• En el contexto de la celebración de los 50 años de la Facultad de Ciencias es de resaltar el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, líder en Latinoamérica y de reconocimiento mundial por su trabajo investigativo, que ha permitido diagnosticar y estudiar tratamientos para muchas de las llamadas enfermedades raras. (javeriana.edu.co)
  • Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades raras producidas por mutaciones en genes que determinan la estructura y función de enzimas involucradas en el metabolismo de proteínas, lípidos, carbohidratos y ácido nucleicos, causando afectaciones a la salud. (javeriana.edu.co)
  • La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como "Mucoplisacaridosis" (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal. (infogen.org.mx)
  • En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos atenuados. (infogen.org.mx)
  • El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
  • Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
  • EXPOSICIÓN DE MOTIVOS De acuerdo a la literatura disponible, la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético (hereditario) que puede causar desarrollo mental y físico anormal si no se detecta rápidamente y no se trata de manera adecuada. (aprenderly.com)
  • Lamentablemente, la PKU es un trastorno hereditario y dura toda la vida. (aprenderly.com)
  • Es mejor tratar este tipo de trastorno. (personalinjurydoctorgroup.com)
  • Si el ritmo de los latidos del corazón es más o menos de lo normal, entonces es probable que sea un síntoma de trastorno de la tiroides. (personalinjurydoctorgroup.com)
  • Este ácido es un líquido con un punto de fusión de -93°C y un punto de ebullición de 111°C. Es un intermediario del ciclo de glioxilato, que permite que ciertos organismos conviertan los ácidos grasos en carbohidratos. (acidos.co)
  • La ramificación permite la abundancia de residuos de glucosa no reductores que van a ser los puntos reconocidos por las enzimas glucógeno sintasa y glucógeno fosforilasa, es decir, las ramificaciones facilitan tanto la velocidad de síntesis como la de degradación del glucógeno. (wikipedia.org)
  • Los lisosomas funcionan como la unidad primaria de digestión dentro de las células y las enzimas lisosómicas que se producen dentro de los lisosomas, degradan o digieren nutrientes particulares como ciertos carbohidratos o grasas. (infogen.org.mx)
  • Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energía y si una molécula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en energía), se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. (infogen.org.mx)
  • Estas hormonas ayudan al proceso de flujo de los carbohidratos consumidos, debido a ello, son de gran importancia en el ser humano. (arribasalud.com)
  • Los glucocorticoides son hormonas esenciales para la vida, ya que su acción principal es ayudar al proceso metabólico del ser humano. (arribasalud.com)
  • Este ácido se encuentra asociado con la hiperoxaluria primaria I, que es un error innato del metabolismo. (acidos.co)
  • El ácido glioxílico es un ácido 2-oxo monocarboxílico que es ácido acético que contiene un grupo oxo en el átomo de carbono alfa. (acidos.co)
  • Nuestra propuesta, mejorar la salud de las personas, de los pacientes y sus familiares, es lo que nos motiva para seguir adelante. (nestlehealthscience.es)
  • El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
  • El desafío es prioritario porque se trata de países que tienen altas tasas de mortalidad materna por aborto, y en los que la violencia, la miseria y la debilidad de los sistemas judiciales y de salud se hacen evidentes en historias como la de María (seudónimo), una niña salvadoreña de 10 años con una discapacidad mental, que este mes debió llevar a término un embarazo producto de una violación sexual. (blogcindario.com)
  • Obviamente, es muy bueno para su salud para tener un nivel adecuado de sueño. (personalinjurydoctorgroup.com)
  • Es la hormona tiroidea más poderosa y afecta casi todos los procesos del cuerpo, como la tasa metabólica, la temperatura corporal, el crecimiento, las funciones digestivas, el control muscular, el desarrollo, la función del cerebro, el mantenimiento de los huesos y la frecuencia cardíaca. (arribasalud.com)
  • Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. (medlineplus.gov)
  • Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
  • 24.1: ¿Qué es el sistema inmunitario? (jove.com)
  • El colesterol además es un producto esencial para la integridad del sistema nervioso y de la membrana celular. (muscleblog.es)
  • 7. Valeriana La valeriana es una de las hierbas más potente y popular por ser un sedante y analgésico natural, ideal para aquellas personas que padecen de insomnio. (issuu.com)
  • Los granos son baratos y aportan gran cantidad de sustrato oxidativo («calorías») en forma de carbohidrato. (calotonterias.com)
  • La diabetes mellitus en los niños es una entidad clínica que acarrea manifestaciones y problemas especiales. (encolombia.com)
  • pero esto no sirve, entre otras cosas, para evaluar el que es precisamente uno de los mayores problemas del pan, su palatabilidad y efecto adictivo, su efecto sobre la saciedad (más abajo veremos esto a fondo). (calotonterias.com)
  • Su metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para convertir la energía a partir del alimento para todas sus funciones. (nih.gov)
  • También veremos porque, incluso independientemente de la cantidad ingerida, es un alimento que tiene un mal impacto sobre nuestro metabolismo. (calotonterias.com)
  • La Dieta Hipoproteica es una Dieta Baja en Proteinas , indicada para las personas que necesitan reducir su ingesta de proteínas, por enfermedad renal o hepática anormal para prevenir el empeoramiento de su enfermedad. (hagodieta.com)
  • El abuso de alcohol es una de las principales causas de enfermedad hepática. (hagodieta.com)
  • Es importante la participación de los padres, y a que la presencia y repetición de este cuadro puede deberse a la fatiga familiar, por la cronicidad de la enfermedad, los cuidados extremos y, por qué no, por los costos económicos derivados de ésta. (encolombia.com)
  • Es decir, cómo los factores alimentarios y medioambientales prenatales o postnatales determinan la activación del gen y con ello el desarrollo de la enfermedad y el aumento exponencial de la misma. (modestogutierrezcentrohigea.com)
  • La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
  • La pelagra es una enfermedad de deficiencia severa de niacina. (oregonstate.edu)
  • Acidosis láctica La acidosis láctica es una acidosis metabólica con brecha aniónica elevada debido a un aumento del lactato en sangre. (msdmanuals.com)
  • El hígado es un órgano grande en la parte superior derecha del abdomen que ayuda en la digestión y elimina los productos de desecho de la sangre. (hagodieta.com)
  • La acidemia metilmalónica es una metabolopatía congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. (nih.gov)
  • En cabello se puede concentrar el mercurio hasta 250 veces más que en sangre, por lo que es una prueba más objetiva que la sangre para su interpretación. (modestogutierrezcentrohigea.com)
  • Cada vez tenemos más cerca el uso de páncreas biónico, que podría liberar al paciente del cálculo de raciones de carbohidratos y se está desarrollando la inmunoterapia en fases precoces de la Diabetes Mellitus tipo 1. (saedyn.es)
  • es insoluble en agua, por lo que forma dispersiones coloidales. (wikipedia.org)
  • Forma Infantil (no responsiva a la vitamina B12 o subtipo enzimático mut 0 , cblB): Es el tipo más común de acidemia metilmalónica aislada. (nih.gov)
  • Forma parcialmente deficiente o sensible a la vitamina B12 (subtipo enzimático mut-, cblA , cblB, cblD variante 2): Esta es una forma intermediaria de MMA aislada que se presenta en los primeros meses o años de vida. (nih.gov)
  • Recuerda que este artículo es un extracto que forma parte del libro "Cáncer Integral" . (cancerintegral.com)
  • Estoy desconcertado: Para afirmar o negar una efectividad de forma tajante, ¿No es necesario que haya RCTs? (cancerintegral.com)