumocitos tipo II. (famguerra.com)
Seres humanos1
- además, el glucógeno es la forma de almacenamiento de los carbohidratos en los seres humanos. (dietalibre.net)
Renal1
- La vía principal de excreción de miglustat es renal. (iqb.es)
Prueba1
- Es importante tener en cuenta que, antes de realizar cualquier prueba de intolerancia alimentaria, es recomendable consultar con un profesional de la salud, como un nutricionista, quien evaluará la necesidad y pertinencia del test en cada caso particular. (quironsalud.com)
Terapias1
- Asegurarse de tomar correctamente sus medicamentos recetados y de venta libre (OTC), así como las vitaminas, los suplementos y las terapias alternativas, es importante para la salud de su hígado y para su salud en general. (liverfoundation.org)