• Los estudios de asociación genética se realizan para determinar si una variante genética está asociada con una enfermedad o rasgo: si la asociación está presente, un alelo, genotipo o haplotipo particular de un polimorfismo o polimorfismos se verá con mayor frecuencia de lo esperado en un individuo portador del rasgo. (wikipedia.org)
  • Los estudios de casos y controles utilizan sujetos que ya tienen una enfermedad, rasgo u otra condición y determinan si hay características de estos pacientes que difieren de las que no tienen la enfermedad o rasgo. (wikipedia.org)
  • Los haplotipos también pueden mostrar asociación con una enfermedad o rasgo. (wikipedia.org)
  • Los resultados de estudios genéticos como este tienen implicaciones profundas para la comprensión de la enfermedad y su potencial impacto en las estrategias de prevención y tratamiento. (generalab.cl)
  • La enfermedad de Alzheimer es una condición devastadora que afecta a millones de personas en todo el mundo. (generalab.cl)
  • La importancia de las variantes genéticas neandertales o denisovanas en el riesgo de enfermedad todavía es un área de estudio activa y no se incluyen en la mayoría de las pruebas genéticas directas para el consumidor. (medlineplus.gov)
  • Mediante un estudio epidemiológico se detectó una alta tasa de parentesco entre los pacientes de EHS, lo cual apoya la hipótesis de que la genética contribuye al desarrollo de la enfermedad. (europa.eu)
  • Al no encontrar mediante este método el gen relacionado con la enfermedad, se realizó un estudio de asociación genética en familias. (europa.eu)
  • La presentación del estudio se ha realizado durante la jornada científica organizada por la Asociación Española de ELA (Adela) con motivo del Día Mundial de esta enfermedad neurodegenerativa. (agenciasinc.es)
  • Es más, los pacientes que presentan esta alteración genética tienen más riesgo de presentar demencia durante el transcurso de la enfermedad. (agenciasinc.es)
  • El trabajo afirma que la variante genética de esta enfermedad también se encuentra entre la población española, aunque en una frecuencia inferior a otros países como Finlandia, Irlanda o Inglaterra. (agenciasinc.es)
  • La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la muerte de neuronas de la corteza motora, del tallo cerebral y de la médula espinal cuya evidencia suele asociarse con debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. (agenciasinc.es)
  • Es una patología para la que no existe cura, aunque los pacientes sí disponen de tratamientos paliativos, y tiene una esperanza de vida de entre 3 y 5 años desde la aparición de la enfermedad. (agenciasinc.es)
  • Es la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto. (agenciasinc.es)
  • Lara Barbero/DICYT Imaginar una cura para la fibromialgia es algo casi utópico hoy en día para los afectados por esta enfermedad. (dicyt.com)
  • Concretamente, el riesgo de padecer la enfermedad al tener un familiar de primer grado afectado es ocho veces mayor. (dicyt.com)
  • Las actividades, reuniones, charlas y, sobre todo, las jornadas que realizan periódicamente en colaboración con los diferentes especialistas e investigadores, son los principales proyectos que llevan a cabo asociaciones de toda España y que han permitido dar a conocer aspectos y algunos paliativos de la enfermedad a la sociedad en general. (dicyt.com)
  • Se ha sugerido que la heterogeneidad de la enfermedad de Chagas en lo referente a su patología, comportamiento biológico y consecuencias clínicas en los pacientes afectados está relacionada con la variabilidad genética del agente causal, Trypanosoma cruzi . (gorgas.gob.pa)
  • Nuestros estudios se han orientado a proveer información sobre las Unidades Discretas de Tipificación (DTU) de Trypanosoma cruzi en pacientes, reservorios y vectores de la Enfermedad de Chagas en Panamá. (gorgas.gob.pa)
  • Somos parte de la red iberoamericana de medicina genómica en enfermedad de Chagas para el estudio de susceptibilidad y evolución a cardiomiopatía Chagásica. (gorgas.gob.pa)
  • Estos estudios permitirán la identificación de marcadores de riesgo en poblaciones afectadas, no sólo dando a conocer los factores moleculares subyacentes, sino que potencialmente ayudarán en el diseño de estrategias de prevención en los individuos susceptibles, incluso a las formas de la enfermedad más graves. (gorgas.gob.pa)
  • Una nueva investigación ha arrojado luz sobre cómo influye la genética en el crecimiento de la placenta, revelando un vínculo con el riesgo de enfermedad en la madre. (infosalus.com)
  • Los científicos han logrado identificar estos genes gracias a los avances de la biología molecular y esto ha permitido realizar estudios específicos que demuestren qué alteración genética provoca una enfermedad hereditaria en el pacientes y, dado el caso, en sus familiares. (apec.org.mx)
  • por ello, la valoración genética debe realizarse en todo paciente si existe sospecha de una enfermedad hereditaria de la visión. (apec.org.mx)
  • De todas las causas de demencia de inicio joven, la enfermedad de Alzheimer es la más frecuente, seguida del espectro de la degeneración frontotemporal. (hipocampo.org)
  • Por lo tanto, es importante considerar la enfermedad de Alzheimer como una entidad relativamente frecuente también en pacientes que consultan por síntomas cognitivos e incluso neuropsiquiátricos. (hipocampo.org)
  • Un estudio reciente realizado en Italia en la región de Módena ha estimado que entre los pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio joven, el 69.9% tenían una presentación amnésica, el 17.7% afasia logopénica, el 7.9% atrofia cortical posterior y el 4.4% conductual o disejecutiva. (hipocampo.org)
  • Para identificar nuevas variantes genéticas asociadas con esta enfermedad, este estudio examinó los genomas de 7.240 individuos. (nebula.org)
  • En particular, una de estas variantes (-292) cuenta con la mayor parte de esta asociación genética con la enfermedad. (infosalus.com)
  • Los últimos estudios buscan la obtención de una ' firma genética ' capaz de identificar a aquellas personas con mayor riesgo de contraer esta enfermedad. (alzheimeruniversal.eu)
  • Los principales objetivos que, actualmente, persigue el estudio de la enfermedad de Alzheimer ( EA ) son la búsqueda de nuevos fármacos capaces de detener los mecanismos patogénicos y el establecimiento de un diagnóstico certero en fases presintomáticas de la enfermedad mediante la combinación de marcadores clínicos y biológicos . (alzheimeruniversal.eu)
  • Ambos destacan que dentro de estos últimos meses se están llevando a cabo estudios que buscan la obtención de una 'firma genética' capaz de identificar a aquellas personas con mayor riesgo de contraer esta enfermedad. (alzheimeruniversal.eu)
  • En esta línea se está llevando a cabo un estudio multicéntrico en España cuyo principal objetivo es validar un test que analiza la expresión de un panel de 96 genes preseleccionados como posibles candidatos de riesgo para padecer o estar libre de la enfermedad", añade Frank. (alzheimeruniversal.eu)
  • Diez días después de que Elliott ingresó a la unidad de cuidados intensivos, los médicos encontraron lo que había causado la coagulación de la sangre: una rara enfermedad genética llamada homocistinuria o HCU. (cdc.gov)
  • El proyecto Novelpid («Disección genética de la encefalitis por herpes simple [EHS] en niños») ha estudiado en un grupo de pacientes la posibilidad de que exista una susceptibilidad genética subyacente a la EHS infantil, relacionada con una deficiencia inmunológica primaria específica para el VHS-1. (europa.eu)
  • Describir la asociación de las variantes en los genes que codifican por citocinas participantes en el proceso inflamatorio con la susceptibilidad y la gravedad clínica de las enfermedades. (scielo.sa.cr)
  • Además, el estudio de la susceptibilidad genética para las distintas enfermedades cardiometabólicas que estamos realizando en la UV nos proporciona nuevo conocimiento sobre las modulaciones gen-dieta para poder aplicarlas a una nutrición más personalizada", ha apuntado la investigadora valenciana. (ruvid.org)
  • Pérez citó una decena de estudios de susceptibilidad genética hacia los fármacos que han servido para determinar variaciones farmacocinéticas, inhibidores o inductores ambientales de los citocromos, polimorfismos y concentraciones plasmáticas. (gacetamedica.com)
  • Sus investigaciones revelaron una sorprendente asociación entre el gen denominado CISH y el incremento del riesgo de susceptibilidad a estas enfermedades infecciosas. (infosalus.com)
  • Los estudios de asociación genética actuales se basan en el principio de que los genotipos se pueden comparar "directamente", es decir, con las secuencias de los genomas o exomas reales a través de la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del exoma completo. (wikipedia.org)
  • El equipo de investigación examinó datos procedentes de diferentes estudios de asociación del genoma completo sobre el TDAH y los TDC concurrentes. (europa.eu)
  • Si comparamos el genoma de los pacientes con TDAH y TDC con el de los pacientes que solo tienen TDAH, observamos que las personas afectadas por los dos trastornos tienen una carga genética más alta: es decir, son portadoras de más variantes genéticas de riesgo. (europa.eu)
  • Estudio del genoma completo en personas con NF1. (neurofibromatosis.es)
  • Estudio del genoma completo en personas con NF1, dirigido por la Universidad de Stanford en colaboración con la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de California San Francisco. (neurofibromatosis.es)
  • https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png 0 0 webmaster https://neurofibromatosis.es/wp-content/uploads/2018/05/Logo2018_cabecera-3-1030x292.png webmaster 2023-02-09 15:40:06 2023-02-09 15:40:10 Estudio del genoma completo en personas con NF1. (neurofibromatosis.es)
  • Ámbitos de estudio cómo: el análisis genético rutinario para el análisis de SNPs ( single nucleotide polymorphisms ), estudios de ligamiento ( linkage ) y recientemente en estudios de asociación del genoma completo se han beneficiado de la tecnología MassArray. (labclinics.com)
  • next generation sequencing ) y en general todos los estudios de asociación del genoma han revolucionado el campo de la genética, facilitando el descubrimiento de nuevos marcadores genéticos y contribuyendo de manera significativa a la medicina personalizada . (labclinics.com)
  • Ahora, un grupo de investigación de la Academia Ciencias Agrícolas China ha ampliado el estudio y, basándose en las aportaciones de Melonomics y trabajando con investigadores del CRAG, ha secuenciado el genoma de 1.175 variedades de melón , lo que representa prácticamente toda la diversidad existente de la especie Cucumis melo . (lavanguardia.com)
  • Mediante estudios de asociación, los autores han logrado identificar 208 regiones del genoma del melón que determinan caracteres de interés agronómico del fruto como el color externo, el color de la pulpa, la acidez, el aroma o la presencia de suturas en la corteza. (lavanguardia.com)
  • La investigación en el área se ha intensificado en los últimos años a medida que los estudios de asociación del genoma completo se han vuelto más asequibles y la información genética de estos se ha agregado cada vez más en biobancos. (medscape.com)
  • Debido a que el tamaño de las muestras ahora es mucho mayor que lo que solían ser para los estudios del genoma completo, podemos desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico mucho mejores que antes", dijo Darst. (medscape.com)
  • Darst es la autora principal del análisis del genoma completo de próstata más amplio y diverso, que condujo al desarrollo de una puntuación de riesgo poligénico que es altamente predictiva del riesgo de cáncer de próstata en diversas poblaciones. (medscape.com)
  • Una investigación sin precedentes realizada por Genera indica que el 1,04% de los latinoamericanos analizados tiene una combinación genética que puede indicar un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer . (generalab.cl)
  • La comparación de esta combinación genética con las muestras de ADN analizadas por Genera indica que el 1,04% de los latinoamericanos que se hicieron la prueba genética tienen un riesgo aproximadamente 11 veces mayor de desarrollar Alzheimer. (generalab.cl)
  • Como primer paso para comprender mejor el mecanismo biológico que subyace al TDAH y los TDC comórbidos, en el estudio se exploran los factores genéticos de riesgo que comparten las personas que presentan ambos trastornos. (europa.eu)
  • Este tipo de estudio es adecuado para informar la prevalencia en general o en poblaciones específicas pero no es muy adecuado para el análisis de los factores de riesgo, lo que no permite establecer una secuencia temporal clara entre el inicio de un factor de riesgo dado y el inicio del SPI/WED, ya que ambos se evalúan en el mismo punto en el tiempo. (intramed.net)
  • Una de las innovaciones de este estudio reside en el método aplicado: se analizaron 22 factores de riesgo que pueden tener impacto en el desarrollo humano y se les efectuó un seguimiento a más de 1.900 niños durante un lapso de siete años, hasta que llegaron a la juventud. (dicyt.com)
  • En el artículo, el grupo de investigadores destaca que, si bien pobreza en la infancia ha sido el único factor de riesgo significativamente asociado a la delincuencia entre jóvenes, la mayoría de los pobres al comienzo del estudio no se involucraban con la delincuencia posteriormente. (dicyt.com)
  • Entender el crecimiento de la placenta es importante, ya que los bebés con placentas muy pequeñas o grandes corren mayor riesgo de complicaciones. (infosalus.com)
  • Nuestro estudio sugiere que un crecimiento más rápido de la placenta contribuye a un mayor riesgo de preeclampsia en la madre. (infosalus.com)
  • La doctora y licenciada en Medicina Kana Wu, del Departamento de Nutrición de la Facultad de Salud Pública T.H. Chan de Harvard, diseñó un estudio para averiguar si el consumo frecuente de carnes rojas y procesadas, un factor de riesgo del cáncer colorrectal, deja un patrón específico de daños en el ADN (firma mutacional) en los tumores colorrectales. (cancer.gov)
  • En primer lugar, para garantizar que una terapia es segura y eficaz para los pacientes, se necesita un sistema modelo que imite lo que ocurriría en un paciente, sin poner en riesgo su seguridad. (macula-retina.es)
  • Lo que indican estos resultados es que el gen CISH debería investigarse más para comprender mejor cómo actúa el sistema inmune ante las infecciones y cómo esto puede contribuir al riesgo de enfermar", ha apuntado. (infosalus.com)
  • Se han obtenido resultados de estudios de asociación genómica (GWA) que nos permiten abrir el abanico de posibles genes candidatos a conferir riesgo. (alzheimeruniversal.eu)
  • En el inicio de la segunda infancia el juego agresivo es frecuente, sobre todo en niños, que puede estar vinculado a la imitación de conductas de niños de mayor edad, de adultos agresivos o medios de comunicación, y es importante detectar si forma parte de juego de fantasìa agresivo como parte de desarrollo normal o constituye una conducta de riesgo de causar daño. (redpediatricaarg.com.ar)
  • Tener una herramienta que pueda explorar las profundidades de la composición genética de una persona y ayudar a los médicos a diseñar una evaluación de riesgo matizada para el cáncer de próstata parece una propuesta ganadora. (medscape.com)
  • El cáncer de próstata, el tipo de tumor sólido más frecuente en los hombres y la segunda causa de muerte por cáncer, es un objetivo importante para la puntuación de riesgo poligénico porque se considera uno de los cánceres más hereditarios, según Burcu Darst, Ph. (medscape.com)
  • No es lo mismo ver los factores de riesgo en el hombre que en la mujer. (medscape.com)
  • Ese factor de riesgo es importante. (medscape.com)
  • Sin duda es un tema que muchas veces queremos ver los cardiólogos cuando nos entrevistamos con nuestras pacientes y analizamos sus factores de riesgo cardiovascular. (medscape.com)
  • Un nuevo estudio revela que el 7% de los pacientes afectados por Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) presenta una mutación genética. (agenciasinc.es)
  • A través de técnicas como la resonancia magnética funcional, diferentes especialistas han conseguido demostrar que el dolor que los pacientes de fibromialgia expresan es algo real. (dicyt.com)
  • Tovorafenib: Ensayos para probar el Tovorafenib en pacientes con glioma pediátrico de bajo grado, el cual es el tipo de tumor cerebral más común que se encuentra en los niños con cáncer, y para el cual actualmente no existen tratamientos aprobados ni atención estándar para combatirlo. (neurofibromatosis.es)
  • En España, el Sistema Nacional de Salud garantiza el acceso a los estudios genéticos en diversos supuestos: con fines diagnósticos, de identificación de pacientes presintomáticos o de portadores de enfermedades hereditarias, con fines de diagnóstico prenatal o preimplantacional, y siempre que sea esencial para que el paciente pueda recibir un tratamiento. (lavozdemedinadigital.com)
  • Además, se promoverá que los pacientes incluyan sus datos en ONERO, un registro creado con la participación de 27 asociaciones de pacientes. (lavozdemedinadigital.com)
  • Estos pacientes experimentan depresión atípica, en la que es posible registrar, asimismo, sensibilidad al re-chazo o a las críticas, somnolencia excesiva, letargo y fatiga. (intramed.net)
  • La genética es la especialidad médica que valora pacientes con sospecha de enfermedades y malformaciones de nacimiento o defectos congénitos que pueden tener una etiología hereditaria. (apec.org.mx)
  • De todas formas, conviene resaltar que estas formas atípicas no solo ocurren en pacientes jóvenes, si bien es cierto que la frecuencia relativa respecto a la forma típica es mayor en personas jóvenes. (hipocampo.org)
  • Existe una predilección genética por las válvulas aórticas bicúspides, con una prevalencia familiar informada del 9%, por lo que los familiares en primer grado de los pacientes con una válvula aórtica bicúspide deben someterse a una prueba de cribado con ecocardiografía. (msdmanuals.com)
  • Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transverso con componente analítico en pacientes con DM 2 del HRE, según criterios de inclusión y exclusión. (bvsalud.org)
  • Para lograr estos fines, unos 400 ejemplares reproductores de perdiz roja , procedentes de la Granja Cinegética, serán cedidos a Fedenca para la elaboración de un completo estudio de los genes a fin de detectar la presencia de genomas procedentes de ejemplares híbridos y determinar su grado de hibridación. (ambientum.com)
  • Empleando marcadores moleculares queremos determinar la estructura genética del Plasmodium , (agente causal de la malaria), que circula en las diferentes áreas endémicas a malaria en Panamá. (gorgas.gob.pa)
  • La Asociación Mexicana de Investigación en Cannabis, adelantó que estudia las más de dos mil variedades de cannabis para determinar la genética de planta que mejor se adapte a los mexicanos y elaborar medicamentos con la sustancia activa para tratar el dolor en sus diversas fases. (potheadtv.com)
  • Otra investigación también a cargo de Ziebold con la misma cohorte y publicada en diciembre de 2021 ya había demostrado la existencia de una asociación entre la pobreza infantil y una mayor propensión a desarrollar trastornos mentales externalizantes en la juventud, especialmente entre mujeres. (dicyt.com)
  • El estudio de los CDC sobre la detección de HCU * se publicó a principios del 2023 en la revista Clinical Chemistry de la Asociación Estadounidense de Química Clínica (American Association for Clinical Chemistry). (cdc.gov)
  • El estudio también identificó variantes en genes cercanos que desempeñan un papel en la formación de filamentos citoplasmáticos que son cadenas de moléculas de proteínas importantes para la forma, el movimiento y la señalización de las células. (nebula.org)
  • Si consideramos el TDAH como una vía de entrada a una trayectoria negativa, utilizar información genética para identificar a aquellos individuos más vulnerables tendrá un fuerte impacto en la prevención, la detección precoz y el tratamiento, y abrirá nuevas vías de investigación para encontrar terapias eficientes que podrían ser específicas del trastorno o compartidas entre diferentes trastornos», concluye Ribasés. (europa.eu)
  • El TGP incluye cuatro subcategorías, TGP para detectar embriones aneuploides (TGP-A), TGP para identificar aquellos con reordenamientos cromosómicos estructurales (TGP-SR), TGP para detectar defectos genéticos hereditarios (TGP-M), y TGP-M combinado con tipaje HLA para establecer un embarazo en el cual el feto es HLA compatible con un hermano nacido afecto que necesita un trasplante de células madre hematopoyéticas (TGP- HLA). (rcagrupoeditor.es)
  • El propósito del consorcio es la generación, intercambio y aplicación de conocimiento de marcadores genómicos, a través de la información obtenida de individuos infectados procedentes de diferentes áreas endémicas de América Latina. (gorgas.gob.pa)
  • Desequilibrio de enlace (LD) es un término utilizado en el estudio de la genética de poblaciones para la asociación no aleatoria de alelos en dos o más loci, no necesariamente en el mismo cromosoma. (wikipedia.org)
  • Un problema con el diseño de casos y controles es que las frecuencias de genotipo y haplotipo varían entre poblaciones étnicas o geográficas. (wikipedia.org)
  • Si el caso y las poblaciones de control no coinciden bien por origen étnico u origen geográfico, puede ocurrir una asociación positiva falsa debido a los efectos confusos de la estratificación de la población. (wikipedia.org)
  • El porcentaje de ADN neandertal en humanos modernos es cero o cercano al cero en personas de poblaciones africanas, y alrededor de 1 a 2 % en personas de origen europeo o asiático. (medlineplus.gov)
  • El porcentaje de ADN denisovano es mayor en la población de Melanesia (4 a 6 %), más baja en otras poblaciones del sureste de Asia y las islas del Pacífico, y muy baja o indetectable en otras partes del mundo. (medlineplus.gov)
  • los informes no comparativos han sugerido que la proporción de personas con SPI/WED, especialmente aquellas que con una presentación sintomática de al menos una vez al mes, es mayor entre las personas de raza blanca que en otras poblaciones. (intramed.net)
  • Los estudios de asociación genética tienen como objetivo evaluar si los alelos de un solo locus o las frecuencias genotípicas (o más generalmente, las frecuencias de haplotipos multilocus) difieren entre dos grupos de individuos (generalmente sujetos enfermos y controles sanos). (wikipedia.org)
  • Y esta coexistencia sigue, en muchas ocasiones, un eje cronológico, en el que sufrir un trastorno psiquiátrico como el TDAH supone una puerta de entrada a otras patologías comórbidas que agravan la calidad de vida de los individuos que las padecen», continúa Ribasés, coautora de un estudio reciente respaldado por los proyectos AGGRESSOTYPE, CoCA y Eat2beNICE, financiados con fondos europeos. (europa.eu)
  • Se desarrollará un programa de vigilancia sanitaria permanente de las perdices rojas y de producción de individuos de elevada calidad genética, destinados a la renovación de los reproductores híbridos de las granjas cinegéticas, que actualmente crían y venden ejemplares para su reintroducción en el medio natural. (ambientum.com)
  • Por otra parte, el diagnóstico de obesidad responde a los criterios esta-blecidos por la Organización Mundial de la Salud, es decir que dicha afección se presenta en individuos con un índice de masa corporal (IMC) ≥ 30 kg/m2. (intramed.net)
  • El doctor Ignacio Blanco, genetista clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y en Cáncer Hereditario por la SEOM afirma a Consalud.es que: "sabemos que algunos individuos son portadores de unas características genéticas que tienen más posibilidad de desarrollar un cáncer. (aegh.org)
  • entre las más comunes se encuentra la retinosis pigmentaria, con una frecuencia de un caso por cada 3 000 individuos, y que es la causa más habitual de ceguera hereditaria. (apec.org.mx)
  • Diversos estudios desarrollados en Singapur han mostrado que las células sanguíneas de voluntarios sanos de China portaban la variante -292 tenían niveles más bajos de la proteína CISH que los individuos con la variante normal. (infosalus.com)
  • Es previsible que con este estudio se puedan describir nuevas mutaciones y/o nuevos genes implicados, aumentando el conocimiento científico sobre este grupo de. (lavozdemedinadigital.com)
  • El objetivo de la presente revisión fue describir los mecanis-mos biológicos subyacentes a la asociación entre depresión y obesidad. (intramed.net)
  • Además del diseño de control de casos, la asociación de rasgos cuantitativos también se puede realizar utilizando una muestra de población no relacionada o tríos familiares en los que el rasgo cuantitativo se mide en la descendencia. (wikipedia.org)
  • En este estudio se explora la asociación entre diversidad genética y cuatro rasgos relacionados con la viabilidad de la descendencia en el carbonero común. (csic.es)
  • Ambos miden la asociación de marcadores genéticos en familias nucleares por transmisión de padres a hijos. (wikipedia.org)
  • La doctora Zorio ha destacado que «Una de las familias de la unidad seguía en estudio tras la muerte súbita de uno de sus miembros por miocardiopatía arritmogénica izquierda identificada en la autopsia. (miravalencia.com)
  • Cuando la empresa de diagnóstico genético identificó más truncamientos en FLNC en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros centros, se disparó la sospecha de que podía estar jugando un papel causal en esas cardiopatías, a pesar de que no estaba descrita esa asociación en la literatura científica. (miravalencia.com)
  • Al reunir toda la información clínica y genética de las familias incluidas en el trabajo esta sospecha quedó confirmada», explica Esther Zorio. (miravalencia.com)
  • Muchas de las familias del estudio tenían antecedentes de muerte súbita, y la colaboración de forenses y cardiólogos fue clave para poder llegar a un diagnóstico anatomopatológico preciso (con el estudio experto del corazón macroscópico e histológico) y genético (estudios realizados en muestras de sangre obtenidas en la autopsia del fallecido). (miravalencia.com)
  • Esta información genética está ayudando a los investigadores a aprender más sobre estos humanos. (medlineplus.gov)
  • Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) acaba de publicar un estudio en la revista Journal of Hazardous Materials comparando. (ambientum.com)
  • Además, según los investigadores del estudio, la mejora genética del melón podría incorporar técnicas de edición genómica como CRISPR-CAS9, una tecnología que ya se está desarrollando en el laboratorio de Garcia-Mas. (lavanguardia.com)
  • La Asociación Americana del Corazón (American HeartAssociation - AHA) ha avalado los 14 puntos de dieta mediterránea establecidos por el estudio PREDIMED (Prevención Dieta Mediterránea), puesto en marcha, junto a otros investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBEROBN), por Dolors Corella, catedrática del Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universitat de València (UV). (ruvid.org)
  • Los resultados arrojaron, además, que de los casos que presentaron APLV el 55,2% fueron niñas y la edad promedio de diagnóstico fue de 3,6 meses, con una edad mínima de un mes y máxima de 11 meses", describió Claudio Parisi, especialista en Alergia e Inmunología, presidente de la AAAeIC y uno de los investigadores que participó del estudio. (telam.com.ar)
  • Los investigadores decidieron centrarse en el ojo como punto de partida porque es autónomo y está aislado de otros órganos, así como por su accesibilidad, facilidad de control y reducida probabilidad de reacciones inmunitarias adversas. (macula-retina.es)
  • Nada es evidente, ni siquiera los supuestos perjuicios que acarrean los transgénicos, que nadie ha demostrado. (elpais.com)
  • Víctor Pérez, psiquiatra del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, explicó que estudios de concordancia llevados a cabo con gemelos monocigóticos han demostrado que alrededor del 50 por ciento de las enfermedades cerebrales, desde el autismo a la esquizofrenia, tienen una causa genética y la farmacogenética está modificando muchos de los conocimientos surgidos durante los últimos 30 años. (gacetamedica.com)
  • Repoblar es estropear la calidad genética y no se han demostrado los resultados de esas políticas, incluso pueden dar más problemas que beneficios al soltar en el río ejemplares estabulados. (fusionasturias.com)
  • Esta base de datos genética ha facilitado la labor de distintas investigaciones permitiendo evidenciar la existencia de una predisposición genética a padecer fibromialgia y fatiga crónica. (dicyt.com)
  • Para el estudio se recogerán datos de fenotipado de cualquier paciente visto en las unidades clínicas participantes y, como primer paso, se seleccionarán aquellos que necesiten de la realización o repetición de su estudio genético. (lavozdemedinadigital.com)
  • Todos estos datos serán herramientas valiosas para la mejora genética de esta especie vegetal de alto interés económico, con el objetivo de conseguir variedades que se puedan cultivar de manera más sostenible, que a la vez produzcan frutos de excelente calidad. (lavanguardia.com)
  • En 2015, según los datos de 800 estudios, la IARC clasificó la carne procesada como un carcinógeno humano (grupo 1), que significa que hay suficientes pruebas concluyentes de que causa cáncer en los seres humanos. (cancer.gov)
  • El estudio se llevó a cabo en asociación con Cision, una empresa de información y monitoreo de medios, y utilizó la base de datos de medios en inglés de primer nivel de Cision. (chilebio.cl)
  • Hasta la fecha, este estudio representa una de las vistas más completas de la percepción de los transgénicos tanto en las plataformas de redes sociales como en los medios de comunicación en general, aprovechando más de tres años de seguimiento y análisis continuos realizados por nuestro equipo en Cision", dice el coautor Jordan Adams, analista senior de datos de Cision. (chilebio.cl)
  • Hay cuatro etapas principales en el proceso para generar los datos de la secuencia genética del SARS-CoV-2 a partir de estas muestras y ponerlos a disposición en los repositorios públicos. (cdc.gov)
  • Dado el consenso científico mundial sobre la seguridad y la utilidad de la modificación genética, esto sugiere que la información errónea sobre los transgénicos está perdiendo su capacidad de persuasión, incluso en las redes sociales", dice Mark Lynas, coautor del estudio. (chilebio.cl)
  • Los estudios de historia familiar muestran una fuerte correlación entre estos dos trastornos, lo que sugiere una posible base genética en su co-ocurrencia. (adhd.com.ar)
  • Esto sugiere que el CISH ejerce una significativa influencia genética en la respuesta inmune. (infosalus.com)
  • El objetivo de este trabajo es presentar los primeros resultados de una investigación, estructurada en tres ejes (local, regional y sudamericano), que busca explorar la historia poblacional de la región a través de la caracterización de los linajes maternos y paternos de las ciudades de Corrientes (CRR, N=151) y Formosa (FOR, N=274). (scielo.org.ar)
  • Los resultados de estos estudios pueden contribuir de forma importante en la toma de decisiones por parte de las autoridades de salud. (gorgas.gob.pa)
  • Según los resultados del estudio, las más de mil subespecies analizadas se domesticaron de manera independiente en Asia partiendo de variedades salvajes de las dos grandes subespecies. (lavanguardia.com)
  • Los resultados de algunos estudios indicaron que los conservantes (como los nitratos y los nitritos), que se añaden a las carnes procesadas, producen compuestos que dañan el ADN. (cancer.gov)
  • Los resultados indican que la psicoterapia psicoanalítica grupal es un dispositivo de elección para niños con diversas patologías y que la investigación empírica se enriquece con la utilización de metodología cuantitativa y cualitativa. (bvsalud.org)
  • Con este nuevo estudio se ha conseguido hallar herramientas para la mejora genética del melón, una fruta muy consumida que, como tantas otras, habrá que adaptar al cambio climático. (lavanguardia.com)
  • En todas las edades, la presentación con déficit de memoria es la más frecuente, seguida de la afasia logopénica, la atrofia cortical posterior y, por último la variante conductual o disejecutiva. (hipocampo.org)
  • Por favor, ten en cuenta qu SINC no es consultorio de salud. (agenciasinc.es)
  • El objetivo es poder asociar genotipos de estos parásitos con variables epidemiológicas de importancia en salud públicas, como por ejemplo la resistencia a los medicamentos. (gorgas.gob.pa)
  • Esas reuniones preparatorias interregionales e interdisciplinarias se han centrado en las siguientes esferas: la clonación y la salud reproductiva humana, los productos biológicos, el trasplante de órganos, la investigación y la genética médica. (who.int)
  • Asimismo, la ubicuidad de la incidencia de la depre-sión y la obesidad y su aumento progresivo, en conjunto con la afectación del individuo y de los sistemas de salud, ponen de manifiesto la importancia fundamental del estudio de estas enfermedades en la práctica médica y en los ensayos clínicos. (intramed.net)
  • En los últimos años, una de las causas mas frecuentes de consulta de niños y adolescentes en un servicio de salud mental es el problema de conducta. (redpediatricaarg.com.ar)
  • Por qué la vigilancia genómica es importante para la salud pública? (cdc.gov)
  • Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades son un proveedor de horas contacto de educación continuada (CECH) en salud designado por la Comisión Nacional de Acreditación de Educación en Salud (National Commission for Health Education Credentialing, Inc.). Este programa es un evento designado para el Certificado de Especialista en Educación para la Salud (CHES) que otorga 1.5 horas contacto de categoría I en educación para la salud. (cdc.gov)
  • La mayoría de los estudios publicados en los últimos 15 años han sido transversales. (intramed.net)
  • 16/04/2019 estudios transversales. (bvsalud.org)
  • Recordó que en 1959 Vogel y Motulsky caracterizaron la farmacogenética como una disciplina encargada de estudiar la variabilidad interindividual a los fármacos, relacionando las secuenciaciones de ADN con la respuesta, y que los pocos estudios llevados a cabo han pretendido dilucidar la influencia de los polimorfismos en la eficacia de los tratamientos, la predicción de efectos secundarios y la profundización en el conocimiento fisiopatológico de los trastornos. (gacetamedica.com)
  • Existen pruebas sólidas que indican una influencia genética en la aparición del TDAH y del TOC. (adhd.com.ar)
  • El catedrático Cormand continúa diciendo: «Nuestro trabajo constata que la genética es más determinante en las personas afectadas por TDAH y TDC que en aquellas que solo sufren TDAH. (europa.eu)
  • Otra de las principales ventajas del uso de la tecnología MassArray es su flujo de trabajo . (labclinics.com)
  • Trabajo de investigación que demuestre la competencia del/la estudiante como investigador/a autónomo/a, en un tema o problemática de investigación relacionado con la Genética Vegetal. (unr.edu.ar)
  • Para el presidente de la ARMH, Emilio Silva, nieto de la primera víctima del franquismo identificada por una prueba genética, "esta ley consolida legislativa legislativamente la discriminación de las víctimas del franquismo con respecto a las víctimas de otras violencias. (org.es)
  • Los/as postulantes deberán realizar una prueba de suficiencia por escrito de conocimientos básicos de Genética e Inglés (octubre - fecha a confirmar). (unr.edu.ar)
  • Aunque a la mayoría de los bebés se les hace una prueba de HCU al nacer, la prueba actual es complicada y necesita mejoras. (cdc.gov)
  • Los diseños de asociación basados en la familia tienen como objetivo evitar los posibles efectos de confusión de la estratificación de la población mediante el uso de los padres o hermanos no afectados como controles para el caso (la descendencia/hermano afectado). (wikipedia.org)
  • La Asociación Gremial ChileBIO CropLife, ChileBIO, agrupa a las compañías desarrolladoras de biotecnología agrícola las cuales se dedican al desarrollo, producción y comercialización de productos innovadores para la agricultura basados en la mejora genética de semillas. (chilebio.cl)
  • Descubrimos que los bebés con código genético para una placenta más grande tenían más probabilidades de nacer antes, lo que subraya la importancia de investigar la biología de la placenta en los estudios sobre la duración del embarazo y el momento del parto", señala el investigador principal, jefe de grupo, Bjarke Feenstra, del Hospital Universitario de Copenhague y el Statens Serum Institut (Dinamarca), que también codirigió el estudio. (infosalus.com)
  • Es un aminoácido no esencial para el ser humano pero es de gran importancia y es codificada por los codones GCU, GCC, GCA y GCG. (institutoroche.es)
  • Es de suma importancia señalar que TDAH y TOC pueden coexistir en un mismo individuo. (adhd.com.ar)
  • Hacen hincapié asimismo en la necesidad de promover la enseñanza de la ética en los estudios de medicina y de implantar medidas eficaces para tratar de impedir que los países en desarrollo alberguen investigaciones expatriadas no reglamentadas con seres humanos. (who.int)
  • Los estudios PREDIMED serán clave para poder avanzar en una medicina personalizada", ha destacado Dolors Corella, Premio Rey Jaime I de Investigación Biomédica (2018) y experta en dieta mediterránea. (ruvid.org)
  • Descubrir una firma mutacional alquilante relacionada con el consumo de carnes rojas y procesadas "refuerza aún más" el papel de la alimentación en la aparición del cáncer colorrectal, comentó el doctor y licenciado en Medicina Marios Giannakis, también del Instituto Oncológico Dana-Faber y la Facultad de Medicina de Harvard, que fue coautor del estudio publicado el 17 de junio en la revista Cancer Discovery . (cancer.gov)
  • Este es un estudio muy ingenioso", comentó el doctor y licenciado en Medicina Kurt Straif, que dirigió el programa de fichas técnicas de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC) en el que se evaluó el efecto cancerígeno del consumo de carnes en 2015. (cancer.gov)
  • El Dr. Jordi Matías-Guiu Antem es especialista en Neurología y doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid ( UCM ), con premio extraordinario de doctorado y premio de doctorado de la Real Academia Nacional de Medicina. (hipocampo.org)
  • La principal objeción al uso de la clonación humana con fines reproductivos es que sería contraria a la dignidad humana y violaría la singularidad y la indeterminación del ser humano. (who.int)
  • Tesis: Protocolo de estudio de las infecciones del tracto reproductor masculino en reproducción humana asistida. (rcagrupoeditor.es)
  • Más de 50 estudios de prevalencia realizados en la población norteamaericana han mostrado que el SPI/WED afecta al 5-10% de los adultos europeos y norteamericanos, y que en el 2-3% de ellos síntomas son moderados a graves. (intramed.net)
  • Aunque la mayoría de los estudios realizados durante los últimos 10 años ha utilizado los mismos criterios diagnósticos, lo han hecho en forma heterogénea. (intramed.net)
  • Los estudios realizados confirman que la trucha del Narcea tiene una genética única, de gran pureza, que la distingue de otras variedades tanto españolas como europeas. (fusionasturias.com)
  • 2014 - Asociación Internacional de Críticos de Arte-Capítulo de Puerto Rico - Premio al mejor Catálogo - VV.AA. (une.es)
  • Es necesario que las disposiciones legales en ese terreno se acompañen de medios realistas para garantizar su cumplimiento a nivel nacional e internacional. (who.int)
  • Un equipo de especialistas del Hospital La Fe participan en un estudio internacional que identifica una nueva causa de muerte súbita en cardiopatías, se trata de alteraciones en el ADN, concretamente, truncamientos en el gen de la filamina C (FLNC) que provocan la generación de moléculas anormalmente cortas de la proteína llamada filamina C. Una variación de tamaño que impide que ejerza la función que desarrollaría en un corazón sano. (miravalencia.com)
  • Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) han sido evaluados y aprobados como un proveedor autorizado por la Asociación Internacional de Educación y Capacitación Continua (IACET), Suite 800, McLean, VA 22102. (cdc.gov)
  • La ONCE y la Universidad de Valladolid colaboran en un proyecto de investigación para la identificación de la base genética en enfermedades hereditarias raras, algo esencial para el asesoramiento genético y su prevención. (lavozdemedinadigital.com)
  • Las enfermedades hereditarias dependen de cambios en la información genética. (apec.org.mx)
  • Los estudios de casos y controles son una herramienta epidemiológica clásica. (wikipedia.org)
  • En estudios genéticos de casos y controles, la frecuencia de alelos o genotipos se compara entre los casos y los controles. (wikipedia.org)
  • La edad media de aparición es de 58 años, presentando en un 5% de los casos formas juveniles. (agenciasinc.es)
  • Ante esta situación, se considera fundamental investigar los casos que aún no han sido objeto de este estudio, así como reevaluar aquellos con resultado negativo y aclarar los resueltos sólo parcialmente, estudiando con nuevas técnicas de secuenciación masiva los casos con diagnósticos genéticos anteriores a 2013, año en que aún no existían estas técnicas. (lavozdemedinadigital.com)
  • La prevalencia es variable según los estudios, si bien se ha estimado que la prevalencia de demencia de inicio joven es en torno a 40-400 casos por 100 000 habitantes en el rango de edad entre 30 y 65 años. (hipocampo.org)
  • No existen demasiados estudios epidemiológicos que hayan analizado la frecuencia de estos casos denominados atípicos. (hipocampo.org)
  • En otros estudios, se analizó cómo las sustancias químicas que se producen cuando la carne roja se cocina a temperaturas altas, como en la parrilla, hacen que se acumulen mutaciones que llevan al cáncer. (cancer.gov)
  • La diabetes es una de las enfermedades crónicas más comunes en parte por la carga genética propia del grupo y en parte por el estilo de vida del paciente. (bvsalud.org)
  • Además, encontrándose una asociación o diferencia significativa entre el sexo, actividad física y emociones con estilo de vida. (bvsalud.org)
  • La investigación se valió de un abordaje epidemiológico denominado "estudio de asociación amplia", que se emplea bastante en genética con el nombre Genome Wide Association Studies (GWAS), pero que es escasamente aplicado para la delincuencia. (dicyt.com)
  • La revista New Biotechnology ha publicado el estudio 'Global value of GM rice: a review of expected agronomic and consumer benefits' en el que se analiza la literatura sobre los beneficios agronómicos y alimenticios del uso de arroz modificado genéticamente. (chilebio.cl)
  • El estudio, que próximamente será publicado por la revista especializada "Freshwater Biology", lo confirma. (fusionasturias.com)
  • En muchos estudios, se había relacionado la alimentación rica en carnes rojas y procesadas con el cáncer colorrectal. (cancer.gov)
  • En un estudio reciente financiado con fondos europeos se investigan los factores genéticos comunes entre las personas que padecen tanto un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) como trastornos disruptivos del comportamiento (TDC). (europa.eu)
  • En cambio el TC de inicio infantil, antes de los 10 años, es de mal pronòstico, se presenta más en varones, asociado a TND y TDAH, puede presentar antecedentes de traumatismo de cràneo y problemas de aprendizaje, con antecedentes de agresiones físicas a terceros, puede asociarse con abuso de sustancias, con antecedentes familiares de TC o trastornos de personalidad. (redpediatricaarg.com.ar)
  • El objetivo de este proyecto es " aunar esfuerzos que contribuyan a preservar la pureza e identidad genética de la perdiz roja en la Región, ayudando así a mantener la preservación de la especie autóctona", afirmó Campos tras la firma del acuerdo. (ambientum.com)
  • Tiene como objetivo proporcionar una formación superior en genética y en las áreas relacionadas al mejoramiento de especies vegetales. (unr.edu.ar)
  • Su objetivo es brindar los conocimientos básicos e instrumentales necesarios para poder acceder y trabajar los problemas de la Genética Vegetal. (unr.edu.ar)
  • El componente genético es un factor determinante en el desarrollo de varias enfermedades conocidas como síndromes genéticos y que siguen un patrón de herencia mendeliana 1 . (scielo.sa.cr)
  • Cabe recordar que en la actualidad ningún evento de arroz transgénico es comercializado en el mundo, y sólo se encuentra en desarrollo en el proceso de autorización de uso. (chilebio.cl)
  • Se presenta un estudio piloto de desarrollo y aplicación de técnicas e instrumentos de evaluación de cambio psíquico en ninas entre 6 y 8 afios de edad, que reciben psicoterapia psicoanalítica grupal en el Servido de Psicología Clínica de Ninos de Ia Segunda Cátedra de Psicoanálisis: Escuela Inglesa de La Facultad de Psicología de La Universidad de Buenos Aires, Argentina. (bvsalud.org)
  • Krishanu Saha, catedrático de Ingeniería Biomédica del WID y miembro del Consorcio de Edición Genómica de Células Somáticas de los NIH, califica esta subvención de paso crucial para el avance de la terapia de edición genética y el desarrollo de fármacos en el campus. (macula-retina.es)
  • La evaluación psiquiátrica-psicològica de un niño difiere de la del adulto, ya que es fundamental tener en cuenta el grado de desarrollo evolutivo, dependiendo de la edad, sexo, y entorno sociocultural, ya que difiere en su capacidad física, cognitiva y emocional, conductas apropiadas a una edad, no lo son a otra edad. (redpediatricaarg.com.ar)
  • Para el profesor de la Unifesp Ary Gadelha , director de tesis de Ziebold y coautor del artículo, una de las improntas de este estudio radicó en el empleo de una medición compleja de la pobreza, que fue más allá de los ingresos familiares. (dicyt.com)
  • El grupo de Genómica Clínica del IGTP y del Servicio de Genética del HUGTiP, miembros del centro de referencia español (CSUR) y europeo (ERN Genturis) en neurofibromatosis, schwannomatosis y síndromes relacionados (Facomatosis), han sido seleccionados para coordinar un proyecto a escala europea de estudio de las neurofibromatosis, EURONET- NF. (neurofibromatosis.es)
  • Compartieron su proyecto con Eva García, Catedrática de Genética de la Universidad de Oviedo, y ella orientó los pasos a seguir. (fusionasturias.com)
  • La tramitación de esta solicitud corresponde al estamento político, que a juicio de esta asociación debería implicarse activamente en el proyecto y defender algo que sin duda resultaría muy beneficioso para toda la comarca y resaltaría la presencia de Cangas del Narcea en el mapa. (fusionasturias.com)
  • Es investigador principal de un proyecto del Fondo de Investigaciones Sanitarias ( FIS ) y colaborador en varios proyectos de investigación nacionales y europeos. (hipocampo.org)
  • La Asociación para la Recuperación de la Memoria Histórica (ARMH), la primera en llevar a cabo la exhumación científica de una fosa con desaparecidos por la represión franquista, celebra la aprobación de la Ley de Memoria Histórica y Democrática de Euskadi pero lamenta que el Parlamento vasco apruebe una ley de Memoria que frena los avances a unas políticas que durante dos décadas ha desarrollado como ninguna comunidad autónoma del Estado. (org.es)
  • No es comprensible que la ley establezca por ejemplo la creación de un censo de víctimas del franquismo y hable de su compromiso a la verdad sin llevar a cabo un censo de los verdugos franquistas. (org.es)
  • El almacenamiento o acceso técnico es estrictamente necesario para el propósito legítimo de permitir el uso de un servicio específico explícitamente solicitado por el abonado o usuario, o con el único propósito de llevar a cabo la transmisión de una comunicación a través de una red de comunicaciones electrónicas. (alzheimeruniversal.eu)
  • Esta página web utiliza cookies para facilitar su navegación y realizar estudios y estadísticas de navegación. (psiquiatria.com)
  • La Maestría en Genética Vegetal es una carrera interinstitucional de la Facultad de Ciencias Agrarias de la Universidad Nacional de Rosario y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). (unr.edu.ar)
  • Tiene por finalidad avanzar en el conocimiento de problemas específicos del área de la Genética Vegetal y sus aplicaciones al mejoramiento de los cultivos. (unr.edu.ar)
  • Título que otorga: Grado académico de Magister en Genética Vegetal. (unr.edu.ar)
  • Por ello, es necesario evaluar las repercusiones de la información genética, los procesos metabólicos, los mensajeros químicos y de comunicación celular (hormonas y citoquinas), así como determinadas regiones o estructuras cerebrales, en dicha inte-rrelación. (intramed.net)
  • Se puso en alto una noticia realmente excepcional: la trucha del Narcea tiene una genética única, de gran pureza, que la distingue de otras tanto de ríos españoles como europeos. (fusionasturias.com)
  • Asociación para Evitar la Ceguera en México, I. A. P. (apec.org.mx)
  • a través de estudios moleculares específicos se realiza la confirmación diagnóstica. (apec.org.mx)
  • El SPI/WED es una condición común, con una variabilidad clínica considerable. (intramed.net)
  • Es importante que antes de enviar la solicitud lea y acepte la siguiente información básica sobre nuestra Política de Privacidad. (infosalus.com)
  • El arroz es el cultivo alimentario más importante del mundo desarrollado y el alimento básico en más de a mitad de la población mundial. (chilebio.cl)
  • El reconocimiento de una válvula bicúspide, incluso en un paciente que tiene una función normal de la válvula, es importante para el seguimiento debido a la asociación de las válvulas bicúspides con una dilatación aórtica progresiva de la aorta ascendente y la formación de aneurismas. (msdmanuals.com)
  • Es importante completar la información con tests psicològicos y neuropsicològicos, escalas de evaluación, y pruebas de laboratorio, y diagnòstico por imágenes. (redpediatricaarg.com.ar)
  • El estudio de todas estas variedades de melón nos ha permitido comenzar a entender cómo tuvo lugar la domesticación de la especie hace 4.000 años" explica Jordi Garcia-Mas, investigador del IRTA en el CRAG y uno de los líderes del estudio. (lavanguardia.com)
  • En buenas condiciones, la excelente genética de esta especie es suficiente para asegurar la pervivencia. (fusionasturias.com)
  • Se calcula que el 50% de las enfermedades visuales que padece la población infantil están determinadas por la genética. (apec.org.mx)